Copilul dumneavoastră are această afecțiune rară? Să aflăm mai multe despre sindromul Shwachman-Diamond (SDS)

Micuțul tău se îmbolnăvește tot timpul? Nu ia în greutate? Sau observi vreo modificare a oaselor sale? Uneori, acest lucru se poate datora sindromului Shwachman-Diamond (SDS), o afecțiune genetică rară care afectează copiii. Hai să vorbim despre asta într-un mod simplu pe care îl poți înțelege.

Ce este sindromul Shwachman-Diamond (SDS)?

Simplu spus, sindromul Shwachman-Diamond (SDS) este o tulburare genetică rară care afectează în principal pancreasul, măduva osoasă și oasele la copii. Cel mai adesea este diagnosticat înainte ca un copil să împlinească un an. Cu toate acestea, uneori poate fi diagnosticat la adulții tineri.

SDS este o boală dificil de diagnosticat și tratat, deoarece poate provoca o varietate de simptome. Un copil poate avea unul, mai multe sau toate aceste simptome. De exemplu, un copil poate avea probleme cu pancreasul și oasele, în timp ce un alt copil poate avea doar probleme cu măduva osoasă și oasele.

De asemenea, este o boală foarte imprevizibilă . Simptomele copiilor pot fi ușoare sau severe. Aceste simptome se pot schimba în timp. Deoarece copiii cu SDS au o varietate de probleme medicale, mulți copii au nevoie de ajutorul unei echipe de specialiști . Deși copiii cu această afecțiune vor avea nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții, ei pot duce de obicei o viață normală. Cu toate acestea, unii copii și adulți tineri pot dezvolta un cancer de sânge care le pune viața în pericol (leucemie mieloidă acută) sau o afecțiune gravă a sângelui (mielodisplazie).

Este aceasta o afecțiune comună?

E greu de spus cu siguranță. Medicii consideră sindromul Shwachman-Diamond o afecțiune rară. Dar există doar estimări aproximative cu privire la numărul de copii care suferă de această afecțiune. Unele estimări plasează afecțiunea la unul din 75.000 de nașteri . Motivul acestei estimări aproximative este că la copii pot apărea simptome ușoare sau severe, nu toți copiii au același set de simptome și nu există un test unic și definitiv pentru a diagnostica afecțiunea.

Și adulții prezintă sindromul Shwachman-Diamond (SDS)?

Spre deosebire de unele probleme medicale din copilărie, sindromul Shwachman-Diamond nu dispare pe măsură ce copiii cresc. Simptomele și tratamentul se pot schimba în timp, dar copiii cu această afecțiune vor necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții .

Cum afectează această afecțiune organismul copilului meu?

Sindromul Shwachman-Diamond poate cauza o serie de probleme medicale, dar există trei efecte principale:

1. Insuficiență pancreatică exocrină:Pancreasul copilului dumneavoastră este un organ situat în spatele stomacului. Conține un tip de celulă numită celule acinare. Aceste celule produc enzime care ajută la digestia alimentelor. Aceste enzime descompun nutrienții și grăsimile din alimente, astfel încât organismul să le poată absorbi. La copiii cu SDS, pancreasul nu produce suficiente din aceste enzime. Drept urmare, copilul nu primește nutrienții de care are nevoie.

2. Funcția afectată a măduvei osoase: Măduva osoasă a copilului dumneavoastră produce globule roșii, leucocite și trombocite. La copiii cu SDS, măduva osoasă produce mai puține astfel de celule decât în ​​mod normal. În special, nu produce suficient dintr-un tip de globule albe numite neutrofile . Neutrofilele sunt celule care în mod normal protejează organismul de invadatori precum bacteriile. Unii copii cu SDS nu au suficiente neutrofile pentru a combate acești invadatori bacterieni. Această afecțiune se numește neutropenie . Copiii cu neutropenie dezvoltă adesea infecții bacteriene, cum ar fi pneumonia, infecțiile urechii medii sau infecțiile pielii.

3. Anomalii scheletice: Copiii cu SDS pot avea afecțiuni precum scolioză, scurtarea anormală a oaselor brațelor și picioarelor (condrodisplazie) sau un torace anormal de îngust, în formă de clopot (distrofie toracică).

Care sunt complicațiile sindromului Shwachman-Diamond (SDS)?

Persoanele cu această afecțiune prezintă un risc crescut de a dezvolta celule sanguine anormale (mielodisplazie) . Acestea se pot dezvolta ulterior într-un cancer de sânge numit leucemie mieloidă acută .

Care sunt simptomele sindromului Shwachman-Diamond (SDS)?

Această afecțiune poate afecta mai multe părți ale corpului copilului. Dar cele mai frecvente simptome implică pancreasul, măduva osoasă și sistemul osos. Unele persoane pot prezenta simptome la naștere, în timpul copilăriei sau în primii ani de viață. Un număr mic de persoane pot prezenta simptome la o vârstă fragedă.

Simptome frecvente:

• Încetarea creșterii: Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate. În cazul SDS, acest lucru se poate datora unei digestii deficitare.
• Oboseală: Un bebeluș obosit poate fi iritabil și letargic.
• Scaune mari, uleioase, cu miros urât: Scaunele bebelușului pot fi neobișnuit de mari, cu aspect uleios și cu un miros urât.
• Infecții grave recurente: Dacă infecțiile bacteriene continuă să apară, acesta poate fi un simptom al SDS.
• Modificări vizibile ale oaselor brațelor și picioarelor: Brațele și picioarele bebelușilor pot fi mai scurte în comparație cu trunchiul lor.

Ce cauzează sindromul Shwachman-Diamond (SDS)?

Aproximativ 90% dintre copiii cu SDS au o mutație în gena „SBDS” . Studiile au arătat că această mutație poate fi moștenită de la ambii părinți („(mod autosomal recesiv)”) sau de la unul dintre părinți, iar o nouă mutație apare. Cercetătorii încă nu știu exact de ce mutațiile din gena „SBDS” cauzează SDS.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Medicii vor efectua un examen fizic pentru a evalua starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. Aceștia vor măsura înălțimea și greutatea copilului dumneavoastră și le vor compara cu rata de creștere a altor copii de vârsta sa. De asemenea, pot efectua următoarele teste:

• Hemoleucogramă completă (CBC) cu hemoleucogramă diferențială: Aceasta numără celulele sanguine ale copilului, în special toate leucocitele.
• Teste ale funcției pancreasului: Medicii pot analiza probele de scaun ale copilului dumneavoastră sau pot efectua teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT).
• Analize de sânge pentru verificarea nivelului de vitamine.
• Radiografii: Se pot face radiografii pentru a verifica dacă există probleme osoase, în special la nivelul șoldurilor sau picioarelor copilului.
• Testarea genetică: Pentru a identifica mutațiile genetice care cauzează SDS, medicii analizează probe de sânge, piele, păr sau țesut ale copilului pentru a confirma dacă acesta are această afecțiune.

Cum se tratează această afecțiune?

Sindromul Shwachman-Diamond poate afecta copilul dumneavoastră în mai multe moduri. De exemplu, un copil poate să nu poată digera alimentele din cauza unor probleme cu pancreasul, dar măduva osoasă poate funcționa normal. Simptomele pot fi ușoare sau severe. Medicii tratează aceste modificări în funcție de gravitatea afecțiunii.

Pentru insuficiența exocrină pancreatică:

Medicii pot prescrie enzime pancreatice orale sau vitamine liposolubile pentru a ajuta organismul copilului să absoarbă nutrienții și grăsimile.

Pentru insuficiența măduvei osoase:

Deoarece această afecțiune afectează măduva osoasă a copilului, aceasta nu produce suficiente neutrofile. Medicii nu tratează, de obicei, afecțiunile măduvei osoase decât dacă copilul are complicații grave. Tratamentul poate include:

• Transfuzii de sânge: Crește nivelul celulelor sanguine.
• Transfuzii de trombocite: Crește nivelul trombocitelor pentru a ajuta la problemele de sângerare.
• Factorul de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF) : Acest tratament crește numărul de neutrofile din leucocitele copilului.
• Transplant de celule stem: Unele persoane cu SDS dezvoltă cancere de sânge sau afecțiuni sanguine grave. Medicii pot trata aceste afecțiuni prin transplant de celule stem.

Pentru anomalii ale sistemului osos:

Medicii monitorizează adesea problemele osoase cauzate de SDS. Unii copii pot necesita intervenții chirurgicale ortopedice dacă au probleme grave.

Cine sunt medicii specialiști care tratează această afecțiune?

Este nevoie de o echipă de specialiști pentru a trata sindromul Shwachman-Diamond. Echipa de tratament a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri: Acești medici tratează nou-născuți, copii și adulți tineri. Pediatrul copilului dumneavoastră va recomanda probabil teste pentru a confirma dacă este prezent SDS.
• Endocrinologi: Aceștia sunt oameni cu experiență în sistemul endocrin, care afectează dezvoltarea unui copil.
• Hematologi: Aceștia sunt oameni specializați în boli ale sângelui, inclusiv în afecțiuni care afectează celulele sanguine ale unui copil.
• Gastroenterologi: Acești medici pot ajuta la tratarea problemelor sistemului digestiv al copilului dumneavoastră.
• Geneticieni: Sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune genetică. Acești medici, sau consilieri genetici, vor aranja teste genetice pentru a confirma afecțiunea copilului dumneavoastră. De asemenea, vă pot testa pe dumneavoastră și pe unele dintre rudele de sânge ale copilului dumneavoastră.
• Specialiști ortopezi: Dacă copilul dumneavoastră are probleme osoase care necesită intervenție chirurgicală, va trebui să consultați un specialist ortoped.

Pot preveni asta?

Sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune ereditară . Dacă știți că aveți această afecțiune, este o idee bună să discutați cu un genetician. Dacă aveți copii cu această afecțiune, puteți lua în considerare testarea genetică pentru a vedea dacă aceștia au mutația genetică care provoacă SDS.

Poate fi complet vindecat sindromul Shwachman-Diamond (SDS)?

Medicii nu pot vindeca complet această afecțiune. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, va avea nevoie de îngrijiri medicale pentru tot restul vieții.

Cum este să trăiești cu sindromul Shwachman-Diamond (SDS)?

Într-un fel, sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune cronică . Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, va avea nevoie de teste și screening-uri regulate.

• Hemoleucogramă completă (CBC) și numărătoarea leucocitelor, numărătoarea trombocitelor: Medicii pot efectua aceste teste la fiecare trei până la șase luni.
• Examinări ale măduvei osoase: Hematologii pot efectua aceste teste o dată pe an până la o dată la trei ani.
• Analize de sânge pentru vitamine: Medicii pot măsura cantitatea de vitamine din sângele unui copil pentru a vedea dacă terapia cu enzime pancreatice funcționează.
• Densitometria osoasă: Medicii pot testa densitatea osoasă înainte și în timpul pubertății.
• Radiografii: Se pot face radiografii pentru a verifica dacă există probleme la șoldurile și genunchii copilului dumneavoastră, în special în perioadele de creștere rapidă.
• Evaluarea dezvoltării: Unii copii cu SDS pot avea probleme de dezvoltare, cum ar fi tulburarea de deficit de atenție (ADD). Medicii pot evalua dezvoltarea la fiecare șase luni, de la naștere până la vârsta de 6 ani, și creșterea la fiecare șase luni.
• Testare și evaluare neuropsihologică: SDS poate duce la afecțiuni precum tulburarea de deficit de atenție (ADD) sau tulburarea pervazivă de dezvoltare (PDD). Medicii pot recomanda evaluări regulate la vârstele de 6-8, 11-13 și 15-17 ani.

Cum pot să-mi ajut copilul să facă față acestei situații?

Copiii cu această afecțiune pot avea o varietate de probleme medicale. Aceștia pot avea nevoie de tratamente care să îi ajute să absoarbă nutrienții și grăsimile. Sunt mai predispuși la infecții. De asemenea, pot avea anomalii osoase care îi fac să arate diferit de ceilalți.

Indiferent de simptome, copiii cu această afecțiune pot avea o preocupare comună - aceea că sunt diferiți de ceilalți . Aceștia pot avea nevoie de un tratament care să îi țină departe de școală și de alte activități. Aspectul lor se poate schimba. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, aceste schimbări îl pot face să fie furios și frustrat. Înțelegerea acestor sentimente îl poate ajuta pe copilul dumneavoastră să își gestioneze emoțiile. Unii copii ar putea beneficia de pe urma discuțiilor cu un profesionist în sănătate mintală. Dacă sunteți îngrijorat de modul în care copilul dumneavoastră face față afecțiunii sale, cereți recomandări medicului dumneavoastră.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Shwachman-Diamond, ar trebui să încercați să fiți conștienți de schimbările din corpul său . Simptomele SDS se schimbă adesea în timp. În unele cazuri, aceste modificări pot fi semne ale unor complicații grave, inclusiv cancer de sânge.

Corpurile copiilor se schimbă constant pe măsură ce trec prin perioada de sugar, copilărie, adolescență (în special adolescență și pubertate) și tinerețe. Aceste schimbări nu sunt întotdeauna un semn al unei boli noi sau al unei afecțiuni mai grave.

Copilul dumneavoastră are programări regulate la medic.Acele programări regulate sunt cel mai bun moment pentru a pune întrebări despre schimbările care ar putea fi semne ale unei probleme mai grave.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune rară. Este posibil să nici nu știi că îl ai. Iată câteva întrebări pe care le poți adresa medicului tău:

• De ce are copilul meu această afecțiune?
• Are o formă ușoară a acestei afecțiuni sau o formă severă?
• Cum afectează această afecțiune copilul meu?
• Care sunt tratamentele?
• Se vor agrava simptomele copilului meu?
• Trebuie ca ceilalți frați și surori ai copilului meu să fie testați genetic?
• Trebuie eu și celălalt părinte biologic al copilului să ne supunem unor teste genetice?
• Cum pot să-mi ajut copilul să gestioneze tratamentul?

În cele din urmă, cel mai important lucru (Mesaj de luat în seamă)

Sindromul Shwachman-Diamond este o afecțiune rară, ereditară, care afectează creșterea copiilor, susceptibilitatea la infecții bacteriene și anomaliile osoase. Deși unii copii prezintă simptome ușoare, toți copiii cu această afecțiune vor avea nevoie de îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Shwachman-Diamond, este posibil să vă simțiți copleșit de incertitudinea cu privire la ceea ce ne rezervă viitorul. Dacă vă aflați în această situație, împărtășiți-vă preocupările medicilor copilului dumneavoastră. Ei înțeleg cum este să vă faceți griji și să aveți grijă de un copil cu o boală gravă, uneori neașteptată. Ei vă pot ajuta copilul nu numai să facă față bolii, ci și să trăiască bine. Și sunt bucuroși să vă ajute să vă ajutați copilul. Nu vă simțiți niciodată singur și cereți ajutor.

Sindromul Shwachman -Diamond, SDS, anomalii genetice, pancreas, măduvă osoasă, anomalii osoase, boli pediatrice, neutropenie