Simți uneori că micuțul tău este puțin mai scund decât alți copii de vârsta lui? Poate că ești puțin îngrijorat de acest lucru. De cele mai multe ori acest lucru poate fi normal, dar în unele cazuri poate exista o cauză medicală. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, care se numește „pistic” sau, în termeni medicali, „(pisticism)”.
Simplu spus, ce este „pisticismul”?
Nanismul este un termen medical. Mai precis, este o afecțiune care aparține unei categorii mai largi numite displazie scheletică. Aceasta este o afecțiune care afectează creșterea oaselor și a cartilajului (țesutul moale dintre oase). Există sute de astfel de afecțiuni. Drept urmare, înălțimea unei persoane este sub medie. În medie, o persoană cu această afecțiune are o înălțime mai mică de 1,47 metri ca adult.
Unor persoane le place să folosească cuvinte precum „oameni mici” pentru a descrie persoanele cu această afecțiune. Însă folosirea unor cuvinte precum „oameni mici” nu este deloc potrivită. Le poate răni sentimentele.
Acest „pitism” poate lua diferite forme. Pentru unii oameni, afectează creșterea brațelor și picioarelor, pentru alții, afectează creșterea abdomenului sau a capului.
Care sunt principalele modalități prin care apare „pisticismul”?
Deși există sute de tipuri de „displazie scheletică” care afectează creșterea oaselor, există câteva tipuri principale pe care le vedem cel mai des. Să le analizăm în acest tabel.
| Tip | Scurtă descriere |
|---|---|
| Nanismul acondroplazic | Acesta este cel mai comun tip. Principalele caracteristici sunt brațele și picioarele scurte și o frunte proeminentă. |
| Nanism hipocondroplazic | Și acesta este un tip de scurtare a membrelor, dar este puțin mai ușor. Aceste caracteristici nu sunt clar vizibile în timpul copilăriei. |
| Nanismul hipofizar | O afecțiune cauzată de un deficit de hormon de creștere în organism. |
| Nanismul primordial | Asta pentru că dimensiunile corpului sunt mici chiar înainte de naștere, adică din momentul în care bebelușul se află în pântecele mamei. |
| Displazie tanatoforică | Aceasta este o afecțiune rară, dar foarte gravă. Membrele devin foarte scurte, iar pieptul se îngustează. Bebelușii pot muri aproape imediat după naștere din cauza dificultăților de respirație. |
Sunt „Scurtă de statură” și „Pinicismul” același lucru?
Acesta este un lucru care îi derutează pe mulți oameni. Statura mică este un termen comun. Cu alte cuvinte, dacă cineva este mai scund decât se așteaptă pentru vârsta sa, numim asta „scund”. În cazul unui copil, dacă înălțimea sa este sub curbele normale de creștere sau dacă este mai scund decât înălțimea așteptată pe baza înălțimii părinților, acesta poate fi „scund”.
Totuși, nanismul este o afecțiune medicală specifică care provoacă o statură mică. Nu toate persoanele scunde au nanism.
Cine poate dezvolta această afecțiune? Și este frecventă?
Nanismul poate afecta pe oricine. Multe tipuri sunt genetice. Adică, pot fi moștenite de la părinți. Unele tipuri sunt cauzate de modificări aleatorii ale ADN-ului. Adesea, dar nu întotdeauna, copiii cu nanism se nasc din părinți de înălțime normală. S-ar putea să fiți surprinși să auziți acest lucru, dar este adevărat.
Nanismul este o afecțiune foarte rară. Chiar și cel mai frecvent tip, acondroplazia, afectează doar aproximativ una din 15.000 până la 40.000 de persoane.
Care sunt simptomele cuiva cu „pistic”?
Principalul și cel mai evident simptom este statura mică. O persoană cu această afecțiune are o înălțime mai mică de 1,28 m la vârsta adultă. Această statură mică este mai vizibilă în timpul copilăriei, adolescenței și vârstei adulte decât în timpul vieții adulte.
„Nismul” poate fi împărțit în două tipuri.
1. Proporțional: În acest caz, întregul corp este redus în dimensiune cu aceeași proporție.
2.Disproporționat: În acest caz, trunchiul are dimensiuni normale, în timp ce brațele și picioarele sunt scurte.
Alte simptome comune sunt:
- Picioarele încovoiate
- Podul nazal plat
- Având un cap mai mare decât în mod normal `(Cap mare)`
- Frunte proeminentă
- Brațe și picioare scurte
- Degete scurte (mâini și picioare)
- Brațe și picioare late
Alte probleme de sănătate care pot cauza aceste simptome
Creșterea anormală a oaselor poate cauza uneori și alte probleme de sănătate.
- Acumularea de lichid în jurul creierului (hidrocefalie)
- Nervi comprimați
- Scolioză
- Infecții frecvente ale urechii sau probleme de auz
- Durere la nivelul genunchilor și gleznelor
- Apnee în somn
De ce se întâmplă asta? Care sunt cauzele „surdității”?
Există mai multe cauze posibile pentru această afecțiune. În majoritatea cazurilor, este vorba de o modificare a ADN-ului. Pentru unele tipuri, cauza exactă este încă necunoscută.
| Cauza | O explicație simplă |
|---|---|
| Context familial | Dacă părinții și alți membri ai familiei sunt scunzi, ar putea fi normal ca și copilul să fie scund. |
| Mutație genetică | Această afecțiune poate apărea din cauza unor modificări aleatorii ale ADN-ului unei persoane. |
| Deficitul de hormon de creștere | Creierul nu produce suficient hormon necesar creșterii oaselor. |
| Înflorire târzie | Unii copii se dezvoltă mai târziu decât alții și pot exista antecedente familiale în acest sens. |
| Malnutriție | Lipsa unei nutriții adecvate pentru creșterea unui copil afectează înălțimea. |
| Greutate mică la naștere (mică pentru vârsta gestațională) | Majoritatea bebelușilor care se nasc cu greutate mică la naștere vor atinge o creștere normală în primii 2-3 ani, dar aproximativ 10% nu o fac. |
Este ceva ce provine din gene? (Este genetic?)
Da, unele tipuri de nanism sunt genetice. Adică, sunt cauzate de modificări ale ADN-ului. Dar, de cele mai multe ori, aceste mutații genetice sunt aleatorii. Adică, părinții de înălțime medie sunt mai predispuși să aibă copii cu nanism decât cei cu părinți scunzi.
Totuși, dacă unul sau ambii părinți au nanism, copilul are o probabilitate mai mare de a-l moșteni. De exemplu, o mamă sau un tată cu acondroplazie are o șansă de 50% de a transmite afecțiunea copilului lor. Dacă ambii părinți au acondroplazie, copilul are o șansă de 50% de a dezvolta acondroplazie. Există, de asemenea, o șansă de 25% de a dezvolta o afecțiune foarte severă numită acondroplazie homozigotă. Această afecțiune severă poate provoca moartea bebelușului în uter sau la scurt timp după naștere.
Dacă așteptați un copil și doriți să știți dacă sunteți expusă riscului de a dezvolta acest tip de afecțiune genetică, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.
Cum diagnostichează un medic afecțiunea de „pistic”?
În unele cazuri, această afecțiune poate fi detectată înainte de nașterea bebelușului, adică în timpul sarcinii. Testele de screening prenatal pot detecta anomalii în dezvoltarea bebelușului.
După ce se naște bebelușul, când îl duceți la clinică în fiecare lună, medicii și lucrătorii medicali de familie monitorizează creșterea bebelușului. Aceștia măsoară înălțimea, greutatea și circumferința capului bebelușului și le trec pe o diagramă de creștere. Dacă creșterea bebelușului este sub nivelul așteptat, ar putea fi un semn al acestei afecțiuni. Apoi, se fac proceduri precum radiografii și analize de sânge pentru a determina exact ce cauzează deficitul de creștere al bebelușului.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Încă nu există un leac pentru această afecțiune. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții. Tratamentul este determinat de tipul de nanism și de simptomele pe care le are fiecare persoană.
Tratamente chirurgicale
- Dacă oasele cresc în direcția greșită sau au o formă anormală, acestea pot fi corectate chirurgical.
- Dacă există exces de lichid în jurul creierului (hidrocefalie), acesta poate fi îndepărtat chirurgical.
- Reducerea presiunii asupra trunchiului cerebral.
- Îndepărtarea amigdalelor sau a adenoidelor pentru a facilita respirația.
- Introducerea unor tuburi mici în ureche pentru a preveni infecțiile urechii.
Tratamente non-chirurgicale
- Dacă aveți apnee în somn , utilizați un aparat CPAP.
- Utilizarea aparatelor auditive pentru dificultăți de auz.
- Îndrumarea copilului către o dietă sănătoasă și exerciții fizice pentru a preveni supraponderalitatea sau obezitatea.
- Dacă există deficit de hormon de creștere , administrați injecții cu hormon de creștere (terapie hormonală).
- Recent, un medicament numit vosoritidă (Voxzogo®) a fost aprobat pentru copiii cu vârsta peste 5 ani cu acondroplazie, a căror creștere osoasă nu s-a oprit încă. Studiile clinice au arătat că acesta poate crește rata de creștere a copiilor.
Aceste tratamente pot fi necesare pe tot parcursul vieții, dar pot îmbunătăți considerabil calitatea vieții.
Cum va fi viața cu un copil care are „surditate”?
Deși nu există niciun leac pentru această afecțiune, dacă simptomele sunt tratate corespunzător, majoritatea oamenilor duc o viață normală și sănătoasă. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră are probleme de creștere a oaselor și necesită intervenții chirurgicale frecvente, acest lucru poate fi o provocare atât pentru copil, cât și pentru familie. Medicul dumneavoastră va oferi tratamentul necesar copilului dumneavoastră și îndrumarea de care are nevoie pentru a trăi o viață împlinită și sănătoasă.
Cel mai important lucru este ca, în calitate de părinți, să vă tratați copilul în funcție de vârsta sa, nu de înălțimea sa. Acest lucru îi va consolida stima de sine și îl va ajuta să se simtă iubit și acceptat.
Poate fi redus riscul unui copil de a dezvolta această afecțiune? Cum poate fi îngrijit copilul?
Unele tipuri de nanism sunt genetice, deci nu există nicio modalitate de a le preveni. Cu toate acestea, testele genetice vă pot ajuta să înțelegeți riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.
Nutriția este foarte importantă pentru dezvoltarea bebelușului. Dacă ești însărcinată, consumă o dietă echilibrată. După ce se naște bebelușul, dă-i alimente nutritive, cum ar fi proteine, fructe, cereale și legume.
Pe lângă tratamentul medical, există mai multe lucruri pe care le puteți face pentru a vă sprijini copilul:
- Amenajarea mediului de acasă: Amenajați mediul de acasă astfel încât copilul să poată lucra independent. De exemplu, puneți un scăunel sau coborâți puțin întrerupătorul.
- Oferiți sprijin psihologic: Oferiți sprijin educațional și psihologic copilului pentru a preveni și a face față bullying-ului la școală.
- Conectați-vă cu persoane cu experiențe similare: Conectați-vă cu organizații care sprijină copiii și familiile aflate în situații similare.
Mesaj de luat acasă
- Nanismul este o afecțiune medicală care afectează creșterea oaselor. Poate avea sute de cauze.
- De cele mai multe ori, aceasta este o problemă genetică, dar adesea părinții de înălțime medie sunt cei care au copii cu această afecțiune.
- Deși nu poate fi complet vindecată, simptomele pot fi tratate și se poate trăi o viață împlinită și sănătoasă.
- Dacă aveți vreo îndoială cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, consultați imediat medicul și discutați despre aceasta.
- Cel mai important lucru este să tratăm copilul în funcție de vârsta lui, nu de înălțimea lui. Acest lucru este foarte important pentru sănătatea lui mintală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău