Ce este atrofia musculară spinală (AMS)? Să vorbim despre această afecțiune rară în termeni simpli

Ai simțit vreodată că micuțul tău este puțin letargic sau mai puțin activ decât alți copii? Poate că are dificultăți în a-și ține gâtul corect sau corpul său pare moale? Este normal ca un părinte sau un părinte să se simtă speriat când vede așa ceva. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară care poate provoca aceste simptome, dar despre care nu se vorbește prea mult în societate. Este vorba de atrofia musculară spinală sau, pe scurt, SMA. Nu te speria când auzi acest nume. În acest articol, vom vorbi despre această boală simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este mai exact SMA?

Simplu spus, atrofia musculară spinală (AMS) este o afecțiune genetică (moștenită). Este o boală legată de sistemul nervos. Din cauza acestei boli, unii dintre mușchii din corpul nostru slăbesc treptat și se atrofiază. La fel cum o unealtă nefolosită ruginește treptat.

Să explicăm puțin mai detaliat. Creierul și măduva spinării trimit mesaje către mușchii din corpul nostru, spunându-le să se miște. Aceste mesaje sunt transmise de un tip special de celulă nervoasă care acționează ca un fir electric. Îi numim neuroni motori inferiori . Ceea ce se întâmplă în SMA este că acești neuroni motori sunt distruși treptat. Apoi, mesajul de la creier către mușchi de a se „mișca” nu este recepționat corect. Când mesajul nu este recepționat, mușchii devin inactivi și slăbesc treptat.

În această boală, mușchii cei mai apropiați de centrul corpului (mușchii proximali) sunt deosebit de slăbiți. De exemplu, zone precum umerii, șoldurile și coapsele. Mușchii mai îndepărtați de centrul corpului (mușchii distali), cum ar fi vârful degetelor, sunt mai puțin afectați. Această slăbiciune crește în timp.

Care sunt principalele tipuri de SMA?

SMA nu este întotdeauna la fel. Medicii o împart în cinci tipuri principale, în funcție de vârsta la care apar simptomele, severitatea bolii și durata de viață. Înțelegerea acestei clasificări vă poate ajuta să înțelegeți mai bine boala.

De ce apare această boală SMA? Care este cauza?

Așa cum am mai spus, aceasta este o boală genetică. Asta înseamnă că este cauzată de un defect al genelor noastre.

În corpul nostru există o genă numită SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Funcția principală a acestei gene este de a produce o proteină (proteina SMN) esențială pentru supraviețuirea neuronilor motori despre care am vorbit anterior. O persoană cu SMA are o mutație sau un defect al acestei gene SMN1. Prin urmare, organismul nu produce suficientă proteină SMN. Fără această proteină, neuronii motori nu pot supraviețui. Se micșorează treptat și mor.

Deci, ce este gena SMN2?

Din fericire, corpul nostru are o altă genă similară cu gena SMN1. Aceea este gena SMN2 . Aceasta este ca o „copie de rezervă” a genei SMN1. Cu toate acestea, această genă SMN2 produce doar o cantitate foarte mică de proteină SMN.

Gravitatea bolii este determinată de numărul de copii ale genei SMN2. Cu cât o persoană are mai multe copii ale genei SMN2, cu atât organismul produce mai multă proteină SMN. Prin urmare, chiar dacă gena SMN1 este inactivă, deficiența poate fi compensată într-o oarecare măsură. Prin urmare, simptomele celor cu mai multe copii de SMN2 sunt mai ușoare.

Cum este moștenită această boală de către un copil?

Aceasta se transmite autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte această boală, atât mama, cât și tatăl trebuie să moștenească gena SMN1 defectă.

Adesea, ambii părinți sunt „purtători” - purtători ai unei copii a genei defecte. Dar nu prezintă niciun simptom deoarece au o genă SMN1 bună. Când doi astfel de părinți purtători au un copil,

• Există o probabilitate de 25% ca un copil să dezvolte boala.
• Există o probabilitate de 50% ca și copilul să fie purtător.
• Bebelușul are o șansă de 25% să fie sănătos, fără defecte.

Cum se diagnostichează SMA?

Dacă se suspectează că copilul dumneavoastră are SMA, medicul vă va întreba mai întâi despre simptomele copilului dumneavoastră și despre istoricul medical familial. Apoi, va efectua un examen fizic și neurologic.

Principalul test pentru confirmarea prezenței SMA este testarea genetică. Acesta este un simplu test de sânge. Poate diagnostica cu precizie SMA în 95% din cazuri. În țările dezvoltate, toți nou-născuții sunt acum testați pentru această boală.

Uneori, simptomele SMA pot fi similare cu cele ale altor boli neuromusculare, cum ar fi distrofia musculară. Așadar, dacă medicul dumneavoastră nu suspectează imediat SMA, este posibil să solicite alte teste pentru a identifica cauza, cum ar fi:

• Test de sânge pentru creatin kinaza (CK): Această enzimă se acumulează în sânge atunci când mușchii sunt afectați. Cu toate acestea, nivelurile de CK nu sunt de obicei crescute în cazul SMA.
• Electromiogramă (EMG) și studiu al conducerii nervoase:Aceste teste măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor.
• Biopsia musculară: Aceasta nu se mai face foarte des. Aici, se prelevează și se examinează o mică bucată de mușchi.

Poate fi detectat acest lucru în timpul sarcinii?

Da. Dacă cineva din familia dumneavoastră are SMA, puteți testa copilul nenăscut pentru această boală în timpul sarcinii. Există două teste principale:

1. Amniocenteza: În cadrul acestei proceduri, o cantitate mică din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter este prelevată cu o seringă și supusă unui test genetic.

2. Prelevarea de vilozități coriale (CVS): Aici, se prelevează și se examinează o mică bucată de țesut din placentă.

Care sunt tratamentele pentru SMA?

Din păcate, nu există încă un leac pentru SMA. Dar nu vă faceți griji. Există multe lucruri pe care le puteți face pentru a controla simptomele, a preveni complicațiile și a ușura viața copilului dumneavoastră. În plus, recent au fost descoperite câteva medicamente foarte eficiente care pot schimba cursul bolii.

Tratamentul poate fi împărțit în două părți principale:

1. Gestionarea simptomelor și îngrijirea de susținere

Acestea sunt concepute pentru a reduce disconfortul cauzat de boală și pentru a ajuta copilul să trăiască cât mai bine viața posibil.

• Kinetoterapie: Ajută la menținerea unei posturi corecte, la prevenirea rigidității articulare și la încetinirea slăbiciunii musculare.
• Terapia ocupațională: ajută copilul să îndeplinească sarcinile zilnice în mod independent.
• Dispozitive de asistență: Este posibil să fie nevoie să utilizați diverse ajutoare, cum ar fi orteze, cârje, cadru de mers și scaune cu rotile.
• Terapie logopedică și deglutiție: Ajută la dificultățile de vorbire și de înghițire.
• Alimentare prin sondă: Dacă înghițirea este prea dificilă sau periculoasă, se poate introduce o sondă prin nas sau stomac direct în stomac.
• Ventilație asistată: Când apar dificultăți de respirație, trebuie utilizate aparate speciale (ventilatoare).

2. Medicamente care modifică evoluția bolii

Din 2016, au fost introduse mai multe medicamente care au revoluționat tratamentul SMA. Acestea pot schimba semnificativ cursul bolii.

• Terapie de modificare a bolii: Aceste medicamente funcționează prin stimularea genei „de rezervă” despre care am vorbit anterior, gena SMN2, și prin determinarea acesteia să producă mai multă proteină SMN. Nusinersen (Spinraza®) și Risdiplam (Evrysdi®) sunt acest tip de medicament.
• Terapia de înlocuire genică: Aceasta este o metodă de tratament foarte avansată.Medicamentul onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) înlocuiește gena SMN1 lipsă sau defectă cu o genă SMN1 funcțională. Acesta este un tratament unic, administrat intravenos (IV).

Progresia bolii SMA și posibilele complicații

În timp, slăbiciunea musculară poate duce la diverse complicații.

• Scolioză , luxație de șold, fracturi.
• Malnutriție și deshidratare din cauza dificultăților la înghițirea alimentelor.
• Infecții toracice, cum ar fi pneumonia prin aspirație, cauzată de pătrunderea alimentelor în căile respiratorii.
• Slăbiciune pulmonară și dificultăți de respirație.

Speranța de viață a unui copil cu SMA variază foarte mult în funcție de tipul de boală. În tipurile 3 și 4, speranța de viață nu este de obicei afectată semnificativ. În cazurile mai severe, cum ar fi tipul 1, provocările sunt mai mari. Cu toate acestea, odată cu introducerea unor tratamente noi, speranța de viață și calitatea vieții, în special pentru copiii cu tip 1, au crescut semnificativ. Prin urmare, cea mai potrivită persoană care poate cunoaște cele mai precise informații despre starea copilului dumneavoastră este medicul dumneavoastră.