Micuțul tău are o pată mare și purpurie pe față? Ar putea fi sindromul Sturge-Weber?

S-ar putea să fii puțin îngrijorată dacă vezi o pată mare, plată, de culoare roz până la violet închis, pe o parte a feței nou-născutului, poate pe frunte sau deasupra pleoapelor. De cele mai multe ori, acestea sunt semne din naștere normale. Dar, foarte rar, o pată ca aceasta poate fi semnul unei afecțiuni genetice numite sindromul Sturge-Weber . Hai să vorbim despre asta mai în detaliu astăzi, nu-i așa? Nu intra în panică, important este să fii conștient de acest lucru.

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Simplu spus, sindromul Sturge-Weber este o afecțiune genetică care afectează modul în care se dezvoltă vasele de sânge din creierul, pielea și ochii bebelușului. Se observă adesea la naștere.

Primul și cel mai evident semn al acestei afecțiuni este semnul din naștere menționat anterior , pata de vin de Porto . Aceasta este o pată plată, de culoare roz până la violet închis (sau mai închisă decât culoarea naturală a pielii bebelușului), aflată pe suprafața pielii. Își primește numele deoarece seamănă cu culoarea pe care ar lăsa-o puțin vin pe piele. Această pată se observă cel mai adesea pe o parte a feței bebelușului, în special pe frunte și deasupra pleoapei.

Totuși, semnele din naștere sunt foarte frecvente. Prin urmare, nu toți bebelușii cu o pată de vin de Porto au sindromul Sturge-Weber. Unii copii pot avea doar această pată, fără alte simptome suplimentare.

Totuși, dacă bebelușul se naște cu acest tip de semn din naștere, medicii vor verifica vasele de sânge din creierul bebelușului imediat ce se naște pentru a vedea dacă există alte modificări. Acest lucru se datorează faptului că problemele cu vasele de sânge din creier pot afecta fluxul sanguin către creier, provocând lucruri precum convulsii . Această afecțiune (sindromul Sturge-Weber) nu pune viața în pericol. Cu toate acestea, dacă nu este tratată, poate afecta calitatea vieții copilului. De aceea este important să fiți conștienți de acest lucru și să luați măsurile necesare.

Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?

Există trei simptome principale ale sindromului Sturge-Weber. Să vedem care sunt acestea:

• (Pată de vin de Porto) Semn din naștere: Acesta este principalul și primul semn vizibil. Este o acumulare de vase de sânge care s-au adunat pe pielea copilului. Cel mai adesea se observă pe frunte și deasupra pleoapelor. În timp, pielea unde se află această pată se poate îngroșa și poate deveni mai închisă la culoare.

• Glaucom: Aceasta este o afecțiune în care se acumulează lichid în interiorul ochiului, provocând creșterea presiunii. Este ca un balon care se umple cu apă și îl face să se strângă. Acest lucru vă poate afecta vederea, așa că trebuie să fiți conștienți și de acest lucru. Un număr semnificativ de copii cu sindrom Sturge-Weber pot dezvolta această afecțiune.

• Angioame leptomeningeale:Acesta este un nume puțin complicat, nu-i așa? Simplu spus, se referă la vasele de sânge anormale (numite angioame) care se formează în membranele care acoperă creierul și măduva spinării (numite leptomeninge). Aceste vase de sânge anormale pot bloca fluxul sanguin către anumite părți ale creierului. Părțile afectate ale creierului pot provoca convulsii și slăbiciune pe o parte a corpului (hemipareză) .

Dacă copilul dumneavoastră are o criză epileptică, aceasta poate începe în primul an de viață, adesea înainte de a doua aniversare. De obicei, simptomele unei crize epileptice afectează doar o parte a corpului. Pata de vin de Porto poate deveni mai închisă la culoare pe măsură ce criza progresează. Acest lucru este normal, așa că nu vă faceți griji.

Pe lângă aceste simptome principale, există și alte simptome pe care le puteți observa. Este important să rețineți că nu toată lumea le va experimenta pe toate.

• Întârziere în dezvoltare: Aceasta înseamnă că abilitățile adecvate vârstei copilului, cum ar fi vorbitul, mersul și joaca cu alți copii, sunt întârziate.
• Hipotiroidismul: Acesta poate încetini multe procese ale organismului, provocând oboseală și constipație.
• Dizabilitate intelectuală: Afecțiuni precum dificultăți de învățare și capacitate redusă de înțelegere.
• Dureri de cap sau migrene: Dureri de cap frecvente.

Dar rețineți că nu toate aceste simptome apar la fiecare copil. Ele pot varia de la un copil la altul. Unii copii pot avea doar erupția cutanată, în timp ce alții pot avea erupția cutanată împreună cu convulsia.

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

Acest lucru se datorează unei variante genetice a unei gene numite (CNAQ). Această genă este responsabilă de controlul formării și funcției vaselor de sânge din corpul nostru. Așa cum o rețetă nu poate fi preparată corect dacă există o eroare, la fel poate fi și o modificare a acestei gene. Drept urmare, vasele de sânge nu se formează corect cât timp bebelușul este încă în uter.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Aceasta este o întrebare pe care mulți părinți și-o pun. Nu, sindromul Sturge-Weber nu este ceva moștenit. Este ceva ce se întâmplă aleatoriu, adică fără o cauză specifică (sporadic). Aceasta înseamnă că oricine se poate naște cu această afecțiune. Nu presupuneți că s-a întâmplat din cauza a ceva ce ați făcut sau spus.

Această modificare genetică are loc în celulele somatice – adică nu afectează celulele sexuale (ovulele și spermatozoizii) ai mamei și tatălui. Această modificare are loc foarte devreme în dezvoltarea embrionului. Unele celule pot prezenta această modificare genetică, în timp ce altele nu (aceasta se numește mozaicism). Acesta este motivul pentru care unele vase de sânge se formează corect, în timp ce altele nu.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Sturge-Weber?

Din cauza angioamelor leptomeningeale despre care am vorbit, care sunt vase de sânge anormale din creier, poate exista un risc crescut de anumite complicații. Acestea includ:

• Calcificare: Aceasta este acumularea de calciu în vasele de sânge . Aceasta poate fi observată pe radiografiile creierului.
• Pierderea/atrofia țesutului cerebral: În timp, unele părți ale creierului se pot micșora.
• Paralizie: Pierderea puterii pe o parte a corpului.
• Accident vascular cerebral: O afecțiune gravă cauzată de blocarea sau ruptura unui vas de sânge care alimentează creierul cu sânge.

Aceste complicații nu se întâmplă tuturor, dar este important să fim conștienți de ele.

Cum îți dai seama dacă ai sindromul Sturge-Weber?

Un medic va stabili dacă bebelușul dumneavoastră are sindromul Sturge-Weber după naștere. De asemenea, este posibil să observați pata cu culoarea vinului de Porto pe pielea bebelușului. Medicul o va căuta în timpul primului examen fizic al bebelușului. Apoi, se va efectua un examen neurologic și alte teste pentru a depista anomalii ale vaselor de sânge care afectează ochii și creierul. Aceste teste pot include:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta poate realiza imagini detaliate ale creierului și vaselor de sânge. Acest lucru este foarte important pentru a afla dacă există (angioame leptomeningeale).
• Tomografie computerizată (CT): Aceasta examinează și imagini ale creierului, în special pentru a vedea dacă există calcificări.
• Testul EEG (electroencefalogramă): Acesta măsoară activitatea electrică a creierului. Dacă are loc o criză epileptică, poate ajuta la determinarea cauzei acesteia și a locului în care se produce.
• Examen oftalmologic: Acesta este esențial pentru a verifica prezența glaucomului și tensiunea oculară.

Pe baza informațiilor obținute din aceste teste, medicii ajung la un diagnostic precis.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru această afecțiune vizează în principal controlul simptomelor. Aceasta înseamnă că încă nu există un leac, dar există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea vieții copilului. Acestea pot include:

• Medicamentele anticonvulsive sau uneori intervențiile chirurgicale sunt folosite pentru a controla convulsiile. Mulți copii își pot controla convulsiile cu medicamente.
• Picăturile oftalmice medicamentoase sau intervențiile chirurgicale pentru glaucom ajută la reducerea presiunii oculare.
• Refacerea pielii cu laser poate reduce aspectul unei pete de vin de Porto. Deși acest lucru nu va îndepărta complet pata, poate reduce culoarea acesteia și îi poate schimba aspectul într-o oarecare măsură.
• Kinetoterapie pentru slăbiciune musculară. Dacă există slăbiciune pe o parte a corpului, aceasta poate ajuta la întărirea acelor mușchi și la facilitarea mișcării.
• Cursuri de educație specială sunt disponibile pentru copiii cu întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale. Acestea sunt foarte importante pentru dezvoltarea abilităților lor.

Medicii pot recomanda adulților cu sindrom Sturge-Weber să ia zilnic o doză mică de aspirină pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral și simptomele asociate. Cu toate acestea, nu administrați aspirină copiilor mici fără recomandarea medicului. Poate fi periculoasă.

Tratamentul variază de la o persoană la alta. Medicul copilului dumneavoastră vă va spune ce tratamente recomandă și care sunt efectele secundare ale acestor tratamente, astfel încât să puteți lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.

Cum va fi viitorul pentru un copil cu sindromul Sturge-Weber?

Medicul copilului dumneavoastră vă poate informa cel mai bine despre afecțiunea sa. În cazul sindromului Sturge-Weber, amploarea leziunilor cerebrale poate ajuta medicul să stabilească prognosticul copilului dumneavoastră. De exemplu, dacă copilul dumneavoastră începe să aibă convulsii înainte de vârsta de 2 ani, este mai probabil să aibă întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, acest lucru nu este valabil pentru toți copiii.

Copilul dumneavoastră va trebui să rămână în contact strâns cu echipa medicală pe tot parcursul vieții pentru a gestiona simptomele. Este posibil să consulte un neurolog, dacă este cazul, și un oftalmolog pentru controale oftalmologice anuale.

Există vreun efect asupra duratei de viață?

Aceasta este o preocupare pentru mulți părinți. Sindromul Sturge-Weber, de obicei, nu afectează durata de viață a unui copil. Cu toate acestea, simptomele pot afecta calitatea vieții unui copil, așa că tratamentul și îngrijirea din partea unui medic vor fi necesare pe tot parcursul vieții sale. Deoarece severitatea acestei afecțiuni variază de la o persoană la alta, medicul copilului dumneavoastră vă va explica la ce să vă așteptați și la ce să fiți atenți.

Poate fi prevenit sindromul Sturge-Weber?

Așa cum am menționat anterior, mutația genetică care provoacă sindromul Sturge-Weber apare aleatoriu, fără o cauză aparentă. Prin urmare, în prezent nu există nicio modalitate dovedită de a o preveni. Nu este ceva ce se întâmplă din vina nimănui.

Este posibil să trăiești o viață normală cu sindromul Sturge-Weber?

Da, este complet posibil să trăiești o viață normală cu o afecțiune precum sindromul Sturge-Weber. Mulți oameni duc vieți fericite și de succes cu această afecțiune.

Semnele din naștere sunt foarte frecvente. Cu toate acestea, semnele din naștere vizibile și răspândite pe față nu sunt atât de frecvente. Ați putea lua în considerare tratamentul cu laser pentru a reduce aspectul acestor semne din naștere și a vă simți mai confortabil. Aceasta este în totalitate decizia dumneavoastră.

Nu este nimic în neregulă cu felul în care te-ai născut. Fiecare are propriul aspect unic. Mulți oameni apelează la intervenții chirurgicale estetice pentru a-și face schimbări personale înfățișării. Acest lucru este de înțeles. Fie că alegi să te supui unei intervenții chirurgicale estetice sau nu, este o decizie personală. Ceea ce cred alții despre tine nu ar trebui să influențeze această decizie.

Cum îmi pot ajuta copilul cu sindromul Sturge-Weber?

Cel mai important lucru pe care îl poți face ca părinte este să iubești, să sprijini și să oferi copilului tău îngrijirea medicală de care are nevoie. Cel mai important lucru de făcut pentru a face față acestei afecțiuni este să-ți construiești o imagine de sine pozitivă.

Îl poți ajuta pe copilul tău să se simtă bine în ceea ce privește aspectul său fizic vorbind despre înălțimea sa, forma nasului său și chiar despre pata de vin de Porto ca pe o parte normală a aspectului său fizic. Vorbește cu copilul tău despre lucruri precum: „Există lucruri despre corpurile noastre pe care nu le putem controla. Dar putem învăța să iubim ceea ce avem gândindu-ne la ele ca la «noi».”

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți nevoie de sprijin psihologic, discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă poate recomanda să consultați un consilier în sănătate mintală sau să vă alăturați unui grup de sprijin cu alte familii cu sindrom Sturge-Weber. Avem multe de învățat din experiențele altora.

Când ar trebui să-mi duc copilul la medic?

Dacă copilul dumneavoastră nu atinge etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale, cum ar fi rostirea primelor cuvinte sau mersul, spuneți-i medicului dumneavoastră.

Unele dintre simptomele sindromului Sturge-Weber, cum ar fi slăbiciunea musculară pe o parte a corpului, pot fi similare cu cele ale unui accident vascular cerebral. Dacă observați simptome noi sau neobișnuite care sunt diferite de comportamentul obișnuit al copilului dumneavoastră, nu ezitați să vă sunați medicul sau să apelați serviciile de urgență.

Dacă copilul dumneavoastră are o criză epileptică pentru prima dată, duceți-l imediat la spital. Acest lucru este foarte important.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Când mergeți la medicul copilului dumneavoastră, adresați-i toate întrebările pe care le aveți. Nu ascundeți nimic. De exemplu, este o idee bună să puneți întrebări precum:

• „La ce simptome ar trebui să fiu atent?”
• „Ce fel de tratament recomandați?”
• „Există efecte secundare ale tratamentului? Care sunt acestea?”
• „Ce fac dacă copilul meu are o criză?”
• „Pentru ce fel de lucruri ar trebui să ne pregătim în viitor?”

Sindromul Sturge-Weber este un diagnostic care poate fi puțin dificil dacă îl aflați în primele momente cu nou-născutul dumneavoastră. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la ce îi rezervă viitorul și cum va face față simptomelor neașteptate care apar brusc. Este normal să aveți întrebări și să vă simțiți puțin pierdut în acest moment. Dar să știți că nu sunteți singuri. Echipa medicală a copilului dumneavoastră este gata să vă ajute să înțelegeți ce se întâmplă și să vă răspundă la orice întrebări ați putea avea. Vă vor sprijini pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră pe măsură ce creșteți. Dacă observați simptome noi sau aveți întrebări despre tratamentul copilului dumneavoastră, nu ezitați niciodată să discutați cu medicul său.

Cele mai importante lucruri pe care vrem să le reținem din acest articol

Bine, deci am vorbit mult despre sindromul Sturge-Weber astăzi, nu-i așa? Iată câteva dintre cele mai importante lucruri de reținut:

• Pată de vin de Porto: Principalul semn al acesteia este o pată de culoare roz până la violet închis pe fața bebelușului, în special pe frunte și deasupra pleoapelor. Cu toate acestea, nu toți cei care au această pată au sindromul Sturge-Weber.
• Aceasta este o afecțiune genetică: dar nu este ceva moștenit, ci ceva care se întâmplă din întâmplare.
• Simptome: Pe lângă maculă, alte simptome includ creșterea presiunii oculare (glaucom), convulsii din cauza problemelor cu vasele de sânge din creier și întârzieri în dezvoltare. Nu toată lumea va experimenta toate simptomele.
• Există tratamente: Tratamentul vizează în principal controlul simptomelor. Există metode precum laserele, medicamentele, intervențiile chirurgicale și kinetoterapia.
• Sprijiniți-vă copilul: Este foarte important să vă ajutați copilul să dezvolte o atitudine pozitivă față de aspectul său fizic. Solicitați ajutorul medicilor și, dacă este necesar, al consilierilor psihologici.
• Nu intrați în panică, informați-vă: Este normal să vă simțiți anxioși atunci când aflați despre o astfel de afecțiune. Dar cel mai important lucru este să primiți sfatul medical adecvat și să fiți informați despre acest lucru. Discutați cu medicul dumneavoastră despre tot.

Vă dorim ție și copilului tău să fiți mereu fericiți și sănătoși!

Sindromul Sturge -Weber, pată de vin de Porto, semn din naștere, glaucom, convulsii, boli genetice, sănătatea copilului