Are bebelușul tău o problemă serioasă cu dezvoltarea oaselor? Hai să aflăm despre displazia tanatoforică!

Ca viitoare mamă, ești plină de curiozitate și dragoste pentru tot ce ține de bebelușul tău, nu-i așa? Dar, uneori, trebuie să ne confruntăm cu cuvinte de care nu am auzit niciodată și care pot fi puțin înfricoșătoare. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte gravă, numită „Displazie tanatoforică”. Deși numele poate suna puțin complicat, hai să-l păstrăm simplu.

Ce este displazia tanatoforică?

Simplu spus, displazia tanatoforică este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea oaselor și plămânilor bebelușului. Adesea, începe în timp ce bebelușul este încă în uter.

Cuvântul „tanatoforic” provine din greaca veche. Înseamnă „aduce moartea”. Numele este de fapt puțin înfricoșător. Motivul este că mulți bebeluși născuți cu această afecțiune au un risc ridicat de a muri înainte de naștere (naștere de copil mort) sau în câteva zile de la naștere din cauza insuficienței respiratorii, deoarece plămânii lor nu sunt complet dezvoltați.

Cu toate acestea, foarte rar , au existat raportări de bebeluși născuți cu această afecțiune care au supraviețuit până în copilărie cu îngrijiri medicale intensive, în special pentru insuficiență respiratorie. Această insuficiență respiratorie apare atunci când corpul bebelușului nu primește suficient oxigen sau are prea mult dioxid de carbon.

Există tipuri de condrodisplazie?

Da, există două tipuri principale ale acestei afecțiuni care se disting pe baza diferențelor în modul în care se dezvoltă oasele:

• Tipul 1: Bebelușii cu acest tip au membre foarte scurte , un piept foarte îngust, coapse arcuite și o coloană vertebrală plată (platispondilie). Uneori, oasele craniului se contopesc prea repede (craniosinostoză). Acest tip este mai frecvent decât tipul 2. Gândiți-vă la el ca la mânuțele și picioarele unei păpuși, dar acestea sunt disproporționate față de restul corpului.

• Tipul 2: Acest tip de bebeluș are, de asemenea, membre foarte scurte și un piept îngust . Cu toate acestea, oasele coapsei sunt drepte . De asemenea, deoarece suturile din craniu se închid rapid, se pot observa protuberanțe pe partea din față și pe părțile laterale ale capului. Aceasta este uneori numită „craniu în frunză de trifoi” din cauza formei sale.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Displazia tanatoforică este o afecțiune foarte rară. Conform statisticilor, aproximativ un bebeluș din 20.000 de nașteri poate suferi de această afecțiune. Aceasta înseamnă că nu este ceva ce se întâlnește foarte des.

Care sunt simptomele displaziei tanatoforice?

Deoarece această afecțiune afectează modul în care plămânii, oasele și articulațiile bebelușului se dezvoltă în uter, pot fi observate următoarele simptome:

• Plămânii nu se dezvoltă corect: Acest lucru se datorează coastelor scurte și unei cavități toracice înguste. Acest lucru lasă puțin spațiu pentru ca plămânii să se umfle și să crească corect.
• Pliuri suplimentare de piele pe brațe și picioare.
• Un cap mare, o frunte proeminentă și o față plată.
• Statură mică (displazie scheletică) și membre extrem de scurte (micromelie).
• Ochii depărtați între ei.

Principala cauză a decesului la bebelușii născuți cu această afecțiune este insuficiența respiratorie, care apare atunci când plămânii nu se dezvoltă corespunzător. Acest lucru face dificilă respirația corectă a bebelușului.

Foarte rar, bebelușii care supraviețuiesc dincolo de perioada de copilărie pot dezvolta simptome suplimentare:

• Creștere anormală a oaselor.
• Dificultăți persistente de respirație.
• Pierderea auzului.
• Afecțiuni precum epilepsia (convulsii).

Care este motivul pentru aceasta?

Principala cauză a displaziei talamofitice este o mutație a unei gene numite „FGFR3”. Această genă „FGFR3” este cea care dă instrucțiuni pentru dezvoltarea și menținerea oaselor în corpul unui bebeluș. Gândiți-vă la ea ca la un întrerupător de lumină din corpul nostru. Se „pornește” când este nevoie și se „oprește” când sarcina este finalizată.

Dar când există o mutație în gena „FGFR3”, este ca și cum întrerupătorul de lumină ar fi blocat în poziția „pornit”. Apoi, proteinele controlate de această genă devin hiperactive. Drept urmare, procesul de „osificare”, procesul prin care oasele lungi, cartilajul, devin os, este restricționat. Simplu spus, oasele nu se formează corect.

Majoritatea cazurilor de condrodisplazie sunt cauzate de o nouă mutație genetică care apare la un copil. Aceasta înseamnă că nu este moștenită nici de la mamă, nici de la tată. De obicei, nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte. Cu toate acestea, foarte rar , un copil poate moșteni această mutație genetică de la unul dintre părinți. Aceasta se numește un model „autosomal dominant”.

Pe cine afectează această situație?

Displazia tanatoforică poate apărea la orice copil. Acest lucru se datorează faptului că această modificare genetică apare adesea aleatoriu. După cum am menționat anterior, este foarte rar moștenită de la părinți.

Important este că aceste modificări genetice nu sunt cauzate de nimic din ceea ce a făcut mama în timpul sarcinii. Așadar, nu te învinovăți pentru asta.

Cum se diagnostichează displazia tanatoforică?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată în timp ce bebelușul este încă în uter. În timpul ecografiilor din timpul sarcinii,Această afecțiune poate fi diagnosticată. Medicul dumneavoastră vă va sugera teste care pot detecta diverse afecțiuni genetice în timpul sarcinii. În timpul ecografiilor, medicii caută semne precum o creștere a cantității de lichid amniotic din jurul bebelușului (polihidramnios) și anomalii în dezvoltarea oaselor.

Dacă, în urma unor teste, se identifică o mutație a genei „FGFR3”, medicii vor lua măsurile necesare pentru a evita posibile complicații în timpul sarcinii.

După nașterea bebelușului, se poate face o radiografie a oaselor acestuia și o ecografie a organelor interne, în special a plămânilor , pentru a determina dacă este necesar vreun tratament respirator.

Ce fel de teste se fac pentru asta?

În timpul sarcinii, medicul dumneavoastră vă poate sugera teste precum acestea pentru a detecta afecțiuni genetice:

• Amniocenteza: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul între săptămânile 15 și 20 de sarcină și testarea acestuia pentru a detecta diverse afecțiuni.
• Prelevarea de vilozități coriale (CVS): În acest caz, între 10 și 13 săptămâni de sarcină, se prelevează o mică probă de celule din placentă și se testează pentru afecțiuni genetice.

Cum se tratează displazia tanatoforică?

Bebelușii care supraviețuiesc după naștere vor începe imediat tratamentul pentru a-și susține plămânii subdezvoltați . Acest lucru ajută bebelușul să respire mai bine. Acest suport respirator poate include:

• Introducerea unui tub în trahee (traheostomie).
• Administrarea suplimentară de oxigen prin nări (de exemplu, aparat de „presiune pozitivă continuă în căile respiratorii” sau „CPAP”).
• Administrarea de bronhodilatatoare.
• Utilizarea unui aparat (ventilator) pentru a ajuta la alimentarea cu aer a plămânilor.

În plus, tratamentul este utilizat și pentru ameliorarea altor simptome ale afecțiunii. De exemplu:

• Utilizarea aparatelor auditive pentru deficiențele de auz.
• Furnizarea de medicamente anticonvulsivante pentru epilepsie.
• Chirurgie, dacă este necesară, pentru a corecta anomaliile de creștere osoasă.

Deși mulți bebeluși diagnosticați cu displazie tanatoforică nu supraviețuiesc, echipa dumneavoastră medicală vă va educa cu privire la resursele și sprijinul de care dumneavoastră și cei dragi aveți nevoie pentru a face față durerii și confortului care vin odată cu acest diagnostic. Consilierea pentru durere, sau consilierea pentru persoane îndoliate, este o modalitate de a vă ajuta să faceți față acestei experiențe devastatoare și să gestionați această perioadă dificilă. De asemenea, profesioniștii în sănătate mintală sunt disponibili pentru a vă ajuta să faceți față durerii.

La ce vă puteți aștepta dacă aveți un copil diagnosticat cu displazie tanatoforică?

De fapt, prognosticul pentru bebelușii diagnosticați cu displazie tanatoforică nu este foarte bun. Principalul motiv este că plămânii sunt subdezvoltați. Durata lor de viață este foarte scurtă. Majoritatea bebelușilor mor la naștere sau în primele săptămâni de la naștere.

Bebelușii care supraviețuiesc după naștere necesită îngrijiri intensive pentru a le susține plămânii și a le stabiliza respirația. Adesea, au nevoie de ajutorul unui ventilator pe tot parcursul copilăriei.

Pierderea unui copil este un lucru foarte dureros și dificil de îndurat. Poate avea un impact profund asupra bunăstării mintale și a stării emoționale. Există servicii de sprijin disponibile pentru părinții și membrii familiei îndurerați, pentru a-i ajuta să facă față acestei pierderi.

Cum pot reduce riscul copilului meu de a dezvolta condrodisplazie?

Deoarece această afecțiune este adesea rezultatul unei noi mutații genetice care apare aleatoriu, nu există nicio modalitate de a preveni displazia tanatoforică. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

Cum pot avea grijă de mine dacă am un copil diagnosticat cu displazie tanatoforică?

A descoperi că bebelușul tău are condroplazie este o experiență foarte dificilă și dureroasă. Echipa medicală te va ajuta pe tine și pe cei dragi să depășiți această perioadă dificilă. De asemenea, va oferi îngrijiri ulterioare pentru a se asigura că tu și familia ta sunteți cât mai bine posibil după pierderea bebelușului.

Dacă vă simțiți trist, anxios, deprimat sau fără speranță și vă luptați să faceți față pierderii unui copil, este important să vă sunați medicul. Acesta vă poate îndruma către un profesionist în sănătate mintală sau către un grup de sprijin pentru persoanele îndoliate. Acolo, vă puteți împărtăși sentimentele cu alte persoane care au trecut prin experiențe similare. O rețea de sprijin în jurul vostru vă poate ajuta să vă gestionați durerea.

Când trebuie să mergi la camera de gardă?

Dacă bebelușul dumneavoastră născut cu displazie tanatoforică are dificultăți de respirație , are bătăi ale inimii neregulate sau rapide sau pielea din jurul buzelor, gurii și degetelor devine albastră, violetă sau palidă , acesta ar putea fi un semn de detresă respiratorie și lipsă de oxigen. Sunați imediat la 112 (sau numărul local de urgență) sau mergeți la cea mai apropiată cameră de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Pot face teste genetice dacă plănuiesc să rămân însărcinată?
• Dacă încerc să am un alt copil, există vreo șansă ca și acel copil să aibă condrodisplazie?
• Ce resurse puteți recomanda pentru a mă ajuta să depășesc durerea pierderii copilului meu?

Chiar dacă faci tot posibilul pentru a avea o sarcină sănătoasă, modificările genetice pot duce la complicații care îți pun viața în pericol, cum ar fi tireotoxicoza. În această perioadă dificilă, s-ar putea să te simți tristă, furioasă, confuză, neajutorată sau pierdută. Prin urmare, este foarte important să ai un grup de sprijin în jurul tău. Poți găsi alinare vorbind cu un profesionist în sănătate mintală sau alăturându-te unui grup de sprijin. Echipa ta medicală este gata să răspundă la toate întrebările tale și să te ajute să te împaci cu această pierdere.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Displazia tanatoforică este o afecțiune foarte complexă, rară și dificil de gestionat pentru părinți. Aflarea despre ea poate fi foarte confuză și înfricoșătoare.

Cel mai important lucru este să știi că nu ești singur. Medicii, asistentele medicale, consilierii, precum și familia și prietenii tăi sunt acolo pentru a te sprijini în această perioadă.

• Această afecțiune este adesea cauzată de o mutație genetică aleatorie. Asta înseamnă că nu este vina ta.
• Există teste prenatale care pot detecta această afecțiune în timpul sarcinii.
• Tratamentul are ca scop principal susținerea respirației bebelușului și controlul simptomelor.
• Este foarte important să solicitați consiliere pentru durere și sprijin pentru sănătate mintală atunci când treceți prin o pierdere ca aceasta.

Sperăm că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine această afecțiune complexă. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

displazie tanatoforică , afecțiune genetică, defect congenital, dezvoltare osoasă, dezvoltare pulmonară, gena FGFR3, insuficiență respiratorie, diagnostic prenatal, boli genetice, dezvoltare osoasă, dezvoltare pulmonară, sănătate fetală