Micuțul tău are astfel de modificări faciale? Hai să vorbim despre sindromul Treacher Collins!

Știți, uneori, micuții noștri vin pe lume cu mici schimbări la nivelul feței, urechilor și ochilor atunci când se nasc. Este normal pentru noi, ca părinți, să ne simțim foarte speriați și îngrijorați când vedem acest lucru. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune atât de rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Se numește sindromul Treacher Collins . Acest nume poate suna puțin ciudat când îl auziți, dar haideți să-l înțelegem simplu.

Ce este sindromul Treacher Collins?

Simplu spus, sindromul Treacher Collins este o afecțiune genetică foarte rară. Aceasta provoacă modificări ale dimensiunii, formei și poziției urechilor, ochilor, pomeților și maxilarului bebelușului. Aceste modificări pot îngreuna alăptarea, respirația ușoară sau auzul clar al bebelușului. Se mai numește și disostoză mandibulofacială . Numele este puțin confuz, nu-i așa? Așadar, haideți să folosim sindromul Treacher Collins.

Simptomele acestei afecțiuni la copilul dumneavoastră pot varia de la foarte subtile, abia sesizabile, până la foarte severe . Mulți copii cu sindromul Treacher Collins sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a corecta anomalii faciale, cum ar fi palatoschizisul. Unii copii pot necesita, de asemenea, tratament pentru pierderea auzului.

Dar nu vă faceți griji . Cu un tratament adecvat și îngrijiri medicale regulate, acești copii pot trăi o viață împlinită și sănătoasă . Cel mai important lucru este detectarea timpurie a acestei afecțiuni și începerea tratamentului (intervenție timpurie) . În caz contrar, copilul poate dezvolta complicații care vor necesita îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții.

Această afecțiune afectează aproximativ unul din 50.000 de copii la nivel mondial, ceea ce înseamnă că este foarte rară.

Care sunt simptomele sindromului Treacher Collins?

Copiii cu sindrom Treacher Collins au mai multe trăsături faciale distinctive. Acestea includ:

• Pleoapele arată ca și cum ar fi înclinate în jos: Face ca ochii să pară puțin triști.
• Pomeții sunt mici și plați: Obrajii nu par tocmai proeminenți.
• Maxilarul inferior mai mic: Medicii numesc aceasta și „micrognatie”.
• Urechile devin mai mici sau își schimbă forma: Uneori, și locația urechilor se poate schimba.
• O mică umflătură asemănătoare unei tăieturi pe pleoapă: Aceasta se numește colobom palpebral .

Un copil poate avea una sau mai multe dintre aceste caracteristici. Nu toate aceste caracteristici sunt prezente în același mod la fiecare copil.

De ce apare sindromul Treacher Collins?

Potrivit cercetătorilor, principalul motiv pentru aceasta esteVariație genetică. Această afecțiune apare din cauza unor modificări ale unor mici elemente numite gene din corpul nostru.

• Uneori, adică la aproximativ jumătate dintre copii , dacă cineva din familie (mamă, tată sau o rudă apropiată) are această afecțiune, și copilul o poate contracta.
• Dar uneori poate apărea sporadic, fără antecedente familiale . Adică, se poate întâmpla pe neașteptate.

Ce complicații pot apărea din cauza acestei afecțiuni?

Copiii cu sindrom Treacher Collins pot dezvolta complicații precum:

• Pierderea auzului: Aceasta poate fi cauzată de îngustarea sau lipsa canalelor auditive. De asemenea, pot exista probleme cu oasele mici din urechea medie.
• Dificultăți de respirație: Subdezvoltarea oaselor faciale, în special a maxilarului și a nasului, poate cauza dificultăți de respirație. Aceasta poate fi severă la unii copii mici.
• Palatoschizis: Acest lucru poate îngreuna alăptarea bebelușului, deoarece laptele poate intra în nas atunci când supt. Pe măsură ce bebelușul crește, poate fi dificil să vorbească și să pronunțe cuvintele clar. Imaginați-vă cât de tristă se simte o mamă când un bebeluș mic are dificultăți în a suge și a bea lapte.

Cum recunosc medicii acest lucru?

Medicii pot suspecta acest lucru în timpul examinărilor regulate ale nou-născuților la spital. Dacă observă trăsăturile faciale ale bebelușului și suspectează sindromul Treacher Collins, vă vor trimite la un specialist în genetică . Acesta poate efectua teste suplimentare pentru a confirma afecțiunea exactă.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Treacher Collins?

Tratamentul pentru aceasta variază de la copil la copil . Deoarece nu fiecare copil are aceeași afecțiune, nu toți vor avea nevoie de același tratament.

Scopul principal al tratamentului de la o vârstă fragedă este de a îmbunătăți sănătatea copilului și de a facilita activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul, băutul, respirația și auzul .

• O intervenție chirurgicală precoce poate fi necesară pentru a facilita respirația. În unele cazuri severe, copiii pot avea nevoie chiar de o traheostomie , un tub plasat prin gâtul lor pentru a-i ajuta să respire.
• În plus, mulți copii necesită una sau mai multe intervenții chirurgicale reconstructive pentru a restabili forma și funcția feței.
• Odată ce copilul este puțin mai mare, de obicei în jurul vârstei de optsprezece până la douăzeci de ani, poate lua în considerare o intervenție chirurgicală estetică, dacă dorește.

Ce se face prin chirurgie reconstructivă?

Aceste intervenții chirurgicale sunt concepute pentru a corecta anomaliile structurale ale feței copilului, a reduce simptomele și a îmbunătăți sănătatea acestuia. În funcție de starea copilului, pot fi necesare următoarele intervenții chirurgicale:

• Maxilare: Când maxilarele sunt aliniate corect și dinții sunt poziționați corect, problemele de alimentație și respirație pot fi reduse. Acest lucru poate necesita un plan de tratament care poate dura ani de zile.
• Gură: Unii copii vor avea nevoie cu siguranță de o intervenție chirurgicală pentru a corecta palatoschizisul . Alții ar putea avea nevoie de extracția dinților dacă au dinții înghesuiți sau ar putea avea nevoie de aparat dentar (ortodonție) pentru a-și îndrepta dinții.
• Nas: Dacă există un exces de țesut în interiorul cavităților nazale, care interferează cu respirația, intervenția chirurgicală poate deschide pasajul și poate facilita respirația.
• Urechi: În funcție de simptomele copilului, se pot introduce tuburi auditive (aceasta permite aerului să pătrundă în urechea medie și îmbunătățește auzul), se pot utiliza aparate auditive sau se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru reconstrucția urechii externe. Aparatele auditive pot fi de mare ajutor, în special pentru copiii de vârstă școlară.
• Ochi: Unii copii au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara o ruptură la pleoapa inferioară (colobom pleoapei) . Aceasta oferă protecție ochiului și îmbunătățește aspectul.
• Pomeți: Dacă pomeții sunt mici și îngreunează mâncatul sau respirația, o intervenție chirurgicală pentru remodelarea zonei poate ajuta. Aceasta poate implica și utilizarea de grefe osoase.

Poate fi prevenită această situație?

Aceasta este cauzată de modificări genetice, așa că, din păcate, nu există nicio modalitate de a o preveni . Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are sindromul Treacher Collins sau dacă aveți această afecțiune, este o idee bună să solicitați consiliere genetică înainte de a avea un copil. Apoi, dacă plănuiți să aveți un copil, puteți evalua riscul pentru copilul respectiv. Această consiliere vă va ajuta, de asemenea, să vă pregătiți mental pentru acest lucru.

Sindromul Treacher Collins poate fi complet vindecat?

Această afecțiune nu poate fi complet vindecată , deoarece este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, nu este nevoie să vă faceți griji , deoarece complicațiile care apar din cauza acesteia, cum ar fi modificările faciale, dificultățile de respirație și deficiențele de auz , pot fi corectate în mare măsură prin intervenție chirurgicală și alte tratamente .

Care este durata de viață a acestor copii?

Aceasta este cea mai mare problemă pe care o au mulți părinți. Vestea bună este că, dacă copilul lor primește tratamentul potrivit la momentul potrivit, poate duce o viață normală și bună, ca toți ceilalți.Tratamentul și controalele regulate pot controla simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, dacă nu sunt tratați, copiii pot dezvolta complicații care necesită îngrijiri medicale pe tot parcursul vieții.

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu?

Este normal să te simți copleșit, speriat și îngrijorat atunci când afli că copilul tău are sindromul Treacher Collins. S-ar putea să fii îngrijorat de ce fel de tratament va fi necesar în viitor și de cum se va descurca copilul tău.

Dar nu uita că nu ești singură. Medicul tău, asistentele medicale și ceilalți membri ai personalului medical sunt acolo pentru a te ajuta și a te îndruma. Aceștia te vor monitoriza constant pe tine și pe copilul tău și te vor ține la curent cu planul de tratament și ce trebuie să faci în continuare.

Cel mai important lucru de reținut este că sindromul Treacher Collins nu afectează învățarea, activitatea, creșterea generală, dezvoltarea creierului sau inteligența unui copil. Încurajarea copilului să se joace, să încerce noi hobby-uri, să exploreze mediul înconjurător și să socializeze cu alți copii îl va ajuta să crească bine și să devină mai sociabil. Nu subestimați abilitățile sale.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Este normal să ai multe întrebări despre sănătatea și aspectul bebelușului tău. Când mergi la medic, poți pune întrebări precum acestea:

• „Cum anume va afecta acest sindrom copilul meu?”
• „Ce afecțiuni medicale grave ar putea cauza acest lucru?”
• „Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală? Dacă da, ce fel de intervenție chirurgicală și când ar trebui efectuată?”
• „Va afecta această afecțiune dezvoltarea normală a copilului meu?”
• „Cine sunt ceilalți specialiști care ne pot ajuta?” (de exemplu, specialist ORL, chirurg stomatolog, logoped)

Poate fi diagnosticată această afecțiune înainte de naștere?

Da, uneori este posibil. Medicii monitorizează dezvoltarea fătului cu ecografii de rutină în timpul sarcinii. Trăsăturile faciale ale bebelușului pot fi observate la ecografie încă din al doilea trimestru de sarcină, în jurul a 4-6 luni de sarcină. Cazurile severe de sindrom Treacher Collins pot fi uneori detectate la aceste ecografii. Dar este posibil să nu fie întotdeauna detectat la ecografie, mai ales atunci când există simptome subtile.

Pot persoanele cu sindromul Treacher Collins să aibă copii?

Da, este absolut posibil. Nu există nicio problemă pentru o persoană cu sindromul Treacher Collins să se căsătorească și să aibă copii în mod normal. Cu toate acestea, dacă aveți această afecțiune, există o probabilitate de 50% (cincizeci-cincizeci) ca și copilul dumneavoastră să o transmită genetic.Da. Asta nu înseamnă că se va întâmpla fiecărui copil, dar există posibilitatea să se întâmple. Prin urmare, așa cum am menționat anterior, este important să se apeleze la consiliere genetică.

Va afecta acest lucru creierul copilului meu?

Nu. Nu există dovezi științifice care să ateste că sindromul Treacher Collins afectează dezvoltarea creierului sau capacitatea intelectuală a unui copil . Acești copii pot învăța și pot demonstra talente la fel ca alți copii.

Totuși, așa cum am menționat anterior, unii copii pot avea deficiențe de auz. Această deficiență de auz poate provoca unele întârzieri de dezvoltare , cum ar fi întârzierile de vorbire, mai ales atunci când încep să vorbească. Cu toate acestea, chiar și acestea pot fi mult îmbunătățite cu tratamente precum aparatele auditive și logopedia .

În final, lucruri de reținut...

În ochii noștri, toți copiii noștri sunt prețioși, perfecți. Cu toții vrem ca lumea să-i vadă așa. Sindromul Treacher Collins este o provocare pentru un copil, dar nu îi diminuează valoarea sau abilitățile.

Deși nu există niciun leac pentru sindromul Treacher Collins, medicii pot ajuta cu multe lucruri. Există intervenții chirurgicale (cum ar fi reconstrucțiile craniofaciale) și alte tratamente pentru a ajuta la dificultățile de respirație, pierderea auzului și unele modificări faciale.

Important este că nu ești singur în această călătorie . Există medici, asistente medicale și alți lucrători din domeniul sănătății amabili și plini de compasiune, care au experiență în tratarea unor astfel de copii. Aceștia te vor ajuta și te vor îndruma pe tine și pe copilul tău la fiecare pas. Cu un tratament adecvat și o îngrijire iubitoare, și acești copii pot duce o viață activă, fericită și plină de sens.

Sindromul Treacher Collins, deformări faciale, boli genetice, deficiențe de auz, dificultăți de respirație, chirurgie reconstructivă