Hai să aflăm mai multe despre scleroza tuberoasă. Nu vă fie teamă, hai să vorbim!

Uneori, în viața noastră, auzim despre boli de neimaginat și puțin ciudate, nu-i așa? Ei bine, o boală despre care mulți oameni nu au auzit, dar despre care este foarte important să fie cunoscută, este Scleroza Tuberoasă Complexă (CST) , sau pur și simplu Scleroza Tuberoasă . Ceea ce se întâmplă în acest caz este că tumori necanceroase, sau tumori, se dezvoltă în diferite părți ale corpului, în special în locuri precum creierul, pielea, rinichii, inima și plămânii. Aceasta este o boală genetică. Dar nu vă faceți griji, vom vorbi despre totul clar și simplu.

Ce este mai exact scleroza tuberoasă?

Simplu spus, scleroza tuberoasă (TSC) este o boală genetică rară. Poate provoca formarea de tumori necanceroase în diferite părți ale corpului, cum ar fi creierul, pielea, rinichii, inima, ochii și plămânii. Este important să ne amintim că aceste tumori nu sunt canceroase . Aceasta înseamnă că nu sunt tumori periculoase care se răspândesc dintr-o parte a corpului în alta. Cu toate acestea, aceste tumori pot cauza diverse probleme de sănătate, în funcție de locul în care apar și de dimensiunea lor.

Unele persoane nu sunt afectate atât de grav de această afecțiune. Pot duce o viață normală. Dar pentru unii, aceasta poate fi mai severă și poate duce la diverse complicații. Această boală se dezvoltă treptat. Unele simptome pot apărea la o vârstă fragedă, dar altele pot apărea în ani de zile. Prin urmare, o persoană cu această afecțiune are nevoie de sfatul și monitorizarea medicală pe tot parcursul vieții.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune? Cât de frecventă este?

Scleroza tuberoasă (ST) este o afecțiune prezentă la naștere . Aproximativ jumătate dintre copii sunt diagnosticați cu această afecțiune până la vârsta de aproximativ 7 luni. Cu toate acestea, uneori simptomele nu sunt atât de evidente și este posibil să nu fie diagnosticată timp de ani de zile. Chiar dacă afecțiunea este diagnosticată în copilărie, pot apărea simptome noi pe măsură ce copiii devin adulți.

Această afecțiune poate afecta pe oricine, indiferent de sex, rasă sau grup etnic. Asta înseamnă că nu există un grup anume care să fie susceptibil la ea.

Imaginați-vă cât de rar este acest lucru. Scleroza tuberoasă (TSC) este de fapt o boală foarte rară . În Statele Unite există doar aproximativ 50.000 de persoane cu această boală. La nivel mondial, există aproximativ un milion. Așadar, vă puteți imagina cât de rară este această afecțiune.

Cum afectează scleroza tuberoasă (TSC) organismul?

Principalul efect al sclerozei tuberoase (TSC) este acela că celulele din organism se adună în mici noduli (tumori). Acest lucru se întâmplă cel mai adesea în creier . În plus, este posibil să apară și modificări ale pielii, mai ales la o vârstă fragedă. De fapt, aceste modificări ale pielii sunt adesea primul semn că cineva are boala.

Nu numai atât, dar scleroza tuberoasă (TSC) poate afecta și inima și rinichii. Este frecvent să se formeze diferite tipuri de noduli în aceste organe. Este mai puțin frecvent să se formeze noduli în alte locuri.

Care sunt simptomele? Cum se manifestă?

Simptomele sclerozei tuberoase (TSC) pot varia foarte mult în funcție de organul sau partea corpului afectată. Simptomele pot fi împărțite în trei grupe principale:

• Simptome legate de creier
• Simptome legate de piele
• Alte modificări interne ale corpului

Să analizăm acum fiecare dintre acestea separat.

Simptome legate de creier

Simptomele legate de creier apar atunci când se formează tumori sau tuberculi corticali (hamartoame) în creier din cauza sclerozei tuberoase (TSC). Deși aceste tumori nu sunt canceroase, ele pot provoca leziuni cerebrale și pot interfera cu funcția creierului. Câteva exemple sunt:

• Astrocitomul subependimar cu celule gigante (SEGA) : Acestea sunt tumori care se formează la suprafața creierului, în special la suprafața micilor cavități umplute cu lichid (ventricule) din interiorul creierului. Acestea pot bloca uneori fluxul de lichid cefalorahidian, provocând acumularea de lichid în și în jurul creierului. Această afecțiune se numește hidrocefalie .
• Tuberculii corticali (hamartoame) : Acestea sunt grupuri de celule necancerigene. Aceste grupuri de celule se formează în interiorul creierului, aproape de locul unde ar trebui să fie, dar într-un mod oarecum haotic. Acest lucru se datorează faptului că s-au format prea multe celule și nu există suficient spațiu pentru ca acestea să crească.

Adesea, scleroza tuberoasă (TSC) poate provoca afecțiuni suplimentare, care au și simptome similare:

• Convulsii : Acesta este un fenomen foarte frecvent.
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități mintale : De exemplu, un copil poate avea întârzieri în vorbire, mers etc. Pot apărea și dizabilități de învățare.
• Afecțiuni legate de dezvoltarea creierului: Afecțiuni precum tulburarea din spectrul autist sau tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) .

Deși convulsiile și tulburările mintale sunt frecvente în cazul sclerozei tuberoase (TSC), nu toate persoanele afectate de această boală le vor avea. De asemenea, este posibil să existe convulsii fără tulburări mintale.

Simptome legate de piele

Simptomele cutanate sunt adesea primul semn al sclerozei tuberoase (STB). Experții spun că 90% dintre persoanele cu această boală prezintă una sau mai multe dintre următoarele:

• Pete din frunze de frasin : Acestea sunt melanine din piele.Zone cu pigmentare scăzută (pigmentul care dă culoare pielii). Aceste pete arată ca niște frunze gri. Uneori, sunt dificil de observat la persoanele cu pielea deschisă la culoare. Aceste pete strălucesc sub un tip special de lumină ultravioletă (UV) .
• Urme de confetti : Acestea arată ca niște pistrui. Cu toate acestea, în timp ce pistruii obișnuiți sunt mai închise la culoare decât pielea din jur, aceste urme de confetti au o culoare mai deschisă decât pielea din jur. Acestea pot apărea și la o vârstă fragedă.
• Fibroame faciale : Acestea sunt excrescențe necanceroase care se formează pe pielea feței. Când devin mari sau când mai multe sunt apropiate una de cealaltă, pot apărea ca formațiuni mari numite „plăci”. Pot avea o culoare mai închisă decât pielea din jur.
• Fibroame ale unghiilor de la mâini și de la picioare : Acestea sunt similare cu fibroamele faciale, dar se formează în jurul sau sub unghiile de la mâini și de la picioare. De obicei, apar în timpul pubertății și pot crește pe tot parcursul vieții.
• Pete de tip „shagreen” : Acestea sunt zone de țesut fibros care se formează sub stratul exterior al pielii (epidermă). Apar de obicei pe partea inferioară a spatelui. Seamănă cu coaja unei portocale sau a unui grepfrut.

Nu uita, simpla observare a acestor pete sau umflături pe piele nu înseamnă neapărat că ai scleroză tuberoasă. Este important să mergi la un medic.

Alte modificări interne ale corpului

Tumorile sau chisturile care apar în cazul sclerozei tuberoase (TSC) pot apărea în multe alte părți ale corpului. Pot apărea și alte modificări. Câteva dintre ele sunt:

• Modificări ale gurii : Fibroamele (tumorile) se dezvoltă în interiorul gurii și apar corzi ale dinților din cauza pierderii smalțului dentar. Aceste modificări ale smalțului dentar sunt observate la aproape toate persoanele cu STB. Gingiile pot deveni dureroase și pot sângera din cauza nodulilor. Corzile smalțului pot duce, de asemenea, la apariția cariilor.
• Chisturi renale : Atunci când se dezvoltă în rinichi, acestea pot interfera cu funcția renală. Simptomele pot include dureri de spate sau flanc, sânge în urină și pietre la rinichi. Uneori, pot apărea și insuficiență renală și un tip de cancer renal numit carcinom cu celule renale .
• Tumori ale retinei sau ale nervilor optici : Aceste tumori pot cauza probleme de vedere, dar acest lucru nu este frecvent.
• Tumori cardiace (rabdomioame cardiace) : Acestea sunt cele mai grave la sugari. Riscul scade odată cu vârsta. Tumorile mai mari pot bloca fluxul sanguin prin inimă, dar acest lucru este, de asemenea, mai puțin frecvent.
• Noduli pulmonari : Dacă aceștia devin severi, pot provoca dificultăți de respirație.

Ce cauzează scleroza tuberoasă (TSC)?

Scleroza tuberoasă (ST) este o boală genetică . Aceasta înseamnă că este cauzată de modificări (mutații) ale ADN-ului nostru . Multe celule din corpul nostru se divid și sunt înlocuite cu celule noi. Acest proces este controlat de proteine ​​care suprimă tumorile.

Aceste proteine ​​controlează rata cu care celulele se divid și dimensiunea celulelor. Imaginați-vă ce se întâmplă dacă aceste proteine ​​sunt dezechilibrate? Apoi, celulele care sunt prea mari, prea multe, încep să crească. Când nu au unde să se ducă, cresc necontrolat și formează tumori. Asta se întâmplă în scleroza tuberoasă.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Mutațiile genetice care cauzează scleroza tuberoasă (TSC) pot apărea în două forme:

• Sporadice : Acestea sunt erori aleatorii care apar imediat după concepție (adică, după ce un spermatozoid și un ovul s-au unit pentru a forma un embrion). Este ca o greșeală de scriere într-o carte care este tipărită. Acestea sunt mai frecvente decât cazurile moștenite.
• Moștenită : Aproximativ o treime dintre pacienții cu scleroză tuberoasă (TSC) o moștenesc de la un părinte.

Cum se diagnostichează scleroza tuberoasă (TSC)?

Experții împart semnele și simptomele bolii în două categorii principale: caracteristici majore și caracteristici minore . Pentru a fi diagnosticat definitiv cu scleroză tuberoasă (TSC), trebuie să aveți două sau mai multe caracteristici majore. Deoarece simptomele se pot dezvolta în timp, un medic poate clasifica afecțiunea dumneavoastră drept „posibilă TSC” dacă aveți o singură caracteristică majoră sau două caracteristici minore.

Caracteristici majore

• Cel puțin trei pete de frunze de frasin (fiecare pată trebuie să aibă o lățime de cel puțin 5 mm).
• Prezența a cel puțin două fibroame faciale sau a unei plăci de fibrom pe față/cap.
• Prezența a cel puțin unui fibrom la o unghie de la mână sau de la picior.
• Având cel puțin o petecă de șagreen.
• Prezența mai multor leziuni retiniene.
• Prezența unor creșteri tisulare specifice în interiorul sau pe suprafața creierului.
• Un tip special de creștere în inimă.
• Prezența unui anumit tip de tumoră necanceroasă (tumoare benignă) care afectează plămânii, rinichii sau ganglionii limfatici.

Caracteristici minore

• Leziune cutanată sub formă de confetti.
• Prezența a patru sau mai multe gropițe în smalțul dinților.
• Prezența a două sau mai multe noduli în interiorul gurii.
• Noduli retinieni.
• Prezența mai multor chisturi la nivelul rinichilor.
• Noduli necanceroși (excrescențe benigne) în alte organe sau zone.

Teste de diagnostic

Deoarece scleroza tuberoasă (TSC) poate provoca o varietate de simptome și efecte, există numeroase teste care pot fi efectuate. Aceste teste vor varia în funcție de simptomele dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă poate explica cel mai bine ce teste aveți nevoie și de ce sunt efectuate. Mai jos sunt câteva dintre cele mai frecvente teste pentru scleroza tuberoasă (TSC). Testarea genetică este pasul final în confirmarea unui diagnostic de TSC și identificarea mutației specifice din gena TSC.

Teste pentru simptome legate de creier

Dacă aveți simptome legate de creier, în special dacă aveți convulsii (sau dacă există dovezi că ați putea avea convulsii), este posibil să fiți mai predispus la imagistica diagnostică și la alte teste. Aceste scanări și teste includ:

• Tomografie computerizată (CT scan)
• Scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică - scanare RMN)
• EEG (electroencefalogramă - EEG) (Aceasta testează activitatea electrică a creierului)

Dacă un medic suspectează că aveți o dizabilitate intelectuală, acesta vă poate recomanda teste cognitive specifice. Aceste teste ajută la identificarea problemelor legate de modul în care funcționează creierul și procesele de gândire. Acestea includ de obicei probleme sau sarcini legate de lucruri precum memoria, judecata și luarea deciziilor.

Teste pentru simptome legate de piele

Un examen fizic este foarte important în diagnosticarea sclerozei tuberoase (ST). Multe dintre semnele și simptomele acestei afecțiuni pot fi observate în copilăria timpurie. Există câteva teste care pot ajuta un medic să confirme dacă aveți ST. Cele mai frecvente sunt:

• Examinarea cu lampa Wood : Acesta este un test neinvaziv care utilizează lumina ultravioletă pentru a vedea dacă petele din frunze de frasin strălucesc.
• Biopsie cutanată : Se prelevează și se examinează o mică bucată de piele.

Teste pentru modificări interne ale corpului

Testarea genetică este un instrument cheie în diagnosticarea TSC. Între 75% și 95% dintre pacienți au o mutație în genele TSC1 sau TSC2. Este posibil să existe boala fără o mutație detectabilă, dar acest lucru este rar.

Multe dintre modificările asociate cu stem tuberculoasă (ST) încep atunci când o persoană se dezvoltă ca făt în uter. Medicii pot detecta uneori aceste modificări în timpul îngrijirilor prenatale de rutină, în special în timpul examinărilor cu ultrasunete sau prin scanări CT sau RMN efectuate la scurt timp după naștere.

Care sunt tratamentele pentru scleroza tuberoasă (TSC)?

Scleroza tuberoasă (TSC) nu poate fi complet vindecată . Cu toate acestea,Majoritatea cazurilor pot fi tratate. Opțiunile de tratament depind de obicei de tipul de simptome pe care le aveți. Cele mai frecvent utilizate tratamente sunt:

• Medicamente : Medicamentele pot ajuta la ameliorarea multora dintre simptomele bolii tuberculoase tuberculoase. Unele medicamente pot controla simptomele legate de creier, cum ar fi convulsiile. Alte medicamente pot trata simptomele cauzate de tumori și excrescențe în diferite părți ale corpului.
• Intervenție chirurgicală : În unele cazuri, intervenția chirurgicală este necesară pentru a îndepărta tumorile care s-au format în interiorul corpului.
• Tratamente dermatologice : Acestea îndepărtează părțile vizibile (complet sau parțial) ale excrescenței de pe sau de sub suprafața pielii.

Medicamente

În funcție de simptomele dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate prescrie și alte medicamente. Cu toate acestea, acestea depind adesea de mulți factori, cum ar fi simptomele, istoricul medical, nevoile personale și preferințele.

Diferite tipuri de medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor de TSC. Există medicamente care încetinesc, opresc sau micșorează creșterea tumorilor. Un alt medicament comun este cel care previne convulsiile. Convulsiile sunt unul dintre cele mai frecvente și periculoase simptome ale TSC.

Chirurgie

Excrescențele care apar în cazul TSC pot cauza uneori probleme, în funcție de locul în care apar. Uneori, este necesară o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta excrescențele care cauzează probleme diferitelor organe sau sisteme ale corpului. Medicul dumneavoastră vă poate oferi mai multe informații despre intervențiile chirurgicale și alte opțiuni de tratament disponibile.

Tratamente dermatologice

Multe dintre simptomele TSC sunt vizibile. Acest lucru vă poate face să vă simțiți anxioși, jenați și jenați. Un dermatolog vă poate ajuta să reduceți sau să eliminați modificările pielii care vin odată cu TSC. Deși aceste tratamente sunt de obicei temporare, ele pot face o mare diferență în sănătatea dumneavoastră mintală.

Câteva exemple de tratamente dermatologice pentru simptomele cutanate asociate cu TSC includ:

• Crioablație ( distrugerea țesuturilor prin frig extrem)
• Refacerea pielii cu laser (refacerea pielii cu laser )
• Dermabraziune sau dermaplanare (răzuirea suprafeței pielii)
• Excizie ( o intervenție chirurgicală minoră, similară îndepărtării unui semn din naștere)
• Grefe de piele

Complicații/efecte secundare ale tratamentului

Potențialele efecte secundare sau complicații ale tratamentului cu TSC variază foarte mult, mai ales că există atât de multe simptome și opțiuni de tratament diferite. Din acest motiv, medicul dumneavoastră vă poate explica cel mai bine ce efecte secundare sau complicații puteți întâmpina. De asemenea, vă poate spune cât timp va dura recuperarea după tratament.

Poate fi redus sau prevenit riscul de scleroză tuberoasă (TSC)?

De fapt, nu există nicio modalitate de a preveni scleroza tuberoasă (TSC) . Dacă cineva din familia dumneavoastră (un părinte sau o soră) are TSC, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească afecțiunea și dacă există măsuri pe care le puteți lua pentru a-l reduce. Experții recomandă adesea această consiliere.

La ce vă puteți aștepta dacă aveți scleroză tuberoasă (TSC)?

Multe persoane cu TSC au nevoie de teste imagistice regulate, în special scanări RMN, aproximativ o dată sau de două ori pe an. Acestea încep de obicei în copilăria timpurie și continuă până la vârsta de aproximativ 21 de ani. Unele persoane au nevoie de scanări regulate pe tot parcursul vieții, fie pentru a verifica dacă există noi excrescențe, fie pentru a monitoriza excrescențe existente.

Efectele TSC pot varia foarte mult în funcție de severitatea acesteia:

• Cazuri ușoare : Persoanele cu cazuri ușoare pot necesita să ia medicamente sau să primească tratament în mod regulat, dar afecțiunea nu le afectează semnificativ viața. Aceste persoane se pot aștepta, în general, să trăiască aceeași speranță de viață ca persoanele fără TSC.
• Cazuri moderate : În cazurile moderate, simptomele pot provoca unele perturbări. Cu toate acestea, cu tratament și îngrijiri medicale regulate, aceste efecte pot fi adesea gestionate. Aceste persoane se pot aștepta, de obicei, la o speranță de viață normală sau la una puțin mai scurtă.
• Cazuri severe : Aceste persoane pot avea dizabilități intelectuale, epilepsie severă sau alte probleme. Unele pot fi incapabile să trăiască independent sau pot necesita îngrijiri medicale specializate pentru cea mai mare parte sau întreaga viață.

Cât durează scleroza tuberoasă (TSC)?

Scleroza tuberoasă (TSC) este o afecțiune permanentă, pe tot parcursul vieții .

Cum am grijă de mine?

Dacă medicul dumneavoastră vă prescrie medicamente, trebuie să le luați exact așa cum au fost prescrise. Nu întrerupeți administrarea medicamentului fără a discuta cu medicul dumneavoastră. Întreruperea bruscă a acestuia poate crește riscul de reapariție sau agravare a simptomelor.

Celelalte moduri în care ar trebui să ai grijă de tine pot varia de la o persoană la alta. Mulți factori influențează acest lucru. Medicul tău este cea mai potrivită persoană pentru a te îndruma cu privire la ce ar trebui și poți face pentru a avea grijă de tine și a-ți gestiona afecțiunea.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți scleroză tuberoasă (STB), probabil va trebui să consultați un medic în mod regulat pe tot parcursul vieții. Acest lucru îi permite medicului dumneavoastră să vă monitorizeze starea și să urmărească orice modificări. Ambele sunt foarte importante pentru a preveni complicațiile grave care pot apărea în cazul STB.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) ?

În funcție de simptomele dumneavoastră și de localizarea convulsiilor, există unele semne care indică necesitatea unei îngrijiri medicale imediate. Unul dintre cele mai frecvente dintre acestea este status epilepticus (SE) .

Urgența medicală de urgență (ES) apare atunci când aveți o criză convulsivă care durează mai mult de cinci minute sau două sau mai multe crize convulsive la rând, fără timp de recuperare. ES este o urgență medicală care pune viața în pericol . Dacă sunteți alături de o persoană care are o criză convulsivă și prezintă oricare dintre aceste simptome, trebuie să sunați imediat la 112 (sau la numărul local de urgență).

Alte simptome care necesită asistență medicală pot varia. Medicul dumneavoastră vă poate explica cel mai bine la ce simptome ar trebui să fiți atenți și ce puteți face dacă le experimentați sau le observați.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Complexul de scleroză tuberoasă (CST) sau scleroza tuberoasă este o afecțiune genetică rară care provoacă dezvoltarea de excrescențe necanceroase în diferite părți ale corpului, în special în creier sau piele.

Nu vă faceți griji. Datorită progreselor în medicina modernă și a tehnologiei imagistice, această afecțiune poate fi adesea monitorizată și tratată după cum este necesar, pe tot parcursul vieții. Multe persoane cu TSC pot trăi vieți lungi și sănătoase.

Dacă aveți alte întrebări sau nelămuriri în legătură cu acest lucru, discutați cu medicul dumneavoastră. Ei sunt cei care vă pot oferi cele mai precise și mai bune sfaturi.

Scleroză tuberoasă , boli genetice, tumori cerebrale, pete cutanate, convulsii, întârzieri de dezvoltare, tratament