Există o problemă cu sistemul tău de detoxifiere? Hai să aflăm despre tulburarea ciclului ureei!

Știm cu toții că organismul nostru obține nutrienții de care are nevoie din alimentele pe care le consumăm. De asemenea, în timpul acestui proces, organismul nostru produce substanțe nedorite, uneori toxice. Așadar, organismul nostru are un sistem uimitor de a filtra aceste toxine nedorite și de a transporta substanțele bune în tot corpul. Dar ce se întâmplă dacă există o slăbiciune a acestui sistem de „filtrare”? Aceasta este una dintre problemele importante despre care vom vorbi astăzi.

Ce este ciclul ureei? Să-l înțelegem foarte simplu!

Gândește-te la ciclul ureei ca la un sistem de filtrare care elimină toxinele din corpul nostru. Acesta ajută la eliminarea substanțelor nocive din corpul nostru și la transportul substanțelor benefice în tot corpul.

Acest proces începe după ce mâncăm. Proteinele din alimentele pe care le consumăm sunt descompuse în corpul nostru în aminoacizi . Acești aminoacizi sunt unitățile de bază ale proteinelor. La fel cum cărămizile sunt necesare pentru a construi o clădire, acești aminoacizi sunt esențiali pentru construirea mușchilor, transportul nutrienților și menținerea funcționării corecte a organelor.

Acum, când această proteină este digerată, se produce ca produs rezidual un gaz numit amoniac . Acest amoniac este foarte toxic pentru organismul nostru. Așadar, pentru a scăpa de acest amoniac toxic, enzimele din corpul nostru - adică proteine ​​speciale care efectuează reacții chimice - transformă acest amoniac într-o substanță inofensivă numită uree în ficat. Această uree conține și alți aminoacizi pe lângă amoniac:

• Arginină
• Ornitină
• Citrulină

Apoi, aceste enzime transportă ureea prin sânge către rinichi. Ultimul pas în ciclul ureei este excretarea acestei uree în urină. Așa funcționează ciclul ureei, în termeni simpli.

Deci, ce este tulburarea ciclului ureei?

Tulburarea ciclului ureei (UCD) este un grup de afecțiuni în care procesul care transportă ureea în tot corpul, așa cum am discutat anterior, nu funcționează corect. Acest lucru este de obicei cauzat de o deficiență sau deficit a unei proteine ​​sau enzime necesare pentru acel proces.

Aceasta este o afecțiune genetică , ceea ce înseamnă că este prezentă de la naștere. Medicii o numesc eroare metabolică înnăscută . Aceasta determină acumularea de amoniac toxic în sânge. Aceasta se numește hiperamonemie . Această afecțiune are un efect foarte negativ asupra corpului nostru, în special asupra creierului și a altor organe .

Există tipuri de tulburări ale ciclului ureei?

Da, există opt tulburări cunoscute ale ciclului ureei. Fiecare dintre ele este cauzată de o deficiență a unei enzime sau proteine ​​specifice necesare pentru ciclul ureei:

• Deficit de N-acetilglutamat sintază (NAGS)
• Deficit de carbamoilfosfat sintetază I (CPS1)
• Deficit de ornitină transcarbamilază (OTC)
• Deficit de argininosuccinat sintază 1 (ASS1) sau citrulinemie de tip I
• Deficit de citrină sau citrulinemie de tip II
• Deficit de liază argininosuccinică (ASL)
• Deficit de arginază (ARG)
• Deficiență de ornitină translocază

Deși acest lucru poate părea puțin științific, fiecare dintre acestea înseamnă că există o problemă la o anumită etapă a ciclului ureei.

Cine poate dezvolta această afecțiune?

Aceasta este o afecțiune genetică ce poate afecta pe oricine. Nou-născuții pot fi diagnosticați prin intermediul testelor de sânge Universal Newborn Screening, care se efectuează în câteva zile de la naștere. Cu toate acestea, uneori simptomele apar mai târziu în viață. În acest caz, și adulții pot fi diagnosticați cu boala.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Da, deficitul de uree este o afecțiune ereditară . În majoritatea cazurilor, pentru a dezvolta această afecțiune, trebuie să moșteniți o mutație genetică atât de la mamă, cât și de la tată. Aceasta se numește transmitere autosomal recesivă . Unele tipuri sunt transmise copiilor după concepție, fiind legate de un cromozom sexual. Aceasta se numește transmitere legată de cromozomul X.

Cât de frecventă este această situație?

În Statele Unite, se estimează că această afecțiune afectează aproximativ una din 35.000 de persoane. Deși nu sunt disponibile statistici exacte în Sri Lanka, aceasta este considerată o afecțiune mai puțin frecventă.

Care sunt simptomele deficitului de ciclu al ureei?

Primele semne ale acestei afecțiuni sunt de obicei vizibile la naștere. Cu toate acestea, aceste simptome pot apărea la orice vârstă. Vedeți dacă aceste simptome vă sună familiare:

• Somnolență, oboseală excesivă (letargie)
• Plâns frecvent și neliniște la bebeluși (agitabilitate la bebeluși)
• Greață sau vărsături
• Nu pot mânca sau hrăni
• Respirație prea rapidă sau prea lentă
• Confuzie, pierderea conștienței

Aceste simptome sunt cauzate de o creștere a cantității de amoniac din sânge (hiperamonemie). Aceste simptome pot varia de la ușoare la severe . De asemenea, puteți observa lucruri precum:

• Probleme cu dezvoltarea cognitivă și dificultăți intelectuale
• Schimbări de comportament
• Întârzieri de dezvoltare - Aceasta înseamnă că dezvoltarea copilului nu este adecvată vârstei sale.
• Acumularea de lichide în jurul creierului (edem cerebral)
• Rigiditate musculară, spasme (spasticitate)
• Stări epileptice, convulsii
• O stare de inconștiență, comă

Important: Simptomele care afectează creierul pot pune viața în pericol, așa că este important să solicitați imediat sfatul medicului dacă aveți aceste simptome.

Care este motivul pentru aceasta?

Așa cum am menționat anterior, deficitul de uree este cauzat de o mutație genetică . Fiecare dintre tipurile discutate anterior este cauzat de o mutație genetică diferită:

• Deficiența de N-acetilglutamat sintază: o mutație a genei NAGS .
• Deficiența de carbamoilfosfat sintetază I: o mutație a genei CPS1 .
• Deficiența de ornitin transcarbamilază: o mutație a genei OTC .
• Deficiența de argininosuccinat sintază 1: o mutație a genei ASS1 .
• Deficiența de citrină: o mutație a genei SLC25A13 .
• Deficiența de liază argininosuccinică: o mutație a genei ASL .
• Deficiența de arginază: o mutație a genei ARG .
• Deficiența de ornitină translocază: o mutație a genei SLC25A15 .

Aceste gene sunt responsabile de producerea proteinelor și enzimelor necesare pentru transportul ureei în tot corpul. Când apare o mutație genetică, organismul nu produce suficiente proteine ​​sau enzime. Apoi, organismul nu mai poate elimina amoniacul toxic, care se acumulează în sânge și provoacă simptome.

Cum se diagnostichează această afecțiune?

Medicul dumneavoastră vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, va efectua un examen fizic și vă va lua un istoric medical complet. Apoi, este posibil să solicite analize de sânge sau urină pentru a confirma afecțiunea.

Ce teste se fac pentru asta?

• Profilul sau analiza aminoacizilor: O probă de sânge sau urină măsoară nivelurile de aminoacizi din organism.
• Biopsie hepatică: O porțiune foarte mică din ficat este prelevată și examinată la microscop pentru a vedea dacă există enzime asociate cu această afecțiune și cum funcționează acestea.
• Test genetic: Se recoltează o probă de sânge pentru a verifica dacă există modificări genetice care ar putea cauza simptomele.

Cum se tratează asta?

Scopul principal al tratării tulburărilor ciclului ureei este de a reduce cantitatea de amoniac din sânge. Acest lucru se poate realiza prin:

• Consumul unei diete sărace în proteine.
• Dializă: O procedură utilizată pentru eliminarea toxinelor din sânge. Aceasta se numește și hemodializă .
• Utilizarea medicamentelor: Medicamente precum fenilacetatul de sodiu și benzoatul de sodiu (de exemplu, Ammonul® ) ajută la eliminarea amoniacului din sânge.
• Administrarea de suplimente cu aminoacizi: Suplimentele precum arginina sau citrulina ajută organismul să finalizeze ciclul ureei.

În cazurile foarte severe de hiperamonemie, poate fi necesar un transplant de ficat .

Înainte de a începe tratamentul, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectele secundare ale noilor medicamente și proceduri. De asemenea, spuneți-i medicului dumneavoastră despre orice alte medicamente sau suplimente pe care le luați în prezent. Acest lucru vă poate ajuta să evitați efectele secundare nedorite.

Dacă aveți o tulburare a ciclului ureei, ce alimente ar trebui să evitați?

O dietă săracă în proteine ​​este cea mai bună modalitate de a gestiona această afecțiune. Acest lucru se datorează faptului că, atunci când proteinele din alimentele pe care le consumăm sunt descompuse, se formează aminoacizi, care produc apoi amoniac. O persoană cu o tulburare a ciclului ureei nu poate elimina în mod natural acest amoniac. Prin urmare, o dietă săracă în proteine ​​poate reduce riscul acumulării de amoniac în sânge.

Iată câteva dintre principalele alimente bogate în proteine ​​pe care ar trebui să le limitați din dieta dumneavoastră:

• Peşte
• Pui
• Ouă
• Vită
• Tipuri de fasole
• Tofu sau alimente care conțin soia

Totuși, deoarece proteinele sunt esențiale pentru organismul nostru, eliminarea completă a acestora poate avea efecte secundare, cum ar fi creșterea încetinită. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un dietetician sau nutriționist . Aceștia vă pot ajuta să controlați cantitatea de proteine ​​pe care o consumați. Uneori, medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, administrarea de suplimente de vitamine, minerale sau aminoacizi pentru a compensa deficiențele nutriționale cauzate de restricția de proteine.

Poate fi alăptat un nou-născut dacă are această afecțiune?

Bebelușul tău primește proteine ​​din laptele matern. Deși poți alăpta, medicul tău va monitoriza adesea modul în care acest lucru afectează bebelușul. Dacă trebuie să reduci aportul de proteine ​​al bebelușului tău, medicul tău îți poate recomanda să-i dai bebelușului o formulă de lapte praf specializată în loc de lapte matern.

Poate fi prevenită această situație?

Aceasta este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică .

Ce fel de speranță poate avea o persoană cu o tulburare a ciclului ureei?

De îndată ce medicul dumneavoastră diagnostichează această afecțiune, acesta va începe tratamentul pentru a reduce cantitatea de amoniac din sânge. Pentru nou-născuți, tratamentul va începe imediat după naștere pentru a preveni complicațiile. Odată ce tratamentul este început, medicul va monitoriza nivelul de amoniac din sânge până când acesta revine la un nivel sigur.

Această afecțiune necesită monitorizare pe tot parcursul vieții și o dietă specială săracă în proteine . Consumul excesiv de proteine ​​poate provoca reapariția simptomelor.

Dacă hiperamonemia devine severă, poate duce la leziuni cerebrale ireversibile, comă sau chiar moarte. Așadar, discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să gestionați afecțiunea dumneavoastră sau a bebelușului pentru a evita aceste complicații care vă pun viața în pericol.

Care este prognosticul pentru recuperare în această afecțiune?

Perspectiva depinde de severitatea simptomelor. Dacă este diagnosticată din timp, tratată și ținută sub control pe tot parcursul vieții, speranța de viață poate fi normală. Cu toate acestea, dacă nu este tratată sau nediagnosticată, poate fi fatală.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni, mai ales dacă vă simțiți foarte obosit sau nu puteți mânca , consultați un medic.

Pe măsură ce copilul crește, este important să verificați dacă atinge etapele de dezvoltare . Adică, dacă face lucruri adecvate vârstei sale. În caz contrar, consultați un medic.

Dacă dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră aveți o convulsie sau dificultăți de respirație, mergeți imediat la camera de gardă a unui spital.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum gestionez afecțiunea copilului meu?
• Ar trebui să merg la un nutriționist?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Ce alimente ar trebui să elimin?

Este normal să simți anxietate atunci când afli că tu sau bebelușul tău aveți această afecțiune genetică rară. Medicul te poate ajuta să gestionezi afecțiunea. Consumând o dietă săracă în proteine, poți reduce modul în care afecțiunea îți afectează organismul. Acest lucru poate ajuta la reducerea simptomelor și te poate ajuta să te simți mai bine. Dacă te simți obosit tot timpul, ai probleme cu mâncatul sau observi schimbări neobișnuite în comportament, asigură-te că mergi la medic.

Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, am vorbit mult despre tulburarea ciclului ureei. Pe scurt, iată câteva lucruri de reținut:

• Aceasta este o afecțiune genetică: înseamnă că este ceva cu care te naști. Ce se întâmplă aici este că organismul nostru nu poate elimina în mod corespunzător o substanță toxică numită amoniac.
• Este foarte important să recunoaștem din timp:În special pentru nou-născuți. Dacă observați simptome, solicitați imediat sfatul medicului.
• Există tratamente: Principalul lucru este de a controla nivelul de amoniac din sânge. Acest lucru se poate face cu o dietă săracă în proteine, medicamente și alte tratamente.
• Este necesară o gestionare pe tot parcursul vieții: Dacă este gestionată corespunzător, majoritatea oamenilor pot duce o viață normală.
• Urmați sfatul medicului: Este foarte important pentru sănătatea dumneavoastră să urmați întocmai sfatul medicului și nutriționistului.

Nu intrați în panică. Cel mai important lucru este să fiți conștienți de această afecțiune și să solicitați asistență medicală adecvată. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Ciclul ureei , amoniac, boli genetice, metabolismul proteinelor, hiperamonemie, boli pediatrice, tulburări metabolice