Ai aceste noduli ciudați pe corp? Hai să vorbim despre boala von Hippel-Lindau (VHL).

Poate vă întrebați de ce îmi apar încontinuu noduli ciudați pe tot corpul sau de ce unele boli pur și simplu nu dispar. Uneori, motivul pentru aceasta poate fi puțin mai complicat decât credem. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta este boala von Hippel-Lindau, pe scurt „(VHL)”.

Ce este von Hippel-Lindau (VHL)? Să înțelegem simplu.

Bine, acum probabil vă întrebați ce este acest „(VHL)”. Simplu spus, von Hippel-Lindau este o afecțiune genetică rară. Apare atunci când există o „(mutație genetică)” sau o modificare a unora dintre genele din corpul dumneavoastră. Din această cauză, este mai probabil să dezvoltați tumori „(maligne)”, precum și tumori și chisturi „(benigne)” în diferite părți ale corpului. Medicii numesc uneori această afecțiune „(sindromul von Hippel-Lindau).

Cercetările au descoperit că 97% dintre persoanele cu această mutație genetică vor dezvolta aceste tumori și alte tumori legate de VHL până la vârsta de 65 de ani. În majoritatea cazurilor, principalul tratament pentru tumorile legate de VHL este intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor.

Ce tipuri de cancer pot fi asociate cu boala VHL?

Dacă aveți această afecțiune „(VHL)”, aveți un risc crescut de a dezvolta unul sau mai multe dintre următoarele tipuri de cancer:

• Carcinom renal cu celule clare (ccRCC): Acesta este cel mai frecvent tip de cancer renal. Potrivit experților, între 25% și 60% dintre persoanele cu VHL pot dezvolta acest tip de cancer. Rețineți că rinichii sunt unul dintre cele mai importante organe din corpul nostru, așa că prezența cancerului la aceștia este un aspect de care trebuie să ne îngrijorăm foarte mult.
• Tumorile neuroendocrine pancreatice (TNE pancreatice): Acestea sunt un tip rar de tumoare care începe în celulele endocrine din pancreas. Se pot dezvolta la între 9% și 17% dintre persoanele cu VHL.
• Feocromocitom: Aceasta este o tumoră rară, dar tratabilă, care se dezvoltă în glanda suprarenală. Aceste tumori pot începe ca tumori necanceroase, dar pot deveni ulterior canceroase. Apar la 10% până la 20% dintre persoanele cu VHL.
• Chistadenoame cu ligamente late: Această afecțiune afectează femeile. Apare la aproximativ 10% dintre femeile cu VHL. Este o tumoră care se formează în apropierea trompelor uterine.

Care sunt tumorile necanceroase care vin odată cu VHL?

Nu numai cancerul, ci și tumorile necanceroase, adică tumorile care nu se răspândesc în alte părți ale corpului (nu metastazează), se pot dezvolta atunci când este prezentă VHL. Cel mai important dintre acestea este hemangioblastomul.Acestea sunt tumori necanceroase care se formează în vasele de sânge ale creierului, măduvei spinării sau retinei. Deși nu se răspândesc, pot crește și pot afecta țesutul înconjurător, provocând probleme grave de sănătate.

Tipurile de hemangioblastoame care pot fi observate asociate cu „(VHL)” sunt:

• Hemangioblastom retinian: Acesta este un tip de tumoare care se dezvoltă în ochi. Poate duce chiar la pierderea vederii. Cercetările sugerează că se dezvoltă la 60% dintre persoanele cu (VHL).
• Hemangioblastoame de trunchi cerebral și cerebeloase: Acestea sunt tumori cerebrale. Pot afecta echilibrul și pot cauza alte probleme. Afectează între 13% și 72% dintre persoanele cu VHL.
• Hemangioblastom al măduvei spinării: Acest tip de hemangioblastom se dezvoltă la între 13% și 50% dintre persoanele cu (VHL).

În plus, dacă aveți VHL, sunteți, de asemenea, expus riscului de a dezvolta tumori necanceroase și chisturi, cum ar fi:

• Cistadenoame epididimale: Acestea sunt tumori care afectează bărbații. Se dezvoltă în epididim, o structură mică, asemănătoare unui tub, care stochează spermatozoizii, în apropierea testiculelor. Apar la între 25% și 60% dintre bărbații cu VHL.
• Tumorile sacului endolimfatic (ELST): Acestea sunt tumori foarte rare. Dacă aveți VHL, acestea se pot dezvolta în urechea internă. Această afecțiune afectează între 10% și 25% dintre persoanele cu VHL.
• Chisturi: Acestea sunt chisturi umplute cu lichid. Persoanele cu VHL pot dezvolta aceste chisturi în rinichi și pancreas.

Cât de frecventă este boala VHL?

Aceasta este de fapt o afecțiune foarte rară. Afectează aproximativ una din 36.000 de persoane. Majoritatea persoanelor cu VHL încep să prezinte simptome la mijlocul anilor 20. Aceasta înseamnă că trebuie să fii atent în această privință de la o vârstă fragedă.

Care sunt simptomele bolii von Hippel-Lindau?

Deoarece această afecțiune poate provoca formarea de tumori pe tot corpul, simptomele pot varia. Depinde de locul în care se află tumorile și de dimensiunea acestora. Este posibil să prezentați simptome precum:

• Dureri de cap frecvente.
• Pierderea auzului sau țiuituri constante în urechi (tinitus).
• Tensiune arterială crescută.
• Pierderea echilibrului în timpul mersului.
• Scăderea forței musculare sau dificultăți de coordonare a mișcărilor.
• Probleme de vedere.
• Vărsături.

Imaginează-ți cât de îngrijorați am fi dacă am avea unul sau două dintre aceste simptome? Așadar, dacă ai mai multe dintre aceste simptome simultan, este cu siguranță important să ceri sfatul medicului.

Ce cauzează boala VHL?

Sindromul Von Hippel-Lindau este o afecțiune ereditară . Apare atunci când moștenești o copie anormală a unei gene supresoare tumorale numită VHL de la unul dintre părinți.

Simplu spus, aceste „gene supresoare tumorale” împiedică diviziunea prea rapidă a celulelor, ceea ce poate duce la cancer. Este ca frânele unei mașini. Dar dacă aceste gene sunt mutate, este ca și cum ai scoate frânele și ai apăsa accelerația. Creșterea celulelor accelerează necontrolat.

Boala se transmite pe cale autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că, dacă unul dintre părinții dumneavoastră are gena VHL anormală, aveți o probabilitate de 50% de a o moșteni și de a dezvolta boala von Hippel-Lindau. Cu toate acestea, cercetările au arătat că aproximativ 10% dintre persoanele cu VHL nu au antecedente familiale ale bolii. Aceasta înseamnă că pot apărea și noi mutații genetice.

Cum se diagnostichează boala VHL?

Medicii pot suspecta că aveți VHL dacă aveți simptome ale unei afecțiuni cauzate de VHL, cum ar fi hemangioblastomul sau carcinomul renal cu celule limpezi. Dar singura modalitate de a confirma acest lucru este prin testare genetică. Dacă cineva din familia dumneavoastră are boala Von Hippel-Lindau, este important să întrebați medicul despre testarea genetică pentru dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru boala VHL?

Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul de tumoare sau chist VHL. Medicul dumneavoastră vă va explica opțiunile de tratament potrivite pentru dumneavoastră. Cele mai frecvente tratamente sunt:

• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii.
• Chimioterapie.
• Radioterapia.
• Terapia țintită include lucruri precum terapia cu radionuclizi ai receptorilor peptidici (PPRT) și inhibitorii tirozin kinazei (TKI).
• Imunoterapie.
• Terapia hormonală.

Cel mai important lucru este diagnosticarea bolii din timp și începerea tratamentului adecvat. Numai atunci puteți obține cele mai bune rezultate.

Poate fi boala VHL complet vindecată?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru boala von Hippel-Lindau. Scopul principal al tratamentului este de a identifica și îndepărta tumorile cât mai curând posibil. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor, împreună cu alte tratamente.

Dacă am VHL, la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă aveți această afecțiune, va trebui să faceți teste regulate pentru a verifica semnele anumitor boli. Depistarea și tratarea precoce a tumorilor pot ajuta la reducerea impactului pe care boala von Hippel-Lindau îl are asupra vieții dumneavoastră. De aceea este important să faceți testele recomandate de medicul dumneavoastră.

Poate fi prevenită boala VHL?

Nu, nu poate fi prevenită. Acest lucru se datorează faptului că boala von Hippel-Lindau este cauzată de o mutație genetică transmisă de la un părinte la altul. Dacă cineva din familia dumneavoastră are VHL, testarea genetică vă poate ajuta să aflați dacă aveți și dumneavoastră mutația.

Deși nu puteți preveni boala von Hippel-Lindau, este util să vă cunoașteți riscul și să înțelegeți cum vă poate afecta „(VHL)”. Dacă știți că sunteți la risc, medicii pot urmări semnele tumorilor legate de „(VHL)” și pot lua măsuri pentru a le elimina din timp.

Dacă aveți gena (VHL) și plănuiți să aveți un copil, este o idee bună să vă întâlniți cu un consilier genetic pentru a discuta riscul ca și copilul dumneavoastră să moștenească gena.

Există teste speciale de screening pentru afecțiunile legate de VHL?

Nu există ghiduri specifice de screening pentru acest tip de cancer, așa cum există pentru alte tipuri de cancer (cum ar fi screening-ul pentru cancer recomandat de US Preventive Services Task Force). Cu toate acestea, dacă testele genetice confirmă că aveți o genă VHL anormală, echipa dumneavoastră medicală vă poate recomanda anumite teste pentru a ajuta la detectarea precoce a problemelor. De exemplu, vă pot recomanda să faceți o imagistică prin rezonanță magnetică abdominală (IRM) la fiecare doi ani pentru a verifica dacă există cancere legate de VHL, cum ar fi carcinomul renal cu celule clare.

Cum pot avea grijă de mine? Ce pot face?

A trăi cu VHL înseamnă a trăi cu o oarecare incertitudine. Dacă moșteniți mutația genetică care cauzează VHL, aveți o șansă de 50% de a dezvolta afecțiunea. Dacă o faceți, aveți o șansă de 97% de a dezvolta anumite tipuri de cancer și alte boli grave.

Totuși, nimeni nu poate prezice exact cum îți va afecta „(VHL)” viața. Iată câteva lucruri care te pot ajuta să gestionezi aceste provocări:

• Obțineți sprijin pentru sănătate mintală: Un studiu a arătat că un diagnostic de VHL poate avea un impact psihologic, cum ar fi anxietatea și atacurile de panică. Prin urmare, este foarte important să discutați cu un psihiatru sau consilier.
• Protejați-vă sănătatea generală: Consumați o dietă echilibrată – multe carne slabă, cereale integrale, legume cu frunze verzi și fructe. Faceți exerciții fizice (care pot reduce și stresul). Întrebați echipa medicală despre vaccinurile potrivite pentru dumneavoastră.

Când ar trebui să cer sfatul medicului?

Dacă prezentați simptome precum acestea, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră:

• Modificări ale vederii sau auzului.
• Dureri de cap frecvente.
• Greață sau vărsături despre care se crede că nu sunt cauzate de o altă boală.
• O creștere bruscă a tensiunii arteriale.
• Dacă aveți brusc dificultăți în a merge, a menține echilibrul sau a coordona mișcările.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Imaginează-ți că ți s-a spus că cineva din familia ta are boala von Hippel-Lindau. Dacă da, iată câteva întrebări pe care i le poți adresa medicului tău:

• Ce spun rezultatele testelor mele genetice?
• Ar trebui ca restul familiei mele să facă teste genetice?
• Cât de des ar trebui să mă testez pentru a detecta semnele precoce ale unor afecțiuni care pot fi asociate cu „(VHL)”?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Boala Von Hippel-Lindau (VHL) este o tulburare genetică rară. Afectează una din 36.000 de persoane. Așadar, a afla că te numeri printre aceste 36.000 poate fi un mare șoc, mai ales dacă nimeni din familia ta nu a mai avut boala înainte.

Dacă testele genetice confirmă că aveți (VHL), acordați-vă timp să procesați vestea. Apoi, faceți-vă timp să înțelegeți ce înseamnă diagnosticul dumneavoastră. De exemplu, este posibil să aveți întrebări despre riscul dumneavoastră de a dezvolta diferite tipuri de cancer și tumori sau despre cum îi va afecta diagnosticul pe ceilalți membri ai familiei dumneavoastră. Nu ezitați niciodată să întrebați echipa medicală la ce să vă așteptați. Și nu uitați să cereți ajutor pentru a gestiona stresul care vine odată cu viața cu (VHL). Nu sunteți singuri și există mulți oameni care vă pot ajuta în această călătorie.

` Von Hippel-Lindau, VHL, boală genetică, cancer, tumori, simptome, tratament