Aveți și dumneavoastră pierderea auzului cu o modificare a culorii pielii, părului și ochilor? Haideți să vorbim despre asta (sindromul Waardenburg)!

Uneori, poate ați observat că printre oamenii noștri există oameni care au o zonă albă de păr încă din copilărie sau oameni care au un ochi albastru și celălalt ochi căprui. Unii oameni au probleme de auz încă din copilărie. Uneori, în spatele unor astfel de lucruri, poate exista o cauză genetică pe care nu o cunoaștem. Aceasta este o astfel de afecțiune specială despre care vom vorbi astăzi (sindromul Waardenburg) . Nu vă fie teamă, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este sindromul Waardenburg? Mai simplu spus...

Bine, acum haideți să vedem ce este acest (Sindrom Waardenburg). Este o afecțiune genetică . Adică, este cauzată de o modificare a genelor din corpul nostru. Mai exact, această afecțiune poate schimba culoarea (pigmentarea) părului, ochilor și pielii . Nu numai atât, dar unele persoane pot avea și deficiențe de auz din cauza acestui lucru. Există patru tipuri principale ale acestui (Sindrom Waardenburg). Aceste tipuri sunt cauzate de diferite modificări (mutații) în șase gene. Fiecare tip are anumite caracteristici unice.

Cine suferă de sindromul Waardenburg?

Întrucât aceasta este o afecțiune genetică, poate afecta pe oricine. Cel mai adesea, un copil moștenește gena pentru această afecțiune fie de la mamă, fie de la tată. În termeni medicali, aceasta se numește moștenire „autosomal dominantă” . În acest caz, părintele care transmite gena are de obicei și el afecțiunea. Imaginați-vă, dacă fie mama, fie tatăl au aceste caracteristici, și copilul le poate dobândi.

Totuși, uneori, sindromul Waardenburg de tipurile II și IV poate fi transmis și ca o genă „autosomal recesivă” . Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei afectate, dar nu prezintă simptome. Cu toate acestea, dacă ambii părinți transmit gena copilului lor, acesta poate dezvolta afecțiunea.

Foarte rar, această afecțiune se poate dezvolta la o persoană fără antecedente familiale, din cauza unei noi mutații genetice.

Cât de comun este acest lucru?

Sindromul Waardenburg afectează aproximativ una din 40.000 de persoane . De asemenea, este responsabil pentru între 2% și 5% din pierderile congenitale ale auzului.

Cum îmi afectează Sindromul Waardenburg corpul?

Mutațiile genetice care cauzează acest lucru pot afecta auzul . Unele persoane au auz normal, dar altele se nasc cu o pierdere severă a auzului (congenitală). Aceste gene pot schimba, de asemenea, aspectul ochilor, pielii și părului . Este posibil să aveți ochi de două sau mai multe culori diferite. Această afecțiune poate determina unele zone ale pielii să fie mai deschise la culoare decât altele, schimbarea culorii părului și încărunțirea părului, mai ales la o vârstă foarte fragedă .

Care sunt simptomele sindromului Waardenburg?

Simptomele acestui sindrom variază de la o persoană la alta. Pot varia chiar și în cadrul aceleiași familii. Principalele simptome sunt pierderea auzului și pigmentarea părului, pielii și ochilor. În plus, există simptome specifice în funcție de tipul de sindrom Waardenburg. De exemplu, în tipul 1, există o creștere a distanței dintre ochi, în tipul 3, anomalii la nivelul mâinilor și degetelor, iar în tipul 4, o boală intestinală numită boala Hirschsprung .

Deficiență de auz

Unele persoane cu sindrom Waardenburg pot dezvolta o pierdere moderată până la severă a auzului la una sau ambele urechi. Cu toate acestea, în unele cazuri, auzul poate să nu fie afectat deloc. Această pierdere a auzului este congenitală .

Simptome de pigmentare

Sindromul Waardenburg poate provoca modificări ale culorii părului, pielii și ochilor, cum ar fi:

• Ochi albaștri, foarte deschisi la culoare.
• Având doi ochi de două culori. Imaginează-ți, unul albastru și celălalt căprui.
• Heterocromia iridelor este o modificare a culorii părții colorate a ochiului (iris), chiar și în cadrul aceluiași ochi.
• Prezența unui smoc alb sau a unui smoc de păr în păr, de obicei deasupra frunții (prelup).
• Încărunțirea părului la o vârstă foarte fragedă.
• Prezența unor pete sau plasturi pe piele care sunt mai deschise la culoare decât în ​​alte zone (leucodermie congenitală) .

Care sunt tipurile de sindrom Waardenburg?

Există patru tipuri principale de sindrom Waardenburg. Un medic va diagnostica acest tip pe baza simptomelor dumneavoastră.

• Tipul I: Distanța dintre ochi este prea mare, iar podul nasului este lat.
• Tipul II: Pierderea auzului moderată până la severă.
• Tipul III - numit și „sindrom Klein-Waardenburg”: pierderea auzului, modificări ale pigmentării pielii și anomalii ale dezvoltării osoase a mâinilor și degetelor.
• Tipul IV - Cunoscut și sub numele de sindromul Waardenburg-Shah: Pe lângă toate celelalte caracteristici ale sindromului Waardenburg, apare și o afecțiune numită boala Hirschsprung . Aceasta poate provoca constipație severă sau obstrucție intestinală.

Dintre acestea, tipurile I și II sunt cele mai frecvente. Tipurile III și IV sunt foarte rare.

Care sunt cauzele sindromului Waardenburg?

Sindromul Waardenburg este cauzat de o mutație a uneia sau mai multor gene:

• `(EDN3)` (pentru tipul IV)
• `(EDNRB)` (pentru tipul IV)
• `(MITF)` (pentru tipul II)
• `(PAX3)` (pentru tipurile I și III)
• `(SNAI2)` (pentru tipul II)
• `(SOX10)` (pentru tipul IV)

Aceste gene sunt cele care creează diferitele tipuri de celule din corpul nostru. Printre acestea, un tip special de celulă numită „melanocite” este alcătuit din aceste celule. Aceste celule produc pigmentul „pigment melanină” care dă culoare pielii, părului și ochilor.Pe lângă producerea de pigmenți, aceste celule contribuie și la funcționarea părții interne a urechii noastre. Așadar, dacă există o modificare a oricăreia dintre aceste gene, aceasta poate provoca aceste simptome.

Cum este diagnosticat sindromul Waardenburg?

Medicul copilului dumneavoastră va diagnostica probabil sindromul Waardenburg la naștere sau în copilăria timpurie . Acesta va efectua un examen fizic pentru a căuta simptome și istoricul medical al familiei dumneavoastră. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a confirma diagnosticul și pentru a căuta alte simptome asociate cu afecțiunea, cum ar fi:

• Un examen oftalmologic.
• Un test auditiv .
• În funcție de tipul de simptome, testele imagistice pot fi efectuate la nivelul urechii interne, mâinilor și degetelor sau intestinelor.

Cum este tratat sindromul Waardenburg?

Nu toate tipurile de sindrom Waardenburg necesită tratament. Cu toate acestea, dacă există simptome, acestea sunt tratate după cum este necesar. De exemplu:

• Utilizarea aparatelor auditive sau efectuarea unei intervenții chirurgicale de implant cohlear pentru deficiențe de auz.
• Utilizarea cremei de protecție solară pentru a proteja zonele cu modificări de pigmentare a pielii cauzate de soare .
• Dacă aveți constipație (în special de tip IV), luați medicamente sau urmați o dietă bogată în fibre .
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea sau repararea unei porțiuni blocate a intestinului (tipul IV).
• Utilizarea loțiunilor sau unguentelor topice pentru menținerea sănătății pielii.

Poate fi prevenit sindromul Waardenburg?

Întrucât aceasta este cauzată de o mutație genetică, nu există nicio modalitate reală de a o preveni . Cu toate acestea, dacă doriți să cunoașteți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, puteți discuta cu un medic despre consiliere și testare genetică .

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Waardenburg?

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul Waardenburg, este important să fie supus unor teste auditive regulate pe tot parcursul vieții. Aceasta poate implica consultarea unui medic sau a unui audiolog. Acest lucru se datorează faptului că problemele de auz care apar în copilărie pot întârzia etapele de dezvoltare și pot afecta dezvoltarea cognitivă . Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune pot beneficia adesea de implanturi cohleare și aparate auditive .

Cel mai important lucru este să identificați din timp pierderea auzului copilului dumneavoastră și să oferiți intervenția necesară.

Culoarea părului, a ochilor și a pielii copilului dumneavoastră îl poate face să se simtă stânjenit și diferit de colegii săi. În astfel de cazuri, unii copii beneficiază de tehnici de consiliere psihologică, cum ar fi terapia cognitiv-comportamentală (TCC), pentru a-i ajuta să-și dezvolte încrederea în sine.

Persoanele cu sindrom Waardenburg au o speranță de viață normală . Nu există leac pentru această afecțiune, dar simptomele pot fi ținute sub control și oamenii pot trăi o viață bună.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă simptomele dumneavoastră vă îngreunează desfășurarea activităților zilnice, mai ales dacă aveți pierderea auzului sau dacă aveți probleme precum constipația frecventă , asigurați-vă că mergeți la medic.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Când mergi la medic, poți pune întrebări de genul:

• Trebuie să folosesc un aparat auditiv?
• Am nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-mi îmbunătăți auzul?
• Cum îmi pot proteja pielea de soare?
• Dacă am schimbări de culoare a părului, pot să mă vopsesc?

În final, ce să rețineți (Mesaj de luat în considerare)

Deși este posibil să aveți unele schimbări în aspectul dumneavoastră din cauza sindromului Waardenburg, aceste lucruri sunt cele care vă fac unici . Uneori, mai ales la copii, dacă aceste simptome vă fac să vă simțiți inconfortabil, este o idee bună să discutați cu un consilier în sănătate mintală pentru a-i ajuta să-și construiască încrederea în sine . Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu sindromul Waardenburg, monitorizați-i îndeaproape etapele de dezvoltare pe tot parcursul copilăriei. Acest lucru va ajuta la asigurarea că simptomele nu îi afectează dezvoltarea intelectuală sau capacitatea de a crește bine. Nu vă faceți griji, cu sfaturi și sprijin medical adecvat, puteți trăi cu succes cu această afecțiune!

Sindromul Waardenburg , boli genetice, modificarea culorii pielii, modificarea culorii părului, modificarea culorii ochilor, deficiențe de auz, pierderea congenitală a auzului