O, ce se întâmplă cu bebelușul meu? Află mai multe despre sindromul Walker-Warburg

Ca mamă, cât de tristă și speriată trebuie să te simți dacă micuțul tău se naște cu un aspect ciudat, fără viață sau șchiop, sau dacă medicii spun că există o problemă cu dezvoltarea ochilor sau a creierului? Uneori, cauza acestui lucru poate fi o afecțiune genetică foarte rară, dar foarte gravă, prezentă la naștere. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală, sindromul Walker-Warburg.

Ce este sindromul Walker-Warburg?

Simplu spus, sindromul Walker-Warburg este o afecțiune genetică care afectează mușchii din corpul copilului dumneavoastră, în special creierul și ochii. Acesta aparține unui grup de boli numite distrofii musculare congenitale, care încep la naștere sau în copilărie și slăbesc treptat mușchii în timp. De fapt, această afecțiune provoacă simptome care le pun viața în pericol la copii și, din păcate, le scurtează durata de viață. Poate părea înfricoșător pentru dumneavoastră, dar este important să știți ce este.

Ce este distroglicanopatia? Există o legătură?

Poate ați auzit de sindromul Walker-Warburg sub numele de distroglicanopatie . Nu vă faceți griji, vă voi explica.

Sindromul Walker-Warburg este un tip de distrofie musculară congenitală. Distrofia musculară este un grup de boli care afectează mușchii corpului unui copil. Mai multe tipuri ale acestor distrofii musculare sunt clasificate drept distroglicanopatii. Adică, distrofiile musculare cauzate de defecte ale genelor care produc proteina distroglican sunt numite astfel. Sindromul Walker-Warburg este considerat cel mai sever sau grav tip din acest grup de distroglicanopatii.

Cât de frecventă este această afecțiune? Cine o poate dezvolta?

Sindromul Walker-Warburg este o boală foarte rară. La nivel mondial, se estimează că aproximativ unul din 60.500 de nou-născuți suferă de această boală. Deoarece este rezultatul unei mutații genetice, oricine poate dezvolta această afecțiune. Aceasta înseamnă că rasa, religia etc. nu sunt relevante.

Poate copilul meu să moștenească această boală?

Da, copilul dumneavoastră poate moșteni sindromul Walker-Warburg.Iată cum se întâmplă: Când ambii părinți sunt purtători ai uneia dintre genele mutate care cauzează sindromul Walker-Warburg, adică ambii au o copie a genei defective, copilul va contracta boala numai dacă ambii părinți transmit gena copilului în momentul concepției. Acest model de moștenire se numește moștenire autosomal recesivă .

Imaginați-vă, dacă copilul dumneavoastră moștenește o singură copie a acestei gene mutate de la unul dintre părinți, copilul nu va prezenta simptome, dar va fi purtător al bolii. Aceasta înseamnă că și copiii copilului ar putea avea un anumit risc de a dezvolta această boală în viitor, dacă și celălalt părinte este purtător.

Cum afectează sindromul Walker-Warburg corpul copilului meu?

Această boală afectează în principal mușchii corpului bebelușului. Este posibil să observați modificări ale mușchilor bebelușului imediat ce se naște. Corpul bebelușului poate fi foarte moale, ca o păpușă fără viață , deoarece mușchii au foarte puțin tonus muscular. Pe lângă mușchi, această afecțiune afectează și modul în care se dezvoltă și funcționează creierul și ochii bebelușului. Bebelușul poate avea probleme de vedere, întârzieri de dezvoltare și probleme de dezvoltare intelectuală. Medicii încearcă să controleze aceste simptome prin tratament și să prevină o speranță de viață scurtă a bebelușului.

Care sunt simptomele sindromului Walker-Warburg?

Sindromul Walker-Warburg provoacă simptome care afectează mușchii, creierul și ochii copilului dumneavoastră. Severitatea acestor simptome poate varia. Acestea sunt de obicei observate la naștere sau la începutul copilăriei. Unele simptome pot pune viața în pericol.

Simptome legate de mușchi

Simptomele sindromului Walker-Warburg afectează mușchii utilizați pentru mișcare la un copil.

• Când se naște un bebeluș, acesta poate părea „moșnet” ca o păpușă fără viață din cauza tonusului muscular scăzut (hipotoniei) . Acest lucru face dificilă ridicarea capului, a brațelor și a picioarelor de către bebeluș.
• Această afecțiune face ca mușchii copilului să slăbească treptat , ceea ce înseamnă că simptomele se agravează în timp.
• Deoarece mușchii bebelușului nu funcționează corect, poate fi dificil să sugerezi laptele în timpul primelor perioade de copilărie . Este posibil să nu poți suge sau înghiți corect.

Simptome legate de creier

Sindromul Walker-Warburg afectează modul în care se dezvoltă creierul bebelușului. Simptomele legate de creier pot include:

• Lissencefalia (creier neted) este o afecțiune în care creierul pare să aibă protuberanțe la suprafață, fără pliurile sau șanțurile normale. Cu alte cuvinte, suprafața creierului pare a fi netedă.
• Acumularea de lichide în creier(Hidrocefalie - cap cu apă) Aceasta poate provoca mărirea capului.
• Anomalii de dezvoltare ale trunchiului cerebral și cerebelului sau o afecțiune numită chist cerebelos (malformație Dandy-Walker) .
• Convulsii , adică afecțiuni asemănătoare convulsiilor.

Aceste afecțiuni, care afectează creierul copilului dumneavoastră, pot provoca întârzieri în dezvoltare și probleme cu abilitățile intelectuale .

Simptome legate de ochi

Sindromul Walker-Warburg poate afecta dezvoltarea ochilor copilului dumneavoastră și poate provoca simptome precum:

• Ochi mici (Microftalmie) sau ochi mari (Buftalmie) .
• Ochi optici, ceea ce înseamnă că cristalinul a devenit alb (cataractă) .
• O întârziere în transmiterea mesajelor prin nervii optici care trimit mesaje de la ochi la creier.
• Dificultăți de a vedea clar (Deficiențe de vedere) .

Care este motivul pentru asta? De ce se întâmplă asta?

Sindromul Walker-Warburg este cauzat de o mutație genetică . Au fost identificate peste o duzină de gene care cauzează afecțiunea și este posibil să existe mai multe care nu au fost identificate. Unele dintre principalele mutații genetice care cauzează boala la mai mult de jumătate dintre persoanele cu sindrom Walker-Warburg sunt:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (cunoscut anterior ca `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Aceste gene interferează cu procesul de adăugare a moleculelor de zahăr la o proteină numită alfa-distroglican , proces numit glicozilare . Atunci când acest proces de glicozilare nu are loc corect, fibrele musculare ale bebelușului nu își pot menține structura în organism. Aceste proteine ​​afectează, de asemenea, modul în care celulele nervoase din creier se mișcă în timpul stadiului embrionar, ceea ce cauzează afecțiunea cerebrală numită lisencefalie menționată anterior.

Simplu spus, mușchii unui copil cu sindrom Walker-Warburg se contractă și se slăbesc constant. În timp, aceste fibre musculare se deteriorează și se slăbesc până la punctul în care nu mai pot funcționa.

În plus, sindromul Walker-Warburg perturbă modul în care neuronii călătoresc în creierul unui copil. În mod normal, neuronii ar trebui să se oprească atunci când ajung la destinație. Cu toate acestea, neuronii afectați călătoresc și în fluidul care înconjoară creierul copilului. Acest lucru are un impact major asupra dezvoltării creierului.

Cum se diagnostichează sindromul Walker-Warburg?

Medicul dumneavoastră poate începe testele pentru sindromul Walker-Warburg la sfârșitul sarcinii, iar diagnosticul este confirmat după nașterea bebelușului.

• O ecografie în timpul sarcinii poate detecta simptome, în special cele care afectează creierul bebelușului.
• După nașterea bebelușului, testele imagistice, cum ar fi tomografia computerizată și RMN-ul, pot oferi o imagine clară a creierului bebelușului și pot evalua afecțiunea.

Există mai multe teste pentru a confirma diagnosticul sindromului Walker-Warburg:

• O biopsie a țesutului muscular este un test pentru a vedea dacă fibrele musculare ale copilului sunt sănătoase. Aceasta implică prelevarea unei mici bucăți de mușchi și examinarea acesteia.
• Un test de sânge pentru a verifica nivelul de creatin kinază (CK) din sânge. CK este o enzimă care este eliberată în sânge atunci când țesutul muscular se descompune. Nivelurile ridicate de CK indică leziuni musculare.
• Un examen oftalmologic pentru a verifica dacă există semne ale sindromului Walker-Warburg în ochii copilului.
• Un test de sânge genetic pentru a identifica gena mutată care cauzează simptomele.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Walker-Warburg. Prin urmare, tratamentul vizează în principal ameliorarea simptomelor. Opțiunile de tratament pot varia pentru fiecare copil diagnosticat cu această afecțiune, în funcție de starea copilului. Opțiunile de tratament pot include:

• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea excesului de lichid din creier (hidrocefalie).
• Administrarea de medicamente pentru prevenirea convulsiilor.
• Kinetoterapie pentru îmbunătățirea forței musculare.
• Dacă aveți dificultăți în a mânca, introducerea unei sonde de alimentare poate ajuta.

Scopul tratamentului pentru sindromul Walker-Warburg este de a preveni simptomele care pun viața în pericol și de a contribui la creșterea speranței de viață a copilului.

Există o modalitate de a preveni sindromul Walker-Warburg?

Sindromul Walker-Warburg este o afecțiune genetică, deci nu există nicio modalitate de a-l preveni. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să știți care este riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau consilierea genetică .

Dacă copilul meu are această boală, la ce să mă aștept?

Sindromul Walker-Warburg este o boală progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele pot fi ușoare la început, dar se agravează în timp. Acest lucru poate părea foarte trist, dar bebelușii cu această afecțiune au de obicei o speranță de viață scurtă , adesea doar până la începutul copilăriei. Medicul copilului dumneavoastră va oferi tratament pentru a preveni simptomele care pun viața în pericol și pentru a prelungi viața copilului dumneavoastră. Rețineți că nu există leac pentru această boală.

Odată cu diagnosticul copilului dumneavoastră, este important să aveți grijă de dumneavoastră. Poate fi util pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră să discutați cu un consilier genetician care să vă ajute să înțelegeți și să faceți față diagnosticului și opțiunilor de tratament ale copilului dumneavoastră. Un profesionist în sănătate mintală vă poate ajuta, de asemenea, să vă pregătiți și să faceți față pierderii bruște care vine odată cu diagnosticul copilului dumneavoastră. Durerea și grupurile de sprijin pot fi o sursă excelentă de alinare pentru familii în aceste momente dificile.

Când ar trebui să-mi duc copilul la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Walker-Warburg, în special incapacitatea de a mânca , sunați imediat medicul copilului dumneavoastră. De asemenea, informați medicul dacă simptomele copilului dumneavoastră reapar brusc sau se agravează , chiar dacă tratamentul are succes în ameliorarea simptomelor.

Copilul dumneavoastră prezintă risc de convulsii . Dacă observați că copilul dumneavoastră își pierde temporar cunoștința, tremură sau se mișcă incontrolabil sau pare confuz, speriat sau neliniștit, mergeți imediat la camera de gardă a spitalului.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Este posibil să aveți multe întrebări în această perioadă dificilă. Încercați să-i adresați medicului copilului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentelor?
• Ce fac dacă copilul meu are o convulsie?
• Cât de des ar trebui să-mi duc copilul la controale medicale?

A descoperi că nou-născutul tău are o afecțiune genetică ce îl va împiedica să trăiască o viață împlinită poate fi o experiență foarte traumatizantă. Având în vedere acest diagnostic dificil, medicul tău va oferi tratament pentru a preveni simptomele care pot pune viața în pericol și pentru a prelungi speranța de viață a copilului tău. Diagnosticul copilului tău poate fi foarte emoționant pentru tine și familia ta, așa că asigură-te că primești sprijinul de care ai nevoie. Multe persoane consideră consilierea genetică utilă pentru a afla mai multe despre cum să-și îngrijească copilul. Un profesionist în sănătate mintală te poate ajuta să gestionezi stresul, să te pregătești pentru și să faci față unei pierderi neașteptate. Dacă ai nevoie de ajutor, discută cu medicul tău și oferă-i sprijin.

Rezumat: Mesaj principal

• Sindromul Walker-Warburg este o boală genetică rară, dar foarte gravă.
• Aceasta afectează în principal mușchii, creierul și ochii copilului.
• Simptomele includ slăbiciune musculară (copil moale), malformații cerebrale (lisencefalie, hidrocefalie), epilepsie și probleme oculare .
• Aceasta este cauzată de un defect genetic moștenit de la ambii părinți .
• Deși nu există leac, există tratamente pentru a controla simptomele și a crește speranța de viață .
• Este extrem de important ca părinții și familiile să rămână puternici din punct de vedere mental și să primească sprijinul necesar într-o perioadă atât de dificilă. Consilierea genetică și sprijinul pentru sănătate mintală vor ajuta în acest sens.

Sper că aceste informații te-au ajutat să înțelegi mai bine această afecțiune rară. Nu uita, nu ești singur, iar medicii și consilierii sunt gata să te ajute.

Sindromul Walker -Warburg, boli genetice, slăbiciune musculară, malformații cerebrale, boli oculare, distrofie musculară congenitală, sănătatea copilului