Copilul dumneavoastră are „sindromul deleției 22q11.2”? Haideți să vorbim despre asta simplu.

Uneori, când un medic ne spune numele unei afecțiuni de care suferă copilul dumneavoastră, simțim o mare frică, șoc și confuzie . „Sindromul deleției 22q11.2” este un astfel de nume. Nu vă fie teamă, chiar dacă numele sună puțin complicat. Înțelegerea acestei afecțiuni în termeni simpli vă va fi de mare ajutor dumneavoastră și copilului dumneavoastră. Haideți să vorbim despre asta foarte simplu, de la început.

Mai întâi, să vedem ce sunt aceste gene și cromozomi.

Simplu spus, corpurile noastre sunt ca o mare carte de instrucțiuni. Capitolele din această carte sunt ceea ce numim „cromozomi”. În mod normal, o celulă umană are 46 dintre acești cromozomi. Fiecare dintre acești cromozomi conține mii de „gene”, informațiile care determină toate caracteristicile corpului nostru. Totul, de la înălțimea noastră la culoarea pielii și textura părului, este determinat de aceste gene.

„Sindromul deleției 22q11.2” este o afecțiune genetică. Ceea ce se întâmplă aici este că se pierde o porțiune foarte mică din cromozomul 22, din cei 46 de cromozomi pe care i-am menționat. Cuvântul englezesc „deleție” înseamnă „ștergere” sau „reducere”. Atunci când o parte a unui cromozom se pierde în acest fel, se pierd și genele care se aflau pe acea parte. De aceea, poate fi afectată funcționarea diferitelor părți ale corpului, cum ar fi inima, sistemul imunitar și creierul.

Este acesta același lucru cu „sindromul DiGeorge”?

Da, poate ați auzit de numele „Sindromul DiGeorge”. Acesta este de fapt una dintre manifestările afecțiunii deleției 22q11.2. În trecut, înainte de dezvoltarea testelor genetice, medicii foloseau denumiri diferite pentru acest grup de simptome, cum ar fi „Sindromul DiGeorge”. Dar mai târziu, testele genetice au descoperit că cauza principală a multora dintre aceste afecțiuni este pierderea unei părți a cromozomului 22. Așadar, acum toate sunt incluse sub aceeași umbrelă, „Sindromul deleției 22q11.2”.

Nu toți copiii cu această afecțiune vor avea aceleași simptome. Unii copii pot avea câteva simptome, în timp ce alții pot avea multe. Depinde de numărul și tipul de gene care lipsesc.

Mai jos sunt câteva dintre cele mai frecvente probleme asociate cu această afecțiune.

Ce a cauzat asta? Este vina mea?

Când afli că copilul tău are această afecțiune, una dintre primele întrebări care îți vin în minte este: „Cum s-a întâmplat asta? Sunt eu responsabil pentru asta?”

Este ceva ce trebuie să înțelegi foarte clar aici.

De cele mai multe ori (aproximativ 90% din cazuri), această afecțiune este cauzată de o modificare genetică aleatorie. Aceasta înseamnă că nu este moștenită. Dar într-un număr mic de cazuri (aproximativ 10%), copilul poate moșteni afecțiunea de la unul dintre părinți. Uneori, acești părinți pot să nu aibă deloc simptome sau pot avea simptome foarte ușoare și este posibil să nici nu știe despre acest lucru. Așadar, dacă este necesar, medicul dumneavoastră vă poate trimite pe amândoi pentru teste genetice.

Cum se tratează?

În prezent, nu există un „leac” universal valabil pentru acest tip de tulburare cromozomială. Deoarece această modificare este prezentă în fiecare celulă din corp, nu poate fi corectată complet. Dar, cel mai important, există tratamente și metode de gestionare pentru aproape toate problemele cauzate de aceasta.

Nevoile de tratament ale acestor copii sunt diferite pentru fiecare copil în parte. Prin urmare, medicul dumneavoastră și o echipă de specialiști vor lucra împreună pentru a crea un plan de tratament adaptat copilului dumneavoastră. Acest plan poate include:

• Tratamentul bolilor de inimă: Dacă este necesar, intervenție chirurgicală pentru corectarea defectului cardiac.
• Fizioterapie: Pentru a întări și antrena mușchii pentru activități precum mersul pe jos și alergarea.
• Terapie ocupațională: Pentru dezvoltarea abilităților fine, cum ar fi legarea șireturilor și scrisul.
• Logopedie: Pentru a depăși dificultățile de vorbire. (Aceasta va trebui începută după o intervenție chirurgicală pentru corectarea unei fisuri palatine, dacă există una).
• Controale regulate: Verificați periodic creșterea, greutatea, înălțimea și auzul copilului.
• Tratament pentru sistemul imunitar: Dacă sistemul imunitar este slăbit, se pot recomanda tratamente specifice (de exemplu, transplanturi de măduvă osoasă) sau sfaturi pentru prevenirea infecțiilor.
• Tratament pentru probleme hormonale: Dacă nivelurile de calciu sunt scăzute, se prescriu comprimate de calciu și vitamina D.
• Suport pentru sănătate mintală: Consiliere pentru stresul mintal care ar putea afecta atât copilul, cât și pe dumneavoastră.

Ar putea apărea această afecțiune și la un alt copil din familie?

Aceasta este, de asemenea, o mare problemă pentru părinți.

• Dacă ambii părinți nu au această variație genetică , riscul ca un alt copil să aibă această afecțiune în viitor este foarte scăzut (aproximativ 1%).
• Totuși, dacă unul dintre părinți are această variație genetică , fiecare copil născut are un risc de 50% de a o moșteni.

Dacă cineva din familia ta are această afecțiune sau ai vreo îndoială în această privință, cel mai bine este să consulți medicul.Discutați despre acest lucru cu medicul dumneavoastră. Apoi, dacă este necesar, fătul însuși poate fi testat pentru această afecțiune în timpul următoarei sarcini. În acest scop se folosesc teste precum „(prelevarea de vilozități coriale)” sau „(amniocenteza)”. Dar rețineți că, deși aceste teste pot spune dacă bebelușul are sau nu modificarea genetică, ele nu pot spune exact cât de severe vor fi simptomele.