Este copilul dumneavoastră mereu obosit? Are glicemie scăzută? Acest lucru ar putea fi din cauza bolii de stocare a glicogenului (GSD)

Micuțul tău se simte mereu obosit și letargic? Stă copilul tău puțin deoparte când alți copii de aceeași vârstă aleargă și se joacă? Sau devine brusc palid, transpiră și tremură în timpul meselor? Ca părinte, este normal să te simți foarte speriat când vezi aceste lucruri. Deși pot exista multe motive pentru astfel de simptome, astăzi vom vorbi despre o afecțiune foarte rară, dar foarte importantă, care provoacă astfel de simptome. Aceasta este boala de stocare a glicogenului sau (GSD) pe scurt.

Simplu spus, ce este boala de stocare a glicogenului (GSD)?

Bine, haideți să înțelegem asta foarte simplu. Imaginați-vă că organismul nostru este ca o mașină. O mașină are nevoie de benzină pentru a funcționa. În mod similar, organismul nostru are nevoie de energie pentru a face toate aceste lucruri, pentru a alerga, a sări, a gândi și a se ruga. Principala sursă de energie din corpul nostru este glucoza , care este pur și simplu zahărul. Obținem această glucoză din alimentele bogate în carbohidrați pe care le consumăm, cum ar fi orezul, pâinea și cartofii.

Acum, când mâncăm, corpul nostru primește mai multă glucoză decât are nevoie pentru energie în acel moment. Deci, ce face corpul nostru inteligent? Stochează acea glucoză suplimentară pentru utilizare ulterioară. Este ca și cum am ține un acumulator extern încărcat pe telefon. Această modalitate de stocare a glucozei se numește glicogen . Acest glicogen este stocat în mare parte în ficat și mușchi .

Când nu mâncăm sau când cheltuim multă energie, cum ar fi în timpul exercițiilor fizice, corpul nostru transformă glicogenul stocat înapoi în glucoză și îl folosește ca energie.

Iată întregul proces, adică, pentru a converti glucoza în glicogen și glicogenul înapoi în glucoză, corpul nostru are nevoie de un tip special de proteine. Le numim enzime . Este ca și cum am avea muncitori care lucrează într-o fabrică.

Boala de stocare a glicogenului (BSG) este o afecțiune care apare atunci când una sau mai multe dintre aceste enzime lipsesc sau nu funcționează corect în organismul nostru. Aceasta înseamnă că organismul nu este capabil să stocheze corect glicogenul sau să utilizeze glicogenul stocat atunci când este nevoie. Acest lucru poate duce la probleme precum niveluri periculos de scăzute ale zahărului din sânge (hipoglicemie) și slăbiciune musculară.

Câte tipuri de GSD există?

Da. După cum am discutat anterior, există multe tipuri de enzime implicate în metabolismul glicogenului. Așadar, există multe tipuri de GSD, în funcție de deficiența fiecăreia dintre aceste enzime. Până în prezent au fost identificate peste 19 tipuri. Deși nu știm prea multe despre toate, avem o bună înțelegere a unora dintre tipurile principale.

Aceste tipuri de GSD afectează în principal ficatul sau mușchii.Însă unele tipuri pot cauza probleme și în alte părți ale corpului. Medicii numesc aceste tipuri după numele enzimei implicate sau al omului de știință care a descoperit prima dată boala. Dintre acestea, cea mai frecventă este GSD de tip I (GSD tip I), cunoscută și sub numele de boala von Gierke.

Care sunt principalele simptome ale sindromului gastroesofagian? Cum îl recunoaștem?

Simptomele GSD pot varia în funcție de tipul de boală și chiar între persoanele cu același tip. Cel mai frecvent tip de GSD, tipul I, începe de obicei să apară când bebelușul are trei până la patru luni . Cu toate acestea, unele tipuri se pot prezenta cu simptome mult mai târziu, uneori chiar și la o vârstă fragedă.

Cele două simptome principale și cele mai frecvente sunt:

1. Niveluri scăzute de zahăr din sânge (hipoglicemie)

2. Oboseală ușoară în timpul exercițiilor fizice sau al jocului (intoleranță la exerciții fizice)

Să analizăm aceste simptome puțin mai detaliat.

De ce se dezvoltă sindromul gastroesofagian? Este o boală ereditară?

Da, sindromul gastroesofagian este o boală complet ereditară . Aceasta înseamnă că boala este cauzată de mutații ale genelor care sunt moștenite de la părinți la copii.

Majoritatea bolilor de gene stem (DSG) sunt moștenite într-un model autosomal recesiv . Simplu spus, aceasta înseamnă că pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să moștenească gena mutată pentru boală. Dacă gena este moștenită doar de la unul dintre părinți, copilul va fi purtător și nu va prezenta simptome.

Totuși, câteva tipuri foarte rare, cum ar fi GSD tipul IX, sunt moștenite într-un model numit moștenire legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că gena corespunzătoare bolii se află pe cromozomul X. Dacă un băiat moștenește această genă, va dezvolta cu siguranță simptome.

Cum diagnostichează medicul exact această boală?

Deoarece GSD este o afecțiune rară, diagnosticarea poate dura ceva timp. Medicul va trebui mai întâi să se asigure că nu există alte afecțiuni comune. După ce întreabă despre simptomele copilului dumneavoastră și îl examinează, medicul va recomanda adesea mai multe teste.

Acestea pot include:

• Test de glicemie à jeun: Verificarea nivelului de zahăr din sânge înainte de micul dejun. Dacă nivelul de zahăr este foarte scăzut, poate fi un semn de sindromul gastroesofagian (DSG).
• Test de sânge pentru cetone: Când organismul nu poate folosi glucoza pentru energie, arde grăsimile pentru energie. În acel moment, se produc substanțe chimice numite cetone. Nivelurile de cetone din sânge pot fi crescute la copiii cu sindromul de gastroenteroză generalizată (SG).
• Verificarea colesterolului din sânge (analiza lipidică) și a acidului uric: Aceste niveluri sunt adesea crescute la copiii cu sindromul de șoc al sclerozei din sânge (SG).
• Teste ale funcției hepatice: Aceste teste ajută la determinarea dacă ficatul este afectat.
• Ecografie abdominală: Aceasta ajută la determinarea dacă ficatul este mărit (hepatomegalie).
• Testarea genetică: Aceasta este cea mai bună metodă de confirmare a bolii. Se prelevează o probă de sânge pentru a verifica dacă există mutații în genele care produc enzime legate de GSD.

În unele cazuri, pentru a fi 100% sigur de diagnostic, medicul poate recomanda prelevarea unei mici bucăți de țesut din ficat sau mușchi pentru examinare (biopsie) .

Care sunt tratamentele pentru aceasta? Este complet vindecabilă?

Din păcate, nu există încă un leac pentru sindromul gastroesofagian. Dar nu vă faceți griji.Există tratamente foarte eficiente care pot controla simptomele și pot ajuta copilul să ducă o viață normală. Metodele de tratament variază în funcție de tipul bolii.

Scopul principal este de a preveni scăderea periculos de scăzută a nivelului de zahăr din sânge și de a-l menține la un nivel stabil.

Iată câteva metode de tratament:

1. Hrăniți frecvent: În special copiii mici încearcă să își mențină nivelul zahărului din sânge stabil, hrănindu-i la fiecare câteva ore.

2. Utilizarea amidonului de porumb nefiert: Aceasta este o metodă de tratament foarte importantă utilizată în gestionarea sindromului de glutamat gastroesofagian (DSG). Amidonul de porumb este un carbohidrat complex dificil de digerat de organism. Prin urmare, atunci când o cantitate mică de amidon de porumb este dizolvată în apă și băută, acesta eliberează lent glucoză în sânge. Acest lucru poate menține nivelul zahărului din sânge stabil timp de câteva ore. Această metodă este foarte utilă în prevenirea nivelului scăzut de zahăr din sânge, în special în timpul nopții .

3. Tratați hipoglicemia imediat: De îndată ce apar simptomele de hipoglicemie, trebuie administrate tablete de glucoză sau o băutură dulce pentru a restabili rapid nivelul zahărului din sânge. Amânarea administrării poate duce la afecțiuni grave, cum ar fi convulsiile.

4. Tratamentul altor complicații: Pentru afecțiuni precum niveluri ridicate de colesterol (hiperlipidemie) și niveluri ridicate de acid uric (hiperuricemie), medicul va prescrie medicamentele necesare (de exemplu, alopurinol, statine).

5. Terapia de substituție enzimatică (ERT): Pentru unele tipuri de GSD, cum ar fi boala Pompe, există un tratament care înlocuiește enzima lipsă printr-o perfuzie intravenoasă. Acest tratament este încă în curs de studiu.

6. Transplant hepatic: În cazurile în care ficatul este grav afectat din cauza GSD, un transplant hepatic poate fi necesar ca ultimă soluție.

Ce complicații pot apărea atunci când trăiești cu această afecțiune?

Dacă boala nu este diagnosticată din timp și tratată corespunzător, pot apărea diverse complicații. Acestea variază, de asemenea, în funcție de tipul bolii. De exemplu, GSD de tip I netratat poate cauza probleme precum:

• Slăbirea oaselor și fractura ușoară (osteoporoză)
• Pubertate întârziată
• Gută
• Boală renală
• Tumori hepatice necanceroase (adenoame hepatice)
• Sindromul ovarelor polichistice (SOP)
• Nivelurile scăzute frecvente ale zahărului din sânge pot afecta funcția creierului.

Dar nu uitați, multe dintre aceste complicații pot fi prevenite prin diagnosticare precoce, tratament și gestionare adecvate.

Care este speranța de viață a unei persoane cu GSD?

Aceasta depinde de tipul bolii, de cât de devreme este diagnosticată și de cât de bine este gestionată. Unele tipuri severe pot fi fatale în copilărie. Dar în majoritatea tipurilor, cu un tratament adecvat, este posibilă o viață normală. Medicul dumneavoastră vă va putea oferi cea mai bună explicație pentru starea copilului dumneavoastră.

Când ar trebui să mergem la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă în mod constant simptomele de scădere a glicemiei despre care am discutat anterior (tremurături, transpirații, paloare) sau dacă simțiți că nu crește bine sau are mușchii slăbiți, asigurați-vă că mergeți la un medic pediatru.

Deoarece sindromul gastroesofagian generalizat (SG) este o afecțiune complexă, este important să solicitați tratament de la un medic specializat în acest domeniu. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va sprijini în orice mod posibil pe parcursul acestei călătorii.