Ce este sindromul Fraser? Hai să vorbim despre această afecțiune rară

Un nou-născut aduce o bucurie imensă unei familii. Dar, în același timp, este normal ca tu, ca mamă sau tată, să ai câteva temeri și îndoieli. Uneori, un copil se naște cu o afecțiune foarte rară despre care nu am auzit niciodată. Este dificil să exprimăm în cuvinte ceea ce simțim într-un astfel de moment. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune genetică rară, sindromul Fraser.

Mai întâi, să vedem ce este această boală genetică?

Simplu spus, tot ce există în corpul nostru este controlat de genele noastre. Lucruri precum culoarea părului, culoarea ochilor și înălțimea sunt determinate de aceste gene. Uneori, pot apărea anumite modificări sau mutații în aceste gene. Atunci apar tulburări genetice. Unele dintre acestea pot fi observate la naștere, în timp ce altele pot apărea mai târziu.

Sindromul Fraser este o afecțiune genetică similară, foarte rară. Apare la începutul dezvoltării copilului în uter. Afectează un număr foarte mic de persoane din lume. Poate apărea atât la bărbați, cât și la femei.

Care sunt simptomele unui copil cu sindromul Fraser?

Simptomele acestei afecțiuni pot varia de la copil la copil. Aceasta înseamnă că nu toți copiii vor prezenta aceleași simptome. Cu toate acestea, există câteva simptome principale și de altă natură care sunt frecvent întâlnite.

Tabelul de mai jos prezintă câteva dintre cele mai frecvente simptome observate în această afecțiune.

Pe lângă aceste simptome, pot exista și alte simptome, mai puțin frecvente. Dacă observați ceva neobișnuit sau diferit în corpul copilului dumneavoastră, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră .

De ce apare această situație?

După cum am discutat anterior, aceasta este o afecțiune cauzată de un defect genetic. Mai exact, modificările genelor FRAS1, FREM2 și GRIP1 sunt principalele cauze.

Numim acest model de transmitere prin gene „autosomal recesiv” . Acum să vedem cum putem înțelege acest lucru simplu.

Imaginează-ți că atât mama, cât și tatăl tău au o copie a acestei gene defecte în corpurile lor. Dar nu au boala, deoarece au o singură copie a genei defecte. Îi numim „purtători”.

Acum, când acești părinți purtători au un copil,

• Există o probabilitate de 25% (una din patru) ca un copil să aibă această afecțiune (dacă ambii părinți moștenesc copiile genetice defecte).
• Există o probabilitate de 50% (una din două) ca acel copil să fie purtător asimptomatic, la fel ca părinții.
• Există o probabilitate de 25% ca acel copil să nu moștenească deloc această genă defectă și să fie complet sănătos.

Este ca și cum ai arunca o monedă. Acest risc este același în fiecare sarcină.

Cum se diagnostichează această afecțiune?

Această afecțiune este de obicei diagnosticată înainte de nașterea bebelușului, adică în timpul sarcinii. Medicii suspectează acest lucru dacă se observă anomalii la nivelul rinichilor, plămânilor sau degetelor bebelușului în timpul unei ecografii efectuate între săptămânile 18 și 20. Medicii acordă o atenție deosebită acestui aspect, mai ales dacă cineva din familie a mai avut această afecțiune.

Uneori, dacă scanarea nu poate fi detectată, afecțiunea este diagnosticată pe baza caracteristicilor fizice prezente la naștere. De asemenea, se pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul.

Dar cum rămâne cu tratamentul și viitorul copilului?

Nu există încă un leac pentru sindromul Fraser. Dar asta nu înseamnă că nu poți face nimic. Scopul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele copilului și de a-i oferi cea mai bună calitate a vieții posibilă.

• Intervenție chirurgicală: Unele anomalii fizice (de exemplu, degetele înclinate, ochii mijiți) pot fi corectate într-o oarecare măsură prin intervenție chirurgicală.
• Îngrijire suportivă: Aceasta este cea mai importantă. Copilul are nevoie de serviciile unei echipe medicale formate din diverși specialiști. De exemplu, un pediatru, un nefrolog și un chirurg oftalmolog lucrează împreună pentru a dezvolta un plan de tratament pentru copil.

Speranța de viață a copilului depinde de severitatea simptomelor. În cazurile de probleme respiratorii sau renale severe , unii copii prezintă un risc tragic de a muri în primul an de viață. Cu toate acestea, majoritatea copiilor fără complicații severe pot duce o viață normală .

Consilierea genetică este foarte importantă în astfel de cazuri. Prin intermediul acesteia, puteți înțelege natura exactă a acestei afecțiuni, riscurile pe care le poate reprezenta pentru alți membri ai familiei și pentru sarcinile viitoare. Întrebați-vă medicul despre acest lucru.