Are capul bebelușului tău o formă anormală? Hai să vorbim despre sindromul Pfeiffer

Cuvintele nu pot descrie bucuria pe care o simte o mamă sau un tată atunci când vede un nou-născut. Dar, uneori, este normal să simți multă frică și anxietate dacă vezi că forma capului bebelușului este puțin ciudată. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară care îți aduce aminte de o astfel de frică, dar care poate fi gestionată dacă o înțelegi corect. Aceasta se numește Sindromul Pfeiffer. Nu te alarma când auzi acest nume. Hai să vorbim despre el simplu, pas cu pas.

Ce este sindromul Pfeiffer?

Simplu spus, sindromul Pfeiffer este o afecțiune rară care apare la naștere și care afectează dezvoltarea craniului și a oaselor faciale ale bebelușului.

Pentru a înțelege acest lucru, haideți să aruncăm mai întâi o privire la modul în care este format craniul nostru. Când se naște un bebeluș, partea superioară a capului său nu este alcătuită dintr-un singur os. Este o colecție de mai multe fragmente osoase sau plăci. Există articulații (suturi) speciale între aceste plăci osoase. Acestea sunt acolo pentru a permite craniului să crească sau să se extindă pe măsură ce creierul crește. În mod normal, aceste plăci osoase se contopesc și devin solide odată ce capul este complet dezvoltat.

Totuși, la un bebeluș cu sindrom Pfeiffer, plăcile osoase din craniu se unesc foarte repede, înainte ca creierul să fie complet dezvoltat. Gândiți-vă la o plantă într-un ghiveci mic și, pe măsură ce crește, rădăcinile se blochează în interiorul ghiveciului. Deoarece creierul are spațiu limitat pentru a crește, forma craniului și a feței se schimbă anormal.

Care sunt tipurile de sindrom Pfeiffer?

Sindromul Pfeiffer este împărțit în trei tipuri principale. Deși toate aceste tipuri afectează aspectul bebelușului, tipurile 2 și 3 sunt cele mai severe. Acestea pot provoca întârzieri în dezvoltarea intelectuală, dificultăți de învățare și alte probleme grave care implică creierul, mișcarea și sistemul nervos.

Ce cauzează sindromul Pfeiffer?

Această afecțiune este cauzată de o mutație a unei gene care controlează creșterea și moartea celulelor din corpul nostru.

Uneori, acest sindrom poate fi moștenit de la părinți la copil. Dar, în majoritatea cazurilor, părinții nu au acest sindrom. Aceasta înseamnă că această afecțiune este cauzată de o nouă modificare care apare aleatoriu (pe neașteptate) în timpul dezvoltării genelor bebelușului. Așadar, ca părinte, nu vă simțiți vinovați pentru asta.

Această mutație genetică provoacă o modificare a modului în care anumite proteine ​​sunt produse și funcționează în timpul sarcinii. Drept urmare, aceste proteine ​​trimit un semnal greșit către oasele craniului bebelușului pentru a se „contopiți prea repede”. Acest lucru pune presiune asupra creierului și determină schimbarea formei craniului. Uneori, oasele de la mâini și de la picioare se pot contopi, de asemenea, prea repede.

Care sunt principalele simptome?

Simptomele variază de la bebeluș la bebeluș și în funcție de tipul de sindrom. Aceste simptome sunt observate în principal la nivelul capului și feței, degetelor, articulațiilor și altor părți ale corpului.

Capul și fața

• Un nas lat și plat, cu vârful curbat în jos
• Ochii depărtați și proeminenți
• Un cap scurt din față în spate
• O frunte foarte înaltă
• Un aspect scufundat în mijlocul feței
• O maxilă superioară foarte mică și, prin urmare, dinți înghesuiți și aglomerați

Degetele de la mâini și de la picioare

• Degete scurte
• Degetele mari de la picioare (ale mâinilor și picioarelor) sunt mai late decât în ​​mod normal și îndoite în direcția opusă celorlalte degete de la picioare.
• Poate degete palmate la mâini/picioare

Alte probleme

• Pierderea auzului: Peste 50% dintre copii au pierderea auzului.
• Probleme dentare: Probleme cu alinierea dinților și a maxilarului.
• Dificultăți de alimentație: Mai ales în copilărie.
• Probleme respiratorii: Afecțiuni precum apneea în somn, care provoacă oprirea respirației pentru o clipă în timpul somnului.
• Probleme de vedere: Ochii proeminenți pot provoca uscăciune și incapacitatea de a închide complet pleoapele.
• Întârzieri de dezvoltare și învățare (în special în tipurile 2 și 3).

Cum se diagnostichează această afecțiune?

Medicul dumneavoastră poate diagnostica această afecțiune în timpul sarcinii printr -o ecografie sau un RMN . După nașterea bebelușului, medicul poate de obicei să determine dacă afecțiunea este prezentă examinând scalpul și degetele mari de la picioare ale bebelușului în timpul unui examen fizic.

Pentru a confirma dacă este vorba de sindromul Pfeiffer sau de o altă afecțiune, medicul dumneavoastră vă poate recomanda mai multe alte teste.

• Radiografie sau tomografie computerizată: Vedeți exact cum sunt aliniate oasele craniului.
• Teste genetice: Se ia o probă de sânge sau salivă pentru a confirma dacă este prezentă mutația genetică care provoacă acest lucru.

Care sunt tratamentele?

Tratamentul pe care îl primește un bebeluș depinde de tipul de sindrom și de simptomele pe care le prezintă. Acest lucru necesită sprijinul unei echipe numeroase de specialiști, inclusiv medici, chirurgi, logopezi și kinetoterapeuți . Chirurgia joacă un rol major în tratament.

Chirurgie craniană

Mulți copii sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a corecta forma craniului înainte de a împlini 18 luni . Aceasta are două scopuri principale:

1. Reducerea presiunii asupra creierului.

2. Acordarea creierului spațiul de care are nevoie pentru a se dezvolta liber.

După această operație, se va purta o cască specială pentru a ajuta craniul să se vindece și să capete forma corectă.Se administrează pentru purtare. Este posibil să fie nevoie să fiți supus la două până la patru astfel de intervenții chirurgicale pe parcursul vieții.

Chirurgie facială mediană

Unii copii au nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta problemele maxilarului și a aduce oasele din mijlocul feței înainte. Aceasta se face de obicei după ce copilul împlinește cel puțin 6 ani.

Tratament pentru probleme respiratorii

Unii copii au dificultăți de respirație din cauza obstrucției căilor respiratorii. Din acest motiv,

• Vi se va cere să purtați o mască specială numită CPAP (presiune pozitivă continuă în căile respiratorii) în timp ce dormiți.
• Amigdalele sau adenoidele sunt îndepărtate chirurgical.
• În cele mai grave cazuri, se efectuează o procedură chirurgicală numită traheostomie , care implică realizarea unei mici găuri în gât și introducerea unui tub direct în trahee pentru a permite respirația.

Alte tratamente

În plus, în funcție de nevoile bebelușului,

• Tratament stomatologic pentru probleme dentare
• Chirurgie pentru probleme cu degetele
• Aparate auditive sau intervenții chirurgicale pentru probleme de auz
• Tratament pentru problemele de vedere
• Logopedie pentru dezvoltarea abilităților de vorbire și limbaj
• Lucruri precum kinetoterapia sunt necesare pentru a îmbunătăți mobilitatea.

Cum este speranța de viață?

Acesta este un subiect foarte sensibil.

• Copiii cu sindrom Pfeiffer de tip 1 pot fi tratați foarte bine. Au o durată de viață normală. Pot învăța bine, se pot juca bine și pot trăi ca adulți independenți.
• Tipurile 2 și 3 sunt mai complexe. Acești copii se confruntă cu mai multe dificultăți în ceea ce privește mișcarea, respirația și funcționarea intelectuală. Complicațiile respiratorii și neurologice le pot scurta durata de viață. Cu toate acestea, cu tratament și sprijin continuu, calitatea vieții lor poate fi îmbunătățită.