Micuțul tău are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Wiskott-Aldrich.

Se îmbolnăvește micuțul tău tot timpul? Are uneori probleme ale pielii, cum ar fi eczema, sângerează mult chiar și de la o vânătaie mică sau face mereu vânătăi peste tot? Deși acestea pot părea normale, uneori poate exista o afecțiune genetică rară în spatele acesteia, despre care nu am auzit prea multe. O astfel de afecțiune este sindromul Wiskott-Aldrich. Haideți să vorbim despre asta puțin mai în detaliu astăzi.

Ce este sindromul Wiskott-Aldrich?

Simplu spus, aceasta este o afecțiune genetică foarte rară . Afectează în principal sistemul imunitar al copilului dumneavoastră și funcția anumitor celule din sânge. Aceasta poate provoca mai multe simptome simultan. Acestea includ:

• Eczemă: O afecțiune a pielii care provoacă pete uscate și cu mâncărime pe piele.
• Deficiență imună: Globulele albe care luptă împotriva bolilor din organism nu funcționează corect.
• Sângerări și vânătăi: Chiar și cea mai mică atingere poate provoca sângerări, iar vânătăile pot apărea pe alocuri din cauza dificultății de coagulare a sângelui.

Această afecțiune poate duce uneori la complicații care pun viața în pericol. De asemenea, poate scurta durata de viață. Cu toate acestea, cu tratamentele actuale, aceste riscuri pot fi reduse considerabil .

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, acest lucru este foarte rar . Statistic, se estimează că doar trei din fiecare milion de băieți sunt afectați de sindromul Wiskott-Aldrich. Chiar și într-o țară precum America, există mai puțin de 5.000 de persoane cu această afecțiune. Afectează mai ales băieții și este foarte, foarte rar ca fetele să o dezvolte.

Ce este o tulburare legată de WAS?

Medicul dumneavoastră poate face referire la sindromul Wiskott-Aldrich și la o tulburare legată de WAS. Aceasta se referă la afecțiuni care afectează sistemul imunitar din cauza unei mutații a genei WAS. De exemplu, trombocitopenia legată de cromozomul X este, de asemenea, o tulburare legată de WAS.

Totuși, o afecțiune numită „neutropenie congenitală” este cauzată de o mutație genetică diferită, care nu are legătură cu gena „WAS”. Medicii recunosc această afecțiune doar după ce copilul dezvoltă o infecție bacteriană severă.

Care sunt simptomele sindromului Wiskott-Aldrich?

Am menționat deja că există trei simptome principale ale acestei afecțiuni. Să le analizăm puțin mai detaliat .

• Eczemă: Aceasta provoacă uscarea și mâncărimea pielii., uneori poate deveni roșie și descuamată. Este similară cu eczema pe care o au unii copii mici, dar aceasta poate fi puțin mai severă.

• Deficiență imună: Această afecțiune apare atunci când globulele albe care ajută la menținerea sănătății organismului nostru nu funcționează corect. Acest lucru reduce capacitatea organismului de a lupta împotriva bolilor . Uneori, sistemul imunitar poate începe chiar să atace propriul corp. Acest lucru poate duce la infecții frecvente și la afecțiuni precum artrita reumatoidă, vasculita (inflamația vaselor de sânge), anemia (număr scăzut de sânge), leucemia (un tip de cancer al sângelui) sau limfomul (un tip de cancer al ganglionilor limfatici).

• Probleme de sângerare (microtrombocitopenie): Aceasta se întâmplă atunci când numărul de trombocite, care ajută la coagularea sângelui, scade sau devine foarte mic . De fapt, acestea sunt celulele care ajută la oprirea sângerării. Așadar, atunci când acestea sunt scăzute, chiar și o mică tăietură poate provoca sângerări care nu se opresc. Aceasta poate provoca vânătăi , sângerări nazale, uneori diaree cu sânge, sângerări subcutanate (purpură) și mici puncte roșii (peteșii) pe piele.

Nu vă fie teamă de această boală doar pentru că aveți unul sau două dintre aceste simptome. Dar dacă aceste lucruri persistă, cel mai bine este să consultați un medic.

Sugarii cu cea mai severă formă de sindrom Wiskott-Aldrich (pierderea funcției) pot prezenta, de asemenea, simptome precum:

• Eczemă
• Deficiență imună
• Candida severă
• Pneumonie

Uneori, în cazurile de neutropenie congenitală cauzată de o genă WAS cu câștig de funcție, pot apărea infecții bacteriene severe sau sindrom mielodisplazic (o boală a măduvei osoase).

Care este motivul pentru aceasta?

Principala cauză a sindromului Wiskott-Aldrich este o modificare genetică, sau mutație, a genei WAS . Această genă WAS este situată pe brațul scurt al cromozomului X. Această genă produce proteina sindromului Wiskott-Aldrich. Această proteină este prezentă în toate celulele sanguine.

Această proteină din sindromul Wiskott-Aldrich ajută celulele noastre să se lipească de alte celule și țesuturi (aderență). Această aderență este foarte importantă deoarece ajută sistemul nostru imunitar să învingă inamicii precum bacteriile și virusurile care pătrund în organism.

Așadar, dacă aveți o mutație genetică în gena „WAS”, celulele sanguine nu vor putea să se adere corect la alte celule și țesuturi. Acest lucru va împiedica sistemul imunitar să își facă treaba corect. Aceasta este cauza simptomelor sindromului Wiskott-Aldrich.

În neutropenia congenitală, o mutație genetică oprește mișcarea a două tipuri de celule, neutrofilele și monocitele, împiedicând sistemul imunitar să elibereze aceste celule pentru a combate infecțiile.

Este acesta ceva ce se moștenește din generații?

Da, aceasta este o afecțiune care poate fi moștenită. Se moștenește într-un model recesiv „legat de cromozomul X”. Aceasta înseamnă că copilul trebuie să primească modificarea genetică de la ambii părinți.

Moștenim cromozomii sexuali de la părinți. Bărbații au un cromozom „X” și un cromozom „Y”. Femelele au doi cromozomi „X”. Această boală afectează mai mult băieții, deoarece această mutație genetică afectează funcția singurului lor cromozom „X”.

Deși boala are un model familial, peste 30% dintre pacienți o dezvoltă „de novo” , adică este cauzată de o nouă mutație genetică care apare la concepție.

Cum recunoști asta?

Sindromul Wiskott-Aldrich este de obicei diagnosticat de un medic în timpul copilăriei . Copilul este examinat și se efectuează testele necesare. Primele semne ale acestei afecțiuni pot fi sânge în scaun, sângerări neobișnuite sau vânătăi. Un medic poate efectua următoarele teste pentru a confirma afecțiunea:

• Hemoleucogramă completă (CBC)
• Test genetic de sânge
• Frotiu de sânge periferic

Dacă acest lucru nu este recunoscut în copilărie, simptomele devin mai evidente în copilărie.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne ale unui sistem imunitar slăbit, cum ar fi infecții frecvente, pot fi necesare teste suplimentare în timpul copilăriei. Acest lucru se datorează faptului că organismul copilului s-ar putea să nu fie capabil să combată în mod corespunzător bacteriile și virusurile și s-ar putea să nu răspundă bine la unele vaccinuri.

Un medic poate efectua o analiză de sânge pentru a verifica dacă organismul copilului dumneavoastră produce anticorpi după un vaccin. Acești anticorpi sunt cei care creează un răspuns imun pentru a proteja împotriva bolilor grave. În plus, se va efectua o altă analiză de sânge pentru a verifica leucocitele copilului dumneavoastră, în special celulele T și imunoglobulinele (care ajută, de asemenea, la producerea de anticorpi).

Care sunt tratamentele pentru asta?

Sindromul Wiskott-Aldrich poate fi tratat în următoarele moduri:

• Tratamentul infecțiilorAntibiotice sau medicamente antivirale.
• Perfuziile cu anticorpi (imunoglobuline) se administrează pentru a restabili anticorpii care au fost epuizați.
• Transfuzii de trombocite pentru complicații hemoragice.
• Eczema poate fi tratată cu medicamente topice și creme hidratante fără prescripție medicală (OTC) .

Dacă copilul dumneavoastră dezvoltă o boală sau o infecție, aceasta poate fi gravă și chiar îi poate pune viața în pericol . Pentru a proteja viața copilului dumneavoastră, puteți încerca și aceste tratamente:

• Transplant de celule stem : Aceasta ar putea fi cea mai bună soluție disponibilă în prezent.
• Terapia genică (aceasta este încă în stadiul de cercetare).

Medicul copilului dumneavoastră va discuta aceste opțiuni de tratament cu dumneavoastră și va planifica tratamentul pentru a obține cele mai bune rezultate pentru copilul dumneavoastră și a-i îmbunătăți calitatea vieții.

Dacă copilul meu are această afecțiune, la ce ar trebui să mă aștept?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Wiskott-Aldrich, medicul dumneavoastră va dezvolta un plan de tratament pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor care pot pune viața în pericol și care pot apărea din cauza funcționării incorecte a sistemului imunitar. După diagnosticare, este posibil să fiți trimis la consiliere genetică . Acest lucru vă poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să aflați mai multe despre afecțiune și opțiunile de tratament disponibile.

Chiar și bolile comune din copilărie, precum varicela, pot provoca complicații grave de sănătate pentru copilul dumneavoastră. Deoarece sistemul său imunitar nu este la fel de puternic ca al altor copii de vârsta lui, este posibil să fie nevoie să consulte imediat un medic. Tratarea din timp a bolilor și infecțiilor vă poate ajuta să obțineți rezultate mai bune.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande să nu îi administrați copilului dumneavoastră vaccinuri cu virusuri vii (cum ar fi vaccinul antigripal) , deoarece o tulpină vie a virusului îl poate îmbolnăvi. Chiar dacă copilul dumneavoastră primește unele vaccinuri, este posibil ca acestea să nu fie la fel de eficiente. Dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește de un virus, tratamentul precoce cu medicamente antivirale funcționează de obicei bine. Dar chiar și bolile comune pot provoca complicații.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de screening-uri regulate pentru cancer pe tot parcursul vieții, deoarece prezintă un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, în special leucemie sau limfom .

Există un leac complet pentru asta?

Da, un transplant de celule stem (numit și transplant de măduvă osoasă) poate vindeca sindromul Wiskott-Aldrich.Aceste tipuri de transplanturi prelevează celulele stem hematopoietice din organism și le înlocuiesc cu celule stem sănătoase. Deoarece sindromul Wiskott-Aldrich determină formarea de celule sanguine anormale, un transplant de celule stem poate înlocui aceste celule cu celule sănătoase și funcționale.

Sindromul Wiskott-Aldrich este fatal?

Sindromul Wiskott-Aldrich poate fi fatal . Anterior, s-a raportat că speranța de viață a copiilor fără transplant de celule stem este de aproximativ 15 ani. Simptomele cauzate de infecții, sângerări cerebrale, infecții severe sau cancer pot pune viața în pericol, iar moartea poate surveni rapid.

Totuși, odată cu progresul științei medicale, opțiunile actuale de tratament au făcut posibilă îmbunătățirea speranței de viață generale a unui copil.

Poate fi prevenit acest lucru?

Aceasta este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită . Dacă intenționați să aveți copii și doriți să știți care este riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică .

La ce oră ar trebui să mă duc la medicul copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră este bolnav și a fost diagnosticat cu sindromul Wiskott-Aldrich, contactați imediat medicul său . Deoarece sistemul său imunitar nu funcționează corect, este posibil să facă infecții mai des. Medicul dumneavoastră poate trata boala sau infecția sau poate preveni complicațiile care pot pune viața în pericol.

Consultați medicul dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele afecțiuni:

• Sânge în scaun (diaree cu sânge)
• Sângerări nazale frecvente
• Zone mari de vânătăi
• Modificări ale pielii lor
• Infecții recurente (de exemplu, varicelă severă sau candidoză, infecții bacteriene)

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Puteți adresa medicului întrebări de genul:

• Care este speranța de viață a copilului meu?
• Ce produse pot folosi pentru a trata eczema copilului meu?
• Există efecte secundare ale tratamentelor pe care le recomandați?
• Este copilul meu potrivit pentru un transplant de celule stem?

Care este diferența dintre sindromul Wiskott-Aldrich și ataxie-telangiectazie?

Sindromul Wiskott-Aldrich și ataxia-telangiectasia sunt ambele afecțiuni genetice care afectează funcționarea sistemului imunitar.Totuși, ataxia-telangiectazia este cauzată de o mutație a genei ATM. Aceasta afectează mișcarea și coordonarea. De asemenea, provoacă apariția în zig-zag a vaselor de sânge pe piele.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți

A afla că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară care îl va afecta pentru tot restul vieții poate fi copleșitor. Poate fi un șoc. Dar nu vă faceți griji. Medicul copilului dumneavoastră vă va spune mai multe despre afecțiune și cum îl puteți ajuta pe copilul dumneavoastră acasă. Este posibil ca sistemul imunitar al copilului dumneavoastră să nu funcționeze corect, așa că s-ar putea să se îmbolnăvească mai des.

Este important să ai grijă de tine însuți în timp ce ai grijă de copilul tău. Mulți părinți și familii găsesc multă alinare și sprijin în a discuta cu un consilier în sănătate mintală .

Datorită progreselor înregistrate în tratamentele actuale, copiii cu această afecțiune pot acum să trăiască vieți împlinite și fericite. Așadar, rămâneți puternici.

Sindromul Wiskott -Aldrich, boli genetice, sistem imunitar, eczeme, sângerări, transplant de celule stem, sănătatea copilului