Знаете ли вы о тесте на мутации гена BRCA? (Тестирование BRCA) Способ выявить риск развития рака на ранней стадии!

Вы, вероятно, слышали словосочетание «BRCA» (BRCA), когда речь заходила о таких вещах, как рак груди, рак яичников. Возможно, ваш врач тоже упоминал об этом. Что же это за ген «BRCA»? Что мы можем узнать, проведя это «тестирование на BRCA»? Сегодня мы поговорим обо всем этом очень просто, так, чтобы вы поняли. Как будто разговариваете с другом.

Что такое ген BRCA? Почему он важен для нас?

Проще говоря, BRCA1 и BRCA2 — это два особых гена в нашем организме. Они подобны охранникам внутри наших клеток. Их главная задача — восстанавливать повреждения ДНК и предотвращать слишком быстрый и неконтролируемый рост клеток в таких органах, как молочные железы и яичники. Представьте себе эти гены как небольшую «тормозную» систему в нашем организме, которая препятствует образованию раковых клеток. Именно поэтому мы называем их генами-супрессорами опухолей.

Однако иногда в этих важных генах BRCA могут происходить определенные изменения, или «мутации» . Вот тогда и начинаются проблемы. Когда эти гены работают неправильно, клетки, о которых я упоминала, с большей вероятностью начинают бесконтрольно размножаться. Тогда возрастает риск развития не только рака молочной железы и яичников, но и ряда других видов рака.

Важно то, что эти мутации гена BRCA передаются из поколения в поколение. Это значит, что вы можете унаследовать эту мутацию от матери или отца. Это как семейная реликвия. Мы проводим генетический тест, называемый «тестирование на мутации BRCA», чтобы выяснить, есть ли у вас эти мутации BRCA. Для этого у вас берут небольшой образец крови и проводят анализ.

Кому следует пройти тест на мутацию гена BRCA? Он нужен всем?

На самом деле, мутации гена BRCA встречаются не так уж часто. Например, это заболевание поражает около 0,2% населения США. Это очень небольшой процент. Поэтому большинство врачей не рекомендуют всем проходить тест на мутации гена BRCA. Однако, если у вас есть определенные факторы риска, ваш врач может посоветовать вам пройти этот тест.

Теперь давайте посмотрим, что это за факторы риска:

• Если у вас был рак груди , особенно если он развился до 50 лет.
• Если у близкого родственника в вашей семье (матери, отца, братьев и сестер, детей) уже диагностирована мутация гена BRCA.
• Если у одного или нескольких членов вашей семьи был рак груди (особенно если рак груди был у мужчин, это тоже важно).
• Если у вас одновременно рак молочной железы и рак яичников.
• Если вы принадлежите к ашкеназской еврейской этнической группе (у людей этой этнической группы чаще встречаются мутации гена BRCA).
• Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи были случаи заболевания несколькими видами рака.
• Если у кого-то из членов вашей семьи есть генетический фактор риска развития рака, например, синдром Коудена, анемия Фанкони, синдром Ли-Фраумени или синдром Пейтца-Йегерса.

Если к вам относится один или несколько из этих факторов, было бы разумно поговорить с врачом и рассмотреть возможность прохождения теста на мутацию гена BRCA.

Что мы можем узнать из теста на мутации гена BRCA?

Представьте, что вы прошли этот тест. Если он покажет наличие мутации в генах `BRCA1` или `BRCA2`, это означает, что у вас гораздо более высокий риск развития рака молочной железы, чем у среднестатистического человека . Некоторые исследования показали, что у человека с мутацией `BRCA` вероятность развития рака молочной железы к 80 годам примерно в шесть раз выше, чем у среднестатистического человека. Кроме того, рак чаще развивается в более молодом возрасте и поражает обе молочные железы .

Более того, мутации гена BRCA могут повышать риск развития нескольких других типов рака. Основные из них:

• Рак яичников и два связанных с ним вида рака: рак маточных труб и рак брюшины.
• Рак предстательной железы — это важно для мужчин.
• ` (Рак поджелудочной железы)` (рак поджелудочной железы).
• (Анемия Фанкони) — это очень редкое онкологическое заболевание, часто встречающееся в детском возрасте.

Важно: наличие мутации гена BRCA не означает, что у вас обязательно разовьется рак. Это означает, что вы подвержены повышенному риску. Знание этого поможет вам предпринять шаги для снижения риска.

Что происходит перед сдачей теста на мутацию гена BRCA?

Перед прохождением теста на мутации гена BRCA вам необходимо обратиться к генетическому консультанту . Это очень важный шаг. Генетический консультант объяснит вам, как унаследованные от родственников гены могут повлиять на риск развития рака. Он объяснит вам:

• Что означает положительный или отрицательный результат теста на мутацию гена BRCA?
• Как результаты вашего анализа влияют на риск развития рака?
• Как ваш результат повлияет на риск для других членов вашей семьи?

Лучше всего сдавать тест только после того, как вы хорошо разберетесь во всем этом.

Что происходит после прохождения теста на ген BRCA?

Всё очень просто. Для проведения теста на ген BRCA требуется лишь небольшое количество крови.Это похоже на сдачу анализа крови или донорство крови. Врач или медсестра вводят тонкую иглу в вену на руке и берут небольшое количество крови в маленькую бутылочку.

При введении и извлечении иглы вы можете почувствовать небольшую боль. Но она пройдет менее чем за пять минут. Если будет небольшое кровотечение, на место инъекции можно наложить небольшой пластырь. Иногда этот тест также можно провести с использованием образца слюны.

Что происходит после теста на ген BRCA?

Ваш врач сообщит вам, сколько времени потребуется для получения результатов. После получения результатов важно снова встретиться с генетическим консультантом. Он сможет объяснить вам результаты и рассказать о возможных вариантах.

Какие возможные результаты может дать тест на мутацию гена BRCA?

Возможны три типа результатов.

1. Что если результат окажется положительным?

Если у вас есть мутация гена BRCA, это означает, что у вас значительно повышен риск развития рака. Но не волнуйтесь. Это не значит, что вы обязательно заболеете раком. Знание этого поможет вам предпринять позитивные шаги для профилактики рака, его раннего выявления или даже предотвращения. Это также поможет другим членам вашей семьи понять свой риск.

Поговорите со своим врачом и генетическим консультантом, чтобы решить, следует ли другим членам вашей семьи пройти обследование. Они также расскажут вам о профилактических мерах, которые вы можете предпринять. Например:

• Более частые обследования на рак: например, более частое прохождение маммографии.
• Дополнительные методы диагностики: например, МРТ молочных желез.
• Ограничение использования некоторых противозачаточных таблеток: Хотя некоторые противозачаточные таблетки могут снижать риск рака яичников, у некоторых женщин они могут повышать риск рака молочной железы. Вам следует обсудить это со своим врачом.
• Применение противораковых препаратов: например, таких препаратов, как тамоксифен.
• Профилактическая хирургия: удаление здоровой ткани молочной железы до развития рака (профилактическая мастэктомия) или удаление яичников и маточных труб (профилактическое удаление яичников и маточных труб). Это серьезные решения, поэтому их следует принимать после тщательного обдумывания и обсуждения с врачом.

2. Что, если результат окажется отрицательным?

Отрицательный результат означает, что у вас нет мутации гена BRCA. Кроме того, вы не передадите мутацию гена BRCA своим детям. Однако отрицательный результат теста на мутацию гена BRCA не гарантирует, что у вас никогда не разовьется рак. Это означает, что ваш риск аналогичен риску у человека из общей популяции.

Однако, если ваш тест отрицательный, но у одного или нескольких членов вашей семьи был рак молочной железы до 50 лет, ситуация несколько сложнее. Это может означать, что в вашей семье есть другая генетическая мутация, которая повышает риск развития рака. Ваш генетический консультант поможет вам разобраться в этих результатах и ​​решить, необходимы ли дополнительные исследования.

3. Что делать, если результат неясен?

Иногда результат может быть «неопределенным». Это означает, что у вас есть изменение в одном из генов BRCA1 или BRCA2, но это изменение еще не идентифицировано как мутация, повышающая риск рака молочной железы. Это называется «Вариант неизвестного значения» (VUS) . В этом случае ваш генетический консультант объяснит вам результаты и поможет решить, нужно ли вам или другим членам вашей семьи дополнительное генетическое тестирование.

Каковы преимущества теста на мутации гена BRCA? Есть ли какие-либо риски?

Главное преимущество этого теста заключается в том, что он показывает наличие мутации гена BRCA. Это позволяет лучше понять риск развития рака. Кроме того, эта информация может помочь вашей семье принимать решения, касающиеся их здоровья. Сейчас существуют «комплексные панели генетического тестирования», которые проверяют наличие нескольких других генов в дополнение к BRCA1/BRCA2. Ваш генетический консультант может подсказать, какой тест наиболее подходит именно вам.

Что касается рисков, то серьезных рисков при этом тесте нет. Это просто очень простой забор крови.

О чём мне следует спросить своего врача/медсестру?

Если вы задумываетесь об этом тесте или уже прошли его, рекомендуется задать своему врачу или генетическому консультанту следующие вопросы:

• Стоит ли кому-либо еще в моей семье проходить этот тест на мутацию гена BRCA?
• Если мой тест окажется положительным, значит ли это, что у моих детей тоже будет эта генетическая мутация?
• Как результаты моего анализа повлияют на скрининг рака молочной железы, а также на скрининг других видов рака?
• Если мой тест окажется положительным, что мне следует сделать, чтобы снизить риск развития некоторых видов рака?
• Может ли проведенный мной тест выявить другие генетические мутации?

Вам очень важно знать ответы на эти вопросы.

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2 выявляет аномальные изменения или мутации в этих генах. Положительный результат означает, что у вас повышенный риск развития рака молочной железы, яичников и некоторых других видов рака по сравнению со средним человеком.

Но самое главное, знание о наличии мутации гена BRCA позволяет предпринять шаги для снижения риска развития рака и его профилактики.Кроме того, эта информация может быть очень важна для вашей семьи. Поэтому не бойтесь поговорить об этом со своим врачом или генетическим консультантом и получить четкое представление о том, нужен ли вам этот тест и, если да, как поступить с его результатами.

BRCA , тестирование на BRCA, рак молочной железы, рак яичников, генетическое тестирование, риск рака, генетические мутации