Вам известно об этом редком заболевании почек? (Атипичный гемолитический уремический синдром - аГУС)

Что произойдет, если в мельчайших кровеносных сосудах почек образуются тромбы, блокирующие кровоток к почкам? Страшно даже подумать, не правда ли? Именно об этом мы сегодня и поговорим. Это называется атипичным гемолитическим уремическим синдромом, или сокращенно aHUS. Хотя его нельзя вылечить, при правильном лечении его можно успешно контролировать. Давайте узнаем об этом больше.

В чём разница между атипичным и типичным гемолитико-уремическим синдромом?

Возможно, вы слышали о заболевании, называемом гемолитико-уремическим синдромом (ГУС). Мы называем его «типичным ГУС». Обычно он вызывается бактериальной инфекцией, например, кишечной палочкой (E. coli), которая вызывает диарею. Но заболевание, о котором мы сегодня говорим, атипичный ГУС (аГУС), отличается.

Это состояние, называемое аГУС (атипичный гемолитико-уремический синдром), может возникнуть в любом возрасте. У маленьких детей оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Однако с возрастом у женщин вероятность развития заболевания возрастает. Это связано с тем, что беременность может быть основным фактором, провоцирующим заболевание. Заболевание встречается настолько редко, что, по некоторым исследованиям, им болеют всего два человека из миллиона.

Почему развивается атипичный гемолитический уремический синдром (аГУС)?

Проще говоря, у многих людей, у которых развивается атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), в организме происходят генетические изменения, или генные мутации. Представьте, что в вашем теле есть «кнопка», которая может вызвать это заболевание. Но просто наличие этой кнопки не приводит к автоматическому развитию болезни. Необходимо, чтобы что-то внешнее было «включено» или активировано. Мы называем это «триггерами».

Основными триггерами могут быть:

• Беременность
• Некоторые инфекционные заболевания
• Рак
• Некоторые лекарства
• Трансплантация органа
• Некоторые хронические заболевания (такие как системная склероза или злокачественная гипертензия)

Какие симптомы?

Симптомы атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС) обычно появляются внезапно после воздействия провоцирующего фактора. Обострения могут быть легкими или тяжелыми. В легких случаях почки могут быть поражены незначительно, но в тяжелых случаях это может привести к почечной недостаточности .

Симптомы, которые вы можете испытывать на ранних стадиях:

• Боли в теле и сильная усталость
• Общее недомогание

Это прогрессирующее заболевание. Это означает, что симптомы со временем ухудшаются, особенно если диагноз не поставлен на ранней стадии. АГУС в основном поражает почки. Однако закупорка кровеносных сосудов может также поражать другие органы, такие как мозг, печень, легкие и сердце.

Как диагностировать это заболевание?

Если никто в вашей семье раньше не болел этим заболеванием, диагностировать атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) может быть несколько сложно. Обычно лучше всего об этом знает нефролог или гематолог . Они обратят особое внимание на факторы, указанные в таблице выше, и направят вас на необходимые анализы.

Какие существуют варианты лечения?

К счастью, существуют два одобренных препарата для лечения атипичного гемолитического уремического синдрома (аГУС).

• Экулизумаб (Солирис)
• «Равулизумаб-цвц (Ультомирис)»

Оба препарата относятся к классу лекарств, называемых «моноклональными антителами». Проще говоря, это искусственно созданные белки, которые действуют подобно естественным антителам нашего организма. Они контролируют часть иммунной системы организма и препятствуют свертыванию крови.

Препарат под названием «Экулизумаб» может увеличить количество тромбоцитов и эритроцитов в крови. Если лечение начато как можно раньше , этот препарат может даже обратить вспять некоторые повреждения почек.

Оба препарата вводятся инъекционно. Они могут вызывать незначительные побочные эффекты, такие как головная боль, гриппоподобные симптомы, расстройство желудка и боли в теле. Самое важное, что при приеме этих препаратов существует риск серьезных инфекций, таких как менингит (менингококковая инфекция). Поэтому ваш врач порекомендует вам сделать инъекцию и, возможно, назначит антибиотики для профилактики инфекции.

Помимо этих лекарственных препаратов, может также применяться плазменная терапия . Она включает в себя введение пациенту плазмы (жидкой части крови), взятой у здорового человека (инфузия плазмы), или забор плазмы у пациента и замену ее здоровой плазмой (плазмообмен).

Если почки не реагируют ни на один из этих методов лечения, последним вариантом остается диализ почек или пересадка почки .

Возможные осложнения и неотложные ситуации

Помимо почечной недостаточности, атипичный гемолитико-уремический синдром может вызывать и другие осложнения.

Жизнь с этим заболеванием и проблемами психического здоровья.

Вполне нормально испытывать депрессию и тревогу, живя с таким хроническим заболеванием. Это не ваша вина. Именно поэтому важно заботиться как о физическом, так и о психическом здоровье .

• Обратитесь за помощью к своей медицинской команде: врачи, медсестры и социальные работники могут направить вас в места, где вы сможете получить необходимую психологическую поддержку.
• Обратитесь к психологу: разговор с лицензированным психологом может помочь облегчить ваше бремя и укрепить психическую устойчивость, необходимую для преодоления этой ситуации.
• Позаботьтесь о себе: высыпайтесь. Найдите способы снизить стресс. Соблюдайте диету, благоприятную для почек. Как можно больше занимайтесь спортом. Все это может оказать существенное влияние на ваше общее самочувствие.
• Поговорите со своими близкими: разговор об этом с семьей и друзьями принесет вам большое облегчение.