Перейдём ли мы также к болезням от нашего поколения? (Аутосомно-доминантное и рецессивное наследование) Проще говоря

Наверняка вам тоже дома говорили: «У меня такие же глаза, как у матери», «У меня такие же волосы, как у отца» или «У меня такой же характер, как у деда». На самом деле, многое мы унаследовали от родителей, например, внешность, рост, цвет кожи и текстуру волос. Это называется наследственностью. Но знаете ли вы, что некоторые болезни и состояния здоровья также могут передаваться из поколения в поколение? Сегодня давайте поговорим о том, что такое генетическая наследственность и как болезни передаются из поколения в поколение.

Для начала давайте разберемся в истории генетического наследования.

Чтобы это понять, нам нужно поговорить о некоторых самых основных вещах, касающихся нашего тела. Представьте себе наше тело как большую библиотеку.

• Хромосомы: Книги в этой библиотеке называются хромосомами. В каждой клетке человека содержится 46 таких книг. Из них 23 наследуются от матери, а остальные 23 — от отца.
• Гены: Гены — это рецепты, записанные в этих книгах. Один рецепт определяет цвет ваших волос, другой — цвет глаз, третий — рост... Существуют тысячи подобных рецептов.
• ДНК: Буквы, которые записывают рецепты, называются ДНК. Эти буквы, называемые ДНК, соединяются, образуя гены, а гены соединяются, образуя хромосомы.

Таким образом, поскольку вы получаете по 23 хромосомы от матери и от отца, вы получаете по две копии каждого гена. Одну от матери, одну от отца. Эти гены определяют все процессы в вашем организме.

Что же означает слово «аутосомный»? Из 46 хромосом в нашем организме две определяют пол. Они называются половыми хромосомами (X и Y). Остальные 44 хромосомы (22 пары) пронумерованы. Аутосомный означает, что определенный ген расположен на одной из этих 22 пронумерованных хромосом.

Существует два основных способа наследования заболеваний (аутосомно-доминантный и рецессивный).

Измененный ген, вызывающий заболевание, передается из поколения в поколение двумя основными способами. Рассмотрим эти два способа для лучшего понимания.

Аутосомно-доминантный тип наследования: один ген — больше силы!

Проще говоря, «доминантный» означает «доминантный» или «сильный». В этой системе измененный ген, вызывающий заболевание, очень сильный. Поэтому, даже если ребенок унаследует ген только от одного из родителей, этого достаточно, чтобы у ребенка развилось заболевание.

Таким образом, если у кого-то в семье есть аутосомно-доминантное заболевание, оно четко передается из поколения в поколение. Если им страдает либо мать, либо отец, то у каждого ребенка риск развития заболевания составляет 50%.

Примеры заболеваний, наследуемых по аутосомно-доминантному типу:

• Болезнь Хантингтона: заболевание, при котором нервные клетки в головном мозге постепенно отмирают.
• Синдром Марфана: заболевание, поражающее соединительные ткани организма, вызывающее высокий и худой рост, длинные конечности и пальцы.
• Ахондроплазия: одна из основных причин карликовости.

Аутосомно-рецессивный тип наследования: требует наличия двух генов, может быть скрытым!

Рецессивный означает «скрытый» или «скрытый». В данном случае измененный ген, вызывающий заболевание, не очень силен. Для того чтобы он оказал влияние, ген должен быть унаследован как от матери, так и от отца. Только если оба гена сочетаются, у ребенка разовьется заболевание.

Представьте, что оба родителя здоровы. Но оба могут быть «носителями» этого измененного рецессивного гена. Это означает, что у них есть как ген здоровья, так и ген, вызывающий заболевание. Но поскольку ген здоровья является доминантным, они не проявляют никаких симптомов. Это как капнуть каплю синей краски в ведро с белой краской. Цвет почти не изменится.

Но когда у двух родителей-носителей гена рождается ребенок, может произойти следующее:

• Вероятность того, что ребенок унаследует здоровые гены от матери и отца и будет совершенно здоров, составляет 25% .
• Вероятность того, что ребенок будет бессимптомным носителем, как и его родители, составляет 50% .
• Существует 25%-ная вероятность того, что ребенок унаследует ген, вызывающий заболевание, как от матери, так и от отца и заболеет им.

Поэтому, даже если никто в семье не болен, у ребенка болезнь может внезапно развиться. Это происходит потому, что родители, сами того не подозревая, являются носителями заболевания.

Примеры заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу:

• Муковисцидоз: заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему из-за сгущения слизи (жидкости, похожей на слизь) в организме.
• Серповидноклеточная анемия: анемия, вызванная изменением формы красных кровяных клеток.
• Болезнь Тея-Сакса: смертельное заболевание, разрушающее нервные клетки головного и спинного мозга.

Как происходят мутации в генах?

Иногда при делении клеток происходят небольшие ошибки при копировании ДНК. Это похоже на перемещение буквы при переписывании книги. Мы называем это генетическими мутациями. Они не всегда вредны, и некоторые из них вообще не имеют никакого эффекта. Но некоторые мутации могут изменить работу гена и вызвать заболевания.

Существует несколько основных типов деформаций:

• Замена: Замещение одной буквы в ДНК-коде другой.
• Вставка: добавление дополнительной буквы к коду ДНК.
• Удаление: Извлечение буквы из ДНК-кода.

Даже это небольшое изменение может полностью изменить функцию белка, вырабатываемого этим геном, и вызвать заболевание.

Что делать, если у вас возникли сомнения по этому поводу?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть генетическое заболевание, или если вы пара, планирующая завести ребенка, и чувствуете, что находитесь в группе риска, лучше всего поговорить об этом со своим врачом.

В настоящее время существуют такие услуги, как генетическое тестирование и генетическое консультирование.

• Генетические тесты:Эти тесты позволяют выявить любые изменения в ваших генах, хромосомах или белках. Они помогают определить, есть ли у вас мутированный ген, вызывающий заболевание, или вы являетесь носителем.
• Генетическое консультирование: Генетический консультант поможет вам разобраться в результатах этих тестов, обсудить риски для вашей семьи и спланировать будущее.

Можем ли мы сохранить здоровье нашей ДНК?

Хотя мы не можем изменить гены, унаследованные от родителей, есть несколько вещей, которые мы можем сделать, чтобы минимизировать повреждение нашей ДНК на протяжении всей жизни и поддерживать ее здоровье.

• Соблюдайте сбалансированную диету. Питательные продукты помогают поддерживать здоровье наших клеток.
• Регулярно занимайтесь спортом. Физические упражнения улучшают общее состояние здоровья.
• Полностью откажитесь от курения. Химические вещества в табаке могут напрямую повреждать ДНК.
• Ограничьте потребление алкоголя. Чрезмерное употребление алкоголя также вредно для клеток.
• Своевременно обращайтесь за медицинской помощью и консультацией. Очень важно выявить любую проблему на ранней стадии.

Эти факторы способствуют поддержанию нашего общего здоровья.