Что нужно знать о синдроме Барбера-Сэя: наблюдаются ли у вашего ребенка эти симптомы?

Новорожденный ребенок – огромная радость для семьи, не правда ли? Все с нетерпением ждут, чтобы увидеть очарование малыша. Но иногда, даже очень редко, когда мы замечаем какие-то изменения во внешности нашего малыша, мама или папа могут очень забеспокоиться и испугаться. Именно так возникает синдром Барбера-Сэя – генетическое заболевание, которое встречается у очень немногих людей в мире. Давайте сегодня поговорим об этом подробнее , потому что очень важно знать об этом.

Что такое синдром Барбера Сэя?

Проще говоря, синдром Барбера-Сея — это очень редкое генетическое заболевание . Оно является врожденным, то есть присутствует с рождения . Это состояние может вызывать определенные изменения или пороки развития в организме новорожденного, особенно во внешнем облике, например, на лице.

Но самое важное, что следует помнить, это то, что это состояние обычно не влияет на внутренние органы или когнитивные способности ребенка . Это означает, что мышление и обучение ребенка могут оставаться нормальными. Однако характер и тяжесть этих симптомов могут различаться у разных детей. У некоторых детей могут наблюдаться:

• Отличительные черты лица.
• Аномально чрезмерный рост волос (гипертрихоз) .
• Очень тонкая, хрупкая (атрофическая) кожа .

У кого может развиться это заболевание? Насколько оно распространено?

Поскольку синдром Барбера-Сэя является генетическим заболеванием, он может поразить любого человека. Однако это очень, очень редкое заболевание . Оно встречается менее чем у одного из миллиона новорожденных во всем мире. Ученые считают, что в такой стране, как Соединенные Штаты, насчитывается от 1 до 300 человек с этим заболеванием. Так что вы можете себе представить, насколько это редкое явление, не правда ли?

Какие симптомы? Как это распознать?

Симптомы синдрома Барбера-Сэя могут проявляться при рождении (врожденный синдром) . Однако, как уже упоминалось, не у всех детей симптомы будут одинаковыми, и тяжесть симптомов также может варьироваться.

Характерные черты, видимые на лице

Это состояние может вызвать некоторые заметные изменения на лице ребенка. Например:

• Отсутствие или очень слабое развитие ресниц.
• Широко расставленные глаза .
• Отсутствие ресниц.
• Веки вывернуты наружу .
• Расстояние между уголками глаз младенца, в месте соединения верхнего и нижнего век, больше нормы.
• Вздернутый нос .
• Большой круглый нос.
• Широкая переносица.
• Широкое отверстие.
• Позднее прорезывание зубов .

Другие физические характеристики

Помимо черт лица, можно также увидеть другие особенности, такие как:

• Аномальный, чрезмерный рост волос (гипертрихоз) на большей части тела ребенка.
• Кожа становится очень рыхлой и обвисшей . Такая кожа более эластична, чем обычно, и возвращается к своей первоначальной форме при растяжении (гиперэластичная кожа).
• Нарушение слуха .
• Отсутствие или очень небольшое количество ткани молочной железы.
• Отсутствие или недоразвитие сосков.
• Задержка роста . Это означает, что ребенок набирает вес, но растет медленно.

Почему возникает эта ситуация? Каковы причины?

Основной причиной синдрома Барбера-Сэя является генетическое изменение или мутация в гене `TWIST2` . Этот ген производит белок, участвующий в росте костных клеток в нашем организме. Поэтому при наличии дефекта в этом гене появляются симптомы, характерные для этого заболевания.

Поскольку это заболевание встречается крайне редко, исследования метода наследования ограничены. В большинстве случаев наблюдается, что если ребенок наследует мутированный ген от одного из родителей, то вероятность развития заболевания у него выше . Это называется аутосомно-доминантным типом наследования .

Однако иногда заболевание может передаваться по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что ребенок заболеет только в том случае, если унаследует мутированный ген от обоих родителей . В других случаях заболевание может развиться у ребенка из-за новой мутации (мутации de novo) в гене TWIST2 , при этом ни у кого в семье ранее не было этого заболевания.

Как это диагностируется?

Врач вашего ребенка сначала проведет физический осмотр . Во время этого осмотра он будет искать специфические признаки заболевания, такие как изменения лица, чрезмерный рост волос и текстура кожи. Он также расспросит вас о вашей биологической семейной истории.

Для подтверждения диагноза врач назначит генетический тест . Он включает в себя взятие небольшого образца крови ребенка и поиск генетических изменений. В частности, ищут мутацию в упомянутом ранее гене «TWIST2» .

Какие существуют методы лечения?

Честно говоря, специфического лекарства от синдрома Барбера-Сэя пока не существует . Однако, в зависимости от симптомов у ребенка, для каждого малыша может быть разработан индивидуальный план лечения .Для этого педиатр вашего ребенка будет работать в команде со специалистами. В их число могут входить:

• Офтальмолог : врач, который диагностирует и лечит заболевания глаз и зрения.
• Дерматолог : врач, лечащий заболевания кожи, волос и ногтей.
• Генетический консультант : медицинский работник, который помогает вам понять риск наследования генетического заболевания или передачи его вашему ребенку.

В качестве альтернативного лечения существует несколько видов пластической хирургии , которые могут быть выполнены для коррекции деформаций в теле младенца. Многие люди видят значительную разницу до и после этих операций. К таким операциям относятся:

• Стоматологические операции на лице, полости рта или челюсти (челюстно-лицевая хирургия).
• Пластическая хирургия лица, например, введение чего-либо в щеки (малярные имплантаты).
• Операция на веках («блефаропластика» или «тарзоррафия»).
• Операция по изменению формы носа (ринопластика).
• Хирургическое вмешательство на губах (хейлопластика).
• Коррекция челюсти (ортогнатическая хирургия).
• Операция на подбородке (гениопластика).
• Увеличение груди (эта процедура проводится после полового созревания).

К другим вариантам лечения могут относиться:

• Лазерная терапия при чрезмерном росте волос (гипертрихозе).
• Другие проблемы со зрением можно лечить искусственными слезами, глазными смазками и антибиотиками .

Есть ли способ это предотвратить?

Поскольку синдром Барбера-Сэя является генетическим заболеванием, предотвратить его невозможно . Однако, если вы ожидаете ребенка, важно поговорить со своим врачом о генетическом тестировании . Генетическое тестирование может помочь вам понять, каков риск передачи определенных генов вашему ребенку.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с синдромом Барбера-Сэя?

Хотя это может показаться большим разочарованием, продолжительность жизни человека с синдромом Барбера-Се является нормальной . Даже если у вашего ребенка есть физические проблемы, такие как деформации, как упоминалось ранее, это заболевание обычно не затрагивает внутренние органы или интеллект . Поэтому моторное и речевое развитие ребенка должно развиваться нормально.

Однако в конечном итоге долгосрочное здоровье вашего ребенка будет зависеть от характера и тяжести его симптомов. Поэтому лучше всего проконсультироваться с врачом о предполагаемой продолжительности жизни вашего ребенка.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Вполне нормально, что в такой ситуации у вас возникает множество вопросов. Задайте врачу вашего малыша следующие вопросы, чтобы разобраться в своих опасениях:

• Насколько редко это заболевание встречается у моего ребенка?
• Насколько серьезны симптомы у моего ребенка?
• Какое лечение необходимо моему ребенку?
• Какая операция потребуется моему ребенку?
• Какова ожидаемая продолжительность жизни моего ребенка?

Стать родителем впервые может быть непросто. А узнать, что у вашего ребенка редкое генетическое заболевание, может быть еще сложнее. Если у вашего ребенка синдром Барбера-Сея, подумайте о том, чтобы присоединиться к группе поддержки для семей детей с редкими заболеваниями . Такая группа может стать отличным способом найти ответы на ваши вопросы и вселить надежду на выздоровление вашего ребенка.

И наконец, главный вывод.

Мы надеемся, что наше обсуждение дало вам некоторое представление о синдроме Барбера-Сэя. Помните, что даже если у вашего ребенка есть некоторые физические изменения во внешности, его когнитивные способности должны быть в норме . Это означает, что ваш ребенок должен быть способен вести нормальную, продуктивную жизнь .

Самое главное — не паниковать, обратиться за квалифицированной медицинской помощью и окружить малыша любовью и заботой, в которых он нуждается. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, открыто поговорите со своими врачами. Они готовы вам помочь.

Надеемся, эта информация была вам полезна!

Синдром Барбера -Сэя, генетические заболевания, редкие заболевания, здоровье детей, деформации лица, кожные заболевания, генетическое консультирование.