Давайте узнаем о странных белках, которые откладываются в сердце? (Кардиальный амилоидоз)

Вы иногда чувствуете усталость или испытываете небольшие затруднения с дыханием? Возможно, вы не обращаете на это особого внимания. Но иногда это может быть признаком проблем с сердцем. Сегодня мы поговорим о заболевании, поражающем сердце, о котором вы, возможно, не слышали, но о котором очень стоит знать. Не волнуйтесь, мы расскажем об этом просто и понятно.

Что это такое (сердечный амилоидоз)?

Проще говоря, сердечный амилоидоз — это заболевание, вызванное деформированными белками в нашем организме, которые откладываются в сердце и вокруг него. Представьте это как засор в водопроводной трубе. Это накопление белков снижает способность сердца перекачивать кровь. Сердцу приходится работать с большей нагрузкой. В конечном итоге, эта дополнительная нагрузка может ослабить и повредить сердце, что приводит к сердечной недостаточности.

Причин этому может быть много. Некоторые люди наследуют это заболевание от родителей, то есть оно имеет генетическую природу . У других заболевание может развиться без какой-либо генетической связи. Оно также может быть вызвано другими заболеваниями, такими как рак. Хотя это заболевание, называемое «амилоидозом», неизлечимо, существуют эффективные методы лечения некоторых его форм.

Какие существуют типы сердечного амилоидоза?

Белки в нашем организме представляют собой длинные цепочки молекул. Эти белки помогают нам выполнять множество функций, включая обеспечение энергией, осуществление химических реакций в организме и передачу сообщений между различными системами. Но есть проблема. Наши клетки могут использовать эти белковые цепочки только в том случае, если они имеют правильную форму. Нарушения, связанные с неправильным сворачиванием белков, такие как амилоидоз, приводят к тому, что эти белки скручиваются, неправильно сворачиваются и не могут нормально функционировать.

Когда белки становятся слишком неорганизованными, они запутываются друг с другом, и организм не может их использовать. Когда им некуда деваться, эти запутанные белки слипаются, склеиваются и застревают в различных частях тела.

Амилоидоз может поражать многие системы организма, особенно сердце. Существует три основных типа амилоидоза, поражающих сердце (другие типы также могут поражать сердце, но они встречаются гораздо реже).

AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей)

В нашем организме в качестве части иммунной системы используются так называемые «легкие цепи». Они защищают нас от микробов, таких как вирусы и бактерии. «AL-амилоидоз» возникает, когда клетки костного мозга начинают функционировать неправильно и вырабатывать слишком много этих «легких цепей». Это может происходить само по себе или быть вызвано определенными типами рака крови или раком иммунной системы. Этот тип обычно диагностируется после 50 лет.

ATTR-амилоидоз

Транстиретин (ТТР) — это белок, который помогает перемещать определенные химические вещества в нашем организме. Свое название он получил потому, что транспортирует гормон щитовидной железы и витамин А (ретинол). Ранее он назывался тироксин-связывающим преальбумином (ТБПА), но это название больше не используется.

Симптомы ATTR-амилоидоза очень разнообразны. Он может проявляться как в 20 лет, так и в 70. Существует два основных подтипа:

• Наследственная АТТР: это генетическое заболевание. Это означает, что вы наследуете его от матери, отца или от обоих.
• ATTR дикого типа: это заболевание возникает, когда белок TTR просто начинает функционировать неправильно, без каких-либо генетических мутаций. Обычно это происходит после 60 лет. Ранее это заболевание называлось старческим системным амилоидозом или старческим сердечным амилоидозом, но эти названия больше не используются.

Амилоидоз, связанный с диализом

У людей, которые годами находятся на диализе из-за заболевания почек, повышен риск развития амилоидоза. Это связано с тем, что белок, называемый бета-2 микроглобулином (бета-2 микроглобулин), обычно не отфильтровывается в процессе диализа. Этот белок, известный как бета-2М, накапливается в сердце и других частях тела.

Редкие типы (сердечный амилоидоз)

Помимо этого, существует несколько других подтипов «сердечного амилоидоза», но они встречаются крайне редко.

У кого выше вероятность развития этого заболевания?

Существует несколько основных факторов, влияющих на то, у кого разовьется это заболевание:

• Возраст: Хотя у некоторых людей амилоидоз может развиться в возрасте 20 лет, у людей моложе 40 лет он встречается редко. Чаще всего заболевание диагностируется после 50 лет, особенно в форме амилоидоза, вызванного белком ATTR дикого типа.
• Пол: Мужчины чаще страдают сердечным амилоидозом, чем женщины. Особенно при амилоидозе с мутацией ATTR дикого типа, на каждую женщину приходится от 25 до 50 больных мужчин.
• Страна рождения: Генетическая мутация, вызывающая семейный ATTR-амилоидоз, очень распространена в некоторых странах. Например, в таких странах, как Португалия, Япония, Швеция, Финляндия и ряде других европейских стран.
• Расовая/этническая принадлежность: Еще одна генетическая мутация, вызывающая семейный ATTR-амилоидоз, обнаруживается примерно у 4% чернокожих людей западноафриканского происхождения. Сюда входят афроамериканцы, а также чернокожие люди из Латинской Америки и Карибского бассейна.
• Длительный непрерывный диализ: чем дольше вы находитесь на диализе, тем выше вероятность развития этих симптомов.

Насколько распространено это заболевание?

В целом, амилоидоз — редкое заболевание. Однако некоторые виды амилоидоза встречаются чаще, чем другие.

• AL-амилоидоз: Только в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется около 4000 новых случаев AL-амилоидоза. Это примерно один случай на 64 500 взрослых.
• Наследственный ATTR-амилоидоз: это заболевание встречается у до 4% чернокожих людей западноафриканского происхождения. У людей европейского происхождения оно наблюдается примерно у одного из ста тысяч. Однако в упомянутых выше странах этот показатель значительно выше. Например, в Португалии этим заболеванием страдает примерно один из 538 человек.
• Амилоидоз ATTR дикого типа: эксперты считают, что это заболевание диагностируется недостаточно часто, и, по оценкам, оно может поражать до 20% мужчин старше 80 лет.
• Диализ-ассоциированный амилоидоз: это заболевание встречается примерно у 20% людей, находящихся на диализе от двух до четырех лет. Оно поражает почти всех, кто находится на диализе 13 лет и более.

Как это заболевание влияет на организм?

Сердечный амилоидоз — это заболевание, которое изменяет структуру сердца и нарушает его способность перекачивать кровь. Оно проявляется следующими способами:

• Утолщение стенок сердца: Когда белки «амилоид» откладываются в сердечной мышце, стенки сердца утолщаются, и сердце увеличивается в размерах. В результате сердцу приходится работать интенсивнее, чтобы перекачивать кровь по всему организму. Эта дополнительная нагрузка в конечном итоге приводит к «сердечной недостаточности» .
• Сердечный амилоидоз может вызывать нарушения сердечного ритма (аритмии) или ослабление электрических сигналов в сердце. Фибрилляция предсердий — распространенный тип аритмии, связанный с амилоидозом.
• Амилоидные отложения: Амилоидные белки — это воскообразные, липкие белки, которые легко слипаются и образуют большие скопления. Если эти скопления застревают в сердечном клапане, клапан может частично закупориться, ограничивая кровоток.

Какие симптомы?

Не у всех, кто имеет генетическую мутацию, способную вызывать амилоидоз, развивается это заболевание. У некоторых оно никогда не развивается. У других развивается, но в менее тяжелой форме.

Симптомы сердечного амилоидоза обычно затрагивают сердце, но могут также поражать другие жизненно важные органы, такие как печень и почки. На заключительных стадиях сердечного амилоидоза могут появиться симптомы тяжелой сердечной недостаточности (перечисленные ниже).

Возможные симптомы могут включать:

• Одышка: это может происходить как во время физической активности, так и в положении лежа.
• Отек, вызванный скоплением жидкости: обычно наблюдается в ногах, лодыжках, паху и животе.
• Усталость:Чувство сильной усталости, сохраняющееся в течение нескольких дней или дольше.
• Учащенное сердцебиение: неприятное ощущение, будто ваше сердце бьется без каких-либо усилий с вашей стороны.
• Варикозное расширение вен на шее: это происходит при сердечной недостаточности, поскольку сердцу трудно нормально перекачивать кровь. Повышенное давление также оказывает давление на вены на шее, вызывая их расширение.
• Гепатомегалия: это также распространенное осложнение сердечной недостаточности, и по этой же причине вены на шее расширяются. Повышенное давление со стороны сердца также оказывает давление на кровеносные сосуды печени, вызывая ее увеличение.
• Проблемы с почками: например, воспаление почек или изменения в их функции.

К другим симптомам «сердечного амилоидоза», не связанным с сердцем, печенью или почками, могут относиться следующие:

• Необычные синяки .
• Опухший язык.
• Синдром запястного канала (сдавление легочного нерва — это может быть ранним предупреждающим признаком, часто за несколько лет до появления заболевания).
• Поясничный стеноз позвоночного канала (сужение пространства вокруг спинного мозга в нижней части спины).
• Проблемы со зрением.
• Проблемы со слухом и глухота.
• Онемение или покалывание в руках или ногах.

Каковы причины сердечного амилоидоза?

Существует множество различных причин разных типов амилоидоза, но большинство из них связаны с нашей ДНК .

Представьте это как семейную поваренную книгу. В ней содержатся инструкции о том, как должны функционировать наши клетки, как производить определенные белки. Передача ДНК от родителей к детям — это как если бы ваши родители от руки написали для вас эту книгу рецептов.

Генетические мутации подобны опечаткам в вашей книге рецептов ДНК. Заглавная буква может испортить рецепт. То же самое происходит и с такими заболеваниями, как амилоидоз. Ваши клетки работают изо всех сил, но они умеют только следовать рецепту. Такие опечатки могут произойти с вами двумя способами.

Наследственный

Сердечный амилоидоз часто является наследственным заболеванием. Это означает, что вы наследуете его. Это происходит, когда у одного или обоих ваших родителей есть мутация в ДНК, и ошибка из этой «рецептуры» копируется в вашу.

Приобретенный

Приобретенные заболевания — это заболевания, которые не передаются по наследству, а развиваются в какой-то момент жизни. Амилоидоз ATTR дикого типа и амилоидоз, связанный с диализом, являются примерами таких приобретенных заболеваний. Но ни одно из них не связано с мутациями в ДНК.

• Амилоидоз ATTR дикого типа возникает потому, что ваш организм правильно синтезирует белки, но со временем эти белки становятся нестабильными (поэтому это заболевание так сильно связано с возрастом). В конечном итоге белок просто неправильно сворачивается.
• Диализ-ассоциированный амилоидоз возникает, когда нормальный белок, который не может быть отфильтрован диализом, например, почками, накапливается в организме. Со временем этот белок накапливается до такой степени, что вызывает проблемы.

Это заразно?

Нет, амилоидоз ни в коем случае не является заразным заболеванием .

Как врач ставит этот диагноз? (Диагноз)

Врач заподозрит сердечный амилоидоз на основании ваших симптомов, физического осмотра (врач осматривает, ощупывает и прослушивает ваше тело на предмет признаков заболевания) и семейного анамнеза. Затем он проведет диагностические тесты, визуализационные исследования и лабораторные анализы, чтобы подтвердить наличие у вас сердечного амилоидоза.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть семейная форма амилоидоза, вам могут не потребоваться некоторые анализы, или же могут понадобиться другие. Также может быть проведено генетическое тестирование для выявления генетических мутаций, которые могут вызывать сердечный амилоидоз.

Какие анализы проводятся для диагностики этого заболевания?

Если ваш врач подозревает у вас «сердечный амилоидоз», он может назначить один или несколько из перечисленных ниже анализов.

Лабораторные исследования

Для этих анализов берутся образцы тканей, крови или других биологических жидкостей. Во многих из этих анализов используется специальный краситель, называемый конго красным . Этот краситель заставляет участки, где откладывается амилоид, светиться зеленым цветом при определенных условиях освещения.

• Биопсия ткани: при этом врач берет небольшой образец ткани из определенной области, например, из сердечной мышцы, и исследует его в лаборатории. Образцы ткани также могут быть взяты из других областей, но если образец из области, не относящейся к сердцу, дает положительный результат, его необходимо подтвердить с помощью методов визуализации.
• Анализ крови: При некоторых типах сердечного амилоидоза амилоидные белки циркулируют в крови. Лабораторные анализы позволяют обнаружить эти белки.
• Анализ мочи: В некоторых случаях в моче могут присутствовать амилоидные белки. Проверка наличия этих белков в моче также может помочь в диагностике.

Диагностические исследования с помощью методов визуализации

Поскольку сердечный амилоидоз может вызывать увеличение сердца и изменение его формы, визуализационные исследования могут помочь в диагностике этого заболевания. Могут быть проведены следующие исследования:

• Эхокардиограмма:Этот тест похож на то, как летучая мышь использует звук для ориентирования. Он использует высокочастотные звуковые волны. Устройство, излучающее звук, помещается на кожу грудной клетки, и врачи могут «увидеть» сердце, наблюдая за тем, как звуковые волны отражаются от различных структур внутри тела. Это очень полезно для выявления аномально толстых участков сердца.
• Сцинтиграфия: Для этого исследования врачи вводят в кровь радиоактивный индикатор — слегка радиоактивное (но безвредное) вещество. Индикатор накапливается в областях, где скопился амилоидный белок. Эти области затем легко визуализируются с помощью диагностического исследования, называемого ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография) .
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): Этот метод исследования использует очень мощный магнит и компьютерные технологии для создания изображения сердца. МРТ обеспечивает очень детальное изображение, поэтому врачи могут увидеть утолщение или другие изменения в сердце.

Электрокардиограмма (ЭКГ)

При проведении ЭКГ к коже грудной клетки прикрепляется несколько датчиков (обычно 12). Датчики регистрируют электрический ток, протекающий через сердце, и отображают силу этого электрического сигнала в виде волны на бумаге или экране. Обученные специалисты, такие как врачи, могут проанализировать волну, чтобы выявить любые необычные изменения в проводимости электричества в определенных частях сердца.

Генетические тесты

В зависимости от результатов других анализов, ваш врач может порекомендовать генетическое тестирование. Эти тесты могут выявить мутации в вашей ДНК, которые могут быть причиной вашего амилоидоза.

Существует ли лечение амилоидоза?

Многие виды сердечного амилоидоза поддаются лечению, но полностью излечить болезнь не всегда удается . Лечение также зависит от типа амилоидоза. В целом, ранняя диагностика очень важна . Если амилоидоз обнаружен на ранней стадии, долгосрочное повреждение сердца можно ограничить. Если же его не обнаружить и не начать лечение вовремя, может возникнуть необратимое повреждение. Единственный способ восстановить необратимое повреждение сердца — это трансплантация сердца.

AL-амилоидоз

Лечение AL-амилоидоза во многом схоже с обычными методами лечения рака. К ним относятся:

• Химиотерапия: Как и при раке, химиотерапия может разрушать неисправные плазматические клетки.
• Трансплантация стволовых клеток: это лечение обычно проводится в сочетании с химиотерапией и заменяет неисправные плазматические клетки новыми клетками. Эти стволовые клетки обычно берутся у вас (аутологичные). Поскольку они ваши собственные, ваш организм их распознает и не отторгает их и не реагирует на них негативно.
• Иммунотерапия:В норме ваша иммунная система способна распознавать и уничтожать клетки, которые функционируют неправильно. При таких заболеваниях, как рак или AL-амилоидоз, ваша иммунная система не распознает эти клетки как дефектные. Иммунотерапия учит вашу иммунную систему распознавать и уничтожать дефектные клетки.

ATTR-амилоидоз

Этот тип амилоидоза возникает, когда печень вырабатывает белки, которые легко разрушаются. При этом заболевании необходимо прекратить любое лечение. Приведенный ниже список включает как одобренные государством методы лечения, так и те, которые все еще находятся на стадии исследований.

• Трансплантация печени: В прошлом трансплантация печени была единственным способом остановить выработку печенью неправильных белков. Хотя сейчас это уже не единственный вариант, он по-прежнему остается полезным и эффективным методом.
• Генетические ингибиторы: ATTR-амилоидоз вызывается генетической мутацией в ДНК, подобно опечатке в рецепте. Генетические ингибиторы — это лекарства, которые действуют как временная инструкция. Вместо того чтобы клетки следовали неправильному рецепту, они дают им новые указания, чтобы они могли правильно синтезировать белок.
• Стабилизаторы: Эти препараты предотвращают неправильное сворачивание или расщепление молекул TTR.
• Ингибиторы фибрилл: Когда амилоидные белки начинают слипаться, они образуют волокнистые структуры, называемые фибриллами. Эти препараты останавливают образование фибрилл.

Амилоидоз, связанный с диализом

Этот тип амилоидоза развивается у людей, нуждающихся в диализе, из-за накопления белка бета-2М. В норме почки фильтруют и удаляют этот белок, но обычный диализ этого сделать не может. Именно поэтому у людей, находящихся на диализе, на развитие этого заболевания уходят годы. В настоящее время существует два способа лечения:

• Трансплантация почки: Здоровая почка означает, что вам больше не нужен диализ, а пересаженная почка может отфильтровывать избыток белка бета-2М. Трансплантация почки может предотвратить ухудшение амилоидоза, связанного с диализом, но исследователи не уверены, удалит ли она также накопленный в организме амилоидный белок.
• Специальные фильтры: Хотя обычные диализные фильтры не могут удалить белки бета-2М, существуют специальные фильтры, которые могут хотя бы частично их удалить. К сожалению, эти фильтры не отфильтровывают весь белок, и не полностью. Это означает, что даже после многих лет диализа может развиться связанный с диализом амилоидоз.

Неспецифические методы лечения

Существует множество других методов лечения и лекарств, которые могут помочь людям с сердечным амилоидозом. Обычно они лечат симптомы заболевания и могут включать в себя:

• Трансплантация сердца: Людям с тяжелым поражением сердца, вызванным сердечным амилоидозом, иногда требуется трансплантация сердца. Эта операция часто проводится после того, как причина амилоидоза устранена или вылечена.
• Противоаритмические препараты: эти лекарства помогают предотвратить нарушения сердечного ритма, некоторые из которых могут быть опасными.
• Имплантируемые устройства: К таким устройствам относятся кардиостимуляторы и имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы (ИКД) . Они регулируют частоту сердечных сокращений, подавая электрические разряды и предотвращая опасные аритмии.
• Мочегонные препараты: Эти препараты помогают справиться с задержкой жидкости (распространенный симптом сердечной недостаточности), улучшая функцию почек. Однако не следует принимать эти препараты при наличии таких заболеваний, как тяжелая форма почечной недостаточности.
• Доксициклин : Легкие цепи при AL-амилоидозе также токсичны для клеток сердца. По причинам, которые эксперты до сих пор не до конца понимают, антибиотик доксициклин может противодействовать этим токсическим эффектам.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Осложнения и побочные эффекты лечения этого заболевания сильно различаются. Ниже перечислены некоторые распространенные варианты. Однако ваш врач сможет лучше объяснить вам осложнения, побочные эффекты и другие риски. Это связано с тем, что он лично знаком с вашим заболеванием и может адаптировать информацию и объяснения к вашей конкретной ситуации.

Как скоро я почувствую себя лучше после лечения?

Лечение сердечного амилоидоза обычно ограничивается купированием симптомов. Некоторые методы лечения могут принести некоторое облегчение, но эффект временный. В некоторых случаях лечение может вызывать побочные эффекты, которые могут временно ухудшить ваше самочувствие, но ваш врач может назначить вам лекарства и дать рекомендации, которые помогут уменьшить тяжесть этих побочных эффектов.

Можно ли этого избежать? Или можно ли снизить риск?

К сожалению, амилоидоз предотвратить невозможно (за одним исключением, см. ниже). Поскольку причина ненаследственного амилоидоза неизвестна, предотвратить его никак нельзя. Наследственный амилоидоз также предотвратить нельзя, поскольку он заложен в ДНК, которую вы наследуете от родителей.

Единственное исключение — сердечный амилоидоз, связанный с диализом. Этого состояния можно избежать, если длительное время не проводить диализ или использовать специальные фильтры для предотвращения накопления бета-2М белков. Однако эти фильтры обычно не полностью предотвращают накопление, а значит, часто являются лишь способом отсрочить начало заболевания.

Каковы прогнозы по этому заболеванию?

Сердечный амилоидоз — это прогрессирующее заболевание, симптомы которого, характерные для сердечной недостаточности, постепенно ухудшаются. В конечном итоге болезнь может ослабить сердце до такой степени, что оно перестанет функционировать. При отсутствии лечения прогноз крайне неблагоприятный.

Без лечения средняя продолжительность жизни людей с AL-амилоидозом составляет менее восьми месяцев. В наиболее тяжелых случаях она может достигать трех-шести месяцев. Для людей с ATTR-амилоидозом средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет. Для тех, у кого в семьях есть случаи ATTR-амилоидоза, ситуация еще хуже: средняя продолжительность жизни составляет два-три года.

Как мне позаботиться о себе и справиться со своими симптомами?

К сожалению, после развития амилоидоза мало что можно сделать, чтобы помочь себе сразу. Если кто-то из вашей семьи болен этим заболеванием, вам следует поговорить с врачом о генетическом тестировании. Хотя не у всех людей с мутацией, связанной с сердечным амилоидозом, разовьется это заболевание, важно знать, есть ли у вас вероятность его развития. Таким образом, вы сможете распознать симптомы и начать лечение на ранней стадии.

Если у вас сердечный амилоидоз, очень важно следовать указаниям врача относительно лекарств и лечения. Многие из этих лекарств действуют очень специфическим образом, и для их эффективного действия необходимо принимать их строго в соответствии с указаниями врача.

В каких случаях следует обратиться к врачу или за неотложной медицинской помощью?

После того, как вам поставят диагноз «сердечный амилоидоз», ваш врач назначит регулярные контрольные визиты. В зависимости от тяжести вашего состояния, вам может потребоваться посещать врача чаще.

Ваш врач также расскажет вам, какие симптомы требуют обращения за медицинской помощью. Однако, как правило, следует обращаться к врачу при появлении любых из следующих симптомов:

• Головокружение или обморок в положении сидя или стоя: это называется «ортостатическая гипотензия». Это происходит потому, что низкое кровяное давление уменьшает количество крови, поступающей в мозг при вставании.
• Отек конечностей или живота: обычно это происходит из-за задержки жидкости.
• Внезапная, значительная потеря веса: это важный симптом, особенно если вы не пытаетесь похудеть.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?

Поскольку сердечный амилоидоз может серьезно нарушить работу сердца, некоторые симптомы указывают на необходимость немедленной медицинской помощи.Это необходимо. Вот некоторые из них:

• Ощущение сердцебиения.
• Необычно быстрое, медленное или нерегулярное сердцебиение.
• Затрудненное дыхание по любой причине.

И наконец, несколько важных моментов (Главный вывод):

Сердечный амилоидоз — это довольно сложное заболевание, но очень важно знать о нем.

Помните, что, хотя это заболевание может прогрессировать медленно, ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно продлить вашу жизнь и улучшить ее качество.

Иногда трансплантация органов может излечить это заболевание. Благодаря новым лекарствам и методам лечения многие люди с этим заболеванием могут контролировать свои симптомы и жить долгие годы после того, как болезнь развилась.

Если у вас есть какие-либо сомнения или вопросы по этому поводу, обязательно поговорите со своим врачом . Он сможет дать вам правильный совет. Не бойтесь, получайте информацию, задавайте вопросы. Вы не одиноки.

Сердечный амилоидоз, отложение белка, болезни сердца, симптомы болезней сердца, лечение амилоидоза, AL-амилоидоз, ATTR-амилоидоз, болезни сердца