У вашего ребенка это редкое заболевание? (Клоакальная мальформация) Давайте обсудим это!

Радость, которую испытывают мать или отец, глядя на новорожденного ребенка, неописуема. Но иногда, наряду с этой радостью, возникают чувства страха и шока. Именно такое чувство возникает, когда приходит врач и сообщает, что у вашего ребенка врожденная проблема. Клоакальная мальформация — крайне редкое состояние, но оно сильно шокирует родителей. Сегодня мы расскажем об этом простым языком, так, чтобы вы могли понять.

Проще говоря, что такое клоакальная мальформация?

Это очень редкое заболевание, которое поражает только девочек и выявляется при рождении. В норме промежность девочки должна иметь три отверстия: уретру, влагалище и анус.

Однако у ребенка с клоакальной мальформацией отсутствуют все три отверстия. Вместо этого имеется только одно отверстие . Это состояние относится к группе заболеваний, называемых аноректальными мальформациями.

Представьте, что во время развития ребенка в утробе матери его кишечный, половой и мочевыводящий тракты соединены в единое целое. Мы называем это «клоакой». По мере роста ребенка это единое целое постепенно разделяется на три части, образуя три отдельных отверстия.

Лечение этого состояния заключается в хирургическом вмешательстве, в результате которого вместо одного отверстия создаются три отдельных. Как правило, эта операция проводится в течение первого года жизни ребенка.

Существуют ли какие-либо разновидности этого заболевания?

Да, это состояние может наблюдаться с небольшими вариациями у каждого ребенка. Но общим для всех детей является то, что у них одно отверстие вместо трех. Это отверстие внутренне соединено с «общим каналом», о котором мы упоминали ранее. Длина этого общего канала определяет тяжесть состояния и необходимое лечение ребенка. Длина этого канала может составлять от 1 до 10 сантиметров.

Давайте объясним это подробнее.

Насколько часто встречается подобная ситуация?

Это очень редкое заболевание, встречающееся примерно у одного из 25 000–50 000 новорожденных.

Какие симптомы это вызывает?

Главная и наиболее очевидная особенность заключается в том, что при рождении видно только одно отверстие, а не три.

Кроме того, у этих детей могут быть и другие проблемы со здоровьем.

• Клитор имеет форму мужского пениса.
• Аномальный внешний вид в анальной области.
• Более чем в одном месте во влагалище, матке или шейке матки.
• Другие проблемы с почками, мочеточниками или мочевыделительной системой (урологические проблемы).
• Проблемы с сердцем или позвоночником.
• Другие проблемы пищеварительной системы (желудочно-кишечные расстройства).

Почему это происходит? В чём причина?

Врачи пока не установили конкретную причину этого явления. Считается, что это случайное событие, происходящее без видимой причины.

Как распознать это состояние?

Эту ситуацию можно охарактеризовать двумя способами.

1. До рождения ребенка (во время беременности)

Иногда это можно обнаружить во время скринингового УЗИ примерно на 20-й неделе беременности. Обычно это проявляется в виде отека влагалища и скопления жидкости. Если необходимо подтвердить диагноз, во время беременности можно провести МРТ.

2. После рождения ребенка

Диагноз часто ставится после рождения ребенка во время осмотра педиатром. Это состояние можно распознать по наличию одного отверстия вместо трех. Живот ребенка также может быть вздут. Затем врач назначит несколько анализов, чтобы точно определить, что происходит внутри организма.

• Ультразвуковое исследование: проверка почек, мочевого пузыря и позвоночника ребенка.
• Рентгеновские исследования: Используйте специальные рентгеновские технологии, такие как флюороскопия, чтобы увидеть, как работает мочевыделительная система вашего ребенка.
• Эхокардиограмма: исследование для выявления любых проблем с сердцем.

Как это лечится? Давайте узнаем о хирургическом вмешательстве.

Единственным методом лечения этого состояния является хирургическое вмешательство. Главная цель операции — создание трех отдельных отверстий вместо одного, что позволит ребенку нормально мочиться и испражняться и контролировать эти процессы.

Процесс лечения обычно проходит в несколько этапов.

Первый этап: сразу после рождения ребенка.

Это делается в течение 48 часов после рождения ребенка. Главная цель — стабилизировать состояние здоровья ребенка и обеспечить отток кала и мочи из организма.

• Колостомия: В ходе этой процедуры хирург выводит часть толстой кишки ребенка на поверхность кожи живота и создает отверстие. Затем кал выходит через это отверстие и собирается в специальном мешке, прикрепленном к нему. Это временная процедура до проведения ребенку серьезной операции.
• Катетеризация: Для облегчения мочеиспускания ребенку вводится катетер, если мочевой пузырь отекший или закупорен.
• Вагинальные выделения: Если у ребенка наблюдается отек влагалища и скопление жидкости, их также можно удалить хирургическим путем.

Второй этап: Крупномасштабная реконструктивная хирургия

Эта сложная операция проводится в возрасте от 6 до 12 месяцев, когда состояние здоровья ребенка стабильно. В ходе операции разделяются три соединяемые системы и создаются три отдельных отверстия (анус, влагалище и уретра).

• Если общая маточная труба короткая (менее 4 см), эта операция относительно проста.
• Если общий желчный проток длинный, операция становится несколько сложнее.

Для проведения подобных операций необходимы детский хирург и детский уролог, обладающие специализированными знаниями и опытом в этой области.

Третий этап: Закрытие колостомы

После полного выздоровления ребенка от основной операции первоначальная колостомия закрывается. То есть, отверстие, созданное в брюшной полости, закрывается, и кал может нормально проходить через вновь созданный анус.

Какое будущее ждет моего ребенка?

Это самый главный вопрос, который волнует каждого родителя. Обычно результаты очень хорошие.

• У детей с коротким общим желчным протоком, то есть с менее сложным его строением, вероятность абсолютно нормального мочеиспускания и контроля над дефекацией составляет 90% .
• Даже у детей с удлиненным общим желчным протоком, то есть при сложных заболеваниях, вероятность хорошего контроля над мочеиспусканием и дефекацией составляет 70% .

Большинство детей способны к нормальной дефекации. Однако у некоторых детей может развиться недержание мочи, то есть непроизвольная потеря мочи. Некоторым детям может потребоваться опорожнение мочевого пузыря несколько раз в день с помощью катетера.

О сексуальной жизни и беременности

Дети с этим заболеванием могут вести полноценную половую жизнь, когда вырастут. Хотя беременность может протекать сложнее, чем обычно, это не означает, что иметь детей невозможно. Если вы планируете беременность в будущем, вы можете обратиться за медицинской консультацией. При родах часто рекомендуется кесарево сечение.

Что я могу сделать как родитель?

Этот путь станет испытанием как для ребенка, так и для вас.

• Защищайте интересы своего ребенка: регулярно общайтесь с медицинской командой, которая лечит вашего ребенка. Делитесь с ними любыми своими опасениями или страхами.
• Не пропускайте плановые осмотры и обследования: после операции необходимо постоянное медицинское наблюдение, чтобы убедиться в нормальном функционировании всех систем организма ребенка.
• Обращайте внимание на симптомы: если вы заметите какие-либо проблемы с контролем мочеиспускания или дефекации по мере роста вашего ребенка, немедленно сообщите об этом врачу.

Вот несколько вопросов, которые стоит задать врачу:

• Как проводится эта операция? В каком возрасте она проводится?
• Будет ли мой ребенок чувствовать боль? Испытывает ли он сейчас боль?
• Чего мне следует ожидать в период восстановления после операции?
• Потребуются ли ребёнку ещё операции по мере его роста?
• Могут ли у меня в будущем возникнуть проблемы с прямой кишкой, уретрой или влагалищем?
• Сможет ли моя дочь безопасно родить ребенка в будущем?

Вполне нормально испытывать глубокую скорбь, узнав о подобном. Но помните, что сегодня медицинская наука очень развита. Хирургическое вмешательство может успешно исправить это состояние, позволив вашему ребенку жить нормальной жизнью. Ваш врач и медицинская команда окажут вам и вашему ребенку огромную поддержку на этом пути.