Вы когда-нибудь немного беспокоились или интересовались развитием своего малыша или некоторыми небольшими изменениями в его внешности? Некоторые дети развиваются немного иначе, чем другие, и их лицо и конечности могут немного отличаться. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Оно называется синдромом Корнелии де Ланге (СдЛ).

Что такое синдром Корнелии де Лан (СдЛ)?

Проще говоря, это редкое генетическое заболевание . Под «генетическим» подразумевается заболевание, вызванное изменением в наших генах. Это заболевание приводит к изменениям во внешности ребенка, его интеллектуальном развитии (например, в способности к обучению) и поведении.

Важно отметить, что это состояние (синдром Кейна-Дейли) проявляется у разных младенцев по-разному. У некоторых могут быть очень легкие симптомы, у других — очень тяжелые. Строго говоря, нет двух абсолютно одинаковых младенцев с этим заболеванием. Однако есть некоторые общие черты в их внешности и поведении. Это состояние может поражать разные части тела ребенка. Основные симптомы, которые обычно наблюдаются, следующие:

Задержка роста до и после рождения. Это означает, что ребенок может терять вес и не расти в высоту.
Изменения в области головы и лица. Врачи называют их «черепно-лицевыми» изменениями. Мы поговорим об этом позже.
Имеются некоторые дефекты на кистях и пальцах.
Наличие избыточного количества волос на теле и голове. Это называется «гипертрихоз» или «гирсутизм».
Интеллектуальные нарушения.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Корнелии де Ланн — это на самом деле очень редкое заболевание . Оно присутствует с рождения. Статистически, оно встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных, или у одного из 50 000 новорожденных. Однако врачи считают, что некоторые дети с этим заболеванием могут остаться недиагностированными. Это связано с тем, что если симптомы очень слабые, их могут ошибочно принять за другие заболевания. Или же они могут даже не осознавать, что связаны с синдромом Корнелии де Ланн.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Корнелии де Ланн?

Как мы уже упоминали, это состояние проявляется у разных детей по-разному. Симптомы могут различаться. Если у вашего ребенка это заболевание, вы можете заметить один или несколько из следующих симптомов.

Особые особенности, видимые на лице и голове.

Мы называем их «(Отличительные черепно-лицевые особенности)».

Ресницы часто кажутся сросшимися посередине и загнутыми вверх (это называется «синофрия»).
Ресницы очень длинные.
Мочки ушей расположены ниже, чем обычно.
Зубы маленькие, и между ними большие промежутки.
Нос становится маленьким и вздернутым.
Голова меньшего размера, чем обычно (врачи называют это «микроцефалией»).
Наличие расщелины нёба (это случается не у всех, но у некоторых людей может быть).

Нейроразвитийные особенности

Задержки в развитии. То есть, например, отсутствие навыков ползания в раннем возрасте или отсутствия навыков ходьбы в раннем возрасте.
У многих людей могут быть умеренные или тяжелые нарушения интеллекта , что означает наличие у них некоторых проблем, таких как обучение и понимание.

Психиатрические признаки

У них могут наблюдаться поведенческие паттерны, схожие с таковыми при расстройствах аутистического спектра . Например, они могут не хотеть общаться с другими и повторять одно и то же снова и снова.
Симптомы схожи с симптомами состояния, называемого синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) .
Тревожные расстройства.

Другие распространенные признаки, которые можно наблюдать

Помимо этого, синдром Корнелии де Ланн может вызывать и другие проблемы:

Замедленный рост до и после рождения. Это может привести к низкому росту.
Определенные аномалии в кистях рук, пальцах и костях кистей.
Наличие на теле большего, чем обычно, количества волос (гирсутизм).
Потеря слуха.
Проблемы с пищеварительной системой. Например, хронический изжога (ГЭРБ).
Аномалии половых органов. Например, неопущение яичек у мальчиков (крипторхизм).
Нарушение зрения. Например, близорукость (миопия).
Припадки (мы называем их «припадками»).
Заболевания сердца. Например, наличие отверстия в сердце.

Что вызывает синдром Корнелии де Лан?

Это состояние обычно вызывается вредным изменением (патогенным вариантом) в одном из семи генов . К этим генам относятся NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 и ANKRD11. Вместе эти гены обеспечивают правильное функционирование так называемого комплекса когезина.

Возможно, вам интересно, что же это за «комплекс когезина». Проще говоря, это группа белков, играющих очень важную роль в процессе развития ребенка в утробе матери.Именно этот ген контролирует гены, необходимые для правильного развития конечностей, лица и других частей тела ребенка. Поэтому, если произойдет изменение в каком-либо из упомянутых ранее генов, функционирование этого комплекса когезина будет нарушено. Это, в свою очередь, помешает раннему развитию ребенка.

От 60% до 80% людей с синдромом Корнелии де Ланге (CdLS) имеют это заболевание из-за изменений в гене NIPBL. Менее вероятно, что это заболевание вызвано изменениями в остальных шести генах. У еще 5%–20% людей генетическая причина этого заболевания пока не установлена.

В большинстве случаев у детей с этим заболеванием отсутствует семейный анамнез. Это означает , что оно часто вызвано новым генетическим изменением (так называемой «мутацией de novo»). Однако, если у одного из родителей наблюдаются легкие симптомы заболевания, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 50%. Аналогично, если у здоровых родителей есть ребенок с синдромом Корнелии де Ланге (CdLS), риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием оценивается в пределах от 1% до 1,5%.

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

Поскольку синдром Корнелии де Ланн поражает различные части тела, могут возникать разнообразные осложнения.

Проблемы с пищеварительной системой

Атрезия двенадцатиперстной кишки: закупорка в первой части тонкой кишки у младенца.
Врожденная диафрагмальная грыжа: отверстие в диафрагме ребенка (мышце, разделяющей грудную клетку и желудок).
«(Мальротация)»: аномалия в формировании кишечника у младенца.
Пилорический стеноз: сужение отверстия, соединяющего желудок ребенка с тонкой кишкой.
Паховая грыжа: часть кишечника младенца выпячивается через отверстие в брюшной стенке в паховую область.
Пищевод Барретта: состояние, которое может возникнуть вследствие тяжелой формы ГЭРБ (гастроэзофагеальной рефлюксной болезни).

Проблемы мочеполовой системы

Крипторхизм: состояние, при котором яички у младенца мужского пола не опускаются в мошонку ни до рождения, ни вскоре после рождения.
Гипоспадия: У мальчиков уретра не открывается в правильном месте на половом члене.
«(Почечная гипоплазия)»: Одна или обе почки ребенка меньше нормы.

Проблемы со зрением

Птоз: Неспособность нормально открыть глаз из-за опущения верхнего века.
Блефарит: воспаление и инфекция века.
Нарушения зрения: например, такие состояния, как астигматизм (нечеткое зрение из-за искривления наружного слоя глаза).

Как диагностируется синдром Корнелии де Лан?

Врач вашего ребенка может диагностировать это состояние сразу после рождения или вскоре после него . Врач проведет физический осмотр ребенка, оценит симптомы и расспросит о медицинской истории вашей семьи.

Однако симптомы у ребенкаПри очень легкой форме заболевание трудно диагностировать. В таких случаях врач может назначить генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

В очень редких случаях это состояние можно диагностировать до рождения ребенка. Это называется пренатальным генетическим тестированием . Оно позволяет выявить генетические мутации, вызывающие это заболевание.

Как лечится синдром Корнелии де Лан?

Лечение этого заболевания варьируется от ребенка к ребенку в зависимости от симптомов, которые проявляются у каждого из них. Поскольку это заболевание поражает несколько частей тела, команда врачей будет работать вместе, чтобы спланировать лечение. Лечение может включать в себя:

Питание и кормление

Введение гастростомической трубки для подачи высококалорийной смеси и/или питания с целью предотвращения задержки роста у ребенка.
Обратитесь за консультацией к диетологу, чтобы обсудить проблемы, связанные с питанием.

Операция

Аномалии костей.
Проблемы с пищеварительной системой.
Сердечное заболевание.
Расщелина нёба.
Неопустившиеся яички.

Для лечения подобных состояний может потребоваться хирургическое вмешательство.

Лекарства

Противосудорожные препараты контролируют или предотвращают судороги.
Антидепрессанты для контроля самоповреждающего или агрессивного поведения.
Антибиотики лечат респираторные инфекции.

Некоторые заболевания пищеварительной системы и сердца также можно лечить медикаментами.

Терапии

Эти методы лечения необходимо продолжать на протяжении всей жизни ребенка. Для коррекции задержек развития, умственной отсталости и поведенческих проблем у ребенка могут использоваться различные терапевтические методы. К ним относятся:

Физиотерапия.
Эрготерапия.
Логопедическая терапия.
Психотерапия.

Кроме того, на протяжении всей жизни ребенка необходима постоянная оценка и мониторинг определенных видов деятельности и задержек в развитии. Это включает в себя:

Проверка слуха и зрения.
Рост и психомоторное развитие (работа в соответствии с мышлением).
Функции сердца и почек.
Функционирование пищеварительной системы.

Эти вопросы всегда должны проверяться врачами.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Корнелии де Ланн?

Продолжительность жизни людей с этим заболеванием в целом соответствует норме.Большинство детей с этим заболеванием доживают до зрелого возраста. Однако, если у ребенка наблюдаются более тяжелые симптомы заболевания (особенно проблемы с сердцем и горлом), это может незначительно сократить продолжительность его жизни.

Взрослым с синдромом Клайнфельтера может потребоваться постоянное медицинское наблюдение на протяжении всей жизни. В случае развития осложнений прогноз зависит от тяжести заболевания и проводимого лечения.

Можно ли предотвратить эту ситуацию?

Поскольку синдром Корнелии де Ланн является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Если вы планируете беременность и хотите узнать о риске рождения ребенка с этим заболеванием, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании или генетическом тестировании .

Вполне нормально испытывать шок и грусть, узнав, что у вашего ребенка редкое генетическое заболевание. Но помните, что большинство детей с синдромом Корнелии де Ланн живут полноценной жизнью и успешно развиваются до взрослого возраста.

После того, как вашему ребенку поставят диагноз, врач обсудит с вами различные варианты лечения. Вам также может потребоваться сотрудничество с командой специалистов. Самое важное — узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка и взять на себя инициативу в обеспечении наилучшего возможного ухода.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги и запомним некоторые ключевые моменты из нашего обсуждения:

Синдром Корнелии де Лан (СдЛ) — редкое генетическое заболевание.
Это может повлиять на внешний вид, рост, интеллект и поведение ребенка .
Симптомы различаются от ребенка к ребенку ; у некоторых они легкие, у других – тяжелые.
Причина кроется в изменении генов.
Лечение зависит от симптомов ребенка. Могут применяться различные терапевтические методы, включая хирургическое вмешательство при необходимости, а также медикаментозное лечение.
Хотя это заболевание предотвратить невозможно, генетическое консультирование может помочь вам узнать о вашем риске.
Ранняя диагностика, правильное лечение и заботливый уход могут помочь этим детям прожить полноценную жизнь.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы или опасения по этому поводу, обязательно обратитесь к своему семейному врачу или педиатру. Они предоставят вам необходимую консультацию.

Синдром Корнелии де Ланне (СДЛ), генетические заболевания, здоровье детей, задержка развития, физические особенности, редкие заболевания