Что такое синдром Корнелии де Ланге? Давайте обсудим это!

Вы когда-нибудь немного беспокоились или интересовались развитием своего малыша или некоторыми небольшими изменениями в его внешности? Некоторые дети развиваются немного иначе, чем другие, и их лицо и конечности могут немного отличаться. Сегодня мы поговорим о редком, но очень важном заболевании, о котором следует знать. Оно называется синдромом Корнелии де Ланге (СдЛ).

Что такое синдром Корнелии де Лан (СдЛ)?

Проще говоря, это редкое генетическое заболевание . Под «генетическим» подразумевается заболевание, вызванное изменением в наших генах. Это заболевание приводит к изменениям во внешности ребенка, его интеллектуальном развитии (например, в способности к обучению) и поведении.

Важно отметить, что это состояние (синдром Кейна-Дейли) проявляется у разных младенцев по-разному. У некоторых могут быть очень легкие симптомы, у других — очень тяжелые. Строго говоря, нет двух абсолютно одинаковых младенцев с этим заболеванием. Однако есть некоторые общие черты в их внешности и поведении. Это состояние может поражать разные части тела ребенка. Основные симптомы, которые обычно наблюдаются, следующие:

• Задержка роста до и после рождения. Это означает, что ребенок может терять вес и не расти в высоту.
• Изменения в области головы и лица. Врачи называют их «черепно-лицевыми» изменениями. Мы поговорим об этом позже.
• Имеются некоторые дефекты на кистях и пальцах.
• Наличие избыточного количества волос на теле и голове. Это называется «гипертрихоз» или «гирсутизм».
• Интеллектуальные нарушения.

Насколько распространено это заболевание?

Синдром Корнелии де Ланн — это на самом деле очень редкое заболевание . Оно присутствует с рождения. Статистически, оно встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных, или у одного из 50 000 новорожденных. Однако врачи считают, что некоторые дети с этим заболеванием могут остаться недиагностированными. Это связано с тем, что если симптомы очень слабые, их могут ошибочно принять за другие заболевания. Или же они могут даже не осознавать, что связаны с синдромом Корнелии де Ланн.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Корнелии де Ланн?

Как мы уже упоминали, это состояние проявляется у разных детей по-разному. Симптомы могут различаться. Если у вашего ребенка это заболевание, вы можете заметить один или несколько из следующих симптомов.

Особые особенности, видимые на лице и голове.

Мы называем их «(Отличительные черепно-лицевые особенности)».

• Ресницы часто кажутся сросшимися посередине и загнутыми вверх (это называется «синофрия»).
• Ресницы очень длинные.
• Мочки ушей расположены ниже, чем обычно.
• Зубы маленькие, и между ними большие промежутки.
• Нос становится маленьким и вздернутым.
• Голова меньшего размера, чем обычно (врачи называют это «микроцефалией»).
• Наличие расщелины нёба (это случается не у всех, но у некоторых людей может быть).

Нейроразвитийные особенности

• Задержки в развитии. То есть, например, отсутствие навыков ползания в раннем возрасте или отсутствия навыков ходьбы в раннем возрасте.
• У многих людей могут быть умеренные или тяжелые нарушения интеллекта , что означает наличие у них некоторых проблем, таких как обучение и понимание.

Психиатрические признаки

• У них могут наблюдаться поведенческие паттерны, схожие с таковыми при расстройствах аутистического спектра . Например, они могут не хотеть общаться с другими и повторять одно и то же снова и снова.
• Симптомы схожи с симптомами состояния, называемого синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) .
• Тревожные расстройства.

Другие распространенные признаки, которые можно наблюдать

Помимо этого, синдром Корнелии де Ланн может вызывать и другие проблемы:

• Замедленный рост до и после рождения. Это может привести к низкому росту.
• Определенные аномалии в кистях рук, пальцах и костях кистей.
• Наличие на теле большего, чем обычно, количества волос (гирсутизм).
• Потеря слуха.
• Проблемы с пищеварительной системой. Например, хронический изжога (ГЭРБ).
• Аномалии половых органов. Например, неопущение яичек у мальчиков (крипторхизм).
• Нарушение зрения. Например, близорукость (миопия).
• Припадки (мы называем их «припадками»).
• Заболевания сердца. Например, наличие отверстия в сердце.

Что вызывает синдром Корнелии де Лан?

Это состояние обычно вызывается вредным изменением (патогенным вариантом) в одном из семи генов . К этим генам относятся NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 и ANKRD11. Вместе эти гены обеспечивают правильное функционирование так называемого комплекса когезина.

Возможно, вам интересно, что же это за «комплекс когезина». Проще говоря, это группа белков, играющих очень важную роль в процессе развития ребенка в утробе матери.Именно этот ген контролирует гены, необходимые для правильного развития конечностей, лица и других частей тела ребенка. Поэтому, если произойдет изменение в каком-либо из упомянутых ранее генов, функционирование этого комплекса когезина будет нарушено. Это, в свою очередь, помешает раннему развитию ребенка.

От 60% до 80% людей с синдромом Корнелии де Ланге (CdLS) имеют это заболевание из-за изменений в гене NIPBL. Менее вероятно, что это заболевание вызвано изменениями в остальных шести генах. У еще 5%–20% людей генетическая причина этого заболевания пока не установлена.

В большинстве случаев у детей с этим заболеванием отсутствует семейный анамнез. Это означает , что оно часто вызвано новым генетическим изменением (так называемой «мутацией de novo»). Однако, если у одного из родителей наблюдаются легкие симптомы заболевания, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 50%. Аналогично, если у здоровых родителей есть ребенок с синдромом Корнелии де Ланге (CdLS), риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием оценивается в пределах от 1% до 1,5%.

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

Поскольку синдром Корнелии де Ланн поражает различные части тела, могут возникать разнообразные осложнения.

Проблемы с пищеварительной системой

• Атрезия двенадцатиперстной кишки: закупорка в первой части тонкой кишки у младенца.
• Врожденная диафрагмальная грыжа: отверстие в диафрагме ребенка (мышце, разделяющей грудную клетку и желудок).
• «(Мальротация)»: аномалия в формировании кишечника у младенца.
• Пилорический стеноз: сужение отверстия, соединяющего желудок ребенка с тонкой кишкой.
• Паховая грыжа: часть кишечника младенца выпячивается через отверстие в брюшной стенке в паховую область.
• Пищевод Барретта: состояние, которое может возникнуть вследствие тяжелой формы ГЭРБ (гастроэзофагеальной рефлюксной болезни).

Проблемы мочеполовой системы

• Крипторхизм: состояние, при котором яички у младенца мужского пола не опускаются в мошонку ни до рождения, ни вскоре после рождения.
• Гипоспадия: У мальчиков уретра не открывается в правильном месте на половом члене.
• «(Почечная гипоплазия)»: Одна или обе почки ребенка меньше нормы.

Проблемы со зрением

• Птоз: Неспособность нормально открыть глаз из-за опущения верхнего века.
• Блефарит: воспаление и инфекция века.
• Нарушения зрения: например, такие состояния, как астигматизм (нечеткое зрение из-за искривления наружного слоя глаза).

Как диагностируется синдром Корнелии де Лан?

Врач вашего ребенка может диагностировать это состояние сразу после рождения или вскоре после него . Врач проведет физический осмотр ребенка, оценит симптомы и расспросит о медицинской истории вашей семьи.

Однако симптомы у ребенкаПри очень легкой форме заболевание трудно диагностировать. В таких случаях врач может назначить генетическое тестирование для подтверждения диагноза.

В очень редких случаях это состояние можно диагностировать до рождения ребенка. Это называется пренатальным генетическим тестированием . Оно позволяет выявить генетические мутации, вызывающие это заболевание.

Как лечится синдром Корнелии де Лан?

Лечение этого заболевания варьируется от ребенка к ребенку в зависимости от симптомов, которые проявляются у каждого из них. Поскольку это заболевание поражает несколько частей тела, команда врачей будет работать вместе, чтобы спланировать лечение. Лечение может включать в себя:

Питание и кормление

• Введение гастростомической трубки для подачи высококалорийной смеси и/или питания с целью предотвращения задержки роста у ребенка.
• Обратитесь за консультацией к диетологу, чтобы обсудить проблемы, связанные с питанием.

Операция

• Аномалии костей.
• Проблемы с пищеварительной системой.
• Сердечное заболевание.
• Расщелина нёба.
• Неопустившиеся яички.

Для лечения подобных состояний может потребоваться хирургическое вмешательство.

Лекарства

• Противосудорожные препараты контролируют или предотвращают судороги.
• Антидепрессанты для контроля самоповреждающего или агрессивного поведения.
• Антибиотики лечат респираторные инфекции.

Некоторые заболевания пищеварительной системы и сердца также можно лечить медикаментами.

Терапии

Эти методы лечения необходимо продолжать на протяжении всей жизни ребенка. Для коррекции задержек развития, умственной отсталости и поведенческих проблем у ребенка могут использоваться различные терапевтические методы. К ним относятся:

• Физиотерапия.
• Эрготерапия.
• Логопедическая терапия.
• Психотерапия.

Кроме того, на протяжении всей жизни ребенка необходима постоянная оценка и мониторинг определенных видов деятельности и задержек в развитии. Это включает в себя:

• Проверка слуха и зрения.
• Рост и психомоторное развитие (работа в соответствии с мышлением).
• Функции сердца и почек.
• Функционирование пищеварительной системы.

Эти вопросы всегда должны проверяться врачами.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Корнелии де Ланн?

Продолжительность жизни людей с этим заболеванием в целом соответствует норме.Большинство детей с этим заболеванием доживают до зрелого возраста. Однако, если у ребенка наблюдаются более тяжелые симптомы заболевания (особенно проблемы с сердцем и горлом), это может незначительно сократить продолжительность его жизни.

Взрослым с синдромом Клайнфельтера может потребоваться постоянное медицинское наблюдение на протяжении всей жизни. В случае развития осложнений прогноз зависит от тяжести заболевания и проводимого лечения.

Можно ли предотвратить эту ситуацию?

Поскольку синдром Корнелии де Ланн является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. Если вы планируете беременность и хотите узнать о риске рождения ребенка с этим заболеванием, поговорите со своим врачом о генетическом консультировании или генетическом тестировании .

Вполне нормально испытывать шок и грусть, узнав, что у вашего ребенка редкое генетическое заболевание. Но помните, что большинство детей с синдромом Корнелии де Ланн живут полноценной жизнью и успешно развиваются до взрослого возраста.

После того, как вашему ребенку поставят диагноз, врач обсудит с вами различные варианты лечения. Вам также может потребоваться сотрудничество с командой специалистов. Самое важное — узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка и взять на себя инициативу в обеспечении наилучшего возможного ухода.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги и запомним некоторые ключевые моменты из нашего обсуждения:

• Синдром Корнелии де Лан (СдЛ) — редкое генетическое заболевание.
• Это может повлиять на внешний вид, рост, интеллект и поведение ребенка .
• Симптомы различаются от ребенка к ребенку ; у некоторых они легкие, у других – тяжелые.
• Причина кроется в изменении генов.
• Лечение зависит от симптомов ребенка. Могут применяться различные терапевтические методы, включая хирургическое вмешательство при необходимости, а также медикаментозное лечение.
• Хотя это заболевание предотвратить невозможно, генетическое консультирование может помочь вам узнать о вашем риске.
• Ранняя диагностика, правильное лечение и заботливый уход могут помочь этим детям прожить полноценную жизнь.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы или опасения по этому поводу, обязательно обратитесь к своему семейному врачу или педиатру. Они предоставят вам необходимую консультацию.

Синдром Корнелии де Ланне (СДЛ), генетические заболевания, здоровье детей, задержка развития, физические особенности, редкие заболевания