Знаете ли вы о синдроме Коудена? Давайте поговорим о нем простым языком!

Вы заметили необычные небольшие уплотнения на своем теле? Или, может быть, вы слышали, что у кого-то из вашей семьи в очень молодом возрасте развился рак? Иногда за этим стоит редкое генетическое заболевание. Одним из таких заболеваний является синдром Коудена. Давайте сегодня поговорим об этом подробнее ?

Что такое синдром Коудена?

Проще говоря, синдром Коудена — это редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству. У людей с этим заболеванием чаще развиваются доброкачественные, опухолеподобные образования. Однако у них также несколько повышен риск развития некоторых видов рака.

Насколько это распространенное явление?

На самом деле нет. Это состояние, называемое синдромом Коудена, встречается очень редко . По данным медицинских экспертов, оно поражает примерно одного из двухсот тысяч человек. Однако иногда его симптомы недостаточно изучены, поэтому диагноз может остаться невыявленным.

Так является ли синдром Коудена раком?

Нет, синдром Каудена не является раком. Однако у людей с этим заболеванием выше вероятность развития некоторых видов рака , и они также могут развиваться в более молодом возрасте, чем обычно (раннее начало) . «Раннее начало» означает, что заболевание развивается в более молодом возрасте, чем обычно. Например, у женщины с синдромом Каудена рак молочной железы может развиться до 40 лет. Рак молочной железы обычно не встречается до 60 лет. Существуют и другие виды рака, которые могут быть связаны с этим заболеванием:

• Рак эндометрия (рак матки)
• Рак щитовидной железы (особенно фолликулярный рак щитовидной железы)
• Колоректальный рак
• Рак почки
• Меланома, рак кожи

В чём разница между синдромом Коудена и синдромом гамартомы PTEN?

Это довольно сложная тема, но я постараюсь объяснить её просто. Синдром гамартомы PTEN (PHTS) — это группа наследственных симптомов, вызванных изменениями (мутациями) в гене PTEN. Примерно у каждого четвёртого человека с синдромом Коудена обнаруживается эта мутация в гене PTEN.

Однако, поскольку симптомы обоих заболеваний очень похожи, если у вас синдром Коудена или подобное состояние, ваш врач будет лечить вас так же, как и при первичном тиреоидите. Это связано с тем, что ранняя и частая диагностика рака важна в обоих случаях.

Какие симптомы у синдрома Коудена?

Симптомы этого заболевания часто начинают проявляться в организме в возрасте около 20 лет. Некоторые люди узнают о наличии у них синдрома Коудена только при обращении за медицинской помощью, либо из-за новообразований, называемых гамартомами, либо из-за рака, развившегося в молодом возрасте.

Гамартомы (произносится как «ха-ма-то-мас») — наиболее распространенный и заметный признак синдрома Каудена. Это доброкачественные, опухолеподобные образования. Они могут развиваться в любом месте тела, как внутри, так и снаружи. Чаще всего их обнаруживают на шее, лице и волосистой части головы.

Есть и другие симптомы:

• Наличие головы, превышающей нормальный размер (макроцефалия) .
• Небольшие гладкие уплотнения на коже (трихилеммомы).
• Прозрачные, похожие на волдыри бугорки на подошвах ног, ладонях и тыльной стороне кистей рук (акрокератоз).
• Бородавчатые образования на языке, деснах, задней стенке глотки и миндалинах («оральный папилломатоз»).

Но важно помнить следующее: наличие некоторых из этих симптомов еще не означает, что у вас синдром Каудена. Врачи обычно подозревают это заболевание, если у вас наблюдается сочетание этих конкретных симптомов .

Что вызывает синдром Коудена?

Синдром Каудена вызывается определенными генетическими мутациями, которые передаются по наследству. Проще говоря, гены контролируют рост, деление и отмирание клеток в нашем организме. При синдроме Каудена из-за дефекта в этих генах аномальные клетки начинают бесконтрольно расти и сохраняться, когда должны. В конечном итоге эти клетки слипаются, образуя доброкачественные опухоли, называемые гамартомами.

Ученые до сих пор изучают генетические изменения, повышающие риск развития этого вида рака, — гены, связанные с синдромом Коудена. У некоторых людей с синдромом Коудена мутация в гене PTEN отсутствует. У небольшого числа людей были обнаружены мутации в других генах, таких как PIK3CA/AKT1, SDHB-D, KLLN и SEC23B. Поэтому медицинские исследователи продолжают изучать этот вопрос.

Как это передается из поколения в поколение?

Люди с синдромом Коудена наследуют это заболевание по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вы наследуете нормальный ген от одного из своих биологических родителей и мутированный ген от другого родителя. Это значит, что у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать мутированный ген.

Какие факторы риска развития синдрома Коудена существуют?

Единственным существенным фактором риска, выявленным на данный момент, является наследственность . Это означает, что если у кого-то из вашей семьи есть синдром Коудена, у вас также выше вероятность его развития.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

При синдроме Коудена повышается риск развития некоторых видов рака. Кроме того, рак может развиться в молодом возрасте , или же в течение жизни может быть диагностировано более одного вида рака .Это может происходить в разное время, поэтому важно обсудить с врачом, когда и как часто вам следует проходить обследования на рак.

Как врачи диагностируют синдром Коудена?

Синдром Каудена — это сложное заболевание со множеством симптомов и сопутствующих состояний. Даже наличие одного или нескольких из этих симптомов не обязательно означает, что у вас синдром Каудена.

Для диагностики синдрома Каудена врачи сравнивают ваше состояние с диагностическими критериями, разработанными специалистами по наследственным онкологическим синдромам. В этом процессе ваше состояние сопоставляется с основными и второстепенными критериями . Диагноз «синдром Каудена» ставится при наличии определенной комбинации этих критериев.

Врачи могут заподозрить у вас синдром Коудена, если:

• Помимо макроцефалии (большой головы), существуют три основных критерия .
• Наличие одного основного критерия или трех второстепенных критериев .
• Наличие четырех второстепенных критериев .
• У одного из ваших родственников диагностирован синдром Коудена или связанное с ним заболевание, такое как синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS).

Критерии синдрома Коудена

Вот некоторые из основных и второстепенных критериев, которые учитывают врачи:

Основные критерии:

• Рак молочной железы
• Рак эндометрия
• Фолликулярный рак щитовидной железы
• Наличие множества гамартом в желудочно-кишечном тракте.
• Макроцефалия — (окружность головы, превышающая определенное значение).
• Наличие темных пятен (пигментированных макул) на головке полового члена.
• При исследовании (биопсии) образца кожи обнаруживаются признаки трихилеммомы.
• Наличие сильно утолщенной кожи (ладонно-подошвенный кератоз) на руках и ногах.
• Наличие множества бородавчатых образований («папилломатоз») внутри полости рта (на слизистой оболочке полости рта).
• Обилие бородавчатых высыпаний («папул») на коже лица («кожная дистрофия лица»).

Второстепенные критерии:

• рак толстой кишки
• Гликогенный акантоз пищевода (это специфическое состояние, возникающее в пищеводе)
• расстройство аутистического спектра
• Нарушения обучаемости
• Папиллярный рак щитовидной железы
• Проблемы с щитовидной железой (например, зоб, аденома)
• Рак почки
• Жировые опухоли («липомы»)
• Наличие единственной «гамартомы» в пищеварительной системе.
• Жировые отложения в яичках («липоматоз яичек»)

Если ваш врач подозревает у вас синдром Коудена, он или она расспросит вас о семейном анамнезе и может также назначить генетическое тестирование, чтобы выявить возможную генетическую мутацию.

Что следует предпринять, если вы подозреваете у себя это заболевание?

Если у вас наблюдаются эти симптомы, важно обратиться за консультацией к специалисту-генетику . Он сможет определить, нужно ли вам пройти тестирование на ген PTEN. Он также может направить вас к генетическому консультанту . Генетический консультант поможет вам понять, как генетические заболевания, такие как мутация гена PTEN, могут повлиять на вас. Он также сможет объяснить результаты генетического тестирования и какие обследования на рак могут потребоваться, если у вас синдром гамартомы PTEN (PHTS). Поскольку синдром Коудена — редкое заболевание, целесообразно найти команду или центр, специализирующийся на PHTS и синдроме Коудена.

Как врачи лечат синдром Коудена?

Синдром Каудена — это состояние, которое связано с различными заболеваниями, включая проблемы с кожей и рак. Часто люди узнают о наличии у них синдрома Каудена во время лечения другого заболевания, связанного с этим синдромом.

Однако людям с синдромом Коудена, у которых в настоящее время нет рака , крайне важно регулярно проходить обследования на раннюю стадию заболевания . Вот несколько примеров:

• При раке молочной железы: ежегодная маммография, начиная с 30 лет. Магнитно-резонансная томография (МРТ) также может быть рекомендована женщинам с плотной тканью молочной железы.
• При раке щитовидной железы: ежегодное ультразвуковое исследование щитовидной железы, начиная с 7 лет. Однако, если у вас есть симптомы (например, узел в щитовидной железе, затруднение глотания), вам может потребоваться пройти эти обследования раньше.

Аналогичным образом, в зависимости от вашей индивидуальной ситуации, ваш врач может также рекомендовать регулярное обследование на другие виды рака (например, рак матки, почек, толстой кишки).

Чего следует ожидать, живя с этим заболеванием?

Если у вас синдром Коудена, ваш генетический консультант поможет вам разобраться в результатах генетического тестирования. Если генетическое тестирование выявит у вас синдром гамартомы PTEN (PHTS), он также объяснит, какие анализы на рак вам необходимы. Ваш возраст может быть моложе, чем у среднестатистического человека .Возможно, вам придётся начать проходить эти анализы на рак. Однако, регулярно проходя эти анализы, вы сможете обнаружить рак ещё до появления симптомов.

Какова ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Коудена?

Продолжительность жизни при синдроме Каудена зависит от индивидуальных обстоятельств. Например, если у вас в молодом возрасте диагностирован рак молочной железы, и он распространился, ваша продолжительность жизни может быть короче, чем у человека, у которого рак был диагностирован на ранней стадии и которому было проведено лечение. Однако прохождение рекомендованных онкологических обследований может помочь либо предотвратить развитие рака, либо, по крайней мере, выявить его на ранней стадии, когда его можно лечить.

Как мне позаботиться о себе? / Как вы заботитесь о себе?

Если у вас синдром Коудена, важно регулярно проходить обследования на рак , которые позволяют выявить заболевание до появления симптомов. Спросите своего врача, есть ли какие-либо специфические симптомы, на которые следует обратить внимание, которые могут указывать на рак. Если у вас синдром Коудена, спросите своего генетического консультанта, следует ли другим членам семьи также пройти генетическое тестирование.

Мне следует обратиться к врачу? / Вам следует обратиться к врачу?

Да, безусловно. Синдром Коудена, особенно если у вас диагностирована «герминальная мутация PTEN» или «синдром гамартомы PTEN (PHTS)», связан со многими видами рака. Ваша медицинская команда будет внимательно следить за вашим общим состоянием здоровья и результатами регулярных онкологических анализов.

Какие вопросы мне следует задать врачу? / Какие вопросы следует задать врачу?

При посещении врача полезно задавать подобные вопросы:

• «Из-за этого заболевания у меня развился один вид рака. Возможно ли развитие у меня других видов рака?»
• «Генетические тесты показали наличие мутации в гене PTEN. Следует ли проверить на наличие этого гена остальных членов моей семьи?»
• «Может ли это заболевание повлиять на моих будущих детей?»
• «У меня синдром Коудена, но у меня нет мутации гена PTEN. Какие еще генетические мутации могут вызывать это?»
• «Генетические тесты показали наличие у меня мутации в гене, вызывающей синдром Каудена. Не приведет ли это к развитию у меня рака?»

Синдром Каудена — редкое наследственное заболевание, которое трудно диагностировать. Лучше всего обратиться к генетику, чтобы точно определить, есть ли у вас синдром гамартомы PTEN (PHTS). Врачи смогут разработать план лечения, адаптированный к вашему состоянию. Иногда, если генетическое тестирование не выявляет мутацию PTEN, может потребоваться несколько различных тестов для исключения других заболеваний. Ваш генетический консультант подскажет вам, что делать дальше.

Мысль о том, что с вашим организмом что-то не так, но вы не знаете, что это и что с этим делать, может пугать. Если вы обнаружите у себя синдром Каудена, вам придется жить с осознанием того, что у вас могут развиться различные виды рака до конца жизни. Даже зная, что существуют тесты, позволяющие обнаружить рак до появления симптомов, эта мысль может быть действительно пугающей. При этом заболевании ваша медицинская команда будет постоянно следить за вашим здоровьем и результатами анализов. Они быстро примут меры для лечения рака, прежде чем он распространится. Поэтому важно быть смелым, следовать советам врача и регулярно проходить обследования.

Подводя итог (главный вывод):

Итак, давайте рассмотрим некоторые из наиболее важных моментов, которые вам необходимо запомнить из того, о чем мы говорили:

• Синдром Коудена — это редкое генетическое заболевание , вызывающее образование доброкачественных новообразований (гамартом) в организме, а также повышенный риск развития некоторых видов рака (особенно рака молочной железы, щитовидной железы и матки).
• Это не является непосредственно раком, но очень важно регулярно проходить обследования из-за риска развития рака .
• Симптомы различны. Основные из них — увеличенная голова (макроцефалия) и специфические уплотнения на коже и во рту. Сами по себе эти симптомы не обязательно указывают на наличие заболевания, и диагноз ставится на основании медицинских критериев.
• Это состояние часто связано с изменениями в гене PTEN. В этом случае очень важны генетическое тестирование и генетическое консультирование .
• Лечение в первую очередь направлено на раннее выявление и лечение рака . Поэтому своевременно проходите рекомендованные врачом обследования (маммографию, УЗИ и т. д.).
• Если у вас есть какие-либо сомнения по поводу этого заболевания, или если у кого-то из членов вашей семьи наблюдаются подобные симптомы, не стесняйтесь обратиться к врачу и получить консультацию. Очень важно быть информированным и принять меры как можно раньше.

Помните, что жизнь с этим заболеванием может быть сложной, но при надлежащем медицинском наблюдении и поддержке вы сможете с ним справиться. Вы не одиноки.

Синдром Каудена , генетические заболевания, риск рака, ген PTEN, кожные новообразования, гематома, наследственные заболевания, диагностика рака