Ваша кровь свертывается без видимой причины? Давайте узнаем больше о тромбофилии, вызванной мутацией фактора V Лейдена!

Не все наши тела одинаковы, не так ли? Иногда у нас могут быть небольшие различия в строении организма, о которых мы даже не подозреваем. Сегодня мы поговорим об одном таком наследственном заболевании, которое вызывает чрезмерное свертывание крови, то есть повышает вероятность образования нежелательных тромбов. Это называется тромбофилией, обусловленной мутацией фактора V Лейдена .

Итак, что же такое фактор V Лейдена?

Проще говоря, это наследственное нарушение свертываемости крови . То есть, вы рождаетесь с изменением в генах. Это изменение делает вашу кровь более склонной к свертыванию, чем обычно. Это повышает риск развития таких заболеваний, как:

• Тромбоз глубоких вен (ТГВ): это состояние, при котором тромбы образуются в глубоких венах организма, особенно в ногах или руках. Однако иногда они могут образовываться в венах таких органов, как печень, почки, мозг и глаза.
• Легочная эмболия (ЛЭ) : Это несколько опаснее. В этом случае один из упомянутых выше тромбов или тромб, образовавшийся в другом месте, отрывается, перемещается по кровотоку и застревает в одном из легких.

Но вот в чем дело: наличие этого заболевания вовсе не означает, что у вас обязательно разовьется тромбоз глубоких вен или легочная эмболия . На самом деле, примерно у девяти из десяти человек с этим заболеванием никогда в жизни не образуется аномальный тромб. Однако важно понимать, что вы находитесь в несколько более высоком риске, чем другие.

Частота встречаемости мутации «фактора V Лейдена» варьируется в зависимости от этнической принадлежности. Как правило, она чаще встречается среди белого населения в Соединенных Штатах и ​​Европе.

• Примерно 5 из 100 человек европейского происхождения.
• Примерно 2 из 100 человек имеют латиноамериканское происхождение.
• Примерно 1 из 100 человек являются чернокожими или коренными американцами.
• Среди людей азиатского происхождения этот показатель составляет менее 1 на 100.

Однако примерно у каждого пятого человека с тромбами в венах обнаруживается вариант гена «Фактор V Лейден». Он называется «Фактор V Лейден». Буква V обозначает римскую цифру пять.

Какие симптомы у этого заболевания?

Вот что следует иметь в виду: сама по себе эта генетическая мутация не вызывает никаких симптомов . Вы можете быть носителем этой мутации всю оставшуюся жизнь, даже не подозревая об этом. Однако, как уже упоминалось, симптомы проявляются только при образовании тромба.

Важно: Если вы подозреваете у себя симптомы тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии (ЛЭ), немедленно позвоните по номеру 911 или в местную службу экстренной помощи . В противном случае, как можно скорее обратитесь в ближайшее отделение неотложной помощи больницы вместе с кем-нибудь. Не откладывайте это на потом.

К симптомам тромбоза глубоких вен (ТГВ) могут относиться:

• Отек ноги или руки, ощущение жара при прикосновении и изменение цвета кожи (возможно, покраснение или посинение).
• Ощущение боли при прикосновении к ноге или руке, боль при надавливании .
• Подкожные вены, увеличенные в размерах и видимые на поверхности кожи .
• Если в венах внутри желудка образуются тромбы, вы можете испытывать боль в желудке или в нижней части живота .
• Если в головном мозге образуются тромбы, они могут вызвать внезапные сильные головные боли и/или судороги .

К симптомам легочной эмболии (ЛЭ) могут относиться:

• Внезапное затруднение дыхания .
• Острая боль в груди при глубоком вдохе, кашле или чихании.
• Кашель, иногда с небольшим количеством крови, выделяющейся вместе с мокротой .
• При дыхании слышен свистящий звук .
• Очень быстрое сердцебиение (тахикардия) .
• Чувство тревоги и беспокойства .
• Головокружение, ощущение, что вы вот-вот потеряете сознание (в редких случаях вы можете даже потерять сознание) .

Что вызывает мутацию фактора V Лейдена?

Основная причина этого — вариант гена . В нашем организме есть белок, который помогает свертывать кровь, он называется «фактор свертывания V» . Точнее, он помогает остановить кровотечение при травме. Поэтому наш организм получает команду на выработку этого белка от гена под названием «F5» .

Обычно все мы наследуем две нормальные копии гена F5. Однако, если вы наследуете одну или несколько аномальных копий этого гена, говорят, что у вас вариант гена F5 (иногда называемый мутацией). Название «Лейден» происходит от города Лейден в Нидерландах, где исследователи обнаружили этот вариант гена.

Этот вариант гена «фактор V Лейден» вызывает небольшое структурное изменение в белке «фактор V», вырабатываемом в нашем организме. Из-за этого изменения измененный белок «фактор V» становится устойчивым к действию двух других важных белков, контролирующих свертывание крови , — белка C («белок C») и белка S («белок S») . Проще говоря, эти контролирующие белки не в состоянии его остановить. В результате белок «фактор V» становится более активным, чем должен, и кровь начинает свертываться без необходимости, даже когда это не требуется.

Это передается из поколения в поколение?

Да, безусловно. Это заболевание может передаться по наследству либо от матери, либо от отца, либо от обоих. Фактор V Лейдена наследуется по аутосомно-доминантному типу.Это значит, что даже если вы унаследуете этот аномальный вариант гена только от одного из родителей, вы все равно можете унаследовать это заболевание.

У большинства людей (с мутацией фактора V Лейдена) наследуется только одна аномальная копия гена. Это называется гетерозиготностью . Очень редко можно унаследовать обе аномальные копии гена от матери и отца. Это называется гомозиготностью .

Какие дополнительные факторы повышают риск образования тромбов?

У человека с мутацией фактора V Лейдена вероятность образования тромба может быть выше, если:

• Если вы унаследовали обе копии аномального гена «F5», как упоминалось ранее (если вы «гомозиготны») .
• Если у ваших кровных родственников (таких как мать, отец, братья и сестры) в анамнезе были тромбозы глубоких вен или легочная эмболия .
• Если у вас есть другие заболевания, влияющие на свертываемость крови .
• Если вам предстоит операция (особенно после серьезной операции, так как вы будете находиться на одном месте длительное время).
• Если вы беременны (в этот период гормональные изменения и беременность могут оказывать давление на вены).
• Если вы принимаете определенные виды противозачаточных таблеток (содержащих эстроген) или проходите гормональную заместительную терапию .

Если у вас есть какие-либо из этих факторов риска, очень важно поговорить со своим врачом и узнать о риске образования тромбов и мерах предосторожности, которые вы можете предпринять.

Какие осложнения могут возникнуть из-за этого заболевания?

При тромбофилии, вызванной мутацией фактора V Лейдена, у вас могут наблюдаться следующие симптомы:

• Развитие тромбоза глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии (ЛЭ) до 50 лет .
• Более одного раза, то есть многократное возникновение тромбоза глубоких вен или легочной эмболии.
• Тромбы образуются в венах, которые обычно образуют меньше тромбов, например, в венах печени, головного мозга и почек.
• Тромбоз глубоких вен или легочная эмболия во время беременности или после родов .
• Тромбоз глубоких вен или легочная эмболия могут возникнуть в течение короткого периода времени после начала приема противозачаточных таблеток .

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врачи могут выявить это заболевание с помощью анализов крови . Также могут потребоваться генетические тесты . Ваш врач может предложить пройти обследование на это заболевание, особенно:

• Если у вас ранее был тромбоз глубоких вен или легочная эмболия , особенно если это произошло в более молодом возрасте, чем ожидалось.
• Если у одного или нескольких ваших кровных родственников в анамнезе были случаи образования тромбов .

Как лечится мутация фактора V Лейдена?

Ген фактора V Лейдена — это пожизненное заболевание.Это означает, что в настоящее время нет специфического лечения или лекарства от этого варианта гена. Вместо этого лечение направлено на растворение существующих тромбов и снижение риска образования тромбов в будущем . Ваш врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Антикоагулянты (также известные как препараты, разжижающие кровь) : они помогают растворять уже существующие тромбы и предотвращают образование новых.
• Компрессионные чулки : это специальные плотно прилегающие носки, которые носят на ногах для улучшения кровообращения и снижения риска образования тромбов.
• Установка фильтра в нижнюю полую вену : это небольшое устройство, которое устанавливается в крупную вену для предотвращения попадания тромбов в легкие. Не всем это необходимо.
• Хирургическое удаление тромбов : В некоторых случаях для удаления крупных тромбов может потребоваться хирургическое вмешательство.

Длительность приема препаратов, разжижающих кровь, зависит от риска образования новых тромбов. Некоторым людям достаточно принимать эти препараты в течение нескольких месяцев. Другим же может потребоваться длительный прием, вплоть до всей жизни. Ваш врач объяснит вам оптимальный план лечения.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы знаете, что у вас это заболевание, важно регулярно обращаться к врачу.

• Проходите общий медицинский осмотр хотя бы раз в год .
• Если у вас тромбоз глубоких вен или легочная эмболия, и вы проходите лечение, вам необходимо регулярно посещать врача для контрольных осмотров, чтобы отслеживать ход лечения.
• Если вы принимаете препараты для разжижения крови, такие как варфарин , вам следует регулярно сдавать анализ крови (тест на протромбиновое время - ПТ/МНО), чтобы проверить, правильно ли действует лекарство и соответствует ли дозировка необходимым параметрам.

Кроме того, в подобных случаях крайне важно проконсультироваться с врачом:

• Перед использованием противозачаточных средств (особенно содержащих эстроген).
• Перед началом заместительной гормональной терапии .
• Если вы планируете забеременеть, то до этого ...

Что это говорит о продолжительности жизни?

У большинства людей наличие мутации фактора V Лейдена не влияет на продолжительность жизни . Даже если у вас образуется тромб, при своевременном и правильном лечении можно предотвратить серьезные последствия . Если у вас есть какие-либо опасения относительно продолжительности жизни или будущих осложнений, обсудите их со своим врачом.

Чего следует избегать при наличии мутации фактора V Лейдена?

Ваш врач даст вам рекомендации, исходя из вашей индивидуальной ситуации, но в целом лучше избегать следующих вещей:

• Курение, использование электронных сигарет и других табачных изделий .
• Длительное сидение в одном положении (например, работа в офисе, длительная поездка на автобусе или поезде, многочасовой перелет) — по возможности, вставайте и прогуливайтесь хотя бы раз в час.
• Избегайте чрезмерного употребления алкоголя , особенно во время длительных перелетов.
• Противозачаточные таблетки и гормональная заместительная терапия, содержащая эстроген (перед их применением обязательно проконсультируйтесь с врачом).

Дефицит фактора V и мутация фактора V Лейдена — это одно и то же?

Да, не путайте эти два заболевания. Это два совершенно разных генетических состояния . Однако оба эти состояния связаны с вариациями в гене «F5».

При тромбофилии, вызванной мутацией фактора V Лейдена, генетическая мутация приводит к повышенной свертываемости крови.

Однако при состоянии, называемом «дефицит фактора V» , генетическая мутация препятствует правильному свертыванию крови, когда это необходимо. Это означает, что вы подвержены риску кровотечения. «Дефицит фактора V» — это очень редкое (примерно один случай на миллион) нарушение свертываемости крови. Оно может вызывать такие симптомы, как частые носовые кровотечения, обильные кровотечения во время менструации и постоянные кровотечения после операции.

И наконец, что следует помнить.

Поэтому, если вы обнаружите, что у вас или у кого-то из ваших знакомых тромбофилия, обусловленная мутацией фактора V Лейдена, не паникуйте сразу. Помните, что большинство людей с этим заболеванием могут жить здоровой жизнью, не образуя тромбов .

Однако, если у вас все же образовался тромб, существуют эффективные методы лечения . Самое важное — тщательно следовать инструкциям врача, пройти необходимые обследования и лечение, а также жить нормальной, счастливой жизнью, несмотря на это заболевание, и контролировать его состояние до того, как оно станет проблемой.

Фактор V Лейдена, тромбофилия, свертываемость крови, тромбоз глубоких вен, легочная эмболия, генетическое заболевание, тромбы, генетическое расстройство