Что такое анемия Фанкони? Давайте расскажем об этом редком заболевании простыми словами.

Ваш ребенок постоянно чувствует усталость и истощение? Он или она выглядит бледным? Или наблюдаются какие-либо физические изменения, присущие ребенку с рождения? Возможно, причиной всего этого является редкое заболевание, называемое анемией Фанкони. Не пугайтесь, услышав это название, потому что это заболевание мало кому известно, оно довольно сложное и встречается очень редко. Поэтому сегодня мы поговорим об этом, что это такое, каковы симптомы и существует ли лечение, — все это очень простым и понятным языком.

Итак, давайте сначала разберемся, что такое анемия Фанкони (АФ)?

Проще говоря, анемия Фанкони (АФ) — это редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает костный мозг в нашем организме.

Возможно, вам интересно, что же такое костный мозг. Мы называем костным мозгом мягкую, губчатую часть внутри крупных костей нашего тела. Это своего рода фабрика крови в нашем организме. Три основных типа клеток крови, необходимых нашему организму : эритроциты, лейкоциты и тромбоциты, производятся именно в этом костном мозге.

Однако костный мозг человека с ФА не способен должным образом производить эти клетки крови. Это как будто нарушается производственный процесс. В результате здоровые клетки крови не вырабатываются в достаточном количестве. Это состояние может вызывать различные проблемы со здоровьем. Кроме того, ФА может поражать не только костный мозг, но и многие другие части тела.

Как ФА влияет на организм?

Влияние этого состояния на каждого человека может быть разным, но в целом, можно выделить несколько основных последствий.

• Физические аномалии: Примерно у 75% детей, рожденных с синдромом Фанкони, или у трех из четырех, наблюдаются те или иные физические аномалии. Они могут затрагивать как внешний вид, так и внутренние органы.
• Костномозговая недостаточность: Примерно у 90% людей с анемией Фанкони развивается костномозговая недостаточность. Это означает, что костный мозг не способен вырабатывать достаточное количество здоровых клеток крови. Это может привести к другим заболеваниям крови, таким как апластическая анемия и миелодиспластический синдром (МДС) . МДС считается предлейкемией.
• Повышенный риск развития рака: от 10% до 30% людей с ФА имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, таких как лейкемия. Эти виды рака также могут возникать в более молодом возрасте, чем у среднестатистического человека.

Является ли анемия Фанкони раком?

Этот вопрос волнует многих. Простой ответ: нет . Атипичная филяриозная болезнь — это не рак. Это генетическое заболевание.

Однако, поскольку у людей с ФА нарушена способность организма восстанавливать поврежденные клетки, они подвержены более высокому риску развития рака, чем другие. В частности, у них выше вероятность развития таких видов рака, как острый миелоидный лейкоз , рак кожи и рак головы и шеи.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы ФА сильно различаются. У некоторых людей симптомы проявляются с рождения, в то время как другие могут не испытывать никаких симптомов в течение многих лет. Давайте разделим эти симптомы на несколько категорий.

1. Симптомы анемии

Эти симптомы появляются при снижении количества красных кровяных клеток в организме.

• Постоянная усталость: ощущение такой усталости и истощения, что вы даже не можете выполнять обычные задачи.
• Бледная кожа: Кожа выглядит бледной из-за недостатка кровоснабжения в организме.
• Одышка: Ощущение нехватки воздуха даже после непродолжительной прогулки.
• Ощущение, будто сердце бьётся очень быстро.
• Частые головные боли.

2. Симптомы недостаточности костного мозга

Это вызывает симптомы, обусловленные уменьшением количества красных кровяных клеток, белых кровяных клеток и тромбоцитов.

• Частые инфекции: Из-за низкого уровня лейкоцитов иммунная система организма ослабевает, что приводит к частым бактериальным и грибковым инфекциям.
• Легкое кровотечение: низкое количество тромбоцитов ухудшает свертываемость крови. Это может привести к кровотечению из десен и носа, образованию синяков и кровотечениям, которые не прекращаются даже при незначительных травмах.

3. Симптомы рака, которые могут быть связаны с ФА.

• МДС и ОМЛ: Эти заболевания могут вызывать сильную усталость, легкое кровотечение и образование синяков, бледность, затрудненное дыхание и тяжелые инфекции.
• Плоскоклеточный рак: шероховатые бугорки или незаживающие поражения кожи.

4. Характеристики, связанные с физическими изменениями

Эти признаки часто проявляются при рождении. Не у всех присутствуют все эти признаки, но у них может быть один или несколько.

Почему это происходит? В чём причина?

Причина этого — дефект в наших генах . Представьте себе наше тело как здание, построенное по сложному плану. Этот план — наши гены. С ФА связано около 20 генов. Главная функция этих генов — защита и восстановление клеток нашего организма, особенно ДНК, от повседневных повреждений.

У человека с ФА имеется мутация в этих генах. Следовательно, процесс восстановления повреждений не происходит должным образом.

• Из-за этогоНакапливаются другие повреждения ДНК, и клетки начинают аномально делиться или погибать.
• При аномальной гибели клеток происходят физиологические изменения и снижение количества клеток крови .
• Раковые заболевания, такие как лейкемия, возникают, когда клетки начинают расти аномально.

Это заболевание передается от родителей к детям. У двух родителей с дефектным геном вероятность рождения ребенка с ФА составляет 25% (один из четырех).

Как врачи диагностируют это заболевание?

Часто подозрение на ФА возникает при обследовании на наличие других симптомов (например, анемии, частых инфекций), а не при постановке прямого диагноза. Только после этого проводятся специальные тесты для выявления этого заболевания.

Вот некоторые из тестов, которые обычно проводятся:

Для подтверждения диагноза также используются специальные генетические тесты:

• Тест на разрыв хромосом: это основной тест для диагностики анемии Фанкони. В ходе этого теста к клеткам крови добавляется химическое вещество, и измеряется, насколько легко разрываются хромосомы в этих клетках. Хромосомы в клетках человека с анемией Фанкони разрываются гораздо чаще, чем у здорового человека.
• Генетический скрининг: Этот тест проводится для выявления конкретного генетического дефекта, вызывающего ФА.

Можно ли узнать, есть ли у моего ребенка это заболевание, во время беременности?

Да. Если в семье есть случаи анемии Фанкони, вашего ребенка можно обследовать на это заболевание во время беременности. Это можно сделать с помощью таких тестов, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона . Вы можете обсудить это со своим врачом и узнать больше.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Пока что лекарства от ФА не существует. Однако есть эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и возникающие осложнения. План лечения определяется возрастом пациента, характером симптомов и общим состоянием его здоровья.

Что нужно знать о жизни с синдромом Фанкони

Человек, страдающий синдромом Фанкони, или родитель ребенка, страдающего этим синдромом, должен всегда проявлять бдительность.

• Риск развития рака:Люди с ФА более восприимчивы к канцерогенам, таким как табак, поэтому курение и воздействие пассивного курения следует полностью избегать .
• Защита кожи: Из-за высокого риска развития рака кожи очень важно тщательно прикрывать кожу одеждой и использовать солнцезащитный крем , выходя на солнце.
• Будьте осторожны, чтобы избежать травм: из-за повышенного риска кровотечения необходимо проявлять особую осторожность во время занятий, которые могут привести к травмам.
• Регулярные медицинские осмотры: Даже после успешной трансплантации костного мозга риск развития рака сохраняется, поэтому крайне важно проходить регулярные медицинские осмотры и обследования на протяжении всей жизни. Обращайте внимание на любые изменения в своем организме (необычные синяки, кровотечения, усталость) и немедленно сообщайте об этом врачу .

Жить с этим заболеванием может быть непросто, но ваша медицинская команда предоставит вам необходимую помощь и поддержку. Поэтому не бойтесь говорить со своим врачом о любых проблемах, которые у вас могут возникнуть.