Что такое дефицит G6PD? Давайте учиться без страха!

Вы когда-нибудь слышали о дефиците G6PD? Возможно, название звучит немного странно. Но на самом деле это генетическое заболевание, которым страдают многие люди в мире, однако в большинстве случаев оно не вызывает серьезных проблем. Поэтому сегодня мы поговорим о том, что такое дефицит G6PD, почему он возникает и что нам нужно знать. Не стоит бояться, давайте все объясним простым языком.

Что именно представляет собой дефицит G6PD?

Проще говоря, дефицит G6PD — это генетическое заболевание, при котором в организме очень низкий уровень G6PD. Хорошо, теперь вы спрашиваете, что такое G6PD. G6PD (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа) — это очень важный фермент в нашем организме. Главная функция этого фермента — защита наших красных кровяных клеток от различных повреждений.

Этот дефицит возникает, когда человек рождается с изменением, или мутацией, в гене, отвечающем за выработку фермента G6PD. В результате эритроциты не производят достаточное количество фермента G6PD.

Но вот в чем дело. У многих людей с дефицитом G6PD нет никаких симптомов . Они живут обычной жизнью. Однако иногда проблемы могут быть вызваны «триггерами», такими как определенные лекарства, инфекции или определенные продукты питания (мы поговорим об этом позже). В таких случаях может развиться состояние, называемое гемолитической анемией . Это означает, что эритроциты быстро разрушаются. Иногда у новорожденных детей из-за дефицита G6PD может развиться сильная желтуха .

Дефицит G6PD встречается чаще, чем вы думаете. По оценкам, от 400 до 500 миллионов человек во всем мире страдают этим заболеванием. Поэтому, если у вас оно есть, ваш врач может помочь вам поддерживать уровень эритроцитов на безопасном уровне.

Какие симптомы наблюдаются при дефиците G6PD?

Как мы уже упоминали, у большинства людей с дефицитом G6PD обычно нет симптомов. Однако симптомы появляются только тогда, когда какой-либо фактор оказывает стрессовое воздействие на эритроциты и вызывает их разрушение (гемолиз). В этом случае могут происходить следующие вещи:

• Чувствую сильную усталость
• Учащенное сердцебиение ( тахикардия )
• Затрудненное дыхание ( одышка )
• Пожелтение кожи или белков глаз (это признаки желтухи ).
• Бледная кожа (губы и язык могут быть даже бледными).
• Моча тёмно-жёлтого, оранжевого или чайного цвета.
• Увеличение селезенки

Если эти симптомы возникают внезапно и в тяжелой форме, это называется гемолитическим кризом . В этом случае очень важно немедленно обратиться за медицинской помощью.

Симптомы дефицита G6PD у новорожденных

У новорожденных реже проявляются явные симптомы дефицита G6PD. Наиболее распространенным симптомом является желтуха . Обычно она появляется в течение нескольких дней после рождения. При отсутствии надлежащего лечения сильная желтуха может привести к повреждению головного мозга у ребенка. Это называется ядерной желтухой . Именно поэтому врачи проверяют новорожденных на дефицит G6PD, если подозревают его наличие.

Что вызывает дефицит G6PD?

Дефицит G6PD вызван вариацией (вариантом) в гене G6PD. Эта вариация препятствует правильной передаче организмом сигнала к выработке фермента G6PD. Вы наследуете эту генетическую вариацию от родителей через Х-хромосому .

Наличие этой генетической вариации означает, что в ваших красных кровяных клетках низкий уровень фермента G6PD. Фермент G6PD очень важен, поскольку он предотвращает накопление слишком большого количества «свободных радикалов » в красных кровяных клетках. Свободные радикалы обычно являются безвредными веществами. Их можно обнаружить в окружающей среде, в некоторых продуктах питания (например, в бобах фава) и в лекарственных препаратах.

Однако, если у вас недостаточно G6PD, некоторые факторы (например, употребление бобов фава) могут привести к накоплению слишком большого количества этих свободных радикалов внутри клеток. Это вызывает состояние, называемое окислительным стрессом , которое оказывает нагрузку на эритроциты. В конечном итоге эти клетки разрушаются. Это уменьшает количество эритроцитов, вызывая гемолитическую анемию .

Какие факторы провоцируют анемию, вызванную гемолизом, характерную для этого состояния?

По мнению некоторых исследователей, наиболее распространенным провоцирующим фактором является употребление бобов фава . Если у человека с дефицитом G6PD развивается анемия после употребления бобов фава, это называется фавизмом . Другие распространенные провоцирующие факторы:

• Инфекции: такие инфекции, как гепатит А и гепатит В , брюшной тиф и пневмония .
• Некоторые лекарства, используемые для лечения малярии: например , примахин .
• Некоторые антибиотики : например, нитрофурантоин , дапсон и сульфаниламидные препараты .
• НПВП (обезболивающие): например, аспирин и ибупрофен .
• Курение и чрезмерное употребление алкоголя.
• Сильное психическое напряжение.
• Интенсивные физические упражнения.

Какие существуют факторы риска?

Существует несколько факторов, повышающих риск наследования дефицита G6PD:

• Пол:У мужчин чаще развивается дефицит G6PD. Это связано с тем, что у мужчин только одна Х-хромосома несет эту генетическую мутацию. (Поскольку у женщин две Х-хромосомы, иногда проблема с одной из них может быть компенсирована другой.)
• Географическое распространение: Это заболевание часто встречается среди людей, проживающих в странах Африки к югу от Сахары, Средиземноморском регионе и Юго-Восточной Азии.
• Расовая принадлежность: По оценкам исследователей, более 10% мужчин африканского происхождения в Соединенных Штатах страдают дефицитом G6PD.

Как диагностируется дефицит G6PD?

Врачи обычно сначала расспросят вас о вашей полной медицинской истории и проведут физический осмотр. Они также могут спросить, меняли ли вы недавно лекарства или перенесли какие-либо инфекции. Кроме того, они проверят, есть ли у кого-либо в вашей семье дефицит G6PD.

Для диагностики дефицита G6PD используются следующие тесты:

• Общий анализ крови (ОАК): определяет количество эритроцитов.
• Мазок периферической крови: позволяет выявить признаки анемии, то есть аномальную форму или размер эритроцитов.
• Анализ на билирубин: определяет уровень билирубина, продукта распада красных кровяных клеток.
• Тест на G6PD: проверьте уровень фермента G6PD.

Как лечится дефицит G6PD?

Врачи лечат заболевание, исходя из его характера. Например, если у вас легкая желтуха и известно, что у вас дефицит G6PD, они сначала будут лечить симптомы желтухи. Затем они скажут вам, каких факторов, провоцирующих ее, следует избегать.

Однако, если симптомы выражены сильно, лечение отличается. При тяжелой гемолитической анемии может потребоваться переливание крови .

Если у вашего новорожденного ребенка желтуха, врач может лечить ее фототерапией (лечением с использованием естественного или искусственного света). В более тяжелых случаях ребенку может потребоваться обменное переливание крови . Это включает в себя удаление нездоровой крови ребенка и замену ее здоровой донорской кровью.

Можно ли предотвратить дефицит G6PD?

Поскольку это генетическое заболевание, предотвратить его возникновение невозможно. Однако существуют способы выявления заболевания до того, как оно вызовет серьезные проблемы со здоровьем. К ним относятся:

• Скрининг новорожденных: Во многих странах, где это заболевание распространено, действуют программы скрининга для выявления дефицита G6PD у новорожденных.
• Генетическое тестирование: Если у кого-то из членов вашей семьи есть дефицит G6PD, вам также может потребоваться ДНК-тест.Ваш врач может посоветовать вам это сделать.

Чего мне следует ожидать, если у меня диагностировано это заболевание?

Полного излечения от дефицита G6PD не существует . Однако большинство людей могут жить без проблем, если избегают факторов, провоцирующих дефицит. И это не влияет на продолжительность жизни.

Однако это состояние проявляется у разных людей по-разному. Многие люди с дефицитом G6PD могут даже не знать о своем заболевании, поскольку у них отсутствуют симптомы. У большинства людей симптомы есть, но они очень легкие. Однако у некоторых при воздействии провоцирующего фактора может развиться гемолитический криз, который может быть опасен для жизни.

Ваш врач сможет лучше всего объяснить, чего вам следует ожидать, исходя из вашего диагноза.

Как мне позаботиться о себе?

Спросите у своего врача, каких продуктов и лекарств вам следует избегать. Вот еще несколько рекомендаций:

• Ограничьте потребление алкоголя: чрезмерное употребление алкоголя может оказывать давление на красные кровяные клетки.
• Избегайте курения: курение может привести к накоплению свободных радикалов в красных кровяных клетках.
• Физические упражнения в умеренных количествах: слишком интенсивные тренировки могут увеличить окислительный стресс.
• Старайтесь высыпаться: сон укрепляет иммунную систему, которая помогает бороться с инфекциями, способными вызвать анемию при переливании крови.
• Управление стрессом: Если вы испытываете сильный стресс, обратитесь к врачу за помощью в его преодолении.

Важно: если у вашего новорожденного дефицит G6PD, вам следует избегать употребления бобов фава во время грудного вскармливания . Соединения, которые могут вызывать пернициозную анемию, могут передаваться ребенку через грудное молоко.

Когда мне следует обратиться к врачу?

При появлении симптомов дефицита G6PD немедленно обратитесь к врачу. Если симптомы выражены сильно и развиваются быстро (признаки геморрагического криза), немедленно обратитесь за медицинской помощью .

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вот несколько вопросов, которые следует задать, если у вас дефицит G6PD:

• Насколько серьёзно моё состояние?
• Каких продуктов питания и лекарств мне следует избегать?
• Есть ли какие-либо факторы окружающей среды, которые мне следует избегать?
• Каковы шансы, что мой ребенок унаследует дефицит G6PD?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод)

Диагноз дефицита G6PD может проявляться у каждого человека по-разному. Хотя это заболевание неизлечимо, обычно оно поддается контролю. Ключевым моментом является выявление и избегание факторов, повышающих риск развития пернициозной анемии.Это может означать отказ от бобов фава и других провоцирующих факторов. Также важно придерживаться здоровых привычек, таких как достаточный отдых и отказ от курения. Обратитесь к врачу за информацией, которая поможет вам справиться с тем, как дефицит G6PD влияет на вашу жизнь. Не паникуйте, осведомленность — лучшая защита!

Дефицит G6PD , гемолитическая анемия, желтуха, генетические заболевания, эритроциты, бобы фава, ферменты