Новая надежда для людей с болезнью Фабри: давайте поговорим о препарате Галафолд!

Если у вас или у кого-то из ваших знакомых есть болезнь Фабри, вы, вероятно , слышали о препарате под названием Галафолд. Это первый и единственный пероральный препарат для лечения болезни Фабри. Другие методы лечения болезни Фабри, такие как ферментозаместительная терапия , вводятся инъекционно. Галафолд — это своего рода «шаперонная» терапия, которая работает совершенно по-другому. Она не эффективна при всех типах болезни Фабри. Однако она может быть очень полезна для людей с определенными мутациями в гене , вызывающем заболевание.

Что такое болезнь Фабри? Как работает Галафолд?

Проще говоря, болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание , передающееся от родителей к детям. У людей с болезнью Фабри в организме есть фермент, называемый альфа-галактозидазой А (альфа-гал) . Но этот фермент работает неправильно. Это происходит из-за мутации в гене, который отвечает за его выработку.

Альфа-гал — очень важный фермент, содержащийся во многих клетках нашего организма. Его основная функция — расщепление жирового вещества, называемого GL-3 . Поэтому, когда этот фермент работает неправильно, вещество GL-3 начинает накапливаться внутри клеток организма. Со временем это накопление может привести к серьезным повреждениям важных органов, таких как почки , сердце , кожа, мозг и нервная система .

Существует два основных типа болезни Фабри.

С возрастом у людей с болезнью Фабри GL-3 продолжает накапливаться в клетках. Со временем это может привести к серьезным проблемам со здоровьем. У многих людей развиваются проблемы с почками, которые в конечном итоге могут привести к почечной недостаточности . Болезнь также может повредить сердце и кровеносные сосуды , увеличивая риск инфаркта или инсульта.

Многим людям в этом случае назначают ферментозаместительную терапию (ФЗТ) . Она включает в себя инъекции в организм хорошо функционирующего фермента, вырабатываемого извне. Затем организм может использовать этот фермент для расщепления GL-3.

Однако Галафолд действует совершенно иначе. Активным ингредиентом Галафолда является препарат под названием мигаластат. Он связывается с ферментом альфа-гал, который присутствует в организме пациента, но является нестабильным. Представьте, что фермент альфа-гал в вашем организме немного «набух», «нестабилен». Следовательно, он не может нормально функционировать. Препарат Галафолд, подобно другу, связывается с этим «набухшим» ферментом и «стабилизирует» его. Тогда этот фермент может выполнять свою работу должным образом. Это то, что мы называем «шаперонной терапией» .

Все ли могут пользоваться Galafold?

Нет. Галафолд можно использовать только у людей с определенным типом поддающейся коррекции мутации в гене, отвечающем за синтез фермента «альфа-гал». Фермент «альфа-гал», вырабатываемый при этой мутации, все еще способен функционировать, но он слишком нестабилен для нормальной работы. Галафолд связывается с этим ферментом, стабилизирует его и заставляет работать.

У некоторых пациентов с болезнью Фабри фермент «альфа-гал» вообще не вырабатывается, или же вырабатываемый фермент не функционирует. Препарат «Галафолд» таким людям не поможет, поскольку в организме отсутствует фермент, способный его стабилизировать. В этом случае им больше подходит ферментозаместительная терапия (ФЗТ).

Поэтому, прежде чем ваш врач назначит вам Галафолд, он или она проведет специальный генетический тест , чтобы точно определить, какой тип генетической мутации у вас есть. Это определит, будет ли этот препарат полезен для вас или нет.

Как применять это лекарство?

Эта часть очень важна, потому что для получения максимальной пользы от лекарства необходимо использовать его правильно.

• Способ применения: Галафолд выпускается в капсулах. Принимается через день.
• Время приема: Очень важно принимать препарат в одно и то же время каждый день. Например, если вы приняли его в 8 утра в первый день, то следует принять его в 8 утра и на следующий день.
• Самое важное: это лекарство следует принимать натощак . Это значит, что нельзя ничего есть за 2 часа до и за 2 часа после приема лекарства.
• Ещё один важный момент: не пейте ничего, содержащего кофеин (например, чай, кофе, некоторые газированные напитки), за 2 часа до и 2 часа после приёма таблетки. В это время можно пить воду, фруктовые напитки без клетчатки или газированные напитки без кофеина.

Чтобы вы не перепутали дни приема, это лекарство выпускается в специальной упаковке. Она называется «блистерная карточка». На ней есть способ отметить дни. Вы вынимаете блистерную карточку в день приема лекарства, а в день, когда вы не принимаете лекарство, вынимаете пустой кружок на ее месте. Таким образом, вы можете отмечать на карточке каждый день и не пропустить день, когда вам нужно принять лекарство.

Есть ли побочные эффекты и проблемы при одновременном приеме с другими лекарствами?

У некоторых людей, принимающих Галафолд, может наблюдаться незначительно повышенный риск респираторных инфекций (простуда, боль в горле) и инфекций мочевыводящих путей. Лучший способ предотвратить инфекции — часто мыть руки, избегать контакта с больными людьми и пить много воды.

Кроме того, как мы уже обсуждали ранее, кофеинПоэтому эффективность Галафолда может снизиться. Будьте осторожны с продуктами, содержащими кофеин. Также очень важно сообщить врачу о любых других лекарствах, витаминах или традиционных лекарственных средствах, которые вы принимаете.