Странные опухоли, развивающиеся в организме, и риск развития рака — давайте узнаем о синдроме Гарднера.

У вас появляются странные уплотнения в разных местах на теле? Может быть, у вас больше зубов, чем должно быть во время прорезывания? Хотя это может показаться нормальным явлением, иногда за этим могут стоять серьезные подозрения. Сегодня мы поговорим о таком редком, но очень важном заболевании, о котором должен знать каждый. Это синдром Гарднера.

Что такое синдром Гарднера, если говорить простыми словами?

Проще говоря, это редкое заболевание, которое мы можем получить от родителей через гены. Это наследственное заболевание. У человека с этим заболеванием начинают развиваться аномальные опухоли в различных частях тела.

В результате в толстой кишке образуются сотни мелких новообразований. В медицине эти новообразования называются полипами . Самое опасное то, что, если их не лечить, все эти полипы имеют очень высокий риск перерождения в рак толстой кишки .

Помимо толстой кишки, доброкачественные опухоли могут развиваться также в костях, кишечнике, коже и других мягких тканях. Люди с этим заболеванием также подвержены риску развития нескольких других видов рака.

Насколько распространено это заболевание? Кто им болеет?

На самом деле это очень редкое заболевание. Например, в такой стране, как Америка, диагноз «это заболевание» ставится лишь одному человеку из миллиона.

Поскольку это наследственное заболевание, у многих людей с синдромом Гарднера выше вероятность того, что их мать или отец будут болеть этим заболеванием. Это означает, что оно передается по наследству из поколения в поколение.

Какие симптомы это вызывает?

Симптомы синдрома Гарднера меняются со временем. Некоторые симптомы могут проявиться в детстве.

Какие еще заболевания связаны с синдромом Гарднера?

У людей с синдромом Гарднера повышен риск развития следующих заболеваний:

• Дополнительные зубы
• Остеомы (опухоли костей)
• Десмоидные опухоли — хотя они и не являются злокачественными, они могут быстро расти и повреждать окружающие ткани.
• Жировые опухоли (липомы)
• Фибромы
• Аденомы — доброкачественные опухоли, образующиеся в железах.
• Эпителиальные кисты
• Заболевание, поражающее сетчатку глаза (ВГПЗ — врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки).
• Рак желудка
• рак печени
• рак толстой кишки

Почему это происходит? В чём причина?

Причина этого — дефект в одном из наших генов. Точнее, это ген, называемый геном APC . Его основная функция — контролировать клетки нашего организма, предотвращая их слишком быстрое деление и размножение. Как тормоза в автомобиле. Такие гены называются генами-супрессорами опухолей , что означает, что они предотвращают образование опухолей.

У человека с синдромом Гарднера дефектен ген APC. Это означает, что механизм, контролирующий деление клеток, не работает. В результате клетки делятся бесконтрольно и начинают образовывать опухоли и полипы.

Как врач диагностирует это заболевание?

Поскольку это заболевание имеет разнообразные симптомы, для его диагностики врач использует несколько тестов.

• Генетические тесты: Этот тест проводится для выявления дефекта в гене APC. Ваш врач может порекомендовать его, особенно если кто-то из вашей семьи страдает этим заболеванием.
• Фотографические исследования: Эти исследования включают введение небольшой камеры в тело для изучения внутренней части кишечника.
• Сигмоидоскопия
• Эндоскопия
• Колоноскопия — это метод, позволяющий четко обнаружить полипы в толстой кишке.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение зависит от ваших симптомов.

Представьте, что у вас есть лишние зубы. Это может быть ранним признаком этого заболевания. В этом случае вам потребуется обратиться к стоматологу, чтобы удалить эти зубы и восстановить остальные. Если у вас десмоидные опухоли, вам могут назначить лечение, например, химиотерапию , чтобы уменьшить их размер.

Однако главная и наиболее опасная проблема этого заболевания — полипы, образующиеся в толстой кишке. Для предотвращения их перерождения в рак необходима операция.

Можно ли полностью вылечить это заболевание?

К сожалению, синдром Гарднера полностью излечим.

Однако с этим можно успешно справиться. При правильном лечении и регулярных осмотрах серьезные заболевания, такие как рак, можно выявить и вылечить на ранней стадии. Поэтому нет причин для паники.

Возможно ли жить нормальной жизнью с этим заболеванием?

Да, вы можете. Однако после операции могут произойти некоторые изменения в вашем образе жизни. Например, удаление толстой кишки изменит способ пищеварения и опорожнения кишечника. Вам также может потребоваться отдельный проход и калоприемник, установленный снаружи живота. Ваш врач подробно объяснит вам это.

Хирургическое вмешательство, направленное на предотвращение развития рака толстой кишки, может продлить жизнь. Одно исследование показало, что 100% людей, перенесших проктоколэктомию, оставались живыми через 5 лет.

Как вы заботитесь о себе?

Жизнь с синдромом Гарднера означает жизнь с риском развития рака в молодом возрасте. Это непросто. Справляться с этой неопределенностью может быть тяжело в психологическом плане.

Поэтому крайне важно проходить скрининговые обследования на рак в подходящее время. Это означает, что если рак разовьется, его можно будет обнаружить и вылечить на ранней стадии.

Если это вызывает у вас стресс, поговорите об этом со своим врачом. При необходимости обратитесь за помощью к психологу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы заметили какие-либо изменения в своем организме, например, новую опухоль или изменение в работе кишечника, особенно если вы обнаружили кровь в стуле , немедленно обратитесь к врачу.

Какие вопросы следует задать врачу?

При посещении врача не забудьте задать эти вопросы.

• Какие методы лечения моих симптомов доступны в настоящее время?
• Потребуется ли мне операция?
• Какие анализы мне следует сдать? Как часто мне следует их сдавать?
• На какие изменения в моем организме мне следует обратить особое внимание?
• Стоит ли остальным членам моей семьи пройти генетическое тестирование?

Синдром Гарднера не стоит бояться, но к этому состоянию следует подходить с осторожностью и надлежащим лечением. При правильной медицинской консультации и обследовании вы сможете прожить здоровую и долгую жизнь.