Наследственный риск рака толстой кишки (HNPCC) — давайте поговорим об этом.

Слышали ли вы, что у нескольких членов вашей семьи развился колоректальный рак, особенно до 50 лет? Или, может быть, в вашей семье высока частота случаев рака матки среди женщин? Вполне нормально испытывать страх и беспокойство, когда мы слышим подобные вещи. Но важнее не бояться, а знать об этом. Сегодня мы поговорим об особом заболевании, повышающем риск развития рака и передающемся из поколения в поколение. Мы называем это наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

Что же такое HNPCC?

Проще говоря, HNPCC — это аббревиатура от Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (наследственный неполипозный колоректальный рак) . На сингальском языке это означает что-то вроде «наследственный неполипозный колоректальный рак». Но эти слова очень сложные, не так ли? Поэтому давайте просто запомним это как HNPCC.

Это фактор риска развития рака, который может передаваться из поколения в поколение из-за определенных изменений (мутаций) в наших генах. В основном это поражает толстую кишку, которая является последней частью кишечника. Но название «неполипоз» означает «не-полипоз». Причина в том, что обычно небольшие образования, называемые «полипами», формируются в кишечнике до развития рака толстой кишки. Однако у человека с наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКР) не развивается большое количество таких полипов, но у него повышен риск развития рака.

Значит, синдром Линча также относится к наследственному неполипозному колоректальному раку (HNPCC)?

Да, эти два названия часто используются для обозначения одного и того же заболевания. Но есть небольшая техническая разница. Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое его вызывает. То есть, если у человека есть генная мутация, связанная с синдромом Линча, у него повышается риск развития рака, называемого наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

Как правило, если у человека моложе 50 лет развивается рак, связанный с синдромом Линча, например, рак толстой кишки, рак эндометрия, рак тонкой кишки или рак мочеточника, то говорят, что в семье имеется заболевание, называемое HNPCC (наследственный неполипозный колоректальный рак). Эти виды рака чаще всего развиваются в правой части толстой кишки.

Насколько распространено это заболевание? Каковы его симптомы?

На долю HNPCC приходится от 2% до 4% всех случаев колоректального рака в мире. Это означает, что примерно от 2 до 4 из каждых 100 случаев колоректального рака вызваны этим генетическим фактором. Хотя это заболевание может поразить любого человека, чаще всего оно диагностируется у людей моложе 50 лет.

На ранних стадиях наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) часто не вызывает никаких симптомов. Это самое страшное. Но по мере роста опухоли у вас могут начать проявляться подобные симптомы.

Почему развивается наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР)? Заразно ли это заболевание?

Главная причина этого — наши гены. Представьте, что наше тело — это большая книга, а гены — это инструкции, написанные в этой книге. Каждая клетка нашего тела работает в соответствии с этими инструкциями. Иногда в этих инструкциях встречаются орфографические ошибки (мутации).

В нашем организме обычно есть специальные гены, способные распознавать и исправлять эти ошибки. Как корректор книги. При синдроме Линча это гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM.Когда эти так называемые «корректирующие» гены становятся дефектными, они не способны исправлять другие ошибки при делении клеток. Со временем эти дефектные клетки с большей вероятностью накапливаются и превращаются в раковые клетки.

Это не заразное заболевание. Вы не можете заразиться им, употребляя пищу или находясь рядом с человеком, страдающим наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКР). Однако мутация гена, вызывающая это заболевание, может передаваться из поколения в поколение. Представьте, что либо у матери, либо у отца есть эта генная мутация. Тогда существует 50% вероятность того, что один из их детей унаследует этот ген. Это означает, что если есть двое детей, один из них может унаследовать этот ген риска. Именно поэтому у многих людей в таких семьях развивается рак.

Как врач диагностирует наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)?

Когда вы обратитесь к врачу с описанными выше симптомами, первое, что он или она сделает, это внимательно выслушает вас и проведет физический осмотр. Затем он или она задаст много вопросов о медицинской истории вашей семьи .

• «Были ли у вашей матери, отца или братьев и сестер рак?»
• «Если да, то какой это был вид рака? В каком возрасте он развился?»
• «Сколько человек в вашей семье болели раком?»

Эти вопросы очень важны, потому что если у нескольких членов семьи был рак толстой кишки или матки, особенно в молодом возрасте, врач может заподозрить наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР).

Далее, основным методом подтверждения наличия рака толстой кишки является колоноскопия . Эта процедура включает в себя осмотр всей толстой кишки с помощью трубки с прикрепленной к ней небольшой камерой. Если обнаруживается что-либо подозрительное, берется небольшой образец ткани, который отправляется в лабораторию для исследования (биопсия).

Для подтверждения наличия наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) требуется проведение нескольких специальных тестов:

1. Генетическое тестирование: у вас берут образец крови для анализа на наличие генетических мутаций, связанных с синдромом Линча.

2. Исследование опухолевой ткани: При наличии рака раковые клетки исследуются на наличие специфических маркеров, связанных с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

3. Исключение других заболеваний: Существует еще одно наследственное заболевание, называемое семейным аденоматозным полипозом (САП) . При САП в толстой кишке образуются сотни или тысячи полипов. При наследственном неполипозном колоректальном раке (ННПКР) этого не происходит. Поэтому ваш врач проверит, какое из этих двух заболеваний у вас есть.

Какие методы лечения применяются при наследственном неполипозном колоректальном раке (HNPCC)?

Если рак толстой кишки развивается вследствие наследственного неполипозного колоректального рака (ННПКР), основным методом лечения является хирургическое удаление опухоли и окружающих тканей. Эта операция называется колэктомией . Она может проводиться различными способами.

• Частичная колэктомия: удаляется только та часть толстой кишки, где локализована опухоль.
• Тотальная колэктомия:Удаляется вся толстая кишка. Эта операция часто рекомендуется пациентам с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC) для снижения риска развития другого вида рака в будущем.
• Проктэктомия: удаляется прямая кишка вместе с толстой кишкой.

Другие методы лечения

Если рак распространился (метастазировал) на другие части тела, помимо хирургического вмешательства могут потребоваться другие методы лечения.

• Химиотерапия: применение сильнодействующих препаратов для уничтожения раковых клеток.
• Иммунотерапия: стимуляция собственной иммунной системы организма для борьбы с раковыми клетками. Этот метод лечения часто оказывается успешным при раке, вызванном наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

Что должен знать человек, живущий с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC)

Если у вас диагностирован наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), это означает, что вы подвержены более высокому риску развития не только рака кишечника, но и ряда других видов рака, чем среднестатистический человек. Поэтому регулярные медицинские осмотры должны стать частью вашей жизни.

Ваш врач может порекомендовать вам регулярно проходить обследования на следующие виды рака:

• Матка
• Яичник
• Желудок
• Почки и мочевыделительная система
• Мозг
• Кожа

Это может звучать пугающе. Но самое главное здесь — ранняя диагностика . Благодаря регулярным обследованиям, даже если рак начинает развиваться, его можно обнаружить на гораздо более ранней стадии. Тогда шансы на лечение и полное излечение значительно возрастают.

Синдром Линча неизлечим, так как он заложен в наших генах. Однако рак, вызванный наследственным неполипозным колоректальным раком (ННПКР), излечим. Хирургическое вмешательство, такое как тотальная колэктомия, также может предотвратить рак толстой кишки.

Как мне управлять рисками?

Если в вашей семье есть случаи наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) или синдрома Линча, первое, что вам следует сделать, это поговорить об этом со своим врачом. Он или она решит, нужно ли вам пройти генетическое тестирование.

Если у вас подтвердится наличие мутации гена синдрома Линча, ваш врач, вероятно, посоветует вам начать обследование на рак толстой кишки, например, колоноскопию, в возрасте 20 лет.

Кроме того, вы можете еще больше снизить риск развития рака, ведя здоровый образ жизни:

• Полностью откажитесь от курения.
• Соблюдайте сбалансированную, питательную диету (включайте в рацион больше овощей, фруктов и продуктов, богатых клетчаткой).
• Регулярно занимайтесь спортом.
• Ограничьте потребление алкоголя.
• Поддерживайте здоровый вес тела.
• Сдайте все рекомендованные врачом анализы вовремя.