Ваш ребенок постоянно устает? У него низкий уровень сахара в крови? Это может быть связано с гликогеновой болезнью (ГБ).

Ваш малыш постоянно чувствует усталость и вялость? Ваш ребенок немного отходит в сторону, когда другие дети того же возраста бегают и играют? Или ваш ребенок внезапно бледнеет, потеет и дрожит во время еды? Как родитель, вы, естественно, очень пугаетесь, когда видите это. Хотя причин для таких симптомов может быть много, сегодня мы поговорим об очень редком, но очень важном заболевании, которое вызывает подобные симптомы. Это болезнь накопления гликогена, или сокращенно ГНБ.

Проще говоря, что такое гликогеновая болезнь (ГБ)?

Хорошо, давайте разберемся в этом по-простому. Представьте, что наше тело похоже на автомобиль. Автомобилю нужен бензин, чтобы двигаться. Точно так же нашему телу нужна энергия, чтобы делать все эти вещи: бегать, прыгать, думать и молиться. Главный источник энергии в нашем организме — глюкоза , которая представляет собой просто сахар. Мы получаем эту глюкозу из углеводной пищи, которую едим, например, риса, хлеба и картофеля.

Когда мы едим, наш организм получает больше глюкозы, чем ему нужно для энергии в данный момент. Что же делает наш «умный» организм? Он запасает эту излишнюю глюкозу для последующего использования. Это как постоянно заряжать портативное зарядное устройство для телефона. Такой способ хранения глюкозы называется гликогеном . Этот гликоген в основном хранится в печени и мышцах .

Когда мы не едим или тратим много энергии, например, во время физических упражнений, наш организм преобразует запасенный гликоген обратно в глюкозу и использует ее в качестве источника энергии.

Вот весь этот процесс: для превращения глюкозы в гликоген и обратно в глюкозу нашему организму необходим особый тип белка. Мы называем их ферментами . Это как рабочие на заводе.

Гликогеновая болезнь (ГБ) — это состояние, при котором один или несколько из этих ферментов отсутствуют или работают неправильно в нашем организме. Это означает, что организм не способен должным образом накапливать гликоген или использовать его по мере необходимости. Это может привести к таким проблемам, как опасно низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) и мышечная слабость.

Сколько существует типов немецких овчарок?

Да. Как мы уже обсуждали ранее, в метаболизме гликогена участвует множество типов ферментов. Таким образом, существует много типов гликогеноза в зависимости от дефицита каждого из этих ферментов. На сегодняшний день выявлено более 19 типов. Хотя мы мало знаем обо всех из них, мы хорошо понимаем некоторые из основных типов.

Эти типы гликогеноза в основном поражают печень или мышцы.Однако некоторые типы могут вызывать проблемы и в других частях тела. Врачи называют эти типы по названию задействованного фермента или по имени учёного, который первым обнаружил это заболевание. Из них наиболее распространённым является гликогеноз I типа (ГБТ I типа), также известный как болезнь фон Гирке.

Каковы основные симптомы ГСД? Как его распознать?

Симптомы немецкой овчарки могут различаться в зависимости от типа заболевания и даже у разных особей с одним и тем же типом. Наиболее распространенный тип немецкой овчарки, тип I, обычно начинает проявляться в возрасте трех-четырех месяцев . Однако некоторые типы могут проявлять симптомы гораздо позже, иногда даже в молодом возрасте.

Два основных и наиболее распространенных симптома:

1. Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

2. Быстрая утомляемость во время физических упражнений или игр (непереносимость физических нагрузок).

Давайте рассмотрим эти симптомы немного подробнее.

Почему развивается гликогеноз? Это наследственное заболевание?

Да, гликогеноз — это полностью наследственное заболевание . Это означает, что заболевание вызывается мутациями в генах, которые передаются от родителей к детям.

Большинство немецких овчарок наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, это означает, что для развития заболевания у ребенка оба родителя должны унаследовать мутированный ген. Если ген унаследован только от одного родителя, ребенок будет носителем и не будет проявлять симптомов.

Однако некоторые очень редкие типы, такие как гликогеноз IX типа, наследуются по Х-сцепленному типу. Это означает, что ген заболевания находится на Х-хромосоме. Если мальчик унаследует этот ген, у него обязательно разовьются симптомы.

Как именно врач диагностирует это заболевание?

Поскольку гликогеноз — редкое заболевание, его диагностика может занять некоторое время. Врачу сначала необходимо убедиться в отсутствии других распространенных заболеваний. После расспросов о симптомах вашего ребенка и его осмотра врач часто рекомендует несколько анализов.

К ним могут относиться:

• Анализ крови натощак: проверка уровня сахара в крови перед завтраком. Если уровень сахара очень низкий, это может быть признаком немецкой овчарки.
• Анализ крови на кетоны: Когда организм не может использовать глюкозу в качестве источника энергии, он сжигает жир. В это время образуются химические вещества, называемые кетонами. Уровень кетонов в крови может быть повышен у детей с гликогенозом.
• Проверка уровня холестерина в крови (липидный профиль) и мочевой кислоты: эти показатели часто повышены у детей с гликогенозом.
• Анализы функции печени: Эти анализы помогают определить, повреждена ли печень.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: помогает определить, увеличена ли печень (гепатомегалия).
• Генетическое тестирование: это лучший способ подтвердить заболевание. Берется образец крови для проверки на наличие мутаций в генах, вырабатывающих ферменты, связанные с гликогенозом.

В некоторых случаях, чтобы со 100% уверенностью установить диагноз, врач может порекомендовать взять небольшой образец ткани из печени или мышцы для исследования (биопсия) .

Какие существуют методы лечения этого заболевания? Полностью ли оно излечимо?

К сожалению, лекарства от немецкой овчарки пока нет. Но не волнуйтесь.Существуют очень эффективные методы лечения, которые могут контролировать симптомы и помочь ребенку вести нормальную жизнь. Методы лечения различаются в зависимости от типа заболевания.

Главная цель — предотвратить опасное снижение уровня сахара в крови и поддерживать его на стабильном уровне.

Вот несколько методов лечения:

1. Кормите часто: Особенно маленьких детей, поэтому старайтесь поддерживать стабильный уровень сахара в крови, кормя их каждые несколько часов.

2. Использование невареного кукурузного крахмала: Это очень важный метод лечения немецкой овчарки. Кукурузный крахмал — это сложный углевод, который трудно усваивается нашим организмом. Поэтому, если растворить небольшое количество кукурузного крахмала в воде и выпить, он медленно высвобождает глюкозу в кровь. Это позволяет поддерживать стабильный уровень сахара в крови в течение нескольких часов. Этот метод очень полезен для предотвращения гипогликемии, особенно ночью .

3. Немедленно купируйте гипогликемию: как только появятся симптомы гипогликемии, следует дать таблетки глюкозы или сладкий напиток, чтобы быстро восстановить уровень сахара в крови. Задержка может привести к серьезным последствиям, таким как судороги.

4. Лечение других осложнений: При таких состояниях, как высокий уровень холестерина (гиперлипидемия) и высокий уровень мочевой кислоты (гиперурикемия), врач назначит необходимые лекарственные препараты (например, аллопуринол, статины).

5. Ферментная заместительная терапия (ФЗТ): При некоторых типах гликогеноза, таких как болезнь Помпе, существует метод лечения, при котором недостающий фермент восполняется внутривенно. Этот метод все еще находится на стадии изучения.

6. Трансплантация печени: В случаях, когда печень сильно повреждена из-за гликогеноза, трансплантация печени может потребоваться в качестве крайней меры.

Какие осложнения могут возникнуть при жизни с этим заболеванием?

Если заболевание не диагностировано на ранней стадии и не лечится должным образом, могут возникнуть различные осложнения. Они также различаются в зависимости от типа заболевания. Например, нелеченная немецкая овчарка I типа может вызвать такие проблемы, как:

• Ослабление костей и повышенная ломкость (остеопороз)
• Задержка полового созревания
• Подагра
• Болезнь почек
• Нераковые опухоли печени (аденомы печени)
• Синдром поликистозных яичников (СПКЯ)
• Частые эпизоды снижения уровня сахара в крови могут влиять на работу мозга.

Но помните, что многих из этих осложнений можно избежать при ранней диагностике, правильном лечении и мониторинге состояния пациента.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с немецкой овчаркой?

Это зависит от типа заболевания, от того, насколько рано оно диагностировано и насколько эффективно проводится лечение. Некоторые тяжелые формы могут привести к летальному исходу в младенческом возрасте. Но при большинстве типов, при правильном лечении, возможна нормальная продолжительность жизни. Ваш врач сможет дать вам наиболее точное объяснение состояния вашего ребенка.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка постоянно проявляются симптомы низкого уровня сахара в крови, о которых мы говорили ранее (дрожь, потливость, бледность), или если вы считаете, что ваш ребенок плохо растет или у него слабые мышцы, обязательно обратитесь к педиатру.

Поскольку гликогеноз — сложное заболевание, важно обратиться за лечением к врачу, обладающему специализированными знаниями в этой области. Медицинская команда вашего ребенка окажет вам всяческую поддержку на этом пути.