Давайте узнаем о редком заболевании, при котором ваша собственная иммунная система атакует вас (гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — ГЛГ).

Вам когда-нибудь казалось, что ваше состояние ухудшается? Иногда наша собственная иммунная система, та, которая лечит наш организм, может начать вызывать болезни. Одним из таких серьезных и редких заболеваний является гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, или сокращенно ГЛГ. Происходит следующее: клетки, которые являются своего рода защитной системой нашего организма, начинают бесконтрольно размножаться и атаковать наши собственные органы. Точнее, это как охранник, который не узнает собственную семью.

Что на самом деле означает `(HLH)`? Давайте разберемся в этом по-простому, хорошо?

Иммунная система нашего организма — это удивительный механизм. Это как армия, защищающая нашу страну. Эта система защищает нас от врагов, таких как микробы, вирусы и бактерии, которые приходят извне. Для этого работают вместе множество клеток, белков, органов и тканей. Однако, когда человек с ГЛГ (гемоглобиновым гипогонадизмом) заражается инфекцией, эта иммунная система чрезмерно стимулируется. Тогда, вместо того чтобы бороться с инфекцией, новообразованные клетки начинают атаковать наш собственный организм. Это ухудшает наше состояние. Фактически, это состояние (ГЛГ) может быть опасным для жизни .

Существует два основных типа этих веществ (HLH), верно?

Да, HLH можно разделить на два основных типа:

1. Первичный (ГЛГ) (генетически обусловленный) : Этот тип заболевания вызван генетической мутацией. Это означает, что человек рождается с предрасположенностью к нему. Симптомы часто начинают проявляться в первые несколько лет жизни. Очень редко симптомы появляются после достижения совершеннолетия. Иногда это называют «семейным ГЛГ».

2. Вторичный (ГЛГ) (вызванный другим заболеванием) : это состояние возникает, когда ваша иммунная система поражена другим заболеванием, которое у вас уже есть. Например, это может быть вызвано раком, инфекциями (особенно вирусом Эпштейна-Барр) или аутоиммунными заболеваниями. Вторичный (ГЛГ) встречается чаще, чем первичный (ГЛГ).

У кого выше вероятность развития этого состояния (геморрагического лимфогистиоцитоза)?

(ГЛГ) Это заболевание может развиться у любого человека в любом возрасте. Однако чаще всего оно встречается у маленьких детей и младенцев . Тем не менее, это не означает, что взрослые не могут им заболеть.

Насколько часто встречается подобная ситуация?

ГЛГ — очень редкое заболевание . Трудно сказать точно, сколько людей им страдают, поскольку иногда диагноз ставится ошибочно или недостаточно точно. Примерно у 75% людей с диагнозом ГЛГ диагностируется вторичный ГЛГ. Только у 25% — первичный ГЛГ, что составляет примерно одного человека из 50 000 во всем мире.

Какие симптомы у гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ)?

Симптомы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ) могут различаться у разных людей и зависеть от тяжести заболевания. Вот некоторые из наиболее распространенных симптомов:

• Температура, которая не спадает даже при приеме антибиотиков.
• Кожная сыпь.
• Увеличение печени (гепатомегалия).
• Увеличение селезенки (спленомегалия).
• Увеличенные лимфатические узлы (фурункулы).

Обратите внимание: если у ребенка температура не спадает в течение нескольких дней и не улучшается даже после приема лекарств, это может быть признаком гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). Поэтому очень важно обратиться за медицинской помощью, если симптомы не проходят.

Помимо этого, могут появиться и другие симптомы:

• Анемия означает недостаток крови.
• Низкий уровень тромбоцитов в крови («тромбоцитопения»).
• Слабость, слабость.
• Головокружение или предобморочное состояние.
• Постоянная раздражительность и беспокойство.
• Головные боли .
• Бледная кожа.
• Желтуха.

Однако существуют и серьезные симптомы, которые могут быть опасны для жизни . При появлении этих симптомов следует немедленно обратиться в больницу :

• Затрудненное дыхание (одышка).
• Припадки .
• Кровоизлияния в глаза («ретинальные кровоизлияния»).
• Потеря сознания.
• Кома.

Самое важное — незамедлительно обратиться к врачу при появлении любых из этих симптомов, особенно тех, которые могут представлять угрозу для жизни. Ранняя диагностика и лечение — лучший способ добиться наилучших результатов.

Почему возникает этот синдром (HLH)? Каковы причины?

Проще говоря, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) вызывается чрезмерной активностью или нарушением работы иммунной системы. Как мы уже обсуждали, существует два типа ГЛГ, и причины каждого из них различны. Но в обоих случаях происходит избыточное производство двух типов клеток иммунной системы, называемых гистиоцитами и Т-клетками, которые вместо того, чтобы атаковать врага, например, вирус извне, атакуют собственный организм. Симптомы ГЛГ возникают из-за того, что эти белые кровяные клетки не имеют в своей ДНК инструкций для правильного выполнения своей работы.

Причины первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ):

Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) вызывается генетической мутацией. На это влияют несколько генов:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Эти гены отвечают за синтез белков в наших клетках. Белки помогают нашей иммунной системе уничтожать чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы, и поддерживать наше здоровье. Однако, если в одном из этих генов происходит мутация, клетки не получают полных инструкций по синтезу этих белков. В результате синтезируемые белки оказываются неполноценными или не могут должным образом выполнять свою функцию в организме. Эти генные мутации передаются по наследству от обоих родителей при зачатии. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Причины вторичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ):

Вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) — это приобретенное состояние. Это означает, что оно не является врожденной генетической предрасположенностью, и наличие семейного анамнеза не требуется. Оно вызвано аномальной реакцией иммунной системы. Исследования по определению причин этого явления все еще продолжаются.

Иногда вторичный «гемоглобинарный лимфогистиоцитоз» может быть спровоцирован каким-либо заболеванием. К таким заболеваниям относятся:

• Инфекция, вызванная вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ).
• Другие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции.
• Ослабление иммунной системы.
• Аутоиммунное заболевание.
• Аутовоспалительное заболевание.
• Ревматологические заболевания (например, ювенильный идиопатический артрит).
• Нарушения обмена веществ.
• Рак (например, неходжкинская лимфома).

Как врачи диагностируют это состояние (HLH)?

Если врач подозревает у вас гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), он сначала проведет физический осмотр. Затем он назначит несколько анализов, чтобы подробнее изучить ваши симптомы. Врач будет искать следующие диагностические критерии:

• Высокая температура.
• Увеличение селезенки.
• Низкий уровень эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов в крови (цитопения).
• Высокий уровень триглицеридов в крови (гипертриглицеридемия) или низкий уровень белка (фибриногена), способствующего свертыванию крови (гипофибриногенемия).
• Повреждение или разрушение клеток крови в костном мозге («гемофагоцитоз»).
• Снижение активности Т-клеток в крови.
• Повышенный уровень ферритина в крови («ферритинемия»).
• Повышенный уровень растворимого рецептора интерлейкина-2 (sCD25) в крови.

Если у вас наблюдается хотя бы пять из этих симптомов, ваш врач может заподозрить гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ).

Тесты для выявления (ГЛГ):

К числу тестов, которые могут помочь в диагностике гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ), относятся:

• Генетическое тестирование (особенно при подозрении на первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз).
• Общий анализ крови.
• Дополнительные анализы крови для проверки уровня ферритина, триглицеридов, признаков инфекции и свертываемости крови.
• Анализ функции печени.
• Биопсия костного мозга.

Какие существуют методы лечения гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ)?

Существует несколько методов лечения гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). Они могут различаться в зависимости от типа заболевания, его тяжести и состояния пациента:

• Лекарственные препараты для лечения инфекций (антибиотики или противовирусные средства).
• Лекарственные препараты, снижающие активность иммунной системы (иммуносупрессанты или ингибиторы цитокинов).
• Лечение или контроль сопутствующих заболеваний (например, химиотерапия при раке).
• Переливание крови.

Появился новый препарат под названием Эмапалумаб (Гамифант®). Это гамма-блокирующее антитело. Он одобрен для применения у младенцев и взрослых с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом (ГЛГ).

Если медикаментозное лечение или лечение основного заболевания не помогают, врачи могут рассмотреть возможность аллогенной трансплантации стволовых клеток. Это включает замену ваших дисфункциональных стволовых клеток (из костного мозга) здоровыми стволовыми клетками от донора. Обычно этому предшествует высокодозная химиотерапия или лучевая терапия для уничтожения нездоровых стволовых клеток. Эта процедура очень рискованна и имеет множество побочных эффектов . Поэтому ваш врач объяснит вам все подробно, чтобы вы могли принять взвешенное решение о своем здоровье.

Существует ли способ предотвратить образование (HLH)?

В действительности, мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить развитие гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ), поскольку его причины находятся вне нашего контроля. Однако есть некоторые меры, которые мы можем предпринять, чтобы защитить себя от инфекций, которые могут вызвать вторичный ГЛГ:

• Соблюдайте сбалансированную диету и регулярно занимайтесь спортом.
• Избегайте контакта с людьми, страдающими вирусными заболеваниями.
• Для предотвращения травм используйте защитное снаряжение.
• При появлении ран необходимо тщательно их очистить, чтобы предотвратить инфицирование.
• Эффективное лечение сопутствующих заболеваний.

Каков прогноз при гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе (ГЛГ)?

Если заболевание диагностировано и начато лечение на ранней стадии , можно ожидать хорошего или относительно хорошего исхода, в зависимости от тяжести симптомов. Однако, если не лечить, «гемоглобинарный лимфогистиоцитоз» представляет угрозу для жизни . Он может привести к отказу органов и даже смерти в течение нескольких месяцев.

Ваш врач объяснит вам диагноз и варианты лечения ваших симптомов, а также риски и побочные эффекты лечения.

Многие люди, у которых диагностирован гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), ищут поддержки для себя и своих семей. Это означает общение с психологом , генетическим консультантом или социальным работником для планирования того, как жить с этим заболеванием, каковы риски и каковы будут последствия.

Можно ли полностью вылечить «гепатоцеллюлярный лимфогистиоцитоз» (ГЛГ)?

При надлежащем лечении и уходе состояние (гемоглобин/гипофизарно-надпочечниковая недостаточность) может пройти. Однако оно также может вернуться, если его спровоцировать снова. Некоторым людям удалось предотвратить рецидив (гемоглобина/гипофизарно-надпочечниковой недостаточности) с помощью трансплантации стволовых клеток и избежать опасных для жизни последствий. Дальнейшие исследования в этой области продолжаются.

Когда мне следует обратиться к врачу?

При появлении симптомов гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ) немедленно обратитесь к врачу . Не откладывайте, поскольку ранняя диагностика и лечение — лучший способ выздоровления. При появлении серьезных симптомов, таких как затрудненное дыхание, потеря сознания или судороги, следует немедленно обратиться в отделение неотложной помощи .

Какие вопросы мне следует задать врачу?

• Какие анализы мне нужно сдать?
• Какие методы лечения вы рекомендуете?
• Какие побочные эффекты у этого лечения?
• Какова ожидаемая продолжительность моей жизни?

Узнать о редком, угрожающем жизни заболевании у себя или у близкого человека может быть очень тяжело и больно. Обращение к психологу , генетику или врачу может оказать большую помощь. Они помогут вам узнать больше о том, как справляться с болезнью, как заботиться о себе и своей семье, а также о лечении и прогнозе. Если у вас возникнут вопросы в это трудное время, обратитесь за помощью к близким или к вашей медицинской команде.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод):

ГЛГ (геморрагический лимфогистиоцитоз) — это серьёзное, но редкое заболевание, вызванное нарушением функции нашей иммунной системы. При этом клетки нашего собственного организма атакуют нас. Существует два основных типа: первичный ГЛГ, вызванный генетическими причинами, и вторичный ГЛГ, вызванный другими заболеваниями.

Симптомы могут различаться, но следует проявлять осторожность при длительной лихорадке, кожных высыпаниях или увеличении печени/селезенки. При появлении серьезных симптомов, таких как затрудненное дыхание или судороги, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Варианты лечения различаются в зависимости от типа заболевания. Иногда может потребоваться, например, трансплантация стволовых клеток.

Хотя гарантированного способа предотвратить это нет, соблюдение общих правил гигиены может снизить риск вторичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). В такой ситуации очень важно сохранять душевное равновесие и получать необходимую поддержку. Вы не одиноки, не стесняйтесь обращаться за помощью.

ГЛГ , гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, иммунная система, генетические заболевания, инфекции, лихорадка, симптомы