Наследственный рак толстой кишки: Вам известно о наследственном неполипозном колоректальном раке (ННПКР)?

Слышали ли вы когда-нибудь, что у одного, двух или трех членов вашей семьи был рак толстой кишки? Или вы немного напуганы, потому что в вашей семье были случаи рака? На самом деле, некоторые виды рака могут передаваться из поколения в поколение. Сегодня мы поговорим об особом типе рака толстой кишки, который передается по наследству через гены. Мы называем это наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

Что такое HNPCC?

Проще говоря, наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) — это тип рака толстой кишки, вызванный определенными изменениями (мутациями) в генах, передающимися из поколения в поколение. Это рак, который возникает в толстой кишке (ободочной кишке).

Значит, это то же самое, что и синдром Линча?

Вы, вероятно, слышали о синдроме Линча чаще, чем о наследственном неполипозном колоректальном раке (ННПКР). Эти два заболевания тесно связаны, но не совсем идентичны. Подумайте об этом так: синдром Линча — это генетический дефект в нашем организме. Это генетическое заболевание, которое повышает риск развития рака.

HNPCC — это название состояния, при котором у человека с синдромом Линча развивается рак толстой кишки или другие связанные с ним виды рака (например, рак матки или тонкой кишки), особенно до 50 лет. Раковые заболевания при HNPCC чаще всего развиваются в правой части толстой кишки.

Насколько распространен HNPCC? Каковы симптомы?

На долю синдрома наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) приходится от 2% до 4% всех случаев рака толстой кишки, зарегистрированных во всем мире. Хотя это заболевание может возникнуть в любом возрасте, чаще всего оно диагностируется у людей моложе 50 лет.

При наследственном неполипозном колоректальном раке (HNPCC) на ранних стадиях могут отсутствовать специфические симптомы, но по мере прогрессирования заболевания эти симптомы могут появиться.

Почему развивается наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР)? Заразно ли это заболевание?

Главная причина этого — наши гены. Представьте наше тело как здание, построенное по большому плану. Книга, содержащая этот план, — это наша ДНК. Инструкции в этой ДНК мы называем генами.

У людей с синдромом Линча наблюдается дефект в нескольких специфических генах («MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» и «EPCAM»), которые исправляют ошибки в ДНК. Когда эти гены работают неправильно, ошибки в ДНК («ошибки репликации ДНК»), возникающие при делении клеток, не исправляются. Со временем эти ошибки накапливаются, и нормальная клетка становится более склонна к превращению в раковую.

Важно отметить, что наследственный неполипозный колоректальный рак (ННПКР) не является заразным заболеванием. Это означает, что он не передается от человека к человеку, как простуда. Однако дефектный ген, вызывающий его, может передаваться из поколения в поколение. Это значит, что если у одного из родителей есть синдром Линча, у ребенка есть 50% шанс унаследовать этот ген. Если он унаследует этот ген, у ребенка повышается риск развития ННПКР или других связанных с ним онкологических заболеваний в будущем.

Как врач может это обнаружить?

Если у вас наблюдаются перечисленные выше симптомы, особенно если у кого-то из членов вашей семьи был рак толстой кишки, вам обязательно следует обратиться к врачу.

Врач сначала вас осмотрит. Затем, если есть подозрение на рак толстой кишки, наиболее распространенным методом диагностики является колоноскопия . Эта процедура включает введение тонкой трубки через анальное отверстие и использование камеры для осмотра внутренней поверхности толстой кишки.

Для подтверждения наличия у вас наследственного неполипозного колоректального рака (HNPCC) врач также проверит следующие параметры:

• Семейный анамнез рака:Вас обязательно спросят, болел ли кто-либо из ваших ближайших родственников, например, мать, отец или братья и сестры, раком толстой кишки или другим видом рака, связанным с синдромом Линча, до 50 лет.
• Генетическое тестирование: Рекомендуется специальный анализ крови для определения наличия генетических мутаций, вызывающих наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC).
• Исключение других заболеваний: как и HNPCC, существует еще одно наследственное заболевание, вызывающее рак толстой кишки, называемое FAP (семейный аденоматозный полипоз) . Поскольку между ними есть различия, будут проведены дополнительные анализы для подтверждения наличия у вас HNPCC, а не FAP.

В чём разница между HNPCC и FAP?

Хотя оба заболевания являются наследственными и вызывают рак толстой кишки, гены, вызывающие их, различны. Главное различие заключается в количестве полипов, которые развиваются в толстой кишке.

Какие методы лечения применяются при наследственном неполипозном колоректальном раке (HNPCC)?

Основным методом лечения наследственного неполипозного колоректального рака (ННПКР) является хирургическое вмешательство (колэктомия) . Это включает в себя хирургическое удаление части или всей толстой кишки, где локализован рак. Процедура может проводиться различными способами.

• Частичная колэктомия: удаление только той части толстой кишки, где локализована опухоль.
• Полная колэктомия: удаление всей толстой кишки.
• Проктэктомия: удаление толстой кишки и прямой кишки.

Если рак распространился (метастазировал) на другие части тела, ваш врач может порекомендовать другие методы лечения в дополнение к хирургическому вмешательству.

• Химиотерапия: медикаментозное лечение, уничтожающее раковые клетки.
• Иммунотерапия: стимуляция собственной иммунной системы организма для борьбы с раковыми клетками.

Во многих случаях иммунотерапия может быть более успешной при лечении рака, связанного с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).

Каково будущее человека с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC)?

Синдром Линча — это генетическое заболевание, которое неизлечимо. Это пожизненное состояние. Однако хирургическое вмешательство может вылечить рак, связанный с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC), и предотвратить развитие рака толстой кишки в будущем.

У людей с наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC) существует риск развития других видов рака помимо рака толстой кишки. Именно поэтому ваш врач порекомендует вам регулярно проходить обследования.

• Рак эндометрия
• Рак яичников
• Рак желудка
• Рак почек, головного мозга, печени и кожи

В среднем около 60% людей с диагнозом HNPCC выживают в течение 5 лет. А от 70% до 88% людей с раком кишечника, вызванным синдромом Линча, выживают более 10 лет. Эти статистические данные показывают, насколько важны ранняя диагностика и лечение.

Что можно сделать, чтобы избежать этого риска и управлять им?

Предотвратить генетическую мутацию, вызывающую это заболевание, невозможно. Это наследственное явление. Однако существует множество способов предотвратить рак или выявить его на ранней стадии.

• Учитывайте семейный анамнез: если у кого-то из членов вашей семьи есть синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак, поговорите об этом со своим врачом и спросите, нужно ли вам также пройти генетическое тестирование.
• Начинайте обследование как можно раньше: если у вас диагностирован синдром Линча, ваш врач порекомендует вам начать проходить обследование на рак толстой кишки (колоноскопию) в возрасте 20 лет.
• Здоровый образ жизни: следующие факторы значительно помогают снизить риск развития рака:
• Полностью откажитесь от курения.
• Ограничьте потребление алкоголя.
• Придерживайтесь здорового питания, богатого овощами и фруктами.
• Регулярно занимайтесь спортом.
• Поддерживайте здоровый вес тела.
• Обращайте внимание на симптомы: если у вас появятся какие-либо новые симптомы, не игнорируйте их и немедленно обратитесь к врачу.