В вашей семье были случаи высокого уровня холестерина? Давайте обсудим это (гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия - HeFH).

Вы наверняка слышали, что нужно следить за уровнем холестерина, чтобы защитить себя от сердечно-сосудистых заболеваний. Но иногда, как бы вы ни контролировали свой рацион и ни занимались спортом, уровень холестерина просто не снижается. Возможно, кто-то из вашей семьи перенес инфаркт в молодом возрасте. Это может быть связано с генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Именно об этом заболевании мы сегодня и поговорим — гетерозиготной семейной гиперхолестеролемии, или сокращенно HeFH . Если врач подтвердит наличие у вас этого заболевания, важно как можно скорее начать лечение.

Что же такое HeFH?

Геморрагическая семейная гиперхолестеринемия (ГСГ) — это не болезнь, которую мы подхватываем извне , как простуду. Это состояние, вызванное генетической мутацией, которую мы наследуем от матери или отца. Проще говоря, эта генетическая мутация снижает способность организма выводить вредный холестерин из крови.

Подумайте сами, холестерин перемещается по кровеносным сосудам в нашем организме. Существует два основных типа холестерина.

В случае гетерозиготной семейной гиперхолестеролемии (HeFH) вы наследуете от одного из родителей ген, который нарушает процесс выведения «плохого» холестерина (ЛПНП) . Если у вас есть этот ген, у вашего ребенка есть 50% вероятность унаследовать его.

Возможно, вы слышали о другом заболевании с похожим названием — гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (HoFH). Она вызвана унаследованным дефектным геном от обоих родителей. HoFH — гораздо более тяжелое заболевание, чем HeFH, но встречается гораздо реже.

Какие симптомы это вызывает?

Если не лечить семейную гиперхолестеринемию (HeFH), это может привести к значительному повышению уровня холестерина ЛПНП и общего холестерина. Избыток холестерина ЛПНП может накапливаться на стенках кровеносных сосудов, подобно грязи, забивающей трубу, сужая проход для крови. Это явление называется «атеросклерозом» или «затвердением артерий».

В таких случаях сердцу приходится работать интенсивнее обычного, чтобы перекачивать кровь по всему организму. Со временем сердце может повредиться и развиться сердечно-сосудистое заболевание. Одним из главных симптомов этого состояния является боль в груди, известная как стенокардия. Если её не лечить, это может привести к инфаркту или инсульту.

Симптомы, требующие неотложного внимания

При появлении следующих симптомов немедленно обратитесь в отделение неотложной помощи больницы.

• Симптомы инфаркта:
• Чувство стеснения, стянутости или боли в груди
• Боль в верхней части спины или шее
• Боль распространяется вниз по руке.
• Тошнота или рвота
• Затрудненное дыхание
• Симптомы инсульта:
• Трудности с речью
• Онемение в руке или ноге
• Обвисание одной стороны лица
• Потеря равновесия тела

Поверхностные особенности тела

Высокий уровень холестерина иногда может вызывать симптомы на поверхности тела.

Как узнать, есть ли у вас это заболевание?

Существует несколько простых тестов, которые помогут вам или вашему ребенку узнать, есть ли у них семейная гиперхолестеринемия (HeFH). Самое важное — как можно скорее поставить диагноз и начать лечение. Хотя маленькие дети не подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, высокий уровень холестерина повышает риск развития этих заболеваний в будущем.

Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи наблюдаются какие-либо из перечисленных ниже симптомов, обязательно обратитесь к врачу и обсудите это с ним.

• Высокий уровень холестерина ЛПНП, который не снижается, несмотря на диетический контроль (более 190 мг/дл у взрослого, более 160 мг/дл у ребенка младше 16 лет).
• Наличие высокого уровня холестерина в семье.
• Перенесенный инфаркт или заболевание сердца до 60 лет у родственников мужского пола или до 70 лет у родственников женского пола.
• Наличие кожных новообразований, таких как упомянутые выше ксантомы.
• Боль в груди.

Врач проведет физический осмотр, чтобы проверить наличие этих симптомов. Кроме того, анализ крови покажет уровень холестерина. При гетерозиготной семейной гиперхолестеролемии уровень холестерина ЛПНП обычно превышает 200 мг/дл, а общий уровень холестерина — 300 мг/дл.

В некоторых случаях может быть также рекомендовано проведение стресс-теста для проверки функции сердца или специального генетического теста для выявления генетических изменений.

Как это лечится?

Главная цель лечения гетерозиготной семейной гиперхолестеролемии — снижение уровня «плохого» холестерина ЛПНП и защита от сердечно-сосудистых заболеваний. Для этого требуется сочетание изменения образа жизни и медикаментозного лечения.

Изменения образа жизни

• Здоровое питание: Избегайте продуктов с высоким содержанием насыщенных и трансжиров (говядина, свинина, кокосовое масло, яичные желтки, обезжиренное молоко). Вместо этого включите в свой рацион овощи, фрукты, бобовые, орехи, рыбу и нежирную птицу.
• Физические упражнения: Занимайтесь чем-нибудь, что заставляет ваше сердце биться чаще, например, ходьбой, плаванием или ездой на велосипеде, не менее 4 дней в неделю по 30 минут.
• Контроль веса: Если у вас избыточный вес, похудейте с помощью диеты и физических упражнений.
• Избегайте курения: курение является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, поэтому, если у вас есть эта привычка, немедленно бросьте курить.

Медикаментозное лечение

Врач часто сначала назначает препараты, называемые статинами . Они действуют, препятствуя выработке холестерина в организме. Поскольку уровень холестерина при гетерозиготной семейной гиперхолестеролемии очень высок, вам может потребоваться принимать эти препараты в высоких дозах.

Если одних статинов недостаточно для контроля уровня этих веществ, ваш врач назначит другие препараты.

• Ингибиторы PCSK9: это препараты, вводимые инъекционно. Они помогают печени выводить холестерин ЛПНП.
• Эзетимиб: Этот препарат действует, снижая усвоение организмом холестерина из потребляемой пищи.

Иногда может потребоваться одновременное применение двух или трех из этих препаратов.

Другие методы лечения

Когда уровень холестерина слишком высок, чтобы его можно было контролировать с помощью лекарств и изменения образа жизни, вам могут предложить лечение, называемое ЛПНП-аферезом . Это похоже на диализ, при котором ваша кровь пропускается через аппарат, который фильтрует «плохой» холестерин ЛПНП, а затем возвращает его обратно в организм.