Семейная гиперхолестеринемия — что вам нужно о ней знать.

Есть ли в вашей семье люди, перенесшие инфаркт до наступления старости, то есть в возрасте 40-50 лет? Или в вашей семье часто говорят: «Высокий уровень холестерина, высокий уровень холестерина»? Чаще всего мы думаем, что причина кроется в том, что мы едим и пьем, и в отсутствии физических упражнений. Это правда, и это тоже влияет. Но иногда настоящая причина высокого уровня холестерина может заключаться в проблеме внутри нашего организма, в наших генах. Это то, что в медицине называется «семейная гиперхолестеринемия» или «СГХ». Сегодня мы расскажем об этом простым языком, так, чтобы вы поняли.

Проще говоря, что такое семейная гиперхолестеринемия (СГХ)?

Семейная гиперхолестеринемия — это генетическое заболевание, передающееся по наследству от матери, отца или обоих. При этом уровень «плохого» холестерина, или холестерина ЛПНП, в организме очень высок с рождения.

Представьте наши кровеносные сосуды как артерии. Холестерин ЛПНП (липопротеины низкой плотности) представляет собой желтый воскообразный слой, который прилипает к стенкам этих артерий. Обычно он накапливается постепенно. Но у человека с семейной гиперхолестеролемией (СГХ) уровень холестерина ЛПНП настолько высок, что этот воскообразный слой начинает очень быстро и очень плотно накапливаться внутри кровеносных сосудов. Мы называем это атеросклерозом. Со временем этот слой разрастается и сужает кровеносные сосуды, иногда полностью блокируя их. Именно тогда возникают опасные для жизни состояния, такие как инфаркт и инсульт.

Уровень холестерина ЛПНП у здорового человека должен быть менее 100 мг/дл. Однако у человека с семейной гиперхолестеролемией это значение может быть значительно выше, например, 160 мг/дл, 190 мг/дл . В некоторых тяжелых случаях оно может даже превышать 400 мг/дл. Самое опасное то, что, поскольку это заболевание присутствует с детства, при отсутствии лечения риск развития сердечно-сосудистых заболеваний очень высок в гораздо более молодом возрасте, чем у среднестатистического человека.

Эта история может показаться немного пугающей, но хорошая новость в том, что если вы выявите проблему на ранней стадии, будете принимать правильные лекарства и измените образ жизни, вы сможете практически полностью контролировать её и жить здоровой жизнью.

Существует два основных типа семейной гиперхолестеролемии.

Это состояние делится на два основных типа в зависимости от способа наследования. Это очень просто понять.

Представьте, что у нашего организма есть две «инструкции» по контролю уровня холестерина. Одну мы получаем от матери, а другую — от отца.

1. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия: это наиболее распространенный тип. В этом случае происходит дефект в «инструкции» (гене), которая передается только от одного из родителей, либо от матери, либо от отца. Это означает, что одна инструкция верна, а в другой есть небольшая ошибка. Это приводит к некоторому нарушению контроля уровня холестерина.

2. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия: это очень редкое и очень тяжелое заболевание.Тип. Дело в том, что «инструкции», полученные от родителей, ошибочны. В результате механизм, контролирующий уровень холестерина, сильно ослабевает. Уровень холестерина ЛПНП у этих людей очень высок.

«Семейная гиперхолестеринемия» (СГХ) — это генетическое заболевание, относящееся к категории аутосомно-доминантных. Это означает, что ребенку не обязательно унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы заболеть; достаточно унаследовать его от одного из родителей .

Насколько распространено это заболевание? Каковы его симптомы?

По оценкам, каждый 250-й человек в мире страдает распространенным заболеванием — гетерозиготной семейной гиперхолестеролемией (СГХ). Но самое печальное то, что 9 из 10 таких людей не знают о своем заболевании .

Часто семейная гиперхолестеринемия (СГХ) на ранних стадиях не проявляет никаких специфических симптомов. Вы можете не знать о наличии у вас СГХ до тех пор, пока не случится инфаркт, например, до появления боли в груди. Но тогда может быть уже слишком поздно. Это связано с тем, что отложения холестерина в кровеносных сосудах человека с СГХ начинают формироваться с самого рождения.

Со временем накопление холестерина может привести к следующим симптомам.

Как диагностируется семейная гиперхолестеринемия?

Если ваш врач подозревает у вас семейную гиперхолестеринемию, он проведет ряд обследований для подтверждения диагноза.

• Анализ крови: это самый важный анализ. Анализ крови, называемый «липидный профиль», проверяет уровень холестерина и выявляет аномально высокий уровень холестерина ЛПНП. Если он превышает 190 мг/дл у взрослого или 160 мг/дл у ребенка, подозревается семейная гиперхолестеринемия (СГХ).
• Семейный анамнез: это очень важно. Ваш врач обязательно задаст вам такие вопросы, как: «Были ли у вашего отца, матери, бабушки, дедушки или братьев и сестер инфаркты в молодом возрасте?» «Есть ли у кого-нибудь в вашей семье высокий уровень холестерина?»
• Физический осмотр: Врач осмотрит ваше тело на наличие каких-либо признаков ксантом (кожных уплотнений) или роговичной дуги (темных кругов под глазами), упомянутых ранее.
• Генетическое тестирование (ДНК-тест): В некоторых случаях для окончательного подтверждения заболевания может быть проведено генетическое тестирование. Оно позволяет выявить дефекты в основных генах, вызывающих семейную гиперхолестеринемию (таких как APOB, LDLR или PCSK9).

Какие существуют методы лечения?

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) — это неизлечимое заболевание, поскольку оно передается по наследству. Однако его можно успешно контролировать . Главная цель лечения — максимально снизить уровень холестерина ЛПНП, уменьшив риск сердечно-сосудистых заболеваний.

1. Лекарственные препараты (виды лекарственных препаратов)

Одних лишь изменений образа жизни недостаточно для контроля уровня холестерина у человека с семейной гиперхолестеролемией. Поэтому ему необходимо принимать один или несколько лекарственных препаратов на протяжении всей жизни .

• Статины:Это наиболее распространенные и препараты первой линии. Они действуют, снижая выработку холестерина печенью.
• Ингибиторы PCSK9: это относительно новый класс инъекционных препаратов. Они очень эффективны для людей, у которых уровень холестерина не удается контролировать одними статинами.
• Эзетимиб: Этот препарат действует, снижая всасывание холестерина из потребляемой пищи. Его часто назначают в сочетании со статинами.
• Другие лекарственные препараты: Кроме того, существуют и другие препараты, такие как секвестранты желчных кислот и фибраты. Ваш врач определит, какой препарат наиболее подходит именно вам.

2. Изменения образа жизни

Наряду с приемом лекарств, важно также вести здоровый образ жизни. Это не только повышает эффективность лекарств, но и может дополнительно снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний.

3. Другие специфические методы лечения

У людей с очень тяжелой гомозиготной семейной гиперхолестеролемией одних только лекарств может быть недостаточно для контроля уровня холестерина. В таких случаях проводится лечение, называемое ЛПНП-аферезом. Это похоже на диализ. Небольшое количество крови берется, пропускается через аппарат, который удаляет «плохой» холестерин ЛПНП, а затем вводится обратно в организм. Процедура проводится один или два раза в неделю.

Что следует делать, если у вас семейная гиперхолестеринемия?

Если вам поставили диагноз «семейная гиперхолестеринемия», это касается не только вас. Это важное сообщение для всей вашей семьи.

Если у ребенка есть семейная история семейной гиперхолестеролемии, анализ на холестерин можно проводить даже с 2-летнего возраста. Чем раньше начато лечение этого заболевания, тем меньше вероятность осложнений в будущем.

Если у вас семейная гиперхолестеринемия (СГХ), не паникуйте. Поддерживайте связь со своим врачом. Принимайте лекарства вовремя. Измените образ жизни. Тогда вы тоже сможете прожить долгую и здоровую жизнь, как и все остальные.