Синдром Хантера: мамы и папы, давайте будем в курсе этого редкого заболевания.

Иногда вам кажется, что ваш малыш немного отстаёт в развитии? Или его черты лица и телосложение немного отличаются от других детей его возраста? Иногда за этими особенностями может скрываться редкое заболевание, о котором мы даже не слышали. Сегодня мы поговорим о болезни, о которой многие не знают, но о которой нам, родителям, очень важно знать. Это синдром Хантера.

Проще говоря, что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера — это очень редкое генетическое заболевание. При нём организм ребёнка не способен должным образом расщеплять и переваривать определённые сложные молекулы сахара. Представьте себе маленьких «рабочих лошадок» внутри нашего организма, которых мы называем ферментами. Их задача — расщеплять и очищать наш организм от ненужных веществ.

Ребенок с синдромом Хантера рождается с очень малым количеством фермента , необходимого для расщепления особого типа молекул сахара. Что же происходит дальше? Те молекулы сахара, которые не могут быть расщеплены, постепенно начинают накапливаться в органах и тканях ребенка. Подобно мусору, который не удаляется, они накапливаются. Со временем это накопление может нанести вред физическому и умственному развитию ребенка.

Врачи делят это заболевание на две основные части:

1. Тяжелый тип симптомов: Это наиболее распространенный тип (около 60%). Симптомы у таких детей быстро прогрессируют, и страдают также их интеллектуальные способности. Обычно к 6-8 годам у ребенка начинают возникать проблемы с выполнением основных действий.

2. Легкая форма: Симптомы проявляются постепенно. Интеллект ребенка, как правило, существенно не страдает.

Это заболевание относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами. Именно поэтому синдром Хантера также называют мукополисахаридозом II типа (МПС II) .

Насколько распространено это заболевание? Кто наиболее подвержен его риску?

Это очень редкое заболевание . Кроме того, оно чаще всего поражает мальчиков . Согласно статистике, примерно у одного из 100 000–170 000 новорожденных мальчиков диагностируется это заболевание.

Однако девочки могут быть носительницами дефектного гена, вызывающего это заболевание. Проще говоря, у девочки две Х-хромосомы, а у мальчика только одна. Поэтому, даже если девочка унаследует дефектную Х-хромосому, её другая здоровая Х-хромосома может вырабатывать необходимый ей фермент. Но если дефектную Х-хромосому унаследует мальчик, у него нет другого выбора, и у него развиваются симптомы.

Какие симптомы у этого заболевания?

Симптомы обычно начинают проявляться у детей в возрасте от 2 до 4 лет. Эти симптомы могут различаться у разных детей. У некоторых детей симптомы выражены слабо, у других — сильнее.

Почему вообще возникает это заболевание?

Это вызвано мутацией в гене IDS . Ген IDS отвечает за контроль выработки фермента, называемого идуронат-2-сульфатазой (I2S), который необходим нашему организму.

Этот фермент I2S расщепляет сложные молекулы сахара, называемые гликозаминогликанами (ГАГ). У детей с синдромом Хантера (МПС II) этот фермент I2S либо вообще не вырабатывается, либо вырабатывается в очень малых количествах.

Это приводит к накоплению молекул сахара, называемых гликозаминогликанами (ГАГ), в лизосомах, которые являются центрами переработки отходов в клетках. Лизосомы подобны центрам переработки отходов в клетках. Заболевания, возникающие из-за накопления веществ внутри лизосом, также называются лизосомальными болезнями накопления . Со временем эти накопления повреждают органы тела.

Какие еще осложнения могут возникнуть в результате этого заболевания?

В зависимости от тяжести заболевания у ребенка могут развиться различные осложнения. Для лечения этих осложнений врачи используют лекарства, а иногда даже хирургическое вмешательство.

Как диагностировать это заболевание?

Врач вашего ребенка проведет несколько анализов для диагностики этого заболевания.

• Анализ мочи: Этот анализ проверяет наличие аномально высокого уровня молекул сахара (гликозаминогликанов), о которых мы говорили ранее, в моче.
• Анализы крови: позволяют определить, снижена ли или отсутствует ли активность соответствующего фермента в крови.
• Генетическое тестирование: Этот тест проводится для подтверждения наличия генетической мутации, вызывающей заболевание.

Как это лечится?

Пока что лекарства от синдрома Хантера не существует . Однако есть методы лечения, позволяющие контролировать течение заболевания, выявлять осложнения на ранней стадии и улучшать качество жизни ребенка.

Наилучшим методом лечения в этом случае является ферментозаместительная терапия (ФЗТ) . Она включает в себя искусственное производство недостающего в организме фермента и его введение ребенку. Этот препарат называется идурсульфаза (Элапразе®) . Лечение обычно проводится внутривенно один раз в неделю.

Кроме того, во всем мире проводятся исследования в области генной терапии, и есть надежда, что в будущем это приведет к созданию более эффективных методов лечения.

Что вы можете сказать о будущем этого ребенка?

Я понимаю, что это очень сложный вопрос. В тяжелых случаях заболевания продолжительность жизни ребенка может быть короткой, обычно от 10 до 20 лет. Однако дети с легкими симптомами могут дожить до взрослого возраста.

Вопросы, которые следует задать врачу

Если у вашего ребенка диагностировано это заболевание, вполне естественно, что у вас возникнет множество вопросов. Задайте своему врачу все эти вопросы подробно.

• Это тяжелая или легкая форма заболевания?
• Какова будет ситуация с моим ребенком в краткосрочной и долгосрочной перспективе?
• Как это заболевание повлияет на жизнь моего ребенка?
• Какие существуют варианты лечения?

Вполне естественно, что семья может быть шокирована и опечалена, узнав о подобном заболевании. Помните, что вы не одиноки в это трудное время. Поговорите об этом со своим врачом, семьей и близкими друзьями. Мы все должны работать вместе, чтобы обеспечить вашему ребенку наилучший уход.