Что такое болезнь Хантингтона? Давайте поговорим об этом простыми словами.

Вы когда-нибудь замечали, что кто-то из вашей семьи, может быть, ваша мать или отец, или кто-то из ваших знакомых, внезапно теряет контроль над конечностями? Возможно, вы замечали такие признаки, как небольшая дрожь, иногда просто спотыкание, падение предметов на пол или трудности с контролем эмоций, таких как гнев и печаль. Хотя на первый взгляд это может показаться мелочью, причина этих явлений иногда может быть серьезной. Сегодня мы поговорим о болезни, вызывающей схожие симптомы, но о которой многие в нашей стране не слышали. Это болезнь Хантингтона.

Проще говоря, что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание, поражающее головной мозг, особенно нервные клетки. Оно затрагивает те части мозга, которые контролируют движение и память.

Представьте наше тело как компьютер. Мозг — его главный центр управления. Когда развивается это заболевание, некоторые программы в этом центре управления выходят из строя. Тогда начинают нарушаться такие вещи, как движения тела, эмоции и мышление. Со временем эти симптомы постепенно усиливаются, а не уменьшаются.

Существуют ли какие-либо варианты этого заболевания?

Да, существует два основных типа болезни Хантингтона.

1. Заболевание с началом во взрослом возрасте: это наиболее распространенный тип. Симптомы обычно начинают проявляться после 30 лет.

2. Ювенильная болезнь Хантингтона: это очень редкий тип. Она поражает детей и молодых людей.

Какие симптомы у болезни Хантингтона?

Это заболевание поражает как тело, так и разум. Поэтому симптомы можно разделить на две основные категории. Давайте рассмотрим их подробнее, чтобы было легче понять.

На ранних стадиях эти симптомы могут быть незаметны. Они могут начаться с чего-то простого, например, с того, что человек держит ручку или спотыкается. Но со временем эти симптомы могут прогрессировать, делая невозможным самостоятельное выполнение повседневных задач.

Почему возникает это заболевание? В чём его причина?

Основная причина болезни Хантингтона — генетическая мутация. Проще говоря, она вызвана изменением гена, называемого «HTT», в нашем организме.

Этот ген «HTT» производит белок, называемый «хантингтин». Этот белок помогает нервным клеткам (нейронам) в нашем головном мозге правильно функционировать.

Однако, поскольку у человека с болезнью Хантингтона имеется дефект в гене «HTT», вырабатываемый им белок «хантингтин» также является дефектным. Вместо того чтобы помогать нервным клеткам, этот дефектный белок начинает их разрушать. Когда клетки мозга погибают таким образом, появляются вышеупомянутые симптомы.

Это наследственное заболевание?

Да. Это определенно наследственное заболевание. В медицине мы называем это аутосомно-доминантным типом наследования. Это просто означает:

В очень редких случаях у человека может развиться это заболевание, при этом ни у кого в его семье не было этого заболевания, из-за новой генетической мутации. Но такое случается крайне редко.

Как врач диагностирует это заболевание?

При наличии этих симптомов первым делом следует обратиться к врачу. Скорее всего, он направит вас к неврологу.

Для диагностики заболевания проводится ряд тестов.

• Физическое и неврологическое обследование: врач тщательно проверит движения вашего тела, равновесие и рефлексы.
• Семейный анамнез: Вас спросят, болел ли кто-либо из членов вашей семьи этим заболеванием. Это очень важно.
• Генетическое тестирование: это важнейший тест для подтверждения заболевания. Он включает в себя взятие образца крови и анализ ее ДНК на наличие дефекта гена HTT.
• МРТ головного мозга: Для выявления изменений в головном мозге могут также проводиться такие исследования, как магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ).

Можно ли узнать о наличии этого заболевания до появления симптомов?

Да, это возможно. Если кто-то из вашей семьи (мать, отец, брат или сестра) болен этим заболеванием, генетический тест может показать, унаследуете ли вы этот ген до появления симптомов . Это называется «прогностическое генетическое тестирование».

Но это очень деликатное решение.

• Преимущества: Знание о возможности развития этого заболевания в будущем может помочь в планировании семьи и финансовом планировании.
• Недостатки: Кроме того, осознание того, что у вас неизлечимое заболевание, может быть очень сложным в психологическом плане.

Существует ли лечение от этого?

Это самая печальная новость. В настоящее время не существует лечения, которое могло бы полностью вылечить болезнь Хантингтона, предотвратить её развитие или остановить ухудшение симптомов.

Но не волнуйтесь. Существует множество методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и обеспечить пациенту максимально комфортную жизнь.

• Физиотерапия или трудотерапия: эти виды лечения помогают улучшить равновесие тела, мышечную силу и облегчить выполнение повседневных задач.
• Логопедическая терапия:Помогает при трудностях с речью и глотанием.
• Психологическое консультирование: Психологическое консультирование очень важно для преодоления таких состояний, как стресс и депрессия, вызванные болезнью.
• Лекарственные препараты: Ваш врач может назначить различные лекарства для контроля ваших симптомов. Например:
• Для контроля тремора тела (хореи) используются такие препараты, как «Тетрабеназин» и «Дейтетрабеназин».
• Лекарственные препараты, такие как антидепрессанты и антипсихотические средства, применяются для лечения депрессии и психических расстройств.

Как болезнь прогрессирует со временем?

Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее заболевание, которое обычно проходит три стадии.

Это заболевание смертельно?

Болезнь Хантингтона сама по себе не является прямой причиной смерти. Однако осложнения этого заболевания могут привести к летальному исходу. Например:

• Затрудненное глотание может привести к застреванию пищи/напитков в дыхательных путях , вызывая инфекции, такие как пневмония .
• Серьезные травмы, вызванные частыми падениями .

Заболевание обычно длится от 10 до 30 лет после постановки диагноза.Вы можете жить. Продолжительность жизни варьируется от человека к человеку.

Что можно делать, живя с этим заболеванием?

Хотя это заболевание нельзя предотвратить, существует множество способов поддерживать хорошее качество жизни, несмотря на болезнь.

• Регулярно занимайтесь спортом: исследования показали, что физические упражнения помогают поддерживать физическое и психическое здоровье.
• Правильное питание: в бодибилдинге можно сжигать до 5000 калорий в день. Поэтому важно проконсультироваться с диетологом и придерживаться сбалансированной диеты.
• Пейте много воды: затрудненное глотание может привести к обезвоживанию. Поэтому важно выпивать необходимое количество воды в течение дня.
• Присоединитесь к группе поддержки: общение с другими людьми, страдающими этим заболеванием, и их семьями — отличный источник психологической поддержки.
• Планируйте будущее: заранее изучите, какой уход вам понадобится (услуги по уходу на дому, дома престарелых), если ваше состояние ухудшится. Назначьте доверенное лицо для управления вашими финансовыми и юридическими делами.

Вполне нормально испытывать грусть и шок, узнав об этом заболевании. Но вы не одиноки. Врачи, терапевты, консультанты и ваша семья готовы вам помочь.