Хотите узнать больше о синдроме Марфана? Давайте поговорим!

Вы когда-нибудь замечали, что некоторые люди намного выше других, их конечности, пальцы и т.д. кажутся длиннее, чем обычно? Или у них необычная форма грудной клетки, или проблемы со зрением? Иногда, наряду с этими симптомами, могут быть проблемы с сердцем и глазами. Это и есть синдром Марфана. Это генетическое заболевание. Не волнуйтесь, давайте поговорим об этом подробнее.

Что такое синдром Марфана? Проще говоря...

Проще говоря, синдром Марфана — это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в нашем организме. Возможно, вам интересно, что такое соединительная ткань. Подумайте об этом: соединительная ткань — это особый тип ткани, который соединяет различные части нашего тела, такие как кожа, кости, кровеносные сосуды и клапаны сердца, и помогает им быть прочными и гибкими.

У людей с синдромом Марфана эта соединительная ткань несколько ослаблена и слишком эластична . Она похожа на резинку, но менее прочна. Именно поэтому это состояние может поражать различные системы организма. В основном оно затрагивает сердце, кровеносные сосуды, глаза, кости и суставы .

Врачи называют это генетическим заболеванием с «вариабельной экспрессией». Это означает, что не у всех больных симптомы будут одинаковыми. У некоторых людей симптомы будут выражены слабо, у других — сильнее. И время, необходимое для появления симптомов, может варьироваться от человека к человеку.

Синдром Марфана — это заболевание, которое присутствует с рождения . Однако иногда симптомы проявляются, и диагноз может быть поставлен в молодом или пожилом возрасте. Это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно поражает примерно одного из 3000–5000 человек.

Какие могут быть симптомы этого заболевания?

Синдром Марфана имеет два основных признака. Первый — это аневризма корня аорты . Это выпячивание или расширение главного кровеносного сосуда, по которому кровь поступает из сердца в организм (аорты). Второй — это вывих хрусталика глаза (эктопия хрусталика) .

Эти две основные характеристики могут вызывать у вас такие симптомы, как:

• Учащенное сердцебиение — это ощущение, что ваше сердце бьется быстрее, а в груди стучит.
• Ощущение, как сильно и быстро бьётся ваше сердце.
• Боль в глазах.
• Затрудненное дыхание.
• Изменения зрения, например, астигматизм и крайняя близорукость.

Однако, поскольку синдром Марфана может поражать и другие части тела, могут возникать и другие симптомы. Например, к физическим симптомам могут относиться:

• Лицо может казаться слегка вытянутым и узким.
• Руки, ноги и пальцы кажутся значительно длиннее по сравнению с другими частями тела.
• Скученность зубов — это когда зубы расположены слишком близко друг к другу и кажется, что они наложены друг на друга.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Слабость и лёгкая склонность к вывихам суставов.
• Растяжки появляются на коже, даже если масса тела существенно не меняется.
• Впалая грудная клетка (pectus excavatum) или выпяченная грудная клетка (pectus carinatum).
• Высокий, худощавый.

Какие осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Синдром Марфана может вызывать различные осложнения, поражающие сердце, глаза и легкие.

Наиболее распространенными осложнениями синдрома Марфана являются сердечно-сосудистые осложнения . К ним могут относиться:

• Расслоение аорты: это разрыв внутреннего слоя стенки аорты. Это неотложное состояние.
• Заболевания сердечных клапанов: синдром Марфана может привести к ослаблению и повышению эластичности тканей сердечных клапанов.
• Увеличение сердца: Со временем сердечная мышца может увеличиться в размерах и ослабеть.
• Нарушения сердечного ритма (аритмия): это состояние часто связано с пролапсом митрального клапана.
• Аневризма головного мозга: выпячивание слабого участка кровеносного сосуда в головном мозге или вокруг него.

К числу возможных осложнений со стороны глаз относятся:

• Катаракта.
• Глаукома.
• Отслоение сетчатки.

Изменения в легочной ткани, связанные с синдромом Марфана, могут повысить риск:

• Астма.
• Бронхит.
• Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
• Коллапс легкого / пневмоторакс.
• Эмфизема.
• Пневмония.

Что вызывает синдром Марфана?

Это вызвано генетическим вариантом . А именно, изменением в гене – гене FBN1 , – который дает нашим клеткам команду вырабатывать белок, называемый фибриллином . Этот фибриллин является основным компонентом эластических волокон в наших соединительных тканях.

В большинстве случаев синдром Марфана — это заболевание, передающееся по наследству от одного из родителей . Это аутосомно-доминантный тип наследования.Это наследственное заболевание. То есть, заболевание может быть вызвано наследованием гена от одного из родителей. У человека с синдромом Марфана вероятность передачи заболевания каждому из своих детей составляет 50% .

Однако примерно в 25% случаев это состояние может возникнуть из-за нового генетического изменения (причину которого установить не удается), без какой-либо наследственной предрасположенности.

Как врачи диагностируют синдром Марфана?

Поскольку синдром Марфана поражает многие ткани организма, для диагностики заболевания и разработки плана лечения может потребоваться помощь группы специалистов.

Во-первых, врачи делают следующее:

• Поинтересуйтесь своей медицинской историей.
• Будет проведено физическое обследование для выявления типичных симптомов заболевания.
• Спросите о ваших симптомах.
• Спросите, были ли у кого-либо в семье проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Марфана.

Врачи обычно используют набор критериев, называемый «Гентской нозологией», для диагностики синдрома Марфана. Для подтверждения диагноза или исключения других подобных заболеваний могут быть рекомендованы следующие тесты:

• КТ-сканирование (компьютерная томография - КТ-сканирование).
• Рентген грудной клетки.
• Электрокардиограмма (ЭКГ).
• Эхокардиограмма.
• МРТ-сканирование (магнитно-резонансная томография - МРТ)

Генетический тест (это анализ крови) может выявить изменения в гене FBN1, который часто является причиной синдрома Марфана. Однако результаты таких генетических тестов не всегда однозначны. Этот тест также может выявить другие генетические заболевания, вызывающие схожие симптомы, такие как синдром Лойса-Дитца.

Как лечится синдром Марфана?

Синдром Марфана неизлечим . Однако существует ряд методов лечения, которые могут помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения. К ним относятся:

• Лекарственные препараты.
• Плановый медицинский осмотр.
• Рекомендации по физической активности.
• Операция.

Вам необходим план лечения, разработанный с учетом ваших индивидуальных проблем со здоровьем.

Лекарства

Некоторые лекарства могут помочь предотвратить или контролировать осложнения:

• Бета-блокаторы: они предотвращают или замедляют расширение крупных артерий. Врачи рекомендуют начинать это лечение как можно раньше людям с синдромом Марфана. Если вы не можете принимать эти препараты из-за таких заболеваний, как астма, или из-за побочных эффектов, ваш врач может назначить вам блокатор кальциевых каналов .
• Блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА):Эти лекарства также могут помочь замедлить скорость увеличения толстой кишки.

Если вам предстоит операция на сердечном клапане из-за синдрома Марфана, вам потребуется принимать антикоагулянты всю оставшуюся жизнь.

Постоянное медицинское наблюдение

Вам следует регулярно проходить медицинские осмотры по следующим вопросам:

• Сердце и кровеносные сосуды – особенно размер вашей большой диафрагмы.
• Глаза.
• Скелетная система.

Таким образом, ваша медицинская команда сможет отслеживать изменения и выявлять любые потенциальные осложнения на ранней стадии. Они сообщат вам, как часто вам следует приходить на эти обследования.

Этот мониторинг обычно включает в себя такие методы визуальной диагностики, как:

• Компьютерная томография.
• Эхокардиограммы.
• МРТ-сканирование.

Рекомендации по физической активности

Интенсивные физические нагрузки могут оказывать давление на диафрагму и другие соединительные ткани, пораженные синдромом Марфана. Поэтому вам следует обратиться к физиотерапевту, чтобы подобрать безопасные упражнения и виды спорта, подходящие именно вам.

Врачи обычно рекомендуют физические упражнения низкой или умеренной интенсивности, но если вам была проведена операция на митральном клапане или корнях клапанов, вам может потребоваться тренироваться на еще более низком уровне.

В целом, следует избегать таких вещей, как:

• Действия, требующие задержки дыхания и значительных физических усилий (маневр Вальсальвы).
• Контактные виды спорта.
• Выполняйте упражнения до изнеможения.
• Упражнения, требующие длительного удержания одного положения, такие как планка и приседания у стены, называются изометрическими упражнениями.

операция на сердце

Главные цели кардиохирургического вмешательства при синдроме Марфана — предотвращение расширения или разрыва аортального клапана и лечение проблем с клапаном. Вы и ваша медицинская команда совместно примете решение о необходимости операции, рассмотрев несколько факторов.

Ниже перечислены наиболее распространенные хирургические вмешательства и процедуры, выполняемые при синдроме Марфана:

• Ремонт или замена аортального клапана.
• Ремонт аневризмы восходящей аорты.
• Ремонт или замена митрального клапана.
• Эндоваскулярное восстановление грудной аорты.

Если вам потребуется операция, постарайтесь выбрать крупную больницу, имеющую опыт проведения именно такого типа операций. Ваша хирургическая бригада также должна хорошо разбираться в синдроме Марфана.

Чего можно ожидать, живя с синдромом Марфана?

Если у вас синдром Марфана, вам необходимо регулярно посещать врача и внимательно прислушиваться к своему организму. Синдром Марфана проявляется у разных людей по-разному, поэтому ваш путь с этим заболеванием будет уникальным. Ваша медицинская команда поможет вам адаптироваться к изменениям в вашем состоянии.

Помните, вы не одиноки. Медицинская команда всегда с вами.

Благодаря расширению знаний о синдроме Марфана и улучшению методов лечения, люди с этим синдромом теперь живут дольше, чем до 1970-х годов. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Марфана сейчас почти такая же, как и у человека без этого заболевания. Однако средняя продолжительность жизни мужчин значительно короче, чем у женщин.

Сердечно-сосудистые заболевания остаются основной причиной смерти при синдроме Марфана. Это особенно актуально для случаев внезапной смерти, когда заболевание не распознано. Риск также выше у тех, кому диагноз поставлен поздно.

Синдром Марфана и психическое здоровье

На психическое здоровье и качество жизни людей с синдромом Марфана может влиять ряд факторов. Например:

• Синдром Марфана — это хроническое заболевание, требующее пожизненного лечения.
• Как это заболевание влияет на вашу внешность.
• Хроническая боль и усталость.
• Ограничения на физическую активность (они часто также влияют на социальные отношения).
• Давление, связанное с планированием семьи.

Вследствие этого у вас может быть повышенный риск развития таких заболеваний, как:

• Беспокойство.
• Депрессия.
• Подвергаться травле со стороны окружающих.
• Социальная изоляция.

Лица, осуществляющие уход за людьми с синдромом Марфана, и члены их семей также подвержены риску развития этих проблем с психическим здоровьем.

Ваше психическое здоровье так же важно, как и физическое.

Если вы испытываете стресс из-за синдрома Марфана, не забудьте обратиться за помощью к специалисту в области психического здоровья, например, к психологу . Вам также может быть полезно присоединиться к группе поддержки.

Жизнь с синдромом Марфана может казаться бесконечным круговоротом визитов к врачу, процедур и изменений образа жизни. Но каждый тест и каждый визит помогают избежать осложнений, связанных с синдромом Марфана, и жить как можно более здоровой жизнью. Ваша медицинская команда будет с вами на протяжении всего этого времени. Получите их поддержку и руководство. Если вы чувствуете, что вас всё это перегружает, обратитесь за помощью к специалисту в области психического здоровья.

Самое важное, что следует помнить (Главный вывод)

Итак, давайте рассмотрим некоторые ключевые моменты, которые вам необходимо запомнить из того, о чем мы говорили:

• Синдром Марфана — это генетическое заболевание.Это влияет на соединительные ткани нашего организма.
• Это может повлиять на различные области, такие как сердце, глаза и кости. Очень важно регулярно проходить медицинские осмотры .
• Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и предотвращать осложнения.
• Строго следуйте указаниям врача. Принимайте лекарства вовремя и проходите необходимые анализы.
• При занятиях физической активностью следует проявлять особую осторожность. Проконсультируйтесь с врачом или физиотерапевтом о том, какие упражнения вам подходят.
• Заботьтесь и о своем психическом здоровье. Не стесняйтесь обращаться за помощью, если она вам нужна.
• Вы не одиноки, у вас есть медицинская команда, семья и друзья, которые готовы вам помочь.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обращаться к своему врачу.

Синдром Марфана , генетическое заболевание, соединительная ткань, болезни сердца, кости, глаза, фибриллин