У вашего малыша странно вьющиеся волосы? Давайте узнаем о болезни Менкеса!

Вы когда-нибудь замечали, что у вашего малыша очень странные волосы: вьющиеся, как проволока, светлые и легко ломаются? Или что тело вашего ребенка кажется очень рыхлым и холодным? Хотя мы иногда не обращаем на это особого внимания, это могут быть первые признаки некоторых редких заболеваний. Например, заболевание, которое может встречаться у младенцев, но о котором мало говорят, называется болезнью Менкеса. Давайте сегодня поговорим об этом подробнее .

Что такое болезнь Менкеса? Проще говоря...

Болезнь Менке — это генетическое заболевание . Это значит, что ребенок рождается с ним. При этом организм не может должным образом усваивать необходимый питательный элемент — медь . Возможно, вы сейчас подумаете: «А для чего нужна медь?» На самом деле, медь помогает многим важным системам нашего организма нормально функционировать. Подумайте об этом:

• Наша нервная система (то есть головной мозг и нервы, проходящие по всему телу) должна функционировать должным образом.
• Поддерживайте здоровье костей .
• Пусть наши волосы и кожа будут здоровыми.
• Наши кровеносные сосуды (по которым течет кровь) должны функционировать должным образом.

Медь необходима для всего этого. Поэтому, поскольку организм младенца с болезнью Менкеса не использует эту медь должным образом, это может вызвать серьезные повреждения, особенно нервной системы. Это приводит к задержке роста ребенка и ослаблению организма. Печально то, что это заболевание может быть смертельно опасным .

При этом заболевании волосы у младенца становятся странно кудрявыми и похожи на проволоку, поэтому некоторые называют это "болезнью курчавых волос".

Важно отметить, что полного излечения пока не существует. Однако, если начать лечение препаратами меди в течение первых четырех недель после рождения ребенка, можно облегчить симптомы и немного продлить жизнь малыша. Поэтому ранняя диагностика очень важна.

Насколько распространена болезнь Менкеса?

Ранее считалось, что во всем мире этим заболеванием может болеть примерно один из 100 000 новорожденных. Это примерно один из двух с половиной миллионов.

Однако новое исследование, проведенное в 2020 году с использованием данных из базы данных Genome Aggregation Database, показало, что это число может быть намного выше. Соответственно, утверждается, что только в Соединенных Штатах этим заболеванием может страдать один из 8664 мальчиков, или около 225 младенцев в год.

Если в будущем будут разработаны методы скрининга новорожденных, эти статистические данные будут дополнительно подтверждены, и появится возможность выявлять заболевание на ранней стадии и начинать лечение.

Кто наиболее подвержен этому заболеванию?

Болезнь Менкеса чаще встречается у мальчиков.Это то, что затрагивает больше всего. Но оно может затронуть любую расу, любую этническую группу.

Какие симптомы у болезни Менкеса?

Дети с болезнью Менкеса иногда рождаются преждевременно . При рождении они могут выглядеть в целом здоровыми.

Однако первые симптомы начинают проявляться примерно в возрасте 2-3 месяцев . К ним относятся:

• Кудрявые волосы — это тип волос, которые вьются, становятся жесткими и волнистыми. Такие волосы очень светлые, иногда белые или седые. Они также легко ломаются.
• Сниженный мышечный тонус (гипотония): это означает, что тело ребенка очень вялое. Оно кажется безжизненным.
• Низкая температура тела (гипотермия): Тело ребенка постоянно ощущает холод.
• Лицо приобретает обвисший вид .
• Симптомы эпилепсии (судороги/эпилепсия) , то есть состояний, напоминающих судороги.
• Замедленный рост и отставание в развитии: ребенок неправильно развивается и не набирает вес .
• Пожелтение кожи и глаз (желтуха).

Эти симптомы проявляются у разных младенцев не одновременно. Иногда, хотя и очень редко, они могут появиться позже в детстве или даже в подростковом возрасте.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при синдроме Менкеса?

Синдром Менкеса — это нейродегенеративное заболевание, которое постепенно разрушает нервную систему . Это означает, что со временем в головном мозге развиваются когнитивные проблемы и ухудшаются мыслительные способности. У детей и взрослых с этим заболеванием могут развиться такие осложнения, как:

• Проблемы, такие как внутримозговые кровоизлияния (субдуральные гематомы) .
• Дивертикулез — это образование небольших мешочков, выступающих из стенок кишечника или мочевого пузыря.
• Формирование дополнительных мелких костей (вормиевых костей) в черепе.
• Утрата двигательных навыков .
• Остеопороз — это заболевание, при котором кости становятся слабыми и хрупкими, что повышает вероятность их перелома.
• Синдром извитости артерий .

Здесь важно отметить один момент. Иногда, когда врачи видят кровоизлияние в мозг или переломы костей у младенца, они могут заподозрить жестокое обращение с ребенком. Если вы знаете, что ваш ребенок находится в безопасной обстановке, но у него проявляются эти симптомы, обязательно поговорите со своим врачом и обсудите возможность проведения обследования на болезнь Менкеса.

Что такое синдром затылочного рога (СЗР)?

Синдром затылочного рога (СЗР) — это более легкая форма болезни Менкеса.Это означает, что симптомы не очень выражены. Диагноз обычно ставят, когда ребенку от 5 до 10 лет.

Помимо легких симптомов болезни Менкеса, у детей с синдромом ОГС могут наблюдаться также следующие проявления:

• Затылочные рога: это рогообразные структуры, образованные отложениями кальция у основания черепа.
• Дисфункция вегетативной нервной системы: нарушение работы нервной системы, влияющее на такие показатели, как артериальное давление и равновесие тела.
• Размягчение суставов и кожи.
• Незначительные проблемы с мыслительными способностями.

Что вызывает болезнь Менкеса?

Как мы уже упоминали, болезнь Менкеса — это генетическое заболевание . То есть, она присутствует с рождения. Примерно в двух третях случаев она вызвана дефектным геном, унаследованным от матери . Примерно в одной трети случаев заболевание вызвано новыми мутациями в гене ATP7A.

Ген, вызывающий это заболевание, называется ATP7A и влияет на выработку белка, контролирующего количество меди в нашем организме. Поэтому, когда этот ген ATP7A работает неправильно, наш организм не может должным образом «транспортировать» медь.

У мальчиков вероятность наследования этого гена выше , поскольку синдром Менкеса — это генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой . У мальчиков одна Х-хромосома. Поэтому, если на ней есть дефектный ген, разовьется заболевание. У девочек две Х-хромосомы, поэтому для развития заболевания необходимо унаследовать оба дефектных гена.

Как врачи диагностируют болезнь Менкеса?

Для диагностики болезни Менкеса врач сначала осмотрит ребенка. В частности, он обратит внимание на ломкие, вьющиеся волосы . Он также расспросит о симптомах и семейном анамнезе. Ребенку также могут быть проведены следующие обследования:

• Анализы крови: берется образец крови для проверки низкого уровня меди, церулоплазмина (белка, переносящего медь) и катехоламинов — гормонов, которые помогают контролировать мышечные движения и эмоции.
• Компьютерная томография или рентгенография: это исследование позволит выявить небольшие искривленные кости (вормиевы кости) в черепе ребенка. Они возникают из-за проблем с соединительной тканью, вызванных недостатком меди.
• Биопсия кожи: берется очень небольшой образец кожи ребенка, который исследуется под микроскопом, чтобы проверить, насколько хорошо организм ребенка усваивает медь.
• Ультразвуковое исследование: Этот метод используется для обследования мочевого пузыря. Дивертикулы, представляющие собой выпячивания из мочевого пузыря, являются распространенным осложнением синдрома Менкеса.
• Анализ мочи: Этот анализ проверяет наличие повышенного уровня определенных кислот (ГВК/ВМА) в моче. Количество этих кислот варьируется в зависимости от активности медьсодержащего фермента.

Можно ли провести моему ребенку генетический тест на болезнь Менкеса?

Исследователи до сих пор пытаются найти новые способы ранней диагностики болезни Менкеса. Одним из таких способов является генетическое тестирование, выявляющее мутации в гене ATP7A.

Как врачи лечат болезнь Менкеса?

Для достижения максимальной эффективности лечение следует начинать в течение 25-28 дней после рождения . Успех лечения зависит от степени тяжести мутации в гене «ATP7A».

Врачи вводят детям с болезнью Менкеса заменитель меди, называемый гистидином меди , подкожно . Цель этого лечения — увеличить количество меди в крови. Оно также может помочь уменьшить повреждение нервной системы, снизить частоту таких состояний, как судороги, и продлить жизнь ребенка.

Как мне справиться с симптомами у моего ребенка?

Поскольку лекарства от болезни Менкеса до сих пор нет, врачи сосредотачиваются на купировании симптомов. Медицинская бригада, лечащая вашего ребенка, может предпринимать следующие действия:

• Назначение лекарственных препаратов для контроля судорог.
• Энтеральное питание — это введение пищи через зонд , помогающее ребенку лучше усваивать питательные вещества.
• Рекомендация физиотерапии или трудотерапии .
• Назначение обезболивающих препаратов .

Каково будущее людей, страдающих болезнью Менкеса?

Если лечение не начать на ранней стадии, дети с болезнью Менкеса обычно живут менее трех лет .

Даже при лечении симптомы болезни Менкеса со временем могут ухудшаться. Даже мальчики с этим заболеванием, получающие лечение, могут прожить 10 лет или меньше.

Можно ли предотвратить болезнь Менкеса?

К сожалению, болезнь Менкеса предотвратить невозможно . Если у вас есть член семьи или ребенок с этим заболеванием, важно поговорить с врачом и пройти генетическое консультирование .

Перед наступлением беременности вы можете пройти генетический тест (генетическое тестирование / ДНК-тест) , чтобы узнать, есть ли у вас ген, вызывающий болезнь Менкеса. Эта информация может помочь вам при планировании семьи.

В каких случаях следует обратиться к врачу по поводу болезни Менкеса?

Если вы подозреваете у своего ребенка симптомы болезни Менкеса, немедленно обратитесь к врачу . Ранняя диагностика может улучшить качество жизни детей с этим заболеванием.

Поскольку болезнь Менкеса передается по наследству через Х-хромосому, женщины могут пройти ДНК-тест, чтобы узнать, есть ли у них ген, вызывающий это заболевание. Перед тем как заводить детей, рекомендуется проконсультироваться с врачом по поводу генетической консультации.

Если у вашего ребенка болезнь Менкеса, поговорите с врачом о лучших способах справиться с симптомами и улучшить качество жизни. Хотя болезнь Менкеса неизлечима, врачи прилагают все усилия для поиска новых методов диагностики и лечения этого заболевания. Кроме того, участие в группах поддержки для родителей детей с болезнью Менкеса — отличный способ поделиться опытом и найти утешение.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, давайте подведем итоги того, что вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили:

• Болезнь Менкеса — это генетическое заболевание , при котором организм не может должным образом использовать медь.
• Это чаще встречается у мальчиков .
• Если волосы вашего ребенка странно завиваются, посветлели, стали распущенными или замедлили рост, немедленно обратитесь к врачу.
• Крайне важно диагностировать заболевание и начать лечение как можно раньше . Лучше всего начать лечение в течение первых 4 недель после рождения.
• Хотя полного излечения не существует, есть методы лечения , позволяющие контролировать симптомы и продлевать жизнь .
• Если в вашей семье были случаи этих заболеваний, целесообразно обратиться за генетической консультацией .

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо сомнения, никогда не поздно обратиться к врачу.

Болезнь Менкеса, медь, генетические заболевания, детские заболевания, нервная система, вьющиеся волосы, АТФ7А