Вам известно о МСА (множественной системной атрофии), заболевании, поражающем несколько систем организма?

Представьте, что у вас внезапно возникают трудности при ходьбе, вы теряете равновесие, чувствуете головокружение и падаете, когда встаёте из сидячего положения. Вполне нормально испытывать сильный страх, когда всё это начинается внезапно. Хотя мы иногда не обращаем на это особого внимания, это могут быть первые признаки некоторых редких заболеваний. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но очень серьёзном неврологическом заболевании. Это множественная системная атрофия (МСА) , заболевание, которое мы, врачи и пациенты, называем сокращённо МСА. Хотя это довольно сложная тема, мы расскажем о ней очень просто, так, чтобы вы могли её понять.

Проще говоря, что это такое MSA?

МСА — это редкое неврологическое заболевание, при котором части нашего мозга постепенно ослабевают и отмирают. Со временем способности и функции организма, контролируемые этими поврежденными участками мозга, постепенно исчезают. Честно говоря, это очень печальная ситуация, потому что это заболевание в конечном итоге заканчивается смертью.

Раньше врачи называли эту совокупность симптомов тремя разными именами:

• Синдром Шай-Дрейгера
• Спорадическая оливопонтоцеребеллярная атрофия
• стриатнигральная дегенерация

Однако позже исследователи поняли, что эти три заболевания имеют много общих черт. Поэтому они объединили их и назвали «множественная системная атрофия» (МСА). «Множественная системная» означает «несколько систем». Это значит, что это заболевание поражает несколько систем в нашем организме. Симптомы зависят от того, какие части мозга повреждены. Именно поэтому у каждого человека наблюдается разная комбинация симптомов.

Позже заболевание было дополнительно классифицировано, главным образом на основе проявляемых симптомов. Соответственно, существует два типа МСА.

Кто подвержен наибольшему риску развития МСА?

МСА обычно поражает взрослых, особенно после 30 лет. Симптомы чаще всего проявляются в возрасте от 50 до 59 лет. Это заболевание может поразить любого человека, независимо от пола.

Это очень редкое заболевание. Согласно статистике, ежегодно регистрируется всего от 0,6 до 0,7 новых случаев на 100 000 человек. Это означает, что в нашем обществе это не распространенное заболевание.

Как заболевание MSA влияет на наш организм?

МСА вызывает гибель клеток в различных отделах мозга. Симптомы зависят от того, какие именно отделы мозга повреждены. Основные отделы мозга, которые поражаются, это:

• Базальные ганглии: Они расположены прямо посередине головного мозга. Они представляют собой своего рода центр, соединяющий различные части мозга друг с другом. Именно через эту часть различные части мозга объединяются и работают согласованно.
• Ствол головного мозга: Здесь контролируются автоматические процессы в нашем организме, необходимые для выживания. Например, дыхание, частота сердечных сокращений и артериальное давление. Все это происходит автоматически, без нашего сознательного участия, верно? Это центр управления.
• Мозжечок: Он расположен в затылке, у основания. Это основная часть нашего мозга, которая координирует движения тела и поддерживает равновесие. Кроме того, исследования показали, что эта часть также участвует в наших эмоциях и принятии решений.

Таким образом, при повреждении этих участков мозга все процессы, контролируемые этими участками, начинают давать сбой. Например, при повреждении ствола головного мозга возникают серьезные проблемы с автоматическими процессами, такими как артериальное давление.

Каковы основные симптомы МСА?

При МСА некоторые симптомы являются общими для обоих типов. Кроме того, существуют особенности, специфичные для каждого типа. Главной общей чертой обоих типов является вегетативная дисфункция . Проще говоря, процессы, которые происходят автоматически в нашем организме, не работают должным образом.

Симптомы вегетативной дисфункции

• Ортостатическая гипотензия: это первый симптом, который испытывают многие люди. При резком вставании из сидячего или лежачего положения артериальное давление резко падает . Это может вызвать головокружение, затуманенное зрение и даже обморок.
• Неспособность контролировать мочеиспускание и дефекацию: недержание мочи и кала может возникнуть в самый неожиданный момент.
• Сексуальная дисфункция: Такие проблемы, как эректильная дисфункция, особенно у мужчин, возникают во время полового акта.
• Проблемы со сном: В частности, может наблюдаться состояние, называемое «расстройство поведения во время фазы быстрого сна (REM)». При этом во время сновидений человек двигает телом, кричит и размахивает конечностями в ответ на происходящее.
• Сниженное потоотделение (ангидроз): способность организма к потоотделению значительно снижена.
• Также часто встречаются такие симптомы, как проблемы со зрением, сухость во рту, апноэ во сне и запор .

Психические и эмоциональные характеристики

Примерно треть пациентов с МСА испытывают проблемы со способностью мыслить и концентрироваться. Они также испытывают трудности с контролем своих эмоций, что может привести к различным проблемам с психическим здоровьем.

• Беспокойство
• Депрессия
• Неуместные плач или смех
• Панические атаки
• Мысли о причинении себе вреда или самоубийстве

Симптомы, связанные с движением

Эти характеристики различаются в зависимости от двух типов МСА, которые мы обсуждали ранее.

Что вызывает МСА?

Точная причина МСА до сих пор неизвестна . Однако ученые предполагают, что она вызвана белком под названием альфа-синуклеин . Считается, что этот белок аномально накапливается в различных частях мозга, вызывая повреждение клеток мозга. Удивительно, но этот же белок подозревается в том, что он также является причиной болезни Паркинсона.

Белки необходимы для функционирования нашего организма. Однако, когда эти белки собираются в неправильных местах и ​​неправильным образом, они могут повреждать клетки. Именно это происходит при МСА (мультисистемной атрофии).

Исследования причин накопления альфа-синуклеина в головном мозге продолжаются. Предполагается, что это может быть связано с генетическими мутациями. В частности, есть данные о том, что тип MSA-C может в некоторой степени передаваться из поколения в поколение. Однако для типа MSA-P такой генетической связи пока не обнаружено.

Как диагностируется МСА?

Это самая сложная часть заболевания. Это единственный способ подтвердить наличие МСА со 100% уверенностью.Цель исследования – изучение тканей головного мозга после смерти человека. Причина в том, что в настоящее время не существует технологии, позволяющей определить, откладывается ли белок альфа-синуклеин в головном мозге живого человека.

Однако, пока пациент жив, врачи могут заподозрить заболевание. Они используют такие факторы, как симптомы, история болезни пациента, семейный анамнез и реакция на определенные методы лечения. Часто врачи первоначально диагностируют болезнь Паркинсона. Однако, по мере развития других симптомов или когда лекарства от болезни Паркинсона перестают действовать, диагноз может быть изменен на мультисистемную атрофию (МСА).

Основные различия между мультисистемной атрофией и болезнью Паркинсона.

Диагностические тесты

Существует очень мало тестов, позволяющих напрямую диагностировать МСА. Чаще всего проводится серия тестов для исключения других заболеваний и сбора доказательств, подтверждающих подозрение, что причиной может быть МСА.

• МРТ (магнитно-резонансная томография): иногда она может показать повреждение отдельных участков головного мозга. В частности, при МСА-С в части головного мозга может наблюдаться так называемый «симптом горячей булочки с крестом». Он выглядит как горячая булочка с крестом. Однако этот симптом может наблюдаться и при других заболеваниях, поэтому он не является окончательным диагнозом МСА.
• Генетическое тестирование: позволяет выявить генетические мутации, связанные с белком альфа-синуклеином.
• Биопсия кожи: Некоторые новые исследования предполагают, что этот тест может помочь определить наличие альфа-синуклеина в нервной ткани кожи. Однако это пока находится на стадии исследования.

Ваш врач объяснит вам, какие анализы, по его мнению, необходимы, исходя из вашего состояния, и чего от них ожидать.

Существует ли лечение от МСА?

К сожалению, в настоящее время лекарства от МСА не существует . Поэтому главная цель лечения — контролировать симптомы и поддерживать хорошее качество жизни как можно дольше.

Лечение зависит от симптомов пациента и их тяжести. Например, при ортостатической гипотензии назначают препараты для снижения артериального давления, при скованности — миорелаксанты, а для контроля мочеиспускания — другие лекарства. Также очень важны физиотерапия и логопедическая терапия.

Какое будущее может ожидать человека, страдающего этим заболеванием?

МСА — прогрессирующее заболевание. Примерно половине больных потребуется вспомогательное средство для передвижения (например, трость или ходунки) в течение 5 лет после появления симптомов. Около 60% в течение 5 лет понадобятся инвалидные кресла. К 6-8 годам большинство пациентов становятся прикованными к постели.

По мере прогрессирования заболевания для поддержания функций организма требуются различные медицинские процедуры.

• Трахеостомия — это процедура, при которой в горле делается небольшое отверстие, и в него вводится трубка для облегчения дыхания.
• Зондовое питание — это введение пищи через зонд, когда пациент не может глотать.
• Установка трубок или другие хирургические процедуры для контроля мочеиспускания и дефекации.

Как правило, средняя продолжительность жизни пациента с МСА с момента постановки диагноза составляет от 6 до 10 лет. В некоторых менее тяжелых случаях возможно дожить до 15 лет. Однако, если заболевание протекает в очень тяжелой форме, продолжительность жизни может быть значительно короче.

Смерть наступает в основном из-за осложнений заболевания. Например:

• Пневмония.
• Сепсис (заражение крови), вызванный инфекцией мочевыводящих путей.
• Внезапная смерть, вызванная нарушениями контроля дыхания мозгом во время сна.

Как нам заботиться о своих близких?

По мере ухудшения симптомов МСА человек в конечном итоге может стать неспособным жить самостоятельно. Он также может потерять способность мыслить, говорить и принимать решения самостоятельно.

Поэтому очень важно обсудить будущее с близкими на ранней стадии заболевания, пока пациент еще в сознании. Если вы оказались в ситуации, когда не можете принимать решения самостоятельно, для всех будет очень удобно заранее обсудить, какие решения следует принять относительно вашего лечения, и подготовить необходимые юридические документы.

Когда следует обратиться к врачу?

Многие из ранних симптомов МСА — это то, что обязательно следует обсудить с врачом.

• Сексуальная безнравственность.
• Постоянное головокружение и потеря сознания при вставании.
• Проблемы со сном, особенно апноэ во сне.

Если врач сказал вам, что у вас двигательное расстройство, такое как болезнь Паркинсона, важно обсудить любые изменения в ваших симптомах. Особенно если лекарство (леводопа) от болезни Паркинсона не помогает, это явный признак того, что у вас может быть мультисистемная атрофия.

МСА — это серьёзное, смертельное заболевание. Действительно, лекарства от него нет. Однако многие симптомы поддаются лечению. Благодаря этому лечению качество жизни пациента может поддерживаться на хорошем уровне в течение многих лет. Это драгоценное время, которое можно провести счастливо с близкими и наслаждаться жизнью в полной мере.