Гемохроматоз: история, которую мы не знаем, но должны знать.

С детства мы все слышали о том, как полезно железо для организма, и что его недостаток приводит к болезням. Мы всегда говорим о «железодефиците», то есть об анемии. Но задумывались ли вы когда-нибудь о том, что избыток железа в организме тоже может быть серьезной проблемой? Да, это правда. Это состояние мы называем «гемохроматозом» или просто «избытком железа» в медицине. Сегодня мы поговорим об этом состоянии, о котором многие не знают, но о котором должен знать каждый.

Что же такое гемохроматоз?

Проще говоря, это происходит, когда ваш организм усваивает из пищи больше железа, чем ему необходимо. Обычно наш организм очень хорошо справляется с усвоением только необходимого количества железа, а остальное отторгает. Но у человека с гемохроматозом эта система контроля нарушена.

Поскольку вывести избыток железа из организма невозможно, он начинает накапливаться в различных органах. Подобно тому, как мы храним ненужные вещи в углу дома. Со временем железо накапливается в таких важных органах, как сердце, печень и поджелудочная железа, вызывая их повреждение. Без лечения это может быть опасно для жизни. Но самое главное, что это полностью излечимое и контролируемое состояние.

Каковы симптомы этого заболевания? Как его диагностируют?

Главная проблема заключается в том, что симптомы проявляются не сразу. Хотя это состояние обычно врожденное, для накопления вредного уровня железа в организме требуются годы. Поэтому у многих людей симптомы начинают проявляться после 40 или 50 лет. Иногда эти симптомы игнорируются, поскольку считается, что это нормальные явления, связанные со старением.

Рассмотрим основные симптомы этого заболевания в таблице ниже.

Почему это происходит? Каковы причины?

Существует две основные категории причин гемохроматоза.

1. Наследственные причины (наследственный гемохроматоз)

Это самый распространенный тип. Проще говоря, это генетическое заболевание, которое передается по наследству от родителей . В нашем организме есть ген, контролирующий выработку железа. Он называется геном HFE. Если в этом гене происходит мутация (изменение), организм не может контролировать выработку железа.

Представьте, что для развития этого заболевания необходимо унаследовать две копии дефектного гена от матери и отца. Если вы унаследуете только одну копию от обоих, вы являетесь лишь носителем и обычно не заболеваете. Поэтому, даже если у ваших родителей есть этот ген, они могут не болеть. Наиболее распространенными генетическими мутациями являются «(C282Y)» и «(H63D)».

Кроме того, существует редкая форма, называемая «ювенильный гемохроматоз», которая проявляется в молодом возрасте, то есть в возрасте от 15 до 30 лет. Она вызвана мутациями в генах «(HJV)» или «(HAMP)». При этом накопление железа происходит очень быстро.

2. Вызвано другими заболеваниями или методами лечения (вторичный гемохроматоз)

Это происходит, когда уровень железа в организме повышается из-за другого заболевания или медицинского лечения.

• Частые переливания крови: Пациентам с анемией, такой как талассемия, необходимы непрерывные переливания крови. Это состояние может возникнуть из-за накопления железа в крови.
• Хронические заболевания печени: При серьезном повреждении печени она не может должным образом метаболизировать железо.
• Чрезмерное употребление алкоголя: алкоголь не только повреждает печень, но и увеличивает усвоение железа организмом.

Какие осложнения могут возникнуть при переизбытке железа в организме?

Как мы уже упоминали, железо токсично для организма, если его количество превышает необходимую норму. Поскольку избыток железа не выводится, организм накапливает его в тканях. Последствия этого могут быть весьма значительными.

Особенно сильно поражаются печень, сердце и поджелудочная железа . При отсутствии лечения могут возникнуть следующие серьезные осложнения:

• Хроническая печеночная недостаточность: Цирроз печени вызывается накоплением железа в печени, что в конечном итоге может привести к полной печеночной недостаточности.
• Застойная сердечная недостаточность: отложения железа в сердечной мышце могут привести к ослаблению сердца и неспособности перекачивать достаточное количество крови к организму.
• Диабет: Отложения железа в поджелудочной железе повреждают клетки, вырабатывающие инсулин, что может привести к диабету (тип 3c).

Кроме того, это может также повлиять на функционирование щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и репродуктивной системы.

Как врач это обнаруживает?

Если у вас наблюдаются какие-либо из вышеперечисленных симптомов или если у кого-либо из членов вашей семьи есть это заболевание, важно обратиться к врачу. Врач сначала задаст вам несколько вопросов.

• У ваших родителей или у кого-либо из членов вашей семьи были заболевания печени или переизбыток железа в крови?
• Вы принимаете препараты железа или витамин С (который повышает усвоение железа)?
• Сколько алкоголя вы употребляете?

Затем проводится физический осмотр и, при необходимости, выполняются следующие анализы.

Какие методы лечения являются наилучшими?

Главная цель лечения гемохроматоза — уменьшить количество избытка железа в организме и поддерживать его на нормальном уровне. Это может предотвратить дальнейшее повреждение органов.

Как живется в такой ситуации?

Возможно, это вас пугает. Но правда в том, что при ранней диагностике и правильном лечении гемохроматоз — это вполне поддающееся контролю заболевание . Вы можете жить совершенно нормальной, здоровой жизнью. В некоторых случаях, после начала лечения, повреждение органов можно обратить вспять.

Проблема в том, что если не лечить слишком долго, повреждения органов могут быть необратимыми. Поэтому важно немедленно обратиться к врачу, если у вас есть какие-либо опасения.