Давайте в простой форме узнаем все о тесте NIPT во время беременности.

Если вы — будущая мама, ваш врач, возможно, рассказывал вам о различных тестах. Среди них вы, вероятно, слышали о тесте под названием «НИПТ». Многие мамы пугаются, услышав это название. В голове возникают вопросы: «Что это такое?», «Не повредит ли это ребенку?». Поэтому сегодня давайте найдем простые ответы на все ваши вопросы о тесте НИПТ.

Что представляет собой тест NIPT?

Проще говоря, НИПТ — это скрининговый тест , который проверяет риск хромосомных нарушений у плода во время беременности. Он очень прост. Проводится так же, как и обычный анализ крови, путем взятия образца крови из руки матери.

Представьте, что во время беременности в вашей крови, помимо вашей собственной ДНК, содержатся небольшие фрагменты ДНК вашего будущего ребенка. Мы называем это «внеклеточной ДНК (cfDNA)». Тест NIPT исследует эти фрагменты ДНК вашего будущего ребенка в образце крови и дает представление о генетической информации будущего малыша.

Что выявляет тест NIPT?

Этот тест не может выявить все генетические заболевания, но он может помочь определить риск развития нескольких распространенных хромосомных аномалий.

Не все тесты НИПТ учитывают все эти факторы, поэтому важно поговорить со своим врачом, чтобы точно узнать, что именно будет проверять ваш тест НИПТ.

Зачем проводится тест NIPT? Кому он лучше всего подходит?

Основная цель этого теста — заранее определить, подвержен ли будущий ребенок риску развития определенного генетического заболевания. Ранее этот тест рекомендовался только беременным женщинам из группы высокого риска. То есть:

• Мать, у которой ранее родился ребенок с хромосомной аномалией.
• Если во время УЗИ у ребенка будут обнаружены какие-либо отклонения от нормы.
• Если предыдущий тест выявил какой-либо риск.

Однако, согласно последним рекомендациям, любой беременной женщине, желающей пройти этот тест, должна быть предоставлена ​​такая возможность, независимо от риска. Это полностью на ваше усмотрение.

В какое время лучше всего сдавать этот тест?

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) можно провести в любое время после 10 недель беременности . Как правило, его можно провести вплоть до родов.

Причина в том, что до 10 недель в крови недостаточно фетальной ДНК. Поэтому получить точный результат до 10 недель сложно.

Насколько точен и безопасен тест NIPT?

Точность

Точность этого теста очень высока. Он особенно точен в выявлении синдрома Дауна, достигая почти 99% . Для других заболеваний точность может быть несколько ниже. Однако по сравнению с другими пренатальными тестами (например, квад-скринингом) вероятность ложноположительных результатов теста NIPT очень низка.

Безопасность

Это самая большая проблема, с которой сталкиваются многие матери.

Что говорят результаты?

Результаты обычно становятся известны примерно через две недели. Когда вы получите результаты, они будут выглядеть примерно так:

• Низкий риск / Отрицательный результат: Это означает, что у вашего ребенка очень низкая вероятность развития заболеваний, на которые проводились анализы.
• Высокий риск / Положительный результат: Это означает, что у вашего ребенка есть определенная вероятность развития одного или нескольких из протестированных заболеваний.

Результат «Высокий риск» не означает, что у ребенка определенно есть заболевание. Это лишь означает, что существует риск и необходимы дополнительные исследования для подтверждения наличия или отсутствия заболевания.

Если риск высок, что вы будете делать дальше?

В этом случае ваш врач порекомендует диагностические тесты, которые дадут вам однозначный ответ «да» или «нет» .

• Амниоцентез: процедура, при которой берется небольшое количество околоплодной жидкости (амниотической жидкости), окружающей плода. Обычно ее можно провести после 15 недель беременности.
• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): тест, при котором берется очень небольшой образец клеток из плаценты ребенка. Обычно это делается на сроке от 10 до 13 недель.

Ваш врач расскажет вам подробнее об этих анализах.

Как вы принимаете решение о том, проходить этот тест или нет?

Прохождение этого теста не является обязательным. Это сугубо личное решение для вас и вашей семьи. Чтобы помочь вам принять это решение, задайте себе следующие вопросы:

• Как бы я себя чувствовал, если бы результат подобного теста показал "риск"?
• Если да, то соглашусь ли я пройти подтверждающий тест, такой как амниоцентез или биопсия хориона?
• Если я рано узнаю, что у моего ребенка генетическое заболевание, повлияет ли это на мои решения?
• Вызовет ли у меня грусть или тревогу эта информация? Или же она поможет мне морально и физически подготовиться к уходу за ребенком?
• Поможет ли знание этих фактов заранее врачам обеспечить надлежащий уход за ребенком после родов?

Ответив на эти вопросы, открыто поговорите со своим врачом и примите наилучшее решение.