У вашего малыша часто бывает необъяснимая лихорадка? Это может быть связано с СПИДом (системными аутовоспалительными заболеваниями)!

У вашего малыша постоянно поднимается температура? Иногда температура поднимается один-два раза в месяц, но врачи говорят, что инфекции нет, то есть в организме нет вирусов или бактерий. В такие моменты родители вполне могут испытывать сильный страх и тревогу. «Почему это происходит с моим ребенком?» — наверняка думали вы тысячу раз. Возможно, причина кроется в чем-то, о чем вы раньше не слышали. Сегодня мы поговорим о системных аутовоспалительных заболеваниях (САИЗ), которые трудно понять и которые могут вызывать частые лихорадки. Раньше их называли «синдромами периодической лихорадки» или «синдромами рецидивирующей лихорадки».

Что представляют собой эти системные аутовоспалительные заболевания (САИЗ)?

Проще говоря, СПИД — это группа заболеваний, возникающих из-за сбоя или нарушения контроля в естественной иммунной системе нашего организма. Происходит следующее: без какой-либо внешней причины, то есть вируса или бактерии, организм просто вызывает воспаление. Именно поэтому часто возникает лихорадка.

Возможно, вы сейчас подумаете: «А это одно из аутоиммунных заболеваний?» Нет, эти два заболевания немного отличаются. Например, при аутоиммунных заболеваниях, таких как ревматоидный артрит или волчанка, адаптивная иммунная система организма ошибочно атакует собственные здоровые клетки. Но при аутоиммунных заболеваниях проблема заключается во врожденной иммунной системе.

СПИД-ассоциированные воспалительные заболевания кишечника встречаются гораздо реже , чем аутоиммунные заболевания. В большинстве случаев они носят наследственный характер , то есть вызваны генетической мутацией или вариантом гена.

Эти аутоиммунные воспалительные заболевания кишечника (АИЗК) обычно (но не всегда) начинаются , когда ребенок еще младенец или малыш . У ребенка будут эпизоды или приступы заболевания в определенные периоды. Во время этих эпизодов могут появляться лихорадка и другие симптомы. Однако в промежутках между этими «приступами» ребенок может быть бессимптомным. АИЗК неизлечимы, но часто существуют эффективные методы лечения для контроля симптомов.

Какие основные типы СПИДа существуют?

Исследователи выявили около 60 типов СПИДа, и продолжают обнаруживаться новые. Вот некоторые из наиболее распространенных типов:

• Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ): это наиболее распространенный из генетически обусловленных синдромов рецидивирующей лихорадки. Она может вызывать болезненные отеки в области живота, грудной клетки и суставов у ребенка.
• Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит, лимфаденит (ПФАПА): обычно начинается у маленьких детей, как правило, до 4 лет. Однако у некоторых детей это состояние может пройти после 10 лет.
• Синдром периодической лихорадки, связанный с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS): может возникать в детстве и подростковом возрасте, а иногда и во взрослом возрасте.
• Дефицит мевалонат-киназы (ДМК): ранее известный как синдром гипер-IgD, обычно начинается до того, как ребенку исполнится один год.
• Аутовоспалительные заболевания, связанные с NLRP3: ранее это называлось криопирин-ассоциированным периодическим синдромом (CAPS). В рамках этого синдрома выделяют еще три подтипа.
• Болезнь Стилла с началом во взрослом возрасте (AOSD): Как следует из названия, это заболевание начинается во взрослом возрасте. Это взрослая форма состояния, называемого системным ювенильным идиопатическим артритом (ЮИА).
• Гранулематозное заболевание, ассоциированное с NOD-2 (синдром Блау): обычно начинается до 4 лет. В основном поражает кожу, глаза и суставы ребенка.

Какие симптомы у СПИДа?

Симптомы СПИДа обычно проявляются в раннем детстве. Главным и наиболее распространенным симптомом является периодическая или эпизодическая лихорадка . Как уже упоминалось, ребенок может чувствовать себя хорошо в периоды отсутствия лихорадки. Однако существуют и другие симптомы, специфичные для каждого типа СПИДа:

• При семейной средиземноморской лихорадке (FMF): живот, грудная клетка и суставы ребенка могут сильно болеть и отекать. Иногда на голенях или лодыжках может появиться кожная сыпь.
• При ПФАПА: боль в горле, язвы во рту, увеличение лимфатических узлов на шее. Это основные симптомы.
• При синдроме TRAPS: тело может стать холодным и подняться температура. У ребенка могут возникнуть мышечные боли в туловище и руках. Может появиться болезненная красная сыпь, которая может распространиться с рук на ноги, а затем на все тело.
• При МКБ могут наблюдаться симптомы, похожие на грипп, такие как озноб, головная боль, боль в животе, потеря аппетита и другие симптомы.
• При заболеваниях, связанных с NLRP3, могут наблюдаться кожная сыпь, головные боли, недомогание, боли в суставах и воспаление глаз (конъюнктивит).
• При AOSD наблюдаются: кожная сыпь, боли в суставах, боли в мышцах. У некоторых людей также могут наблюдаться боли в горле, боли в желудке, усталость и чувство слабости.
• При синдроме Блау: у ребенка могут появиться кожные поражения на руках, ногах или животе. Также могут наблюдаться боли в суставах и глазах.

Представьте, у маленькой дочери Налини последние несколько месяцев каждый месяц в течение трех-четырех дней держится высокая температура. Кроме того, у нее появляются небольшие язвочки во рту и шишки на шее. Когда она показала это врачу, он сказал, что это может быть ПФАПА (пероксидаза фолликулярной аденомы надпочечников).

Каковы причины СПИДа?

Большинство СПИД-ассоциированных воспалительных заболеваний являются генетическими заболеваниями . Это означает, что каждый из этих синдромов вызван вариацией в наших генах. Вот наиболее распространенные типы СПИД-ассоциированных воспалительных заболеваний и гены, которые на них влияют:

• FMF: Ген, называемый «MEFV». Этот ген отвечает за производство белка «пирин».
• PFAPA: Точный ген, влияющий на это, пока не установлен.
• Ловушки: Ген, называемый «(TNFRSF1A)». Именно отсюда берутся инструкции для синтеза белка «(рецептор фактора некроза опухоли - TNFR)».
• MKD: Ген (MVK). Он отвечает за производство белка, называемого мевалоновой киназой.
• Заболевания, связанные с геном NLRP3: Ген называется «NLRP3». Он содержит инструкции для создания белка, называемого «криопирин».
• AOSD: Точная причина этого до сих пор неизвестна.
• Синдром Блау: ген «(NOD2)». Он регулирует выработку белка «(NOD2)».

Детали работы этих генов могут показаться вам несколько сложными. Проще говоря, эти гены влияют на выработку определенных белков, которые контролируют воспаление в нашем организме. Именно поэтому организм создает воспалительные процессы без видимых причин.

Что может произойти, если ВИЧ-инфицированные не получают надлежащего лечения?

Крайне важно получить надлежащее лечение этих СПИД-ассоциированных заболеваний. Потому что, если воспаление в организме продолжается, может развиться состояние, называемое амилоидозом. Это означает, что определенный тип белка откладывается в наших почках, что может привести к необратимому повреждению почек . Поэтому, при наличии симптомов, очень важно обратиться за медицинской помощью и не игнорировать их.

Как врачи диагностируют СПИД?

Диагностика воспалительных заболеваний кишечника может быть сложной, поскольку симптомы могут быть схожи с симптомами других серьезных заболеваний, таких как волчанка или лимфома. Поэтому лучше всего обратиться к ревматологу — врачу, специализирующемуся на воспалительных заболеваниях , — для точной диагностики и лечения состояния вашего ребенка.

Ревматолог вашего ребенка оценит несколько факторов для диагностики СПИДа. Он или она спросит вас о симптомах вашего ребенка и о том, были ли у кого-либо в вашей семье частые простудные заболевания. Врач может заподозрить это заболевание, если:

• Если у ребенка часто повышается температура .
• Если у кого-либо из членов семьи наблюдались частые лихорадки .
• Если ребенок принадлежит к этнической группе, которая с большей вероятностью будет испытывать такие частые лихорадки.

Какие тесты используются?

Для подтверждения диагноза ревматолог вашего ребенка может порекомендовать несколько обследований. Некоторые из них включают:

• Лабораторные анализы: Анализы крови, такие как С-реактивный белок (СРБ) и общий анализ крови (ОАК), позволяют выявить воспаление в организме. Эти анализы считаются положительными при наличии лихорадки и возвращаются к норме после её спада.
• Анализ мочи: моча проверяется на высокое содержание белка. В случаях МКД моча также проверяется на высокое содержание органической кислоты, называемой «мевалоновой кислотой».
• Генетическое тестирование: Генетическое тестирование позволяет выявить упомянутые выше генетические варианты. Однако у некоторых детей с СПИДом эти генетические варианты могут отсутствовать, поэтому результаты теста могут быть отрицательными.

Какие существуют методы лечения ВИЧ-инфекции?

Лечение СПИДа зависит от типа и тяжести заболевания . Эти заболевания неизлечимы, но лекарства могут помочь контролировать симптомы у вашего ребенка . Если у вашего ребенка всего несколько приступов в год, обычно можно справиться с симптомами с помощью обезболивающих и нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП). Однако, если заболевание протекает в более тяжелой форме, врач может порекомендовать другие методы лечения:

• Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ): Ее можно лечить препаратом под названием «колхицин», который уменьшает воспаление. Если «колхицин» нельзя давать ребенку, можно попробовать биологический препарат под названием «канакинумаб».
• PFAPA: Стероиды, такие как преднизон, могут сократить продолжительность «приступа» PFAPA. Циметидин, препарат, назначаемый некоторым детям при язве желудка, также может помочь облегчить симптомы.
• TRAPS: Препарат «Канакинумаб» очень эффективен при TRAPS. Кроме того, симптомы можно контролировать с помощью противовоспалительных препаратов, таких как «глюкокортикоиды», назначаемых врачом.
• МКД: Канакинумаб также является эффективным средством лечения МКД. НПВП или стероиды могут помочь во время приступа.
• Заболевания, связанные с NLRP3: Иммуномодуляторы, такие как канакинумаб, рилонацепт и анакинра, успешно применялись для лечения заболеваний, связанных с NLRP3.
• AOSD: Для лечения AOSD используются различные противовоспалительные препараты, такие как стероиды, базисные противоревматические препараты (БПРП) и биологические препараты.
• Синдром Блау: В зависимости от симптомов ребенка могут быть опробованы иммуносупрессанты, ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО) и/или глазные препараты местного действия.

Возможно, чтение информации об этих лекарствах вызовет у вас некоторое беспокойство. Но помните, что все эти препараты назначаются под строгим наблюдением врача, способом, наиболее подходящим для конкретного ребенка. Поэтому важно строго следовать указаниям врача.

Будет ли отменен статус СПИДа?

Некоторые СПИД-ассоциированные заболевания являются пожизненными . Другие могут длиться несколько лет и исчезнуть с возрастом . Некоторые заболевания являются пожизненными, но со временем частота приступов может уменьшиться, а симптомы могут стать менее выраженными. Ваш врач объяснит вам особенности состояния вашего ребенка.

Уход за ребенком с СВДС может быть непростым делом. Если у вас самих есть СВДС, вы можете использовать свой опыт, чтобы помочь в уходе за ребенком. Ваше понимание также важно для того, чтобы помочь вашему ребенку жить с этим пожизненным заболеванием.

Самое важное — обратиться за лечением к опытным врачам, хорошо осведомленным о СПИДе. Они смогут помочь справиться с симптомами вашего ребенка и обеспечить ему наилучшее возможное детство.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод)

Итак, давайте вспомним некоторые ключевые моменты, которые вам необходимо запомнить из того, о чем мы говорили:

• Если у вашего ребенка часто бывает необъяснимая лихорадка , это может быть признаком SAID (синдрома иммунодефицита новорожденных).
• СПИД не вызывается инфекцией , а скорее проблемой с собственной иммунной системой организма.
• Это редкие заболевания, которые часто вызываются генетическими причинами .
• Симптомы могут различаться в зависимости от типа СПИДа, но основным симптомом является частое повышение температуры .
• Для постановки правильного диагноза и назначения лечения важно обратиться к ревматологу .
• Хотя лечение не может полностью излечить болезнь, симптомы можно успешно контролировать .
• Не игнорируйте симптомы, так как без лечения они могут привести к повреждению почек .

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему семейному врачу или ревматологу. Они смогут вам помочь.

СПИД , синдромы периодической лихорадки, рецидивирующая лихорадка, аутовоспалительные заболевания, лихорадка, лихорадка у детей, генетические заболевания