Всё о пренатальном генетическом тестировании простыми словами.

Вы — будущая мама? Тогда ваше самое заветное желание — родить здорового малыша. Вы, вероятно, уже знаете об анализах крови и УЗИ, которые проводятся во время беременности для обеспечения вашего здоровья и здоровья вашего ребенка. Но слышали ли вы о специальном тесте, который может заранее определить, есть ли у вашего будущего ребенка генетическое заболевание или врожденный дефект? Сегодня мы поговорим об этой очень важной теме, которая вызывает много вопросов, а именно о пренатальном генетическом тестировании.

Проще говоря, что это за генетический тест?

Чтобы это понять, давайте сначала разберемся, что такое гены и хромосомы. Представьте наше тело как большое здание. Гены — это полный план, или набор инструкций, для строительства этого здания. Хромосомы — это как большие книги, в которых эти гены упорядочены. Когда ребенок растет, половина этих «книг» наследуется от матери, а другая половина — от отца.

Иногда в этих инструкциях или в этих «книгах» могут встречаться недостатки, ошибки или расхождения. Именно тогда у ребенка может быть генетическое заболевание или врожденный дефект. Поэтому пренатальное генетическое тестирование — это процесс обследования ребенка до рождения, во время беременности, чтобы выявить наличие у него подобных проблем.

Существует два основных типа тестов: давайте разберемся в их различиях.

Эти генетические тесты можно разделить на две основные категории. Очень важно понимать точную разницу между ними.

1. Скрининговые тесты: это тесты, которые измеряют риск.

2. Диагностические тесты: это тесты, подтверждающие наличие заболевания.

Представьте это как прогноз погоды. Скрининговый тест говорит: «С вероятностью 70% сегодня будет дождь». Он лишь говорит о высокой вероятности дождя, а не о том, что он точно будет. Диагностический тест — это как подтверждение с уверенностью, что «сейчас идёт дождь».

Это различие можно более наглядно увидеть в таблице ниже.

Какие скрининговые тесты используются чаще всего?

Существует несколько типов скрининговых тестов. Ваш врач порекомендует те, которые наиболее подходят именно вам.

1. Генетическое тестирование родителей (скрининг носительства)

Это очень важный тест. Он проводится не для ребенка, а для матери и отца. Существуют некоторые генетические заболевания, и даже если в нашем организме есть ген, вызывающий это заболевание, мы не проявляем симптомов. Нас называют «носителями» . Представьте, что вы являетесь носителем определенного заболевания, и ваш муж также является носителем этого же заболевания. Даже если у вас обоих нет симптомов, существует 25% риск того, что ребенок родится с этим заболеванием. Талассемия, распространенное заболевание в Шри-Ланке, является хорошим примером этого.

• Это делается с помощью простого анализа крови.
• Обычно сначала тестируют мать. Если выясняется, что мать является носителем гена, тестируют и отца.
• Этот тест следует пройти хотя бы раз в жизни .

2. Тесты для выявления хромосомных аномалий у ребенка.

Каждая клетка нашего организма содержит 23 пары хромосом, всего 46. Иногда при зачатии количество этих хромосом может измениться. Например, если вместо двух хромосом 21 окажется три, это может привести к синдрому Дауна.Для оценки риска подобных ситуаций проводится ряд тестов.

• Неинвазивный пренатальный скрининг ДНК плода (НИПТ): это сингальское слово, означающее «неинвазивное пренатальное тестирование». Это очень передовая технология. Во время беременности в вашей крови циркулирует очень небольшое количество фрагментов ДНК вашего ребенка. Этот тест использует простой образец крови, взятый у вас, для выделения этих фрагментов ДНК вашего ребенка и проверки риска распространенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна. Это можно сделать после 10 недель беременности .
• Сывороточный скрининг: это также анализ крови матери. Однако он не исследует ДНК ребенка, а определяет уровень определенных белков в крови матери. На основе уровня этих белков рассчитывается риск развития у ребенка генетического заболевания. Примером такого анализа является Quad Screen . Эти анализы следует проводить на определенных неделях беременности.

3. Анализы для выявления любых физических отклонений в организме ребенка.

Чаще всего это делается с помощью ультразвукового исследования.

• Измерение толщины шейной складки (NT-сканирование): это специальное исследование, проводимое на 11-14 неделях беременности. Оно измеряет толщину слоя жидкости под кожей на затылке ребенка. Если эта толщина выше нормы, это может быть признаком хромосомной аномалии, такой как синдром Дауна, или проблемы с сердцем ребенка.
• Скрининг на АФП (анализ сыворотки крови матери): это анализ крови, проводимый на 15-22 неделе беременности. Если уровень белка АФП в крови матери повышен, это может указывать на проблемы с позвоночником (дефекты нервной трубки) или брюшной полостью ребенка.
• УЗИ плода (сканирование на выявление аномалий развития): это исследование знакомо многим матерям. Во время этого масштабного обследования, проводимого на 18-20 неделе беременности , врач тщательно осматривает каждый орган ребенка, от головы до ног, включая мозг, сердце, почки, позвоночник, конечности и лицо.

Диагностические тесты, подтверждающие заболевание

Если результаты скринингового теста отклоняются от нормы или если у вас высокий риск рождения ребенка с генетическим заболеванием (например, возраст старше 35 лет, наследственная предрасположенность), ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения заболевания.

Эти тесты очень точны, потому что берут образец собственных клеток ребенка. Однако они не так просты, как скрининговые тесты. Они считаются «инвазивными» тестами.Риск выкидыша очень мал (0,1% - 0,5%).

Существует два основных типа диагностических тестов:

1. Амниоцентез: Обычно проводится на 16-20 неделе беременности . В ходе этой процедуры врач под контролем сканера вводит очень тонкую иглу через живот в матку и берет небольшое количество амниотической жидкости, окружающей ребенка. Эта жидкость содержит клетки плода.

2. Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Обычно проводится немного раньше, между 11 и 13 неделями беременности . При этом игла вводится через брюшную полость или влагалище, и берется очень маленький кусочек ткани из плаценты. Клетки плаценты генетически идентичны клеткам плода.

Отправив эти образцы в лабораторию для анализа, можно с уверенностью определить, есть ли у ребенка какие-либо хромосомные аномалии.

Необходимо ли проходить эти тесты? Кто для них наиболее важен?

Нет, прохождение этих тестов не является обязательным . Это сугубо личное решение для вас и вашей семьи. Прежде чем принять это решение, вам необходимо обдумать свои убеждения, ценности и планы на будущее.

Некоторые родители предпочитают узнавать о заболевании ребенка до его рождения. Таким образом, у них есть время заранее спланировать действия, узнать больше о заболевании и морально подготовиться к особому уходу и медицинскому лечению, которые потребуются ребенку.

Кроме того, иногда результаты могут быть очень разочаровывающими, и некоторым родителям приходится принимать очень сложные решения, например, продолжать ли беременность или нет.

Как правило, этим тестам уделяется больше внимания в следующих ситуациях:

• Если результат предыдущего скринингового теста был «высокий риск».
• Если у кого-либо из членов вашей семьи или семьи вашего мужа есть генетическое заболевание.
• Если матери больше 35 лет (поскольку риск некоторых генетических заболеваний увеличивается с возрастом).
• Если у вас ранее были выкидыши или мертворождения.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Прежде чем принимать решение по этому поводу, задайте своему врачу все интересующие вас вопросы и уточните их. Ничего не держите в уме.

• «Учитывая мой возраст и историю болезни, какие скрининговые тесты мне лучше всего подойдут?»
• «Что делать, если результат скринингового теста окажется ненормальным?»
• «Какие риски для ребенка или для меня связаны с проведением диагностического теста?»
• «Какова вероятность ложноположительных результатов в этих тестах?»
• «Сколько времени потребуется для получения результатов?»
• «Может ли такой тест, как НИПТ, определить пол ребенка?» (Да, тест НИПТ, а возможно, и УЗИ на выявление аномалий развития плода, также могут определить пол ребенка.)