У вас есть вопросы о редких заболеваниях? Давайте обсудим это!

Слышали ли вы когда-нибудь, или слышали ли от кого-нибудь из членов вашей семьи или друзей, об очень странном, редком заболевании, которое поражает только людей? Иногда требуется много времени, чтобы выяснить, что это за болезнь. Поэтому сегодня мы поговорим о таких редких заболеваниях . Очень важно знать о них, потому что никогда не знаешь, когда эти знания могут пригодиться.

Что такое редкое заболевание?

Проще говоря, редкое заболевание — это заболевание, которое поражает лишь очень небольшое количество людей в обществе. Посмотрите, например, в Америке редкое заболевание считается тем, которое поражает менее двухсот тысяч человек. В Англии — тем, которое поражает менее одного из 2000 человек. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), к этой категории относятся заболевания, поражающие менее 65 человек из 100 000. Таким образом, определение этого понятия немного различается от страны к стране.

На сегодняшний день исследователи обнаружили более 7000 таких редких заболеваний! Только представьте, все эти болезни поражают более 300 миллионов человек во всем мире, большинство из которых — маленькие дети. Люди с такими заболеваниями есть и в Шри-Ланке, но о них мало говорят.

Представьте, что у вас или у кого-то из ваших знакомых редкое заболевание, подобное этому. Насколько это было бы сложно?

• На то, чтобы точно определить, что это за болезнь, могут уйти годы. Иногда, даже после посещения множества врачей и прохождения многочисленных анализов, заболевание так и не удается выявить.
• Симптомы этих заболеваний могут быть схожи с симптомами других распространенных болезней, поэтому не сразу очевидно, что это редкое заболевание.
• Симптомы могут затруднять эффективное функционирование в повседневной жизни, работу или выполнение домашних обязанностей. Для некоторых даже просто пережить день может стать большой проблемой.
• Для многих редких заболеваний до сих пор нет эффективных методов лечения.
• Жизнь с таким заболеванием может стать огромным финансовым бременем для семей. Бывает трудно позволить себе оплатить лекарства и лечение.
• И пациент, и те, кто за ним ухаживает, испытывают сильную умственную и физическую усталость.

Но наука развивается день за днем. Ученые, исследующие подобные заболевания, постоянно пытаются найти причины и разработать новые методы лечения. Так что не волнуйтесь.

Есть ли разница между орфанными и редкими заболеваниями?

Многие люди используют термины «орфанное заболевание» и «редкое заболевание» как синонимы. Но между ними есть небольшая разница. Орфанные заболевания — это заболевания, которые исследователи практически не изучали или не изучали вовсе (это может включать и редкие заболевания). Часто это связано с высокой стоимостью исследований.

Но сейчас ситуация несколько меняется. Правительства и различные организации по всему миру начали выделять средства на исследования «орфанных препаратов» для поиска лекарств от таких «редких заболеваний».

Какие существуют редкие заболевания?

Как мы уже говорили, существуют тысячи редких заболеваний. О некоторых из них вы, вероятно, слышали. Другие не так широко известны. Вот несколько примеров:

• Акромегалия
• синдром Алисы в Стране чудес
• Боковой амиотрофический склероз (БАС)
• Апластическая анемия
• Муковисцидоз
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• синдром Элерса-Данлоса
• болезнь Фабри
• болезнь Гоше
• болезнь Хантингтона
• Мезотелиома
• болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом
• Серповидно-клеточная анемия

Эти названия могут звучать немного странно, но все перечисленные заболевания встречаются редко и поражают людей.

Каковы причины редких заболеваний?

Причины возникновения редких заболеваний могут быть самыми разнообразными. Можно выделить три основные категории причин:

1. Генетика: Изменения в генах являются основной причиной многих редких заболеваний. Эти генетические изменения могут передаваться по наследству от родителей (мутация зародышевой линии) или возникать случайным образом в организме без участия кого-либо из членов семьи (соматическая мутация).

2. Микробы: Инфекции, вызываемые некоторыми микробами, могут быть очень редкими. Например, такие заболевания, как туберкулез, редки в одних странах, но распространены в других.

3. Токсины: Некоторые химические вещества могут оказывать негативное воздействие на организм и вызывать заболевания. Например, воздействие асбеста может привести к мезотелиоме, редкому виду рака легких.

Кроме того, могут быть и другие причины:

• Недостаточное поступление определенного витамина или минерала (дефицит питательных веществ).
• Несчастные случаи (травмы).
• Непредвиденные последствия во время лечения другого заболевания.

Иногда встречаются случаи, когда причину этих редких заболеваний установить не удаётся .

Каковы симптомы этих заболеваний?

Симптомы редких заболеваний сильно различаются. Они варьируются от заболевания к заболеванию. Как уже упоминалось, иногда эти симптомы очень похожи на симптомы других распространенных заболеваний. Это затрудняет точную диагностику заболевания. У некоторых людей на ранних стадиях симптомы могут вообще отсутствовать.

Если вы испытываете боли в теле, постоянную усталость и не можете понять причину, обязательно обратитесь к врачу.

Как диагностируются редкие заболевания?

Выявление редкого заболевания часто представляет собой сложную задачу. Этому есть несколько причин:

• Симптомы схожи с симптомами других заболеваний.
• Многие заболевания настолько редки, что даже врачи сталкиваются с ними нечасто, что затрудняет диагностику.

На выяснение точных причин происходящего в вашем организме могут уйти годы. Врачи будут расспрашивать вас о ваших симптомах и проводить анализы, такие как анализы крови и визуализационные исследования, чтобы получить более подробную информацию. Врачи понимают, что этот процесс может быть стрессовым и неприятным. Они сделают все возможное, чтобы помочь вам диагностировать заболевание или направить вас к специалистам, обладающим опытом в этой области.

Как узнать, есть ли у ребенка эти заболевания?

В таких странах, как Америка, каждый новорожденный ребенок проходит серию специальных тестов, называемых «скринингом новорожденных». Эти тесты используются для выявления определенных заболеваний, которые не видны на первый взгляд, но могут присутствовать у ребенка (например, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз). Скрининг новорожденных — очень важный способ выявления редких заболеваний у маленьких детей. Если заболевание обнаружено на ранней стадии, лечение можно начать как можно скорее. Некоторые из этих тестов также проводятся в Шри-Ланке.

Какие существуют методы лечения редких заболеваний?

Существуют различные возможные методы лечения редких заболеваний:

• Лекарственные препараты
• Пищевые добавки или изменения в рационе питания
• трудотерапия
• Некоторые процедуры или операции
• Физиотерапия
• Использование специальных медицинских приборов

Цели лечения также различаются в зависимости от заболевания:

• Полное излечение болезни (чего зачастую трудно добиться).
• Предотвращение ухудшения состояния при этом заболевании.
• Контроль симптомов.

К сожалению, многие редкие заболевания до сих пор неизлечимы, но исследователи продолжают работать над поиском методов лечения, которые могли бы помочь миллионам людей.

Вы можете спросить своего врача о новых экспериментальных методах лечения (клинических испытаниях) . Это тщательно спланированные исследования, в которых ученые проверяют эффективность определенных тестов и методов лечения. Приняв участие в одном из таких исследований, вы сможете получить доступ к новейшим и наиболее эффективным методам лечения вашего заболевания.

Остерегайтесь любых «методов лечения» или «излечения», которые вы видите в интернете. Если вы наткнетесь на что-то подобное, покажите это своему врачу. Он или она сможет сказать вам, подходит ли это вам, полезно ли это, или это просто пустая трата денег, или же это вредно для вас. Некоторые методы могут вообще не помочь, а некоторые могут даже навредить вам.

Какое будущее ждет человека с редким заболеванием?

Ваше будущее, или то, что оно принесет, зависит от нескольких факторов:

• Какое именно заболевание у вас диагностировано?
• Насколько быстро была диагностирована болезнь .
• Какие методы лечения доступны ?
• Какие еще проблемы со здоровьем у вас есть?

Ваши врачи могут рассказать вам об этом подробнее. Многие люди с редкими заболеваниями живут счастливой и долгой жизнью. К сожалению, некоторые редкие заболевания могут сократить продолжительность жизни человека.

Помните, что все люди разные. Хотя вы можете многому научиться, поговорив с другими людьми, страдающими тем же заболеванием, что и вы, ваш собственный путь может отличаться. Например, не расстраивайтесь, если лечение, которое помогло кому-то другому, не поможет вам. Ваши врачи продолжат работать с вами, чтобы найти наилучшие варианты лечения.

Можно ли предотвратить редкие заболевания?

Поскольку многие редкие заболевания вызваны генетическими факторами, мы мало что можем сделать для их предотвращения. Если у вас или вашего партнера редкое заболевание, и вы планируете завести ребенка, может быть полезно обратиться за генетической консультацией . Консультант сможет объяснить вероятность того, что ваш ребенок будет болеть этим заболеванием.

Когда вам необходимо обратиться к врачу?

Если у вас появились новые симптомы или если ваши симптомы изменились без видимой причины, обратитесь к врачу. Если вы обращались к нескольким врачам, и они не смогли установить причину, вы можете попросить направление в медицинский центр, специализирующийся на диагностике, лечении и исследовании редких заболеваний.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Вот несколько вопросов, которые помогут вам узнать больше после постановки диагноза:

• Как я оказался в этой ситуации?
• Какие виды лечения мне доступны? Как они проводятся?
• Что вы можете сказать о моем будущем?
• Вы бы порекомендовали принять участие в клиническом исследовании нового экспериментального метода лечения?
• Стоит ли проводить генетическое тестирование и для членов моей семьи?
• Можете ли вы связать меня с группами поддержки пациентов, подобными этой?

Где я могу получить информацию и поддержку?

Жизнь с редким заболеванием порой может быть очень одинокой. Трудно найти других родителей, которые понимают вашу ситуацию, особенно если у вашего ребенка диагностировано это заболевание. Поговорите со своим врачом о том, как вы можете создать сеть людей и ресурсов, к которым вы и ваша семья сможете обратиться за поддержкой. Например, могут быть возможности присоединиться к онлайн-группам поддержки пациентов или принять участие в клинических исследованиях.

В Шри-Ланке в некоторых больницах также работают врачи-специалисты, которые помогают людям с редкими заболеваниями. Кроме того, некоторые волонтерские организации оказывают поддержку таким пациентам и их семьям. Поэтому проведите собственное исследование.

Самое важное, что нам нужно помнить

Жить с редким заболеванием непросто, но помните, что вы не одиноки.

• Получите достоверную информацию. Узнайте о своем заболевании, методах его лечения и последних исследованиях.
• Найдите хорошую медицинскую команду. Найдите врачей и медицинских работников, которые вас понимают и поддерживают.
• Присоединяйтесь к группам поддержки. Общение с людьми, пережившими похожие ситуации, — отличный источник силы.
• Не теряйте надежду. Наука развивается, появляются новые методы лечения.

Мы до сих пор очень мало знаем о многих редких заболеваниях. Но исследователи каждый день открывают что-то новое. Поэтому смело встречайте этот вызов. Не забывайте, что есть кто-то, кто может вам помочь, кто вас выслушает.

Редкие заболевания, орфанные заболевания, генетические расстройства, медицинская диагностика, хронические заболевания, поддержка пациентов, клинические испытания