Что такое туберозный склероз? Не бойтесь, давайте поговорим об этом.

Вас беспокоят белые пятна на коже вашего малыша? Или вас тревожит, что у вашего ребенка часто случаются приступы? Причиной этих симптомов может быть редкое заболевание. Сегодня мы поговорим об одном таком редком, но поддающемся лечению заболевании — туберозном склерозе.

Проще говоря, что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз (ТС) — это редкое генетическое заболевание, вызывающее развитие доброкачественных опухолей в различных частях тела, особенно в таких органах, как мозг, кожа, почки, сердце и легкие. Важно помнить, что это не рак .

Заболевание проявляется у каждого человека по-разному. У некоторых людей симптомы выражены слабо, и они ведут нормальную жизнь. Но у других это состояние может протекать в более тяжелой форме, что может привести к серьезным осложнениям.

Это заболевание развивается постепенно с течением времени. Некоторые симптомы могут появиться в раннем возрасте, другие — лишь спустя годы. Поэтому очень важно, чтобы человек с этим заболеванием находился под наблюдением врача на протяжении всей жизни.

Кто больше всего подвержен этому заболеванию?

Это врожденное заболевание. Чаще всего диагноз ставится ребенку в возрасте около 7 месяцев. Однако у тех, кто имеет мало симптомов, на диагностику заболевания могут уйти годы. Заболевание может развиться у любого человека, независимо от пола, расы или религии. По оценкам, во всем мире этим заболеванием страдают около миллиона человек.

Какие симптомы у туберозного склероза?

Симптомы часто зависят от органа, в котором расположена опухоль. Давайте разделим эти симптомы на три основные категории.

1. Симптомы, связанные с головным мозгом

2. Симптомы, связанные с кожей

3. Симптомы, связанные с другими органами тела.

1. Симптомы, связанные с головным мозгом

Наиболее распространенные опухоли при этом заболевании локализуются в головном мозге. Хотя они и не являются злокачественными, они могут нарушать работу мозга.

• Судороги: это самый распространенный и опасный симптом. Могут возникать различные типы судорог.
• Опухоли головного мозга: Опухоли (субпендимальная гигантскоклеточная астроцитома — СГКА) могут возникать в желудочках головного мозга. Если они достигают больших размеров, в головном мозге может накапливаться жидкость, вызывая состояние, называемое гидроцефалией.
• Задержка развития и интеллектуальные нарушения: они встречаются не у всех, но у некоторых детей наблюдаются трудности в обучении и задержка речи.
• Проблемы поведения:Такие состояния, как расстройство аутистического спектра или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), могут сочетаться с этим заболеванием.

2. Симптомы, связанные с кожей

Заболевание часто впервые диагностируется по кожным симптомам. Примерно у 90% людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается один или несколько из следующих симптомов:

3. Характеристики, относящиеся к другим органам тела.

• Проблемы с почками:В почках могут образовываться камни или кисты. Это может привести к почечной недостаточности, болям в спине или тазу, а также к появлению крови в моче. В редких случаях может развиться почечная недостаточность или рак почек (почечно-клеточная карцинома).
• Рабдомиомы сердца: Чаще всего встречаются у маленьких детей. Обычно они уменьшаются по мере роста ребенка. Однако некоторые крупные опухоли могут блокировать кровоток к сердцу.
• Проблемы со зрением: Хотя в сетчатке глаза могут образовываться опухоли, проблемы со зрением встречаются крайне редко.
• Изменения в полости рта: Вы можете заметить такие признаки, как небольшие бугорки на деснах или ямки на эмали зубов.

Что вызывает туберозный склероз?

Проще говоря, это вызвано изменением (мутацией) в генах. В нашем организме есть белки, которые контролируют рост и деление клеток. При этом заболевании происходит дефект в генах, которые дают клеткам указания производить эти белки (так называемые гены TSC1 или TSC2). Затем клетки начинают бесконтрольно расти и образовывать новообразования.

Этот генетический дефект может возникнуть двумя способами:

1. Спорадический: В большинстве случаев (примерно в двух третях) этот генетический дефект возникает впервые. То есть ни у матери, ни у отца нет этого заболевания. Этот генетический дефект возникает случайно после зачатия ребенка.

2. Наследственность: Примерно в одной трети случаев ребенок наследует заболевание от родителя, больного этим заболеванием.

Как диагностировать это заболевание?

Врач ставит диагноз этому заболеванию, исследуя симптомы. Эти симптомы делятся на две категории: «основные признаки» и «второстепенные признаки».

Иногда, поскольку симптомы развиваются со временем, заболевание первоначально может быть классифицировано как «возможный туберозный склероз».

Для диагностики этого заболевания используются следующие тесты:

• Для исследования головного мозга: МРТ или КТ головного мозга, ЭЭГ для выявления судорог.
• Осмотр кожи: проводится осмотр кожи, особенно с использованием лампы Вуда, для четкого выявления белых пятен.
• Для почек: УЗИ брюшной полости или МРТ.
• Для сердца: эхокардиография.
• Генетическое тестирование: анализ крови может подтвердить наличие дефекта в генах TSC1 или TSC2.

Врач определит, какие анализы необходимы, исходя из ваших симптомов.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Туберозный склероз неизлечим полностью. Однако существуют эффективные методы лечения, позволяющие контролировать и справляться с симптомами. Лечение зависит от характера симптомов.

• Лекарственные препараты:
• Для контроля эпилептических припадков: существуют различные виды лекарств от эпилепсии.
• Для уменьшения размеров опухолей: класс препаратов, называемых ингибиторами mTOR, может контролировать рост опухолей в головном мозге, почках и других органах, а также уменьшать их размеры.
• Хирургическое вмешательство: Иногда для удаления крупных опухолей, повреждающих органы, может потребоваться хирургическое удаление. Особенно важно удалять опухоли, блокирующие отток жидкости в головном мозге.
• Дерматологические процедуры: Некоторых людей может смущать появление бугорков на лице и коже. Такие процедуры, как лазерная шлифовка кожи и дермабразия, могут уменьшить их видимость.
• Другие методы лечения: Такие методы лечения, как логопедическая и трудотерапия, также очень полезны для детей с задержкой развития.

Чего можно ожидать, живя с этим заболеванием?

Многим людям с этим заболеванием необходимо проходить обследования, такие как МРТ, по крайней мере раз в 1-2 года, особенно в детском возрасте, для отслеживания роста опухолей.

Влияние болезни на жизнь человека сильно различается.

• Люди с легкими симптомами: Симптомы очень легкие. Им может потребоваться прием лекарств. Но они могут вести нормальную жизнь без серьезных нарушений.
• Симптомы средней степени тяжести: Хотя симптомы вызывают некоторые неудобства, их можно успешно контролировать с помощью лечения и регулярного медицинского наблюдения.
• Тяжелые случаи: У этих людей могут наблюдаться тяжелые судороги, умственная отсталость и т.д. Им может быть трудно жить самостоятельно, и им может потребоваться постоянный медицинский уход.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас или вашего ребенка туберозный склероз, важно регулярно посещать врача на протяжении всей жизни. Это поможет выявить и вылечить любые новые проблемы на ранней стадии.

Когда следует обращаться в отделение неотложной медицинской помощи (ОНМП)?

Припадок, длящийся более 5 минут (судорожный припадок) или множественные припадки подряд (эпилептический статус) являются неотложным медицинским состоянием. В таких случаях пациента следует немедленно доставить в отделение неотложной помощи больницы.

Кроме того, если у вас появятся симптомы, на которые ваш врач рекомендовал обратить особое внимание (например, сильная головная боль, боль в почках), немедленно обратитесь за медицинской помощью.