У вашего ребенка это редкое заболевание? Давайте поговорим о гомоцистинурии!

Как родитель, вы, вероятно, беспокоитесь о здоровье своего малыша. Иногда вполне естественно испытывать легкий страх, узнав о редких заболеваниях, о которых мы даже не слышали. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, о котором многие не слышали, но о котором важно знать. Его название — гомоцистинурия.

Проще говоря, что такое гомоцистинурия (ГЦ)?

Подумайте сами, мы знаем, что пища, которую мы едим, особенно мясо, рыба, молоко и яйца, содержит белок . Этот крупный белок состоит из мелких частиц, называемых аминокислотами . Как строительные блоки. В организме здорового человека эти аминокислоты расщепляются и перевариваются, превращаясь в энергию, необходимую нашему организму.

Однако у человека с гомоцистинурией (ГЦ) организм не может должным образом расщеплять и переваривать аминокислоту метионин . Это называется нарушением обмена веществ. В результате метионин и образующееся из него другое химическое вещество, гомоцистеин, начинают накапливаться в организме, особенно в крови. Это накопление опасно. Если его не лечить, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Почему это происходит? В чём причина?

В нашем организме есть особый фермент, который помогает в процессе расщепления аминокислоты метионина. Представьте этот фермент как ножницы. Эти ножницы разрезают крупную молекулу метионина на мелкие кусочки.

У человека с гомоцистинурией этот фермент (ножницы) не вырабатывается в организме, или, если он вырабатывается, то функционирует неправильно.

Какие симптомы мы можем наблюдать?

Удивительно, но если посмотреть на ребенка, родившегося с гомоцистинурией, то разницы нет. Это совершенно нормальные дети. Симптомы начинают проявляться в первые несколько лет жизни. Не все дети испытывают эти симптомы одинаково. У некоторых детей может быть несколько из этих симптомов, в то время как у других может не быть ни одного.

Обратите внимание на характеристики, представленные в таблице ниже.

Как врачи это обнаруживают?

Во многих странах для раннего выявления таких заболеваний, как гомоцистинурия, используется скрининг новорожденных. Этот анализ крови позволяет определить, находится ли ребенок в группе риска развития этого заболевания.

Если результаты анализов окажутся ненормальными, врач порекомендует дополнительные специализированные анализы крови и мочи для подтверждения заболевания. В Шри-Ланке эти анализы часто назначаются после появления симптомов и только при возникновении подозрений.

Как это лечится? Стоит ли этого бояться?

Нет, не волнуйтесь. Самое важное — начать лечение сразу после постановки диагноза.В этом вам поможет врач-метаболист. План лечения может отличаться для каждого ребенка.

Существует два основных метода лечения:

1. Лечение витамином B6

Существует менее тяжелая форма гомоцистинурии. Ее можно контролировать с помощью высоких доз витамина B6. Ваш врач проведет обследование ребенка, чтобы определить, подходит ли ему это лечение. Этот витамин может помочь предотвратить поведенческие и интеллектуальные проблемы у некоторых детей, а также снизить риск развития заболеваний глаз, костей и тромбозов.

2. Специальная диета (диета с низким содержанием метионина)

Если лечение витамином B6 не дает результата, следующим шагом является назначение диеты с низким содержанием метионина . Такая диета часто является пожизненной. Крайне важно обратиться за помощью к диетологу, специализирующемуся на нарушениях аминокислотного обмена.

Кроме того, врач рекомендует давать ребенку специальную смесь вместо молока. Эта смесь содержит все остальные питательные вещества, необходимые для роста ребенка, но без метионина.

Кроме того, врач может назначить несколько других добавок.

• Бетаин и фолиевая кислота: они снижают уровень вредного гомоцистеина, накапливающегося в крови.
• Витамин B12 и L-цистеин: их дефицит может быть вызван заболеванием. Витамин B12 вводят инъекционно, а L-цистеин – в виде добавок.

Для того чтобы убедиться в эффективности лечения, необходимо регулярно сдавать анализы крови и мочи вашего ребенка. По мере взросления ребенка может потребоваться внесение небольших изменений в план лечения.

Итак, что же нам следует думать о будущем?

Хорошая новость заключается в том, что если лечение начато на ранней стадии и продолжается должным образом, ребенок может расти и развиваться нормально . Правильное лечение также может значительно снизить риск инсульта, сердечно-сосудистых заболеваний и образования тромбов.

Иногда проблемы со зрением могут возникать, несмотря на лечение. Но их можно исправить с помощью хирургического вмешательства или других методов. Самое важное — поддерживать регулярный контакт с врачом и точно следовать его указаниям.