У вашего ребенка слабые мышцы? — Узнайте больше о мышечной дистрофии.

Ваш ребенок часто падает? Или вам трудно ему вставать, подниматься по лестнице, бегать или прыгать? Иногда это нормальные явления, происходящие с маленькими детьми по мере их роста. Однако иногда проблема может заключаться в мышцах, расположенных позади них, и требовать внимания. Именно поэтому мы поговорим о группе заболеваний, которые постепенно ослабляют мышцы.

Что такое мышечная дистрофия?

Проще говоря, мышечная дистрофия — это общее название группы заболеваний, которые со временем ослабляют мышцы нашего тела и снижают их гибкость. Основная причина этого — дефект в генах , которые помогают поддерживать здоровье мышц.

У некоторых людей заболевание может развиться в молодом возрасте, в то время как у других симптомы могут не проявляться до десяти или пятнадцати лет, или даже до совершеннолетия.

Заболевание проявляется у каждого человека по-разному. Это зависит от его типа. У многих состояние может постепенно ухудшаться со временем. Некоторые могут даже потерять способность ходить или говорить. Однако это происходит не со всеми . Некоторые люди годами живут нормальной жизнью с легкими симптомами. Поэтому нет необходимости паниковать заранее.

Какие основные типы этого явления существуют?

Существует более 30 типов мышечной дистрофии. Но наиболее часто встречаются 9 основных типов. Каждый тип отличается по вызывающему его гену, пораженным мышцам, возрасту появления симптомов и скорости прогрессирования заболевания.

Почему возникает подобное заболевание? (Причины)

Это заболевание может передаваться по наследству, или же оно может сначала развиться у вас или вашего ребенка, при этом ни у кого в вашей семье его не было. Это вызвано дефектом в генах .

Подумайте сами: эти гены дают клеткам нашего организма указания производить белки, необходимые им для выполнения различных задач. Это как рецепт блюда. Если ген неисправен, клетки могут производить неправильный белок, меньше белка, чем им нужно, или поврежденный белок.

У людей с мышечной дистрофией наблюдается дефект в генах, отвечающих за выработку белков, поддерживающих здоровье и силу мышц. Например, при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера вырабатывается очень мало белка, называемого дистрофином . Этот белок укрепляет мышцы и защищает их от повреждений. При потере этого белка мышцы легко повреждаются и ослабевают.

Как это распознать? (Симптомы)

Симптомы многих типов этого заболевания начинают проявляться в детстве или подростковом возрасте. В целом, у ребенка с этим заболеванием могут наблюдаться следующие симптомы:

• Частые падения
• Ощущение слабости в мышцах
• Мышечные судороги
• Трудности при вставании из сидячего положения, подъеме по лестнице, беге или прыжках.
• Ходьба на цыпочках или ковыляние

Кроме того, у некоторых людей могут наблюдаться такие симптомы, как:

• Сколиоз
• Опущенное веко
• Проблемы с сердцем
• Затруднение дыхания или глотания пищи
• Нарушения зрения
• Слабость лицевых мышц

Как врач подтверждает это? (Диагноз)

Врач проведет несколько обследований, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка мышечная слабость. Сначала он проведет общий физический осмотр, расспросит вас о семейном анамнезе и о симптомах, которые испытывает ваш ребенок.

После этого может быть проведено несколько подобных тестов, чтобы исключить другие состояния, которые могут вызывать мышечную слабость, и для окончательной диагностики заболевания.

Какие существуют методы лечения?

В настоящее время лекарства от мышечной дистрофии не существует . Однако есть множество методов лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, облегчить жизнь и обеспечить вашему ребенку наилучшее возможное качество жизни. Ваш врач порекомендует наиболее подходящее лечение в зависимости от типа заболевания, которым страдает ваш ребенок.

• Физиотерапия: Различные упражнения и растяжки помогают поддерживать мышцы в тонусе и сохранять их гибкость.
• Эрготерапия:Ребенка учат выполнять повседневные задачи (например, одевать, писать) в меру его возможностей. Его также учат пользоваться такими приспособлениями, как инвалидные коляски и трости.
• Логопедическая терапия: Если у вас возникают трудности с речью из-за слабости мышц лица или горла, мы научим вас простым способам решения этой проблемы.
• Лекарства:
• В некоторых случаях применяются специфические препараты, такие как «Этеплирсен (Эксондис 51)», которые увеличивают выработку дистрофина при некоторых типах мышечной дистрофии Дюшенна.
• Препараты, уменьшающие мышечные спазмы.
• Препараты для снижения артериального давления при проблемах с сердцем.
• Стероиды, такие как преднизон, могут замедлить повреждение мышц. Однако они имеют побочные эффекты и должны применяться только по рекомендации врача .
• Хирургическое вмешательство: Хирургическое вмешательство может потребоваться при таких осложнениях, как стеноз позвоночного канала и проблемы с сердцем.

Что следует учитывать при уходе за ребенком

Вполне естественно, что родители расстраиваются, когда у их ребенка постепенно иссякает энергия, и он не может бегать и играть, как другие дети. Но вы можете помочь своему ребенку жить счастливо, несмотря на эти трудности.

• Обеспечьте ребенку правильное питание: сбалансированная диета помогает поддерживать здоровый вес. Это может уменьшить такие проблемы, как затруднение дыхания.
• Оставайтесь активными: упражнения с низкой интенсивностью, такие как плавание, помогают укрепить мышцы. Проконсультируйтесь по этому поводу со своим физиотерапевтом.
• Используйте вспомогательные средства: поощряйте ребенка использовать инвалидные коляски, костыли и т.д., если это необходимо.
• Держитесь: поговорите с семьей, друзьями или психологом о стрессе, грусти и гневе, которые вы испытываете на этом пути. Также, группы поддержки с другими родителями детей с этим заболеванием могут стать отличным источником силы.

Это заболевание проявляется у разных детей по-разному. Некоторые дети теряют мышечную силу очень быстро. Другие могут терять ее еще быстрее. Поэтому важно открыто поговорить с врачом вашего ребенка о его состоянии и разработать план лечения, который ему больше всего подходит.