Ese umwana wawe ahita ahinda umushyitsi akanakomera? Reka twige kuri iyi hyperekplexia!

Ese umwana wawe w'uruhinja cyangwa umwana muto ahita atangazwa n'urusaku cyangwa gukoraho gato? Ese akomera akumva asa n'aho akubiswe n'ibuye? Ese yumva ahumeka gake? Niba wigeze kubona ikintu nk'iki, gishobora kuba indwara yitwa Hyperekplexia. Ntugahangayike, tuzabivugaho birambuye.

Iyi hyperekplexia ni iki?

Muri make, Hyperekplexia ni indwara idakunze kugaragara cyane mu mitsi. Iki ni cyo gihe imitsi y'umwana wawe iba ikomeye cyane (mu buvuzi yitwa "Hypertonia"). Bityo, bagorwa no kugenda neza kw'imitsi yabo.

Byongeye kandi, aba bana bagaragaza gutungurwa cyane iyo batewe n'ibintu bitunguranye kandi bitunguranye (nk'urusaku rutunguranye, gukorakoraho, cyangwa kugenda). Uku gutungurwa gushobora gutuma umubiri uhubuka n'amaso agahumbya. Nyuma y'uku gutungurwa, umubiri w'umwana urushaho gukomera igihe runaka, kandi ntibabashe kugenda. Ikintu giteje akaga cyane ni uko bamwe mu bana bashobora guhagarika guhumeka muri iki gihe. Ibi nibikomeza, bishobora gushyira ubuzima mu kaga. Hari igihe iki kibazo gishobora kuba gifitanye isano na Sida y'Urupfu rw'Abana rutunguranye (SIDS).

Ubusanzwe abaganga babona iyi ndwara ku bana bavutse, haba mbere cyangwa nyuma yo kuvuka. Ariko, iyi ndwara yitwa hyperekplexia, ishobora no kugaragara ku bana ndetse no ku bantu bakuru.

Hari andi mazina menshi y'iki kibazo:

• Indwara yo kubabara mu mubiri (`(Indwara yo kubabara mu mubiri)`)
• Indwara yo mu bwoko bwa "hereditary hyperekplexia" (`(hereditary hyperekplexia)`)
• Indwara yo gushyamirana
• Indwara yo gushya (`(indwara yo gushya)`)
• Indwara ya Stiff-baby

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri ibi ni gake cyane. Tekereza gato, ndetse no mu gihugu nka Amerika, iki kibazo kigaragara ku kigero cya hafi umuntu umwe mu bantu 40.000. Iki rero ni ikintu kiboneka gake cyane no muri Sri Lanka.

Ni ibihe bimenyetso bya Hyperekplexia?

Hari amoko abiri y'ingenzi y'iyi ndwara: Ishusho nyamukuru n'ishusho ntoya.

Uburyo bw'ingenzi

Ibi bibaho mu buryo butunguranye, butunguranye, utangara mu buryo budasanzwe iyo ukozeho, ugendagenda, cyangwa ukumva ijwi. Iyo utangaye, ushobora kumva umutwe wawe usubira inyuma, umubiri wawe ugatembagara ugakora ingendo zidasanzwe, cyangwa umubiri wawe ugakomera ugagwa hasi nk'ibuye.

Iyo umwana agiye gusinzira, ashobora kugira ingendo zihuta. Byongeye kandi, hypertonia ikunze kugaragara ku bana bafite iyi ndwara. Bashobora kandi kugenda buhoro (byitwa hypokinesia) kandi bashobora kugira ubumuga bwo mu mutwe budakomeye .

Izindi bimenyetso zishobora kugaragara ku bana bato, abana n'abantu bakuru bafite iyi ndwara ikomeye ya hyperekplexia harimo:

• Hyperreflexia (gukora cyane kw'imitekerereze)
• Guhagarara umwuka mu gihe gito (apnea)
• Ingendo idahamye (ingendo idahamye)
• Gucika kw'ikibuno igihe cyo kuvuka
• Hernias zo mu kibuno.

Imiterere mito

Muri ubu buryo bworoheje, abantu bafite hyperekplexia bakunze kugira ikibazo cyo gutungurwa gake cyane. Ibindi bimenyetso bishobora kuba bike cyangwa ntibibeho. Ku bana bato, gutitira bishobora kwiyongera iyo bafite umuriro . Ku bana no ku bantu bakuru, gutitira bishobora kwiyongera bitewe n'umuhangayiko cyangwa guhangayika .

Ibimenyetso by'ubwoko bwombi akenshi bitangira igihe umuntu avutse, ariko kuri bamwe, bitangira kugaragara nyuma y'ubwana cyangwa imyaka.

Kuki iyi hyperekplexia ibaho?

Impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka mu miterere y’uturemangingo. Nkuko byavumbuwe, nibura uturemangingo dutanu dutandukanye dushobora gutera iyi hyperekplexia. Utu turemangingo ni:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Izi ngirabuzimafatizo zigira uruhare runini mu gukora poroteyine zimwe na zimwe mu turemangingo tw’imitsi yacu (neurons). Izi poroteyine zigenzura uburyo uturemangingo tw’imitsi twitabira molekile mu mubiri wacu yitwa glycine. Glycine ni aside amine, ikaba ari inkingi y’ubwubatsi bwa poroteyine. Glycine kandi ni urwego rw’imitsi. Iyi ni shimi yohereza ubutumwa mu mitsi yacu.

Ubusanzwe, glycine igenzura uburyo imitsi ikora. Ariko, iyo habayeho impinduka mu miterere y'uturemangingo (mutation) muri imwe muri za gene zavuzwe haruguru, ingaruka za glycine ku mitsi ziragabanuka. Hanyuma, uturemangingo tw'imitsi twohereza ubutumwa ku bwonko n'imitsi nta bushobozi dufite bwo kuyigenzura. Niyo mpamvu imitsi itangira gukora cyane, hanyuma hakagaragara ibindi bimenyetso bya hyperekplexia.

Hari uburyo bubiri ushobora kuragwa iyi ndwara, Hyperekplexia:

1. Mu buryo bukoresha autosomal dominant.

2. Mu buryo bwo kurekura umubiri (autosomal recessive).

Ibi ni ibibazo by’uturemangingo bigoye kurushaho, bityo muganga wawe ashobora kubisobanura birambuye.

Ni izihe ngorane ziterwa n'iyi ndwara?

Twavuze ko iyo abana bavutse bafite hyperekplexia, imibiri yabo irakomera kandi ntibashobore kwimuka igihe runaka. Muri iki gihe cyo gukomera, bamwe mu bana bashobora guhagarika guhumeka. Iyi ni yo mpamvu ikomeye itera indwara y’impfu z’uruhinja zitunguranye (SIDS). SIDS ni yo mpamvu ikomeye itera impfu zitazwi ku bana bari munsi y’umwaka umwe.

Ni gake cyane abana bafite hyperekplexia bashobora no kugira ibisebe (`(Igicuri)`), cyangwa icyo twita ibisebe by’igicuri.

Ibimenyetso bya hyperekplexia bikunze kugabanuka iyo umuntu amaze umwaka umwe. Ariko, abana n'abantu bakuru bafite iyi ndwara bashobora gukomeza kugira ibihe byo kunyeganyega no gukomera. Ibi bishobora gutuma bagwa kenshi. Uko bagenda bakura, bashobora kunanirwa kwihanganira urusaku rwinshi n'ahantu hahurira abantu benshi. Abantu barwaye igicuri bashobora kugira ibisebe mu buzima bwabo bwose.

Ni gute wasuzuma ibi?

Mu gusuzuma indwara ya Hyperekplexia, abaganga bibanda ku bimenyetso bitatu by'ingenzi:

• Umubiri wose urushaho gukomera nyuma yo kuvuka .
• Igisubizo gitangaje cyo gutungurwa n'ikintu gitunguranye.
• Nyuma yo gutungurwa, umubiri wose urushaho gukomera mu gihe gito.

Ibizamini bisanzwe - ibizamini by'amaraso, ibizamini by'inkari, isuzuma ry'ubwonko na EEG - byose bigaragaza ibisubizo bisanzwe. Ariko, ibizamini by'uturemangingo bishobora kugaragaza impinduka eshanu z'uturemangingo zifitanye isano n'iyi ndwara.

Ese hari uburyo bwo kuvura Hyperekplexia?

Yego, irashobora kuvurwa! Ku bana no ku bantu bakuru, uburyo bw'ingenzi bwo kuvura hyperekplexia ni umuti witwa `(Clonazepam)`, ugabanya guhangayika no kugabanya gukomera kw'imitsi. `(Clonazepam)` ni umuti woroshye wo kuvura uri mu bwoko bwa `(Benzodiazepine)`. Ufasha kugabanya ibimenyetso bya hyperekplexia, cyane cyane gukomera kw'imitsi. Ubusanzwe abaganga batanga miligarama 0.01 kugeza kuri 0.1 kuri kilogarama y'uburemere bw'umubiri ku munsi ku bana na miligarama 0.8 ku munsi ku bantu bakuru.

Muganga wawe ashobora kukwandikira indi miti myinshi yo kuvura iyi ndwara. Urugero:

• Carbamazepine (`(Carbamazepine)`)
• Phenobarbitol (`(Phenobarbital)`)
• Phenytoin (`(Phenytoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Sodium valproate (`(Sodium valproate)`)

Ubundi buryo bwo kuvura bushobora kuba bukubiyemo ubuvuzi bw'umubiri ku bibazo byo kugenda n'ubuvuzi bw'imyitwarire mu bwenge (CBT) kugira ngo bigabanye imihangayiko.

Ejo hazaza hazaba hameze hate muri iki gihe? (Ibisobanuro)

Kenshi na kenshi, ibimenyetso bya hyperekplexia ku bana bigabanuka iyo bageze ku mwaka umwe. Ayo ni amakuru ahumuriza cyane. Ariko, ku bana no ku bantu bakuru, ingaruka z'iyi ndwara zishobora kumara ubuzima bwabo bwose. Ariko, nk'uko byavuzwe mbere, hari imiti ishobora gufasha mu kugenzura ibimenyetso.

Ese ibi bishobora kwirindwa?

Hyperekplexia ni indwara iterwa n'uturemangingo, bityo ntishobora kwirindwa. Niba ufite impungenge cyangwa ufite gushidikanya ku bijyanye n'uko umwana wawe azaragwa iyi ndwara, ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by'uturemangingo. Hanyuma ushobora gusobanukirwa neza ibi.

Niyitaho nte? / Niyitaho nte umwana wanjye?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite hyperekplexia, ni ngombwa gufata imiti wahawe na muganga wawe neza kandi ku gihe. Muganga wawe azagusaba uburyo bwiza bwo kuvura indwara yawe. Iyi miti igomba kugufasha kugenzura ibimenyetso byawe.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Iyo umwana wawe uvutse afite hyperekplexia, muganga akunze kuyibona akivuka. Hari igihe ishobora kumenyekana na mbere yo kuvuka. Ibi nibibaho, muganga w'umwana wawe azahita atangira kuvurwa.

Ariko, niba wowe cyangwa umwana wawe mufite igicuri kidasobanutse , ni ngombwa guhita mubonana na muganga, kuko iyi ndwara yitwa hyperekplexia, ishobora no kuba intandaro y'igicuri.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Niba wowe cyangwa umwana wawe afite hyperekplexia, ni byiza kubaza muganga wawe ibi bibazo:

• Kuki iki kibazo cyabayeho? (Impamvu ni iyihe?)
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura usaba?
• Ese birashoboka ko abana banjye bazavuka barwara Hyperekplexia?

Amaherezo, ibintu byo kwibuka

Ni ibisanzwe kumva ubabaye kandi ugatangara iyo umenye ko umwana wawe w'uruhinja afite Hyperekplexia. Nta muntu wifuza kubona umwana we ababara. Ariko niba wowe cyangwa umwana wawe mufite iyi ndwara, ibuka ko mutari mwenyine. Itsinda ry'abaganga rihora rihari kugira ngo rigufashe. Bazaguha ubuvuzi bugufasha guhangana n'ibimenyetso by'iyi ndwara.

Igikuru ni uko, niba umwana wawe afite Hyperekplexia,Wibuke ko ibi bimenyetso bishobora kuzagabanuka bageze ku isabukuru yabo ya mbere y'amavuko. Ibyo ni ihumure rikomeye, si byo se? Noneho, hangana n'iki kibazo ubigiranye ubutwari, ukurikize inama za muganga.

Hyperekplexia , kunyara kw'uruhinja, imitsi itera imitsi, indwara z'imitsi, indwara z'uturemangingo, abana bavutse, SIDS, clonazepam