ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته ڪينوان بيماري بابت ڳالهايون.

ڇا توهان کي پنهنجي ننڍڙي ٻار جي ترقي بابت ڪو شڪ يا خوف آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، جڏهن اسان جا ٻار ٻين ٻارن کان ٿورو مختلف طريقي سان هلن ٿا، يا جڏهن انهن جي ترقي ۾ دير ٿئي ٿي، ته اسان مختلف شين بابت سوچيندا آهيون. اهڙن وقتن تي آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي. اڄ، اسان هڪ اهڙي ناياب، پر سنگين جينياتي بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون. ان کي ڪينوان بيماري سڏيو ويندو آهي.

ڪينوان بيماري ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

ڪينوان بيماري هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي. اها سڌي طرح اسان جي دماغ کي متاثر ڪري ٿي. صحيح طور تي، اها هڪ نيوروڊيجينريٽو حالت آهي. يعني، وقت سان گڏ، دماغ ۾ غير معمولي شيون آهستي آهستي وڌنديون ۽ وڌيڪ سخت ٿينديون وينديون آهن. بس سوچيو، اسان جي دماغ کي صحيح ڪم ڪرڻ لاءِ ڪجهه اهم ڪيميڪلز جي ضرورت آهي، صحيح؟ خير، جڏهن هي بيماري پيدا ٿئي ٿي، دماغ ۾ هڪ ضروري ڪيميڪل جي کوٽ ٿي ويندي آهي. نتيجي طور، دماغ آهستي آهستي اسپنج وانگر ، ڪاغذ جي ٽڪري وانگر ٿي ويندو آهي. پوءِ دماغ پنهنجو ڪم صحيح طرح سان نه ٿو ڪري سگهي.

ڪينوان بيماري بيمارين جي هڪ گروپ سان تعلق رکي ٿي جنهن کي "ليوڪوڊي اسٽروفي" سڏيو ويندو آهي. اهي پڻ تمام گهٽ، جينياتي بيماريون آهن. اهي اسان جي دماغ، ريڙهه جي هڏي (يعني، ريڙهه جي اندر اعصاب جي هڏي) ۽ ٻين اعصابن کي متاثر ڪن ٿيون. افسوس جي ڳالهه اها آهي ته، اهي علامتون وقت سان گڏ خراب ٿينديون وڃن ٿيون.

ڪينوان بيماري جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

اسان هن ڪينوان بيماري کي ٻن مکيه قسمن ۾ ڏسي سگهون ٿا. يعني، ان کي بيماري جي شروعات جي وقت ۽ ان جي شدت جي مطابق درجه بندي ڪيو ويندو آهي.

1. ٻار جي ڪينوان جي بيماري:

هي سڀ کان عام قسم آهي، ۽ اهو سڀ کان وڌيڪ سخت پڻ آهي. ڪينوان بيماري سان گڏ اڪثر ٻارن ۾ هي قسم هوندو آهي. افسوس جي ڳالهه آهي ته، هن بيماري سان پيدا ٿيندڙ ٻار اڪثر ڪري ننڍپڻ يا جوانيءَ ۾ مري ويندا آهن.

2. نوجوانن ۾ ڪينوان جي بيماري:

هي قسم پوئين قسم جي ڀيٽ ۾ گهٽ عام ۽ گهٽ شديد آهي. علامتون ايتريون سخت نه آهن. سڀ کان سٺي ڳالهه اها آهي ته هي قسم ڪنهن به شخص جي عمر گهٽ ڪرڻ وارو نه ٿو لڳي.

ڪينوان بيماري جو خطرو ڪنهن کي وڌيڪ آهي؟

اصل ۾، ڪينوان بيماري ڪنهن کي به متاثر ڪري سگهي ٿي . اها هڪ جينياتي حالت آهي. بهرحال، اها ڪجهه نسلي گروهن ۾ وڌيڪ عام آهي. خاص طور تي، اهو اشڪنازي يهودين ۾ وڌيڪ عام آهي، جيڪي اوڀر پولينڊ، لٿوانيا ۽ اولهه روس جهڙن علائقن مان ايندا آهن. انهن مان، اندازو لڳايو ويو آهي ته پيدا ٿيندڙ 6,400 کان 13,500 ٻارن مان هڪ هن بيماري کان متاثر ٿيندو آهي.

پر ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته جيئن ته هي هڪ جينياتي بيماري آهي، جيڪڏهن ٻئي والدين بيماري پيدا ڪندڙ جين رکن ٿا، ته ڪنهن به نسل، ڪنهن به ملڪ جو ٻار، هي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو.

ڪينوان بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ڪينوان بيماري هڪ موروثي بيماري آهي. يعني، اهو والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿو.

ان جو مکيه سبب اسان جي هڪ جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. هي جين اسپارٽوسائيليس (ASPA) نالي هڪ اينزائم پيدا ڪري ٿو. هن ASPA اينزائم کي اسان جي دماغ ۾ هڪ خاص ڪم ڪندڙ سمجهو. ان جو ڪم N-acetyl-aspartate (NAA) نالي هڪ ڪيميڪل کي ٽوڙڻ آهي. هي ڪيميڪل دماغ ۾ ملي ٿو.

هاڻي، ڪينوان جي بيماري ۾ مبتلا شخص ۾، جسم هن "ASPA" اينزائم جي ڪافي مقدار پيدا نٿو ڪري . پوءِ ڇا ٿيندو؟ اهو ڪيميائي "NAA" دماغ جي ٽشو ۾ جمع ٿيڻ شروع ٿئي ٿو. اهو ڪارخاني مان نڪرندڙ فضول وانگر آهي. جڏهن "NAA" هن طرح جمع ٿئي ٿو، اهو "myelin" نالي چربی واري پرت کي نقصان پهچائي ٿو جيڪو اسان جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي ۾ اعصاب جي چوڌاري هڪ حفاظتي ڍڪ وانگر آهي. هي مائلين هڪ برقي تار جي چوڌاري پلاسٽڪ جي چادر وانگر آهي، اهو اعصاب پيغامن کي صحيح طور تي سفر ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، ۽ اهو اعصاب کي پرورش ڏئي ٿو.

تنهن ڪري، جڏهن هي مائلين خراب ٿئي ٿو، وقت سان گڏ دماغ اسپنج جهڙو ۽ مائع ٿي ويندو آهي. يعني، دماغ اندر ڪيتريون ئي ننڍيون جاءِون آهن جيڪي سيال سان ڀريل آهن. ۽ دماغ اعصابي پيغامن کي صحيح طرح موڪلڻ يا وصول ڪرڻ جي قابل ناهي. ڇا توهان سمجهو ٿا ته اهو ڪيئن ٿئي ٿو؟

ڪينوان بيماري جون علامتون ڇا آهن؟ ان جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

ٻار ۾ ڪينوان جي بيماري عام طور تي 3 کان 6 مهينن جي عمر ۾ علامتون ڏيکارڻ شروع ڪري ٿي. اهي علامتون اوچتو نه پر بتدريج ظاهر ٿين ٿيون. والدين جي حيثيت سان، توهان کي هن کان آگاهه رهڻ گهرجي.

مکيه نظر ايندڙ خاصيتون آهن:

• عضلات جون غير معمولي حالتون: ان جو مطلب آهي ته ڪڏهن ڪڏهن ٻار جو جسم تمام گهڻو ڍلو يا غير معمولي طور تي تنگ ٿي سگهي ٿو. خاص طور تي، عضلات جي طاقت گهٽجي ويندي آهي. ڪڏهن ڪڏهن، ٻار کي "ڦٽل ڪپڙي جي ٽڪري وانگر" محسوس ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان ان کي کڻندا آهيو.
• غير معمولي طور تي وڏو مٿو (ميڪروسيفيلي): ٻار جو مٿو عمر جي لحاظ کان غير معمولي طور تي وڏو ٿي ويندو آهي . ان کان علاوه، ٻار کي پنهنجي مٿو کي صحيح طرح سان ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. اهو پنهنجي ڳچيءَ کي صحيح طرح سان پڪڙڻ جي قابل نه ٿي ويندو آهي.
• ترقي ۾ دير: هي پهرين نشاني آهي جيڪا ڪيترائي والدين محسوس ڪندا آهن. اهي شايد اهي ڪم نه ڪري سگهن جيڪي ٻيا ٻار ڪندا آهن، جهڙوڪ لڙڪڻ، ويهڻ، رڙهڻ، هلڻ ۽ ڳالهائڻ.اهي ٻار شايد ڪم تمام دير سان ڪن، يا اهي ڪجهه ڪم بلڪل به نه ڪن. مثال طور، جڏهن ته ٻيا ٻار 6-7 مهينن ۾ اٿي ويهڻ جي ڪوشش ڪندا آهن، اهي ٻار شايد اهو نه ڪري سگهندا.
• کائڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي: ٻار کي کير پيئڻ ۽ کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. هو محسوس ڪري سگهي ٿو ته هو مسلسل ساهه کڻي رهيو آهي.
• موٽر صلاحيتن جي کوٽ: جسم جي حرڪتن کي ڪنٽرول ڪرڻ جي صلاحيت گهٽجي ويندي آهي. خاص طور تي، عضون کي صحيح طرح سان ڪنٽرول ڪرڻ جي ناڪامي. ان کي ڪڏهن ڪڏهن "فلاپينيس" سڏيو ويندو آهي، جنهن جو مطلب آهي ته جسم سست محسوس ٿئي ٿو.
• خاموش، غير جوابده رويو: ٻار تمام گهڻو خاموش آهي. جيتوڻيڪ جيڪڏهن توهان کيس رانديڪو ڏيو ٿا، ته به هو ان ۾ دلچسپي نٿو رکي. هو ڪو به جذبو يا دلچسپي نٿو ڏيکاري . هو گهٽ مسڪرائي ٿو، گهٽ روئي ٿو، يا ٻي صورت ۾ ساڳيو رهي ٿو.

انهن علامتن سان گڏ ڪيترائي ٻار جلدي خراب ٿي ويندا آهن . 10 سالن جي عمر تائين، زندگي لاءِ خطرو پيدا ٿي سگهن ٿا. ان کان علاوه، هن حالت سان ٻيون پيچيدگيون به ٿي سگهن ٿيون.

• ٻڌڻ جو نقصان
• ذهني معذوري
• عضلات جي اسپاسم
• نگلڻ ۾ تڪليف وڌي ٿي
• نظر جو نقصان

جڏهن ته، جن ماڻهن کي اڳ ذڪر ڪيل نوجوان ڪينوان بيماري آهي، جيڪا ننڍي عمر ۾ ظاهر ٿئي ٿي، انهن ۾ اهڙيون سخت علامتون نه هونديون آهن. انهن ۾ معمولي ترقي ۾ دير پڻ ٿي سگهي ٿي. انهن کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي، يا اهي اسڪول جي ڪم ۾ ٻين ٻارن کان ٿورو پوئتي هوندا. جڏهن ته، علامتون ايتريون سخت نه آهن.

توهان کي ڪيئن پڪ سان خبر پوندي ته توهان کي ڪينوان بيماري آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي توهان جي ٻار جي علامتن جي بنياد تي ڪينوان جي بيماري جو شڪ آهي، ته هو ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ هلائي سگهن ٿا.

• رت يا پيشاب جا ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ اڳ ذڪر ڪيل ڪيميائي "NAA" (N-acetyl-aspartate) يا اينزائم "ASPA" (aspartoacylase) جي سطح کي ماپي سگهن ٿا. اهي اهو به معلوم ڪري سگهن ٿا ته ڇا جينياتي ميوٽيشن موجود آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي.
• چمڙي جي سيل ٽيسٽ (ڪلچرڊ فائبروبلاسٽ): ڪڏهن ڪڏهن، ٻار جي چمڙي مان هڪ خاص قسم جي سيل (ڪلچرڊ فائبروبلاسٽ سڏيو ويندو آهي) کي ليبارٽري ۾ وڌايو ويندو آهي ۽ اينزائم ASPA جي گهٽتائي لاءِ جانچيو ويندو آهي.

حيرت انگيز ڳالهه اها آهي ته ٻار جي پيدائش کان اڳ ئي ڪينوان بيماري جي موجودگي جو پتو لڳائڻ ممڪن آهي.

• ايمنيوسينٽيسس: ان ۾ حمل دوران ٻار جي چوڌاري موجود سيال (ايمنيوٽڪ سيال) جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان کي اين اي اي ليول جي جانچ ڪرڻ شامل آهي. هي ٽيسٽ عام طور تي توهان پاران ڪيو ويندو آهي.حمل جي 15 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هي ٽيسٽ انهن والدين لاءِ موجود آهي جن کي ڪينوان بيماري ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي يا جيڪي ڄاڻندا آهن ته انهن جي خاندان ۾ ڪنهن کي جين ميوٽيشن آهي. هن ٽيسٽ ۾، ٻار جي پلاسينٽا مان ٽشو جو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جين ميوٽيشن لاءِ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي. اهو عام طور تي حمل جي 10 ۽ 12 هفتن جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.

وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ توهان انهن ٽيسٽن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائي سگهو ٿا.

ڇا ڪينوان جي بيماري جو ڪو علاج آهي؟

حقيقت ۾، ڪينوان بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . هي سڀ کان افسوسناڪ حصو آهي. تنهن ڪري، موجوده علاج جو مکيه مقصد علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده رکڻ آهي.

موجوده علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• فيڊنگ ٽيوب: جڏهن ٻار کي کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي ته اهي ٽيوب ضروري غذائيت ۽ پاڻي فراهم ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن. هي ٻار کي گهربل توانائي ڏئي ٿو.
• ضد ڌڙڪندڙ دوائون: ڪجهه ٻارن کي دوريون ٿي سگهن ٿيون. اهڙين حالتن ۾، ڊاڪٽر انهن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون لکن ٿا.
• جسماني علاج: هي ٻار جي پوزيشن کي درست ڪرڻ، عضلات کي مضبوط ڪرڻ، ۽ رابطي جي صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

ان کان علاوه، جينياتي جانچ ۽ جينياتي صلاح مشورا سڄي خاندان لاءِ تمام ضروري آهن. ان ذريعي، جيڪڏهن مستقبل ۾ ٻيو ٻار پيدا ٿئي ٿو، ته اهو سمجهڻ ممڪن ٿيندو ته ان ٻار ۾ به هي بيماري پيدا ٿيڻ جو خطرو ڇا آهي.

ڪينوان بيماري واري ٻار جو مستقبل ڇا هوندو؟

جڏهن ڪينوان بيماري ۾ مبتلا ڪنهن شخص جي مستقبل جي ڳالهه اچي ٿي، ته اهو بيماري جي قسم تي منحصر آهي. يعني، ڇا اهو ٻارڙي جو قسم آهي يا نوجوان جو قسم.

• ٻارن ۾ ڪينوان جي بيماري عام طور تي 10 سالن جي عمر تائين جيئري رهندي آهي. ڪجهه ٻار پنهنجي نوجواني يا ويهن سالن جي شروعات ۾ به جيئرا رهي سگهن ٿا.
• جڏهن ته، هلڪي، جوان ڪينوان بيماري وارن ماڻهن جي زندگي جي اميد عام طور تي عام آهي.

سٺي خبر اها آهي ته سائنسدانن ان جين جي سڃاڻپ ڪئي آهي جيڪو ڪينوان بيماري جو سبب بڻجندو آهي. ان کان علاوه، هن بيماري جي علاج ڳولڻ لاءِ ڪيترائي مطالعو جاري آهن. انهن مان ڪجهه شامل آهن:

• جين ٿراپي: هي خراب جين کي درست ڪرڻ جي ڪوشش ڪري ٿو.
• مصنوعي ASPA اينزائم: هي اينزائم رت جي وهڪري ۾ داخل ڪرڻ لاءِ ٺاهيو ويو آهي.
• اسٽيم سيل ٿراپي:هي پڻ هڪ نئين اميد آهي.

جيڪڏهن هي تحقيق ڪامياب ٿي وئي ته مستقبل ۾ ڪينسر جي مريضن کي بهتر زندگي گذارڻ جو موقعو ملندو.

ڇا ڪينوان جي بيماري کي روڪي سگهجي ٿو؟

اصل ۾، ڪينوان جي بيماري کي روڪي نٿو سگهجي ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي به، خاندان ڊي اين اي ٽيسٽ ڪرائي سگهن ٿا ته ڇا اهي جين ميوٽيشن کي کڻندا آهن جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي. اهم ڳالهه اها آهي ته صرف جيڪڏهن ٻئي والدين جين ميوٽيشن کي کڻندا ته انهن جي ٻار کي بيماري ٿيندي.

تنهن ڪري، هن قسم جا ٽيسٽ ڪرائڻ سان انهن کي ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ باخبر فيصلا ڪرڻ ۾ مدد ملندي آهي.

انهن شين بابت ڊاڪٽر کان پڇو.

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي ڪينوان جي بيماري آهي، ته توهان جي ذهن ۾ ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اهو ضروري آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کان اهڙين شين بابت پڇو:

• "ڊاڪٽر، منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جون معذوريون هونديون؟ مون کي انهن جي ڪڏهن اميد ڪرڻ گهرجي؟"
• "ڊاڪٽر، توهان منهنجي ٻار جي عمر بابت ڇا ٻڌائي سگهو ٿا؟" (جيتوڻيڪ هي سوال پڇڻ ڏکيو آهي، پر ڪجهه خيال حاصل ڪرڻ ضروري ٿي سگهي ٿو.)
• "مان پنهنجي ٻار کي وڌيڪ آرامده ۽ محفوظ بڻائڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟"
• "منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جي ماهرن کي ڏيکارڻ گهرجي؟ انهن کي ڪيترا ڀيرا ڏسڻ گهرجي؟"
• "ڇا اسان جي خاندان جي باقي ميمبرن لاءِ جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟"

انهن سوالن کان علاوه، ڊاڪٽر کان ڪجهه به پڇڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو، ڀلي ڪيترو به ننڍو هجي.

جڏهن توهان جي ٻار کي ڪينوين بيماري هجي ته والدين جي حيثيت سان توهان ڪيئن منهن ڏيندا؟

جڏهن اهڙي ڏکئي صورتحال کي منهن ڏئي رهيا آهيو، ته اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته توهان اڪيلا نه آهيو. ڪجھ شيون آهن جيڪي توهان جي مدد ڪري سگهن ٿيون:

• صلاح مشوري / ڳالهه ٻولهه جو علاج: ڪنهن اهڙي شخص سان ڳالهائڻ جنهن سان توهان پنهنجن احساسن، جهڙوڪ اداسي ۽ خوف، بابت ڳالهائي سگهو ٿا، هڪ وڏو آرام ٿي سگهي ٿو.
• سپورٽ گروپ: ٻين والدين سان ڳالهائڻ جيڪي توهان وانگر ساڳين حالتن مان گذريا آهن، طاقت جو هڪ وڏو ذريعو ٿي سگهي ٿو. اهو توهان کي اهو احساس ڏياريندو آهي ته "اسان اڪيلا نه آهيون جيڪي هن مان گذري رهيا آهيون."
• مريضن ۽ تحقيق جي مدد ڪندڙ تنظيمن ۾ شامل ٿيو: اهي تنظيمون توهان کي معلومات، رهنمائي، ۽ ٻين سان ڳنڍڻ جو موقعو فراهم ڪن ٿيون.

ياد رکو، توهان جي ذهني صحت پڻ تمام ضروري آهي. جيڪڏهن توهان مضبوط آهيو ته صرف توهان پنهنجي ٻار جي سٺي سنڀال ڪري سگهندا.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ڪينوان بيماري هڪ نادر، سنگين جينياتي خرابي آهي جيڪا دماغ جي اڇي مادو کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته ٿڪجي پوڻ عام آهي. پر توهان اڪيلا نه آهيو.. پنهنجي ٻار جي ضرورت جي سنڀال ۽ علاج بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اهو پڻ پڇو ته ڇا ڊي اين اي ٽيسٽنگ توهان جي خاندان لاءِ مناسب آهي.

جيتوڻيڪ هي بيماري اڪثر ڪري سخت ۽ زندگي لاءِ خطرو هوندي آهي، پر اها اميد جي هڪ ننڍڙي جهلڪ آهي ته سائنسدان نوان علاج ڳولي رهيا آهن. اميد نه وڃايو. اسان توهان ۽ توهان جي ٻار کي گهربل طاقت جي خواهش ڪريون ٿا.

` ڪينوان بيماري، جينياتي بيماريون، دماغي بيماريون، ٻاروتڻ جون بيماريون، اعصابي بيماريون، ترقي ۾ دير، ASPA، NAA، مائيلين، جينياتي جاچ